Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen. I uppdraget ingår ansvar för produktion och kvalitetssäkring av texterna i kunskapsdatabasen, samt informationsspridning. Kunskapsdatabasen innehåller i dag fler än 340 längre informationstexter om sällsynta hälsotillstånd. Ett hälsotillstånd anses som sällsynt om det förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Bra jobbat! Denna databas är ett oumbärligt verktyg för både sjukvårdspersonal och allmänheten … Stort tack!
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 200 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Aktuellt
-
Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad! -
Ny informationstext om Fruktos-1,6-bifosfatasbrist
Fruktos-1,6-bifosfatasbrist är en ärftlig metabol sjukdom som kan ge upphov till attacker av sjunkande blodsocker och tilltagande surhetsgrad i kroppen. Attackerna beror på att levern inte kan tillgodose hjärnans behov av sockerarten glukos, när man äter för lite kolhydrater och leverns lager av glykogen har sinat. Tillståndet är särskilt allvarligt för nyfödda. I Sverige känner man till flera personer med sjukdomen från olika delar av landet, men någon kartläggning av hur vanlig FBP1D är har hittills inte gjorts. -
Reviderad informationstext om Potocki-Lupskis syndrom
Potocki-Lupskis syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del på kromosom 17 är dubblerad. De flesta personer med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning med beteendeavvikelser, påverkad motorisk utveckling samt tal- och språksvårigheter. I Sverige föds det cirka 4 barn med syndromet varje år. Uppskattningsvis finns ett sjuttiotal barn och ungdomar upp till 18 år med syndromet i landet. -
Ny översikt om Skelettdysplasier
Skelettdysplasier, som också kallas genetiska skelettsjukdomar, är en grupp tillstånd som för närvarande (2024) inkluderar fler än 770 sjukdomar och syndrom vars huvudsymtom är avvikelser i skelett och leder. Avvikelserna leder till vitt skilda symtom som kortväxthet eller oproportionerlig tillväxt med till exempel kort rygg eller korta armar och/eller ben, samt ledfelställningar. -
Ny informationstext om Okulofaryngeal muskeldystrofi
Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) är en neuromuskulär sjukdom som medför att musklerna i framför allt ögonlocken och svalget försvagas och förtvinar. Med tiden försvagas även andra muskler. I Sverige finns uppskattningsvis 50–100 personer med anlag för sjukdomen. Formen OPMD1 är vanligast medan OPMD2 hittills (2024) endast har beskrivits hos ett fåtal personer världen över. -
Ny informationstext om Dystrofia myotonika typ 1
Dystrofia myotonika typ 1(DM1) är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Utmärkande är en varierande muskelpåverkan, med muskelsvaghet, stelhet och balanssvårigheter. Dystrofia myotonika typ 1 förekommer hos cirka 12 personer per 100 000 invånare men förekomsten varierar betydligt mellan olika regioner i världen. I Sverige finns uppskattningsvis 1 500 personer med sjukdomen. -
Revierad informationstext om Ärftlig transtyretinamyloidos
Ärftlig transtyretinamyloidos är en sjukdom som gör att protein inlagras i olika organ, vilket ger symtom från bland annat de perifera nerverna, hjärtat, mag-tarmkanalen, ögonen samt njurarna. I Sverige är sjukdomen även känd som Skelleftesjukan eller familjär amyloidos med polyneuropati. Sjukdomen förekommer över hela världen, men är vanligare i vissa avgränsade områden som norra Sverige, norra Portugal, Brasilien och Japan. I Sverige finns uppskattningsvis 400 personer med sjukdomen, främst i Norrbotten och Västerbotten. -
Reviderad informationstext om Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist (SSADHbrist) är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan. Det leder till varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning, påverkad tal- och språkförmåga, motoriska svårigheter och beteendeavvikelser hos personer med sjukdomen. Man känner endast till ett fåtal personer med sjukdomen i Sverige. -
Reviderad informationstext om Infantil neuronal ceroidlipofuscinos
Infantil neuronal ceroidlipofuscinos är en fortskridande ämnesomsättningssjukdom som påverkar nervsystemet. Barnen föds friska, men går sedan tillbaka i utvecklingen. De förlorar synen och sina kognitiva och motoriska förmågor, samt får epilepsi. De flesta avlider tidigt. I Sverige insjuknar färre än 1 barn per 100 000 i infantil neuronal ceroidlipofuscinos varje år. -
Reviderad informationstext om Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa är ett samlingsnamn för ett 30- tal ärftliga sjukdomsformer som ger blåsor i huden och i vissa fall även i slemhinnorna i munnen, magtarmkanalen och ögonen. Sjukdomarna kan delas in i olika grupper beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, sjukdomens svårighetsgrad och om det finns en tendens till ärrbildning. I Sverige finns uppskattningsvis mellan 400 och 500 personer med epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa simplex är den vanligaste formen.
Sidan uppdaterad: 2024-09-13