När du ler stannar tiden

Jag får frågan om vi vill göra en ny genetisk undersökning, en mycket mer omfattande än den vi gjorde när du var något år gammal. Sedan några år tillbaka kan man kartlägga många fler sällsynta diagnoser än tidigare.

Chansen att upptäcka just ditt syndrom är nu plötsligt mycket större än tidigare. Kanske kan man också i och med det finna ett par personer till i världen med exakt samma syn­drom som det du har.

För tretton år sedan hade jag inte tvekat. Då när jag famla­de efter svar på varför. Om det var mitt fel. Om det var ärftligt.

Då, när vi fick nöja oss med förklaringen att det du bar på troligen var en så kallad nymutation, en slumpmässig föränd­ring i din arvsmassa som skett tidigt i fosterstadiet. Vilka dina svårigheter skulle bli gick inte att säga, eftersom man inte viss­te vilken mutationen var.

Istället levde vi i ovisshet. Kastades mellan förtvivlan och hopp. Förtvivlan över att du hade det så tufft. Hopp om ut­veckling och förbättring av ditt allmäntillstånd. Ett namn på ett syndrom skulle kanske ha gett oss fakta om din framtid, som vi nu istället fått upptäcka efter hand.

Kanske hade vi kunnat förutse vissa av dina medicinska problem och lindra och förebygga dem tidigare. Kanske hade vi sett ett större engagemang från sjukvården om de haft nå­got att förhålla sig till. Kanske hade jag inte behövt våndas så mycket under min andra graviditet när jag oroades för om din diagnos var ärftlig.

Jag vet inte. Nu spelar det inte längre någon roll. Det skulle förstås vara intressant att träffa någon med exakt samma syndrom. Men ut­över det har vi lärt oss att hantera ovissheten. Det är nu som räknas.