Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Aktuellt

2024

  • Här kan barn och vuxna med sällsynt diagnos träffa andra i samma situation

    Frans är sju år och har den sällsynta diagnosen Aperts syndrom. Nyligen var han på en veckovistelse på Ågrenska utanför Göteborg tillsammans med sin familj.

  • Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

    Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad!

  • Beställ din ved från oss!

    Blandved tall och björk i nätsäck, 80 liter per förpackning. All ved kommer från Lilla Amundön och genom att köpa en säck bidrar du till vår verksamhet för barn och unga med funktionsnedättningar. Vid köp av 10 säckar eller mer levererar vi utan kostnad i närområdet. Pris per säck 149 kr. 031-750 91 00 vf@agrenska.se

  • Syskonkvällar - skicka in en intresseanmälan

    Välkommen till våra syskonkvällar på Ågrenska! För dig som är mellan 7 och 19 år och bor i Västra Götalandsregionen. Här får du chansen att dela dina erfarenheter och tankar med andra i liknande situationer som verkligen förstår vad du går igenom. Skicka in din intresseanmälan nedan, så hör vi av oss snart!

  • Anmäl dig till föräldraträff

    Att bli förälder är en stor omställning i livet, och när ens barn får ett sällsynt hälsotillstånd kan framtiden kännas osäker. Välkommen till våra träffar, där du kan hitta stöd och förståelse tillsammans med andra föräldrar i liknande situationer.

  • Ett år fyllt av glädje, gemenskap och upplevelser

    Under året har vi fått uppleva oförglömliga stunder tillsammans. Från friluftsdagen på Ågrenska med nästan 2000 deltagare till sommarläger fyllda av spännande aktiviteter som vattenkrig, teater och båtturer. Ungdomarna har mött fotbollsspelare, utforskat fjordarna vid norska gränsen och dansat loss på maskeraddiscon. Hösten har bjudit på kreativitet och nya möten, med teman som känslor och gemenskap. En särskild favorit är vårt nyligen uppdaterade VR-rum, som snabbt blivit en succé bland deltagarna.

  • Ny informationstext om Fruktos-1,6-bifosfatasbrist

    Fruktos-1,6-bifosfatasbrist är en ärftlig metabol sjukdom som kan ge upphov till attacker av sjunkande blodsocker och tilltagande surhetsgrad i kroppen. Attackerna beror på att levern inte kan tillgodose hjärnans behov av sockerarten glukos, när man äter för lite kolhydrater och leverns lager av glykogen har sinat. Tillståndet är särskilt allvarligt för nyfödda. I Sverige känner man till flera personer med sjukdomen från olika delar av landet, men någon kartläggning av hur vanlig FBP1D är har hittills inte gjorts.

  • Reviderad informationstext om Potocki-Lupskis syndrom

    Potocki-Lupskis syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del på kromosom 17 är dubblerad. De flesta personer med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning med beteendeavvikelser, påverkad motorisk utveckling samt tal- och språksvårigheter. I Sverige föds det cirka 4 barn med syndromet varje år. Uppskattningsvis finns ett sjuttiotal barn och ungdomar upp till 18 år med syndromet i landet.

  • Ågrenskas julcatering

    Planerar du julfest? Vår julcatering finns tillgänglig 2–22 december. Perfekt för större sällskap med minimum 20 portioner – boka minst 14 dagar i förväg för en smakfull jul! 🎅

  • Ny översikt om Skelettdysplasier

    Skelettdysplasier, som också kallas genetiska skelettsjukdomar, är en grupp tillstånd som för närvarande (2024) inkluderar fler än 770 sjukdomar och syndrom vars huvudsymtom är avvikelser i skelett och leder. Avvikelserna leder till vitt skilda symtom som kortväxthet eller oproportionerlig tillväxt med till exempel kort rygg eller korta armar och/eller ben, samt ledfelställningar.

  • Ny informationstext om Okulofaryngeal muskeldystrofi

    Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) är en neuromuskulär sjukdom som medför att musklerna i framför allt ögonlocken och svalget försvagas och förtvinar. Med tiden försvagas även andra muskler. I Sverige finns uppskattningsvis 50–100 personer med anlag för sjukdomen. Formen OPMD1 är vanligast medan OPMD2 hittills (2024) endast har beskrivits hos ett fåtal personer världen över.

