Sällsynta hälsotillstånd/diagnoser
Ågrenska är ett nationellt kompetenscentrum där personer med sällsynta hälsotillstånd/diagnoser och andra funktionsnedsättningar samt deras familjer får möta andra i en liknande livssituation. Hos oss får även yrkesverksamma ta del av kunskap om de olika tillstånden och de utmaningar som finns med dem. Vi samlar också in kunskap om tillstånden och delar med oss av den.
Vi har flera verksamheter och arbetar utifrån ett helhetsperspektiv för att skapa förutsättningar för ett optimalt liv och utveckling för människor med funktionsnedsättning. Vår verksamhet är ett komplement till hälso- och sjukvården och andra insatser från samhället.
Bli ambassadör
På Ågrenska är det sällsynta vanligt. Vi bedriver flera verksamheter som inriktar sig på barn, ungdomar och vuxna med olika former av funktionsnedsättningar, deras familjer och yrkesverksamma inom området. Vi arbetar också aktivt med att sprida kunskap om sällsynta hälsotillstånd, samt hur det är att leva med dessa tillstånd. För att öka medvetenheten om det ovanliga behöver vi din hjälp.
Hjälp oss att nå ännu fler! Dela och rekommendera, och underlätta för andra att upptäcka vår verksamhet och förstå vad vi gör. Om möjligt, använd gärna hashtaggarna #Ågrenska och #SällsyntaLiv när du delar.
Sällsynta nyheter
-
Möt Elmer! Läs dokumentationen om ultrasällsynta syndrom från vistelsen 2023.
Möt Elmer! Han är en aktiv och busig kille med mycket humor. Han har också FOXP1 syndrom. Just den här veckan pågår en familjevistelse för ultrasällsynta syndrom på Ågrenska. Läs mer om Elmer och hans familj i dokumentationen om ultrasällsynta syndrom från vistelsen 2023. -
Läs senaste dokumentationen om Wiedemann-Steiners syndrom från 2023
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd. -
Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas
Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska! -
Reviderad informationstext om Orofaciodigitalt syndrom I och II
Orofaciodigitalt syndrom (OFD) är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar av mun, ansikte och händer och fötter. OFD I och OFD II är de vanligaste orofaciodigitala syndromen. OFD I förekommer i princip endast hos flickor. Uppskattningsvis föds en till fem flickor med OFD I i Sverige under en femårsperiod. Man känner endast till ett fåtal personer med OFD II i landet. -
Reviderad informationstext om Axenfeld-Riegers syndrom
Axenfeld-Riegers syndrom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av avvikelser i framför allt ögon och tänder. Ibland kan även andra organ vara påverkade. Den allvarligaste komplikationen är grön starr (glaukom), som kan leda till synnedsättning. I Sverige finns uppskattningsvis ett 50–tal personer med syndromet. -
Reviderad informationstext om Jouberts syndrom
Jouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan saknas helt eller delvis. Som nyfödda har barn med Jouberts syndrom ofta andningspåverkan, låg muskelspänning och svårt att äta. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning. Antalet personer i Sverige som har Jouberts syndrom är inte känt. Uppskattningsvis föds 1 barn per år med syndromet i Sverige.
2023
-
Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas
Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska! -
Reviderad informationstext om Rubinstein-Taybis syndrom
Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige föds ett till två barn om året med Rubinstein-Taybis syndrom. -
Reviderad informationstext om Lambert-Eatons myastena syndrom
Lambert-Eatons myastena syndrom, LEMS, är ett syndrom som orsakar muskelsvaghet, värk och stelhet. Symtomen beror på en störd impulsöverföring mellan nerver och muskler. Syndromet delas in i två former: paraneoplastisk form som kan uppstå i samband med cancer och autoimmun form där orsaken är okänd. Uppskattningsvis finns det färre än 50 personer med LEMS i Sverige. Siffran är osäker. Sannolikt finns det personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd. Drygt hälften har den paraneoplastiska formen som är vanligare hos män. Knappt hälften har den autoimmuna formen som är vanligare hos kvinnor.
Sidan uppdaterad: 2022-03-16