Vad är sällsynta hälsotillstånd?
Sällsynta hälsotillstånd omfattar en rad olika diagnoser som ofta har genetiska orsaker. Trots att varje tillstånd för sig är ovanligt berörs många människor. I Sverige lever uppskattningsvis en halv miljon människor med ett sällsynt hälsotillstånd och det finns fler än 6 000 olika sällsynta diagnoser. Diagnos och behandling kan vara komplicerade då liknande symtom kan ha olika bakomliggande orsaker. Vissa symtom uppträder redan vid födseln, medan andra visar sig senare i livet, vilket försvårar tidig upptäckt och rätt behandling.
Kortfilm om sällsynta hälsotillstånd från webbkursen, Introduktion sällsynta diagnoser. Filmen har textning på svenska och engelska, som kan aktiveras via ikonen för undertexter.
Komplexa syndrom som påverkar hela livet för både den berörda och familjen
Många sällsynta hälsotillstånd påverkar flera delar av kroppen och förekommer ofta som syndrom. Med syndrom menas en kombination av olika symtom. Dessa syndrom är ofta komplexa och kan påverka både fysiska organ och kognitiva eller psykiska förmågor, vilket kan leda till omfattande funktionsnedsättningar.
Utmaningar och behov av samordnad vård
För personer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd innebär det en påverkan på det dagliga livet. Även familj och närstående måste ofta hantera både känslomässiga och praktiska utmaningar.
Sällsynta hälsotillstånd kräver i regel expertkunskap och ett omfattande samarbete mellan olika delar av hälso- och sjukvården samt andra samhällsaktörer. Samordningen kan vara svår att få till på ett effektivt sätt – något som är avgörande för att ge den berörda bästa möjliga stöd och vård.
Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd
-
Oskar är här nu, det måste vi också vara
– Vi vet inte hur länge vi får behålla Oskar men vi spekulerar inte i det heller. Då slösar vi med den begränsade tiden vi har tillsammans. Vi är bra på att njuta av det vi har nu. Oskar visar tydligt när han mår bra och det är det vi lever för. Oskar har den fortskridande neurologiska sjukdomen CLN7. Det finns idag ingen bot mot CLN7 som till en början påverkar motoriken och språkutvecklingen följt av en allmän tillbakagång i utvecklingen, epilepsi och synnedsättning. Mamma Yvette och pappa Jan berättar om att få beskedet ingen vill få, hur de bearbetar sorgen och framför allt om kärleken till Oskar och storebror Eddie. -
Prader-Willis syndrom
Prader-Willis syndrom kännetecknas av omåttlig aptit, låg produktion av tillväxthormon och könshormoner samt varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning. Den omättliga aptiten kan leda till svår fetma (obesitas) och till en ökad risk att -
Cecilia har sett föräldrarollen förändras under två decennier
På Internationella kvinnodagen vill vi lyfta fram Cecilia Stocks, som snart går i pension efter över 20 år på Ågrenska. Hon har inte bara varit med och format verksamheten, utan har också bidragit till att skapa en plattform där föräldrar finner
Sidan uppdaterad: 2024-09-11