Forskning om sällsynta diagnoser

Eftersom sällsynta sjukdomar är just sällsynta, och dessutom ofta mycket komplexa är det svårt att finna rätt hjälp och vård. Individen som har sjukdomen kan ha mycket specifika behov i tillvaron och ofta vet man inte hur utvecklingen skall fortgå eller hur livet för personen kommer att te sig.

Nya möjligheter

Området sällsynta diagnoser öppnar nya möjligheter för forskning och utveckling eftersom kunskap som uppnås även kan appliceras på mer vanliga sjukdomar. Sjukdomsorsakande gener som upptäcks hos personer med sällsynta diagnoser kan ses som ledtrådar som vägleder forskarna till att förstå biologin bakom sjukdomsuppkomst. Detta skulle få stor betydelse vid genetisk vägledning för bedömning av upprepningsrisk, möjlighet till prevention, anlagsbärardiagnostik, fosterdiagnostik alternativt preimplantatorisk diagnostik. Nya metoder har på senare år revolutionerat möjligheterna att förstå de genetiska sjukdomarnas orsaker, vilket gör att sådana sjukdomar är särskilt intressanta både för forskare och för läkemedelsindustrin.

Bota och lindra

Idag finns mediciner för att bota och lindra en bråkdel av alla sällsynta diagnoser – detta trots att man har identifierat den genetiska orsaken till flera tusen olika sällsynta diagnoser. Om en läkare möter en patient vars symptombild inte liknar någon som läkaren tidigare sett, är det svårt att kunna ge ett klart besked och att erbjuda en adekvat behandling. Det kvarstår således oerhört mycket att upptäcka och utveckla inom forskningsområdet sällsynta diagnoser. För att kunna öka kunskapen om symptombild vid specifika diagnoser, förbättra diagnostiken och utveckla nya terapier för fler sällsynta diagnoser krävs ett multidisciplinärt och internationellt samarbete.

Forskning och sällsynta diagnoser

För den enskilda individen kommer forskning inom sällsynta diagnoser kunna leda till:

• fastställd diagnos
• en förklaring till sjukdomen information om prognos och behov
• nya mediciner som botar och lindrar
• bättre behandling och stödinsatser

Tidigare har olika metoder, som till exempel kromosomanalys, gendosanalyser med arrayteknik och riktade DNA-analyser funnits för att kunna undersöka DNA-strukturen. Nu har även nya tekniker för förfinad genetisk undersökning med helgenomsekvensering utvecklats som i framtiden kan komma ge svar på många frågor som finns kring odiagnostiserade sjukdomar. Idag är det i genomsnitt endast ca 50-60% av alla personer med utvecklingsförsening i kombination med missbildningar som får en säker diagnos och bland personer med enstaka missbildningar är andelen betydligt lägre.