  • Ny informationstext om Dystrofia myotonika typ 1

    Dystrofia myotonika typ 1(DM1) är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Utmärkande är en varierande muskelpåverkan, med muskelsvaghet, stelhet och balanssvårigheter. Dystrofia myotonika typ 1 förekommer hos cirka 12 personer per 100 000 invånare men förekomsten varierar betydligt mellan olika regioner i världen. I Sverige finns uppskattningsvis 1 500 personer med sjukdomen.

  • Revierad informationstext om Ärftlig transtyretinamyloidos

    Ärftlig transtyretinamyloidos är en sjukdom som gör att protein inlagras i olika organ, vilket ger symtom från bland annat de perifera nerverna, hjärtat, mag-tarmkanalen, ögonen samt njurarna. I Sverige är sjukdomen även känd som Skelleftesjukan eller familjär amyloidos med polyneuropati. Sjukdomen förekommer över hela världen, men är vanligare i vissa avgränsade områden som norra Sverige, norra Portugal, Brasilien och Japan. I Sverige finns uppskattningsvis 400 personer med sjukdomen, främst i Norrbotten och Västerbotten.

  • Reviderad informationstext om Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist

    Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist (SSADHbrist) är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan. Det leder till varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning, påverkad tal- och språkförmåga, motoriska svårigheter och beteendeavvikelser hos personer med sjukdomen. Man känner endast till ett fåtal personer med sjukdomen i Sverige.

  • Reviderad informationstext om Infantil neuronal ceroidlipofuscinos

    Infantil neuronal ceroidlipofuscinos är en fortskridande ämnesomsättningssjukdom som påverkar nervsystemet. Barnen föds friska, men går sedan tillbaka i utvecklingen. De förlorar synen och sina kognitiva och motoriska förmågor, samt får epilepsi. De flesta avlider tidigt. I Sverige insjuknar färre än 1 barn per 100 000 i infantil neuronal ceroidlipofuscinos varje år.

  • Han har synliggjort de sällsynta och möjliggjort deras egenmakt

    Göteborgs universitet: Många kom för att hylla Anders Olauson och hans nya utnämning till medicine hedersdoktor vid Göteborgs universitet. Han är en eldsjäl som i större delen av sitt liv drivit frågan om ett värdigt liv för personer med sällsynta tillstånd och deras familjer. Och inte bara i ord utan i handling, så väl i Sverige som utomlands.

  • Jenny lever småbarnsliv och utmanar fördomar om CP

    Jenny Larsson är influencer, arbetsterapeut och har dyskinetisk CP. Hon kallar sig för ”funkivist”, något som hon beskriver som en aktivist för personer med normbrytande funktion. "Den här kampen behövs minst lika mycket som feminismen.

  • Klassiska traditioner mötte moderna inslag i årets doktorspromovering

    Göteborgs universitet: Hedersdoktor Anders Olauson promoveras av Inger Ekman. Hon är seniorprofessor i vårdvetenskap och initiativtagare till GPCC (Centrum för personcentrerad vård).

  • Drottning Silvia på besök i Framtidens rum

    Lerum lokalpress: I veckan fick Ågrenska kungligt besök vid återinvigningen av det anpassade spelrummet, Framtidens rum, för verksamhetens målgrupp. I samband med besöket passade man på att berätta lite om planer för framtiden.

  • Återinvigning av ”Framtidens Rum” i Stenhuset på Ågrenska

    Stenastiftelsen: Den 10 oktober närvarade H.M. Drottning Silvia tillsammans med Stenastiftelsens ordförande, Madeleine Olsson Eriksson, vid återinvigningen av ”Framtidens Rum” i Stenhuset på Ågrenska.

  • Sällsynta hälsotillstånd och patientens livsresa

    Göteborgs universitet: I samband med att Anders Olauson promoveras till hedersdoktor ordnar Sahlgrenska akademin ett halvdagssymposium. Tema: Sällsynta hälsotillstånd hos barn och unga vuxna – och hur samhället behöver bidra mer i patientens livsresa.

  • Anmäl dig till en kurs hos familjestödsenheten!

    Vi erbjuder föräldrakurser och individuella stödsamtal för familjer med barn, tonåringar och unga vuxna med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, beteendeproblem och inlärningssvårigheter, med eller utan diagnos.

