Att leva med PKU – familjevistelse på Ågrenska

– I början var det skrämmande och otäckt allting. Men vi fick ett väldigt bra bemötande och kände oss snart trygga. Det fanns en rak väg från diagnos till behandling, och vi fick veta att med rätt kost skulle hon hålla sig frisk, berättar en förälder som deltog i Ågrenskas familjevistelse för PKU.

Fenylketonuri, som i vardagligt tal oftast kallas PKU, är en ärftlig, medfödd ämnesomsättningssjukdom. Den innebär att kroppen inte förmår bryta ner den livsviktiga aminosyran fenylalanin (FA) i maten.
Vanligtvis omvandlar kroppen fenylalanin till tyrosin, vars överskott bryts ned och utsöndras i urinen. Hos personer med PKU fungerar nedbrytningsfunktionen sämre eller inte alls. Det gör att fenylalanin istället ansamlas i kroppen, vilket kan medföra skador på hjärnan och nervsystemet.

Sjukdomen är den kanske mest kända av de idag 25 medfödda metabola sjukdomar som ingår i den allmänna screeningen av nyfödda, ofta kallad
PKU-provet. Genom att tidigt upptäcka sjukdomen och snabbt sätta in rätt behandling ökar möjligheterna att förebygga skador och symtom. 

Det var självklart för oss att ta PKU-provet, det har vi gjort med alla våra barn. Jag minns att jag läste igenom papperet om alla de sällsynta sjukdomarna, som på rutin.

Förälder till ett barn med PKU

Proteinfattig kost

All mat som innehåller protein innehåller också fenylalanin. Det gäller
såväl ägg, fisk och kött som pasta och bröd. En person med PKU
klarar oftast bara att äta 6–8 gram protein per dag, vilket motsvarar
ungefär ett ägg.

Erika Forssell är dietist och arbetar med medfödda metabola sjukdomar på Karolinska universitetssjukhuset och Umeå universitetssjukhus.
Hon berättar att behandlingen består av en särskild kost som begränsar överskottet av fenylalanin. För att inte få brist på andra viktiga aminosyror som finns i protein, måste personer med PKU äta en proteinersättning. Som hjälp vid behandlingen lämnar de regelbundet in blodprover för att mäta nivåerna av fenylalanin i blodet.

– Kostbehandlingen kräver tid, kunskap och omsorg. Vid PKU äter man efter en alldeles speciell kostcirkel som består av frukt, grönsaker och stärkelse. Den del av måltiden som brukar bestå av protein, som ägg, fisk, kött och baljväxter ersätts helt och hållet av proteinersättning. Den är oftast berikad med vitaminer och mineraler, säger Erika Forssell.

Att äta specialkost behöver inte vara så dramatiskt. Mina föräldrar brukade ringa till kompisars föräldrar och fråga vad de skulle servera på kalaset, så de kunde laga samma sak till mig fast PKU-vänligt. Det gav mig känslan av att jag var som alla andra.

Vuxen med PKU

Erika Forssell har daglig kontakt med familjer och vuxna som lever
med PKU i Sverige.

– Ofta ringer de till mig för att beställa mer proteinersättning. Eller så är det en orolig förälder till ett förkylt barn som inte vill äta. Ibland finns det konkreta saker att följa upp, som provsvar av FA-nivåer, säger Erika Forssell.

Familjevistelse på Ågrenska

Ett liv under en strikt kost är inte det enda som påverkar familjer med barn som har PKU. Att leva i en familj med barn som har sällsynta hälsotillstånd är komplext. På Ågrenska, strax söder om Göteborg, anordnas drygt 20 familjevistelser per år. I slutet av oktober 2021 samlades sju familjer som alla hade barn med PKU på ön. Då föreläste bland annat dietisten Erika Forssell för föräldrarna.

– Familjerna som kommer till oss på vistelse lämnar vardagen hemma. Föräldrarna lyssnar på föreläsningar om barnens diagnos och får diskutera med andra som faktiskt förstår. Samtidigt får barnen och deras syskon utforska öns alla aktiviteter tillsammans med andra barn med samma diagnos och deras syskon, säger Cecilia Stocks som är koordinator på Ågrenska.

Inför familjevistelsen kontaktar personalen i Ågrenskas barnteam barnens förskolor och skolor för att utforma bra aktiviteter. Vid vistelsen för PKU
gjordes noggranna förberedelser för att måltiderna skulle passa hela
familjen.

– Mat är något som vi alla samlas kring. De här barnen äter inte bara specialkost utan vanlig mat blir toxisk. Det skapar en stor oro och gör det svårt för föräldrarna att släppa ifrån sig ansvaret. En mamma berättar att hon själv lagar barnets mat till förskolan eller skolan. Det blir förstås en ohållbar arbetsbörda för familjen, säger Cecilia Stocks.  

Sjukdomen leder också till en social utsatthet, även för föräldrar och
syskon.

– Flera av föräldrarna berättar hur de känner sig tvungna att undvika sociala sammanhang – kalas och restaurangbesök – eftersom deras inte barn inte kan äta samma mat som andra barn, säger Cecilia Stocks.

På familjevistelsen på Ågrenska får barn med sällsynta hälsotillstånd och deras familjer träffa andra familjer med samma diagnos. Ibland för första gången, eftersom tillståndet är så sällsynt. Sällsyntheten innebär att
familjerna ofta möter okunskap både från vården och från samhället.

– När barnen kommer hit får de träffa andra som delar deras erfarenheter och kan känna en tillhörighet som de kanske aldrig tidigare har upplevt. För många kan det finnas ett motstånd i början av veckan, men när familjerna åker hem har de hittat en alldeles unik gemenskap och ibland kanske till och med vänner för livet, säger Cecilia Stocks.

Jag var ganska rädd, där i början, för hur livet skulle bli. Men all vårdpersonal vi mötte berättade för oss att vi skulle få ett vanligt liv, och det har vi fått. Vi förstod snabbt att man vet väldigt mycket om den här sjukdomen. Folk tror ibland att det är som nötallergi, att Hilde kommer dö om hon får i sig protein. Så är det verkligen inte.

Förälder till ett barn med PKU

Mer om PKU

• PKU är en förkortning av den engelska benämningen på fenylketonuri. Varje år föds knappt 10 barn med PKU i Sverige som i de allra flesta fall upptäcks genom nyföddhetsscreening.
• Sjukdomen orsakas av en förändring i PAH-genen på kromosom 12. PAH-genen styr bildningen av enzymet PAH som behövs för att bryta ner fenylalanin (FA) till tyrosin.
• Behandlingen består av en särskild kost som begränsar överskottet av fenylalanin och kräver tillskott av essentiella aminosyror.
• Det pågår mycket forskning bland annat om hur man på medicinsk väg ska kunna minska eller bryta ner mängden fenylalanin i blodet.
  
  Källa: Ågrenska dokumentationer

Citat från vuxna och familjer är hämtade från Ågrenskas dokumentation om Fenylketonuri, PKU 2021, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik

Informationstext om Fenylketonuri, Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd, öppnar i ny flik

Nyföddhetsscreening (PKU‑provet), Socialstyrelsen, sidan öppnar i ny flik

Ågrenskas familjevistelser

Sara Lesslie, redaktör Ågrenska dokumentationer