Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen. I uppdraget ingår ansvar för produktion och kvalitetssäkring av texterna i kunskapsdatabasen, samt informationsspridning. Kunskapsdatabasen innehåller i dag fler än 340 längre informationstexter om sällsynta hälsotillstånd. Ett hälsotillstånd anses som sällsynt om det förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Bra jobbat! Denna databas är ett oumbärligt verktyg för både sjukvårdspersonal och allmänheten … Stort tack!
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 200 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Aktuellt
-
Har du brutna länkar till Socialstyrelsens kunskapsdatabas?
Socialstyrelsen har uppdaterat sin webbplats, vilket innebär att kunskapsdatabasen har fått en ny placering! Se till att uppdatera era länkar för att hålla all information aktuell. -
Reviderad informationstext om Dravets syndrom
Dravets syndrom beror på en variant i en gen som leder till svårbehandlad epilepsi samt kognitiva, motoriska, språkliga och beteendemässiga svårigheter. Vid födseln har barn med syndromet inga symtom. Senare under det första levnadsåret får barnen feberutlösta epilepsianfall. I Sverige känner man till drygt 70 barn och unga vuxna med Dravets syndrom. -
Reviderad informationstext om Primär ciliär dyskinesi
Primär ciliär dyskinesi är en sjukdom som kännetecknas av kroniska luftvägsproblem, felaktigt placerade inre organ och nedsatt fertilitet. Sjukdomen tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla beror på att cellernas flimmerhår inte fungerar som de ska. I Sverige finns mellan 650 och 1 300 personer med primär ciliär dyskinesi. -
Reviderad informationstext om Mukopolysackaridos typ II
Mukopolysackaridos typ II är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som innebär brist på ett enzym. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ned av enzymet i stället inlagras i kroppen och skadar olika vävnader och organ. I Sverige finns färre än 10 personer med sjukdomen. Sjukdomen förekommer nästan enbart hos pojkar och är ärftlig. -
Reviderad informationstext om Albinism
Albinism är en ärftlig pigmentstörning som medför påverkan på ögonen och ofta även på hår och hud. Klassisk albinism delas in i två huvudformer, okulokutan albinism och okulär albinism. Albinism kan förekomma isolerat eller i kombination med andra symtom. Uppskattningsvis finns det 500 personer med okulokutan eller okulär albinism i Sverige. Det finns också lindrigare former av albinism som är vanligare. -
Reviderad informationstext om Androgenokänslighetssyndromet
Androgenokänslighetssyndromet innebär fullständig eller partiell okänslighet för manliga könshormoner hos personer med 46,XYkromosomuppsättning. Den minskade känsligheten för manliga könshormoner kan leda till oklar könstillhörighet vid födseln. Förekomsten brukar anges till mellan 1 och 5 per 100 000 födda barn. Partiell androgenokänslighet är vanligare än fullständig androgenokänslighet. -
Reviderad informationstext om Bardet-Biedls syndrom
Bardet-Biedls syndrom kännetecknas av en kombination av synnedsättning, övervikt, extra fingrar och tår, nedsatt njurfunktion och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla beror på att cellernas flimmerhår, cilierna, inte fungerar som de ska. Uppskattningsvis föds det i Sverige ett till fyra barn med Bardet-Biedls syndrom varje år, men siffrorna är osäkra. -
Ny informationstext om LHX3-syndromet
LHX3-syndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av brist på flera hormoner, hörselnedsättning och missbildning av de översta två halskotorna. Missbildningen medför nedsatt nackrörlighet. Kombinationen av symtom och deras svårighetsgrad kan skilja sig något åt mellan personer med syndromet, men i de flesta fall är symtomen likartade. I Sverige känner man i dag (2024) till cirka 10 personer med syndromet, vilka alla har Norrlandsanknytning. Syndromet är ärftligt. -
Reviderad informationstext om Linderholms myopati
Linderholms myopati är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av episoder med muskulär utmattning. Personer med sjukdomen får symtom som utmattning och svaghet vid muskelansträngning. Symtomen varierar i grad och omfattning. I Sverige känner man till ett tjugotal personer med Linderholms myopati. Sjukdomen är ärftlig och tillhör gruppen mitokondriella sjukdomar. -
Ny informationstext om Kraniofacial mikrosomi
Kraniofacial mikrosomi är ett samlingsbegrepp för flera tillstånd som medför avvikelser i skallen, ansiktet, ögonen och öronen. Tillståndet innefattar bland annat hemifacial mikrosomi, Goldenhars syndrom, okuloaurikulovertebralt spektrum och otomandibulärt syndrom. I Sverige föds cirka 20 barn per år med kraniofacial mikrosomi. Tillståndet är något vanligare hos pojkar än hos flickor.
Sidan uppdaterad: 2024-09-13