  • Reviderad informationstext om Epidermolysis bullosa

    Epidermolysis bullosa är ett samlingsnamn för ett 30- tal ärftliga sjukdomsformer som ger blåsor i huden och i vissa fall även i slemhinnorna i munnen, magtarmkanalen och ögonen. Sjukdomarna kan delas in i olika grupper beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, sjukdomens svårighetsgrad och om det finns en tendens till ärrbildning. I Sverige finns uppskattningsvis mellan 400 och 500 personer med epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa simplex är den vanligaste formen.

  • Drottningen besökte Ågrenska och Göteborgs universitet

    Kungahuset: Under förmiddagen den 10 oktober besökte Drottningen kompetenscentret Ågrenska och nyinvigde Framtidens rum. Därefter deltog Drottningen vid ett rundabordssamtal på Göteborgs universitet med anledning av Världsdagen för psykisk hälsa.

  • H.M. Drottningen närvarar vid återinvigningen av ”Framtidens Rum” på Ågrenska

    Ågrenska bjuder in H.M. Drottningen och Madeleine Olsson Eriksson till den högtidliga återinvigningen av "Framtidens Rum" i Stenhuset på Ågrenska den 10 oktober på förmiddagen. Detta unika evenemang är en milstolpe för Ågrenska och ett betydelsefullt steg i arbetet med att stötta barn med sällsynta hälsotillstånd och deras familjer.

  • Att stötta syskon till barn med funktionsnedsättning

    Med stöd av Solstickan anordnade Ågrenska vid fyra tillfällen 2021 samtalsträffar för anhöriga till familjer med barn med funktionsnedsättning. Fokus för samtalen låg på syskonen. Bland de 15 deltagarna fanns morföräldrar, farföräldrar, fastrar och nära vänner. Samtalen leddes av erfarna pedagoger och handlade om hur de ska kunna stötta familjen, prata om det svåra med syskonen och oro för framtiden.

  • Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

    Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad!

  • Reviderad informationstext om Lebers hereditära optikusneuropati

    Lebers hereditära optikusneuropati är en mitokondriell sjukdom som främst påverkar näthinnan och synnerven. Personer med sjukdomen kan få en allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet. I enstaka fall kan andra delar av centrala nervsystemet drabbas. Uppskattningsvis finns 200 personer med Lebers hereditära optikusneuropati i Sverige. Tillståndet är vanligare hos män än hos kvinnor. Sjukdomen är ärftlig, men alla anlagsbärare utvecklar inte symtom.

  • Reviderad informationstext om Pyruvatdehydrogenasbrist

    Pyruvatdehydrogenasbrist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som påverkar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Förekomsten av pyruvatdehydrogenasbrist är inte känd. I Sverige känner man till drygt 40 personer med sjukdomen.

  • Reviderad informationstext om Niemann-Picks sjukdom typ C

    Niemann-Picks sjukdom typ C är en medfödd lysosomal ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan och ryggmärgen samt andra organ, till exempel levern och mjälten. Sjukdomen är fortskridande och finns i olika former med olika svårighetsgrader. Symtomen och förloppet varierar i hög grad mellan olika personer med sjukdomen. Förekomsten av sjukdomen är inte känd. Uppskattningsvis insjuknar färre än 1 person per år i Sverige.

  • Har du brutna länkar till Socialstyrelsens kunskapsdatabas?

    Socialstyrelsen arbetar med flera olika uppdrag om sällsynta hälsotillstånd. Nu har man samlat all information inom området och uppdaterat sin webbplats. Det innebär att kunskapsdatabasen har fått en ny placering. Se därför till att uppdatera era länkar för att hålla all information aktuell!

  • Ny informationstext om Kavernom, ärftlig form

    Ärftligt kavernom är en kärlavvikelse som kan leda till epileptiska anfall, synstörningar, förlamning och andra neurologiska symtom. Symtomen uppkommer oftast i 20- till 40-årsåldern, men även barn kan få symtom av kavernom. Uppskattningsvis finns ärftligt kavernom hos 30–40 personer per 100 000 invånare.

  • Reviderad informationstext om 18q-deletionssyndromet

    18q-deletionssyndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse där en del av kromosom 18 saknas. Personer med syndromet har ofta inlärningssvårigheter eller intellektuell funktionsnedsättning av olika grad. Missbildningar förekommer av hjärta, hjärna, urinvägar, fötter och händer samt öron. I Sverige föds det 2–3 barn med syndromet varje år. Det finns uppskattningsvis minst ett 30-tal personer med syndromet i landet.

