Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

Filmen om Socialstyrelsens kunskapsdatas är textad på svenska. Välj ikonen undertexter/texter för att aktivera textning.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen. I uppdraget ingår ansvar för produktion och kvalitetssäkring av texterna i kunskapsdatabasen, samt informationsspridning.

Bra jobbat! Denna databas är ett oumbärligt verktyg för både sjukvårdspersonal och allmänheten … Stort tack!

Informationstexterna ska främst ses som ett verktyg för att öka kunskapen om sällsynta hälsotillstånd.

De ersätter inte professionell vård och är inte heller avsedda att användas som underlag för diagnos och behandling.

Informationscentrum tar kontinuerligt emot frågor och synpunkter
kring kunskapsdatabasen från såväl yrkespersoner som allmänheten.

Om texterna i kunskapsdatabasen

Kunskapsdatabasen innehåller i dag fler än 330 längre informationstexter om sällsynta hälsotillstånd. Ett hälsotillstånd anses som sällsynt om det förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare.

Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd vänder sig till dig som

  • arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
  • själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, samt dina närstående och andra personer som du har kontakt med
  • söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.

Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.

Informationsblad

För omkring 200 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.

Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd


2024

  • Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Reviderad informationstext om Orofaciodigitalt syndrom I och II

    Orofaciodigitalt syndrom (OFD) är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar av mun, ansikte och händer och fötter. OFD I och OFD II är de vanligaste orofaciodigitala syndromen. OFD I förekommer i princip endast hos flickor. Uppskattningsvis föds en till fem flickor med OFD I i Sverige under en femårsperiod. Man känner endast till ett fåtal personer med OFD II i landet.
  • Reviderad informationstext om Axenfeld-Riegers syndrom

    Axenfeld-Riegers syndrom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av avvikelser i framför allt ögon och tänder. Ibland kan även andra organ vara påverkade. Den allvarligaste komplikationen är grön starr (glaukom), som kan leda till synnedsättning. I Sverige finns uppskattningsvis ett 50–tal personer med syndromet.
  • Reviderad informationstext om Jouberts syndrom

    Jouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan saknas helt eller delvis. Som nyfödda har barn med Jouberts syndrom ofta andningspåverkan, låg muskelspänning och svårt att äta. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning. Antalet personer i Sverige som har Jouberts syndrom är inte känt. Uppskattningsvis föds 1 barn per år med syndromet i Sverige.
  • Reviderad informationstext om Dandy-Walkers syndrom

    Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av missbildningar i lillhjärnan. Missbildningarna brukar göra att det samlas vätska i och runt hjärnan (hydrocefalus). Hos de flesta blir symtomen tydliga under det första levnadsåret, men hos en del kommer symtomen senare under barn- och ungdomsåren. Uppskattningsvis föds fyra barn per år med Dandy-Walkers syndrom i Sverige.
  • Reviderad informationstext om 22q11-deletionssyndromet

    22q11-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som påverkar flera organ och funktioner i kroppen. Det är vanligt med missbildningar och symtom från hjärtat, gommen, immunsystemet och det centrala nervsystemet. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar. I Sverige föds cirka 45 barn om året med 22q11-deletionssyndromet.
  • Reviderad informationstext om GM2-gangliosidos

    Sjukdomsgruppen GM2-gangliosidoser består av Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom och ABvarianten. De är alla fortskridande hjärnsjukdomar och finns i olika former beroende på vid vilken ålder symtomen först visar sig. Symtomen är likartade vid de olika sjukdomarna. I Sverige har under de senaste åren i genomsnitt ett barn om året fått spädbarnsformen av Tay-Sachs sjukdom. GM2-gangliosidos i kunskapsdatabasen
  • Ny informationstext om VLCAD-brist

    VLCAD-brist är en medfödd och ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Personer med sjukdomen har nedsatt förmåga att utvinna energi från fett. VLCAD-brist behandlas med täta måltider, energitillskott i samband med risksituationer samt en anpassad diet. Det föds 2 till 3 barn med VLCAD-brist varje år i Sverige.
  • Ny informationstext om Fragilt X-premutationsassocierade tillstånd (FXPAC)

    Fragilt X-premutationsassocierade tillstånd (FXPAC, av engelskans Fragile X Premutation Associated Conditions) är ett samlingsnamn för flera olika tillstånd. De orsakas alla av samma typ av genetiska förändring på X-kromosomen, men ger helt olika symtom, bland annat beroende av bärarens kön och ålder. Tillstånden är fragilt X-associerat tremor-ataxisyndrom (FXTAS), fragilt X-associerad primär ovariell insufficiens (FXPOI) och fragilt X-associerade neuropsykiatriska tillstånd (FXAND). Andelen bärare av genförändringen varierar i olika studier, från 12 till 35 av 10 000 män och 35 till 70 av 10 000 kvinnor. Att vara anlagsbärare är därmed inget sällsynt tillstånd, men alla får inte symtom.”
  • Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!

2023

  • Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Reviderad informationstext om Rubinstein-Taybis syndrom

    Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige föds ett till två barn om året med Rubinstein-Taybis syndrom.
  • Reviderad informationstext om Lambert-Eatons myastena syndrom

    Lambert-Eatons myastena syndrom, LEMS, är ett syndrom som orsakar muskelsvaghet, värk och stelhet. Symtomen beror på en störd impulsöverföring mellan nerver och muskler. Syndromet delas in i två former: paraneoplastisk form som kan uppstå i samband med cancer och autoimmun form där orsaken är okänd. Uppskattningsvis finns det färre än 50 personer med LEMS i Sverige. Siffran är osäker. Sannolikt finns det personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd. Drygt hälften har den paraneoplastiska formen som är vanligare hos män. Knappt hälften har den autoimmuna formen som är vanligare hos kvinnor.
  • Reviderad informationstext om 1p36-deletionssyndromet

    1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. Uppskattningsvis föds det mellan 10 och 20 barn med 1p36-deletionssyndromet varje år i Sverige.
  • Ny informationstext om Hereditär fruktosintolerans

    Hereditär fruktosintolerans är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Personer med sjukdomen har brist på ett enzym, vilket leder till att nedbrytningen av sockerarten fruktos hejdas. Skadliga ämnen anhopas då som kan ge både akuta och kroniska symtom samt allvarliga skador på levern och njurarna. Hur många i Sverige som har hereditär fruktosintolerans är inte känt. Uppskattningsvis föds det varje år 3–6 barn med sjukdomen i landet.

Sidan uppdaterad: 2023-04-10