Sällsynta dagen 2023

På Sällsynta dagen, 28 februari 2023, bjöd Centrum för sällsynta diagnoser Väst in till ett webbinarium om olika aspekter, möjligheter och utmaningar gällande precisionsmedicin. Medarrangörer var Ågrenska, Mun-H-Center och Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Vad är precisionsmedicin?

Precisionsmedicin innebär en individanpassad strategi för att förebygga, diagnosticera, behandla och följa upp sjukdomar.Det anpassade tillvägagångssättet tillämpas inom olika sjukdomsområden, inklusive cancer, infektionssjukdomar och sällsynta ärftliga sjukdomar. Huvudmålet är att genom noggrann kartläggning av sjukdomsorsaker tidigt kunna identifiera symtom, förbättra behandlingen och förhindra sjukdomsutvecklingen.

Under evenemanget fick deltagarna ta del av flera intressanta föreläsningar från olika experter, inklusive kliniker, Nationella rådet för nya terapier (NT-rådet) och Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket (TLV).

Det finns dock organisatoriska hinder inom sjukvården som komplicerar framstegen inom precisionsmedicin. Ett exempel är att vården ofta är uppdelad i olika medicinska specialiteter, vilket gör det svårt att samarbeta effektivt. Dessutom hindrar lagar och regler datadelning, vilket ytterligare försvårar utvecklingen av precisionsmedicin. Det pågår planer för att etablera ett precisionsmedicinskt center vid Sahlgrenska universitetssjukhuset som ska ha en samordnande roll och förenkla samarbetet.

Patienter som har fått tillgång till precisionsmedicin berättade om fantastiska resultat i sin behandling och hur deras liv har förändrats påtagligt.

Under föreläsningen betonade Oskar Ahlberg, en medlem i Riksförbundet sällsynta diagnosers styrelse, vikten av snabb och korrekt diagnos. Han framhöll att medan Sverige är ett bra land att föda barn i, så brister tillgången till behandling för barn med sällsynta diagnoser. Oskar menade att priset på behandlingar alltför ofta prioriteras över patientens välbefinnande, vilket han anser borde vara tvärtom.

För att utveckla nya terapier är det avgörande att det finns mekanismer för att utvärdera deras effektivitet, samt tillräckliga resurser och metoder för att framgångsrikt integrera dessa behandlingar i sjukvården.

Mer om precisionsmedicin och Sällsynta dagen

Precisionsmedicin - en helt ny verklighet, öppnas i nytt fönster

Allt måste börja med precisionsdiagnostik, öppnas i nytt fönster

Först ut i Sverige med genterapi för ögonsjukdom, öppnas i nytt fönster

Sällsynta dagen: Hallå där, Ann Nordgren!, öppnas i nytt fönster