Stipendiater 2021

Utlysningen 2021 gäller följande områden:

• Pedagogisk forskning som syftar till att stötta personer med autism/intellektuell funktionsnedsättning
• Forskning kring hjälpmededel som kan gynna personer med sällsynta diagnoser
• Genterapi vid genetiskt verifierade sällsynta diagnoser

Och forskning som på ovan nämnda eller andra sätt rör:

• Sällsynta medfödda metabola sjukdomar
• Sällsynta hudsjukdomar
• Sällsynta immunbrist- och immunologiska sjukdomar
• Sällsynta skelettsjukdomar
• Sällsynt intellektuell funktionsnedsättning med eller utan medfödda missbildningar/autism/känd etiologisk diagnos
• Sällsynta neuromuskulära sjukdomar
• Sällsynta neurologiska sjukdomar
• Sällsynta endokrina sjukdomar
• Sällsynt cancer
• Sällsynta hematologiska sjukdomar
• Sällsynta respiratoriska sjukdomar
• Sällsynta njursjukdomar
• Sällsynta ögonsjukdomar
• Sällsynta missbildningar
• Sällsynta hjärt- och kärlsjukdomar

Stipendier 2021 tilldelades

Anna Lindstrand, professor, överläkare på klinisk genetik, Karolinska Institutet, Stockholm
Mot precisionsmedicin för individer med sällsynt intellektuell funktionsnedsättning, en multidisciplinär approach

Britt-Marie Anderlid, docent, överläkare barnneurologi och klinisk genetik, Karolinska Institutet, Stockholm
Genetiska orsaker till missbildningar i centrala nervsystemet

Fulya Taylan, docent, Senior forskningsspecialist, Karolinska Institutet, Stockholm
Karaktärisering av ett nytt syndrom med immunbrist, barncancerpredisposition och intellektuell funktionsnedsättning

Jacqueline Borg, senior forskare, specialist i neuropsykologi, Institutionen för klinisk neurovetenskap, Karolinska Institutet, Stockholm
Hjärnans synaptiska förbindelser i relation till social och kognitiv funktion vid Williams syndrom

Hillevi Lindelöf, doktorand, ST-läkare klinisk genetik, Barnmedicin. Karolinska Institutet, Stockholm
Medfödda skelettsjukdomar: naturalförlopp och genetiska studier

Marika Kanthe, doktorand, Dietist barnmedicin. Skånes Universitetssjukhus, Lund
Utmanande och moderniserad kostbehandling vid PKU i Sverige

Raquel Vaz, senior forskare, Karolinska Institutet, Stockholm
Studier i zebrafisk avseende bakomliggande mekanismer och behandling av sällsynta ciliesjukdomar involverande skelettet

Eini Westenius, doktorand, ST-läkare, Karolinska Institutet, Stockholm
Fosterdiagnostik med helgenomsekvensering

Sailan Wang, doktorand, Karolinska Institutet, Stockholm
Funktionella studier av nya kandidatgener bakom Psoriasis artrit mutilans (PAM)

Marlene EK, doktorand, biomedicinsk analytiker, Karolinska Institutet, Stockholm
Studier av strukturella avvikelser i sällsynta sjukdomar

Claes Strannegård, professor, institutionen för data-och informationsteknik, Göteborgs Universitet
Adaptiva spel som underhåller, utmanar och utvecklar

Christina Havner, doktorand, övertandläkare Odontologiska institutionen, Göteborgs Universitet
Orofacial funktion och öppet bett