Frågor och svar:

Varför ärvs det mest och värst från modern?
Svar: Lindriga former ärvs både från fäder och mödrar, medan den medfödda, kongenitala svårare formen nästan uteslutande ärvs från mödrar. Detta beror sannolikt på skillnader i hur den stora expansionen, mutationen, kopieras till nya celler vid  celldelningen i spermier och äggceller./Britt-Marie Anderlid

Vad är en premutation?
Svar: Mutationen vid DM1 är en ökning av antalet repeterade CTG. Friska individer har under 50 upprepningar. Upprepningar mindre än 35 ärvs stabilt mellan generationer, medan upprepningar mellan 34 0ch 49 kan vara ostabila och långsamt öka mellan generationer. Antal mellan 35 och 49 kallas därför premutation./Britt-Marie Anderlid

Kan man få symtom om man har en sådan?
Svar: Nej, man är då symptomfri./Britt-Marie Anderlid

Vad menas med upprepning?
Svar: Se ovan. Arvsmassan består av långa serier av 4 olika sk nukleotider, C, T, G och A. Följden av dessa i våra gener styrs uppbyggnaden av proteiner, generna är mönster för proteiner. På flera ställen i arvsmassan finns områden med repeterade sekvenser av dessa nukleotider, tex CTG, som kan förekomma från ett fåtal hos friska individer till många tusen hos individer med olika neurologiska sjukdomar. På svenska kan man kalla dess ”repeats” för upprepningar./Britt-Marie Anderlid

Kan man ha DM har tilltross for negativ gentest av blod siden antall repetisjoner kan vaere forskjellige i muskler, blod och hjärne? ( deltagare från norske videokonferensen)
Svar: I princip inte, man anser att mutationen finns hos nästa 100 % i blod. Däremot bör man testa för DM2 om man ej påvisat mutationen i ett typiskt fall./Britt-Marie Anderlid

DM 2 gen 21 och DM 1 gen 19 ?
Svar: DM 1 och DM 2 har symtom som liknar varandra med beror på mutationer i 2 helt olika gener. DM1 har mutationer i DMPK som är lokaliserad till kromosom 19q13 (kromosomadressen som visar var på kromosomen gener ligger, på långa armens band 13). Vid DM finns mutationerna i genen ZNF9, som ligger på kromosom 3q21, alltså på en helt annan kromosom./Britt-Marie Anderlid