  • Ny informationstext om Pitt-Hopkins syndrom

    Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring. Syndromet kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning med inget eller mycket begränsat tal, störd andningsreglering och gemensamma utseendemässiga drag. I Sverige föds uppskattningsvis 3–4 barn med Pitt-Hopkins syndrom under en tioårsperiod. I dag (2024) känner man till ett tjugotal personer i landet med syndromet.

  • Vill du springa för en hjärtefråga i Göteborgsvarvet? - Spring för välgörenhet

    Årets välgörenhetspartners är Suicide Zero, Göteborgs Stadsmission, Insamlingsstiftelsen för Drottning Silvias barnsjukhus, Ågrenska, Ung Cancer och Hjärnfonden. En välgörenhetsplats ger dig startgrupp Välgörenhet, placerad mellan startgrupp 11 och 12 (eller tidigare med eget seedningsgrundande resultat). Välj tillvalet Spring för välgörenhet i samband med anmälan, alternativt uppgradera din befintliga anmälan.

  • Bella visar stolt upp mage och stomi

    "CVK är Bellas livlina, men också livsfarlig. Genom slangen får hon all sin näring, och luft eller bakterier kan vara livshotande. Bella har PIPO, en sällsynt sjukdom som gör att hennes tarmar inte kan föra mat och vätska framåt. Trots tuffa utmaningar är familjen fast besluten att visa Bella att livet handlar om mer än bara sjukdom. ‘Vi vill att hon ska uppleva allt som livet har att erbjuda,’ säger Bellas mamma Emma."

  • Reviderad informationstext om Dravets syndrom

    Dravets syndrom beror på en variant i en gen som leder till svårbehandlad epilepsi samt kognitiva, motoriska, språkliga och beteendemässiga svårigheter. Vid födseln har barn med syndromet inga symtom. Senare under det första levnadsåret får barnen feberutlösta epilepsianfall. I Sverige känner man till drygt 70 barn och unga vuxna med Dravets syndrom.

  • Idag är det Internationella dagen för välgörenhet!

    Efter att ha fått en djupare förståelse för Ågrenskas verksamhet beslutade Landvetter Råda Rotaryklubb att stötta Ågrenska genom att renovera ett gammalt badhus på Lilla Amundön. Det har länge funnits ett behov av en avskild plats för ostörda

  • Ny dokumentation om granulomatös polyangiit

    Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.

  • Saras syster har svårbehandlad epilepsi

    – Att ha ett syskon med funktionsnedsättning har lärt mig så mycket som andra barn inte får under uppväxten. Jag har blivit en bättre människa tack vare Saga. Det säger Sara Andersson som har en lillasyster med svårbehandlad epilepsi.

  • Ågrenska Pro-Am Invitational: Tennis för en god sak

    🎾Amatörer utmanade proffs i en intensiv och rolig turnering, där varje matchavgift oavkortat stödjer Ågrenskas arbete. Efter en dag full av imponerande slag och sportslig anda stod Peter Eriksson och Filip Stidell som välförtjänta vinnare. Stort tack till alla deltagare och alla som bidrog!

  • Reviderad informationstext om Primär ciliär dyskinesi

    Primär ciliär dyskinesi är en sjukdom som kännetecknas av kroniska luftvägsproblem, felaktigt placerade inre organ och nedsatt fertilitet. Sjukdomen tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla beror på att cellernas flimmerhår inte fungerar som de ska. I Sverige finns mellan 650 och 1 300 personer med primär ciliär dyskinesi.

  • Anders Olauson utses till medicine hedersdoktor

    Vi vill gratulera Anders Olauson, styrelseordförande för Ågrenska Stiftelsen, som har utsetts till medicine hedersdoktor på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet.

  • Hedersdoktor med sällsynta hälsotillstånd i fokus

    Göteborgs universitet: Anders Olauson, initiativtagare till Ågrenska Stiftelsen, har utsetts till medicine hedersdoktor på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet. Han hedras för sitt mångåriga och framsynta engagemang inom sällsynta hälsotillstånd.

  • Möt Isolde! Läs dokumentationen om CHARGE-syndromet från vistelsen 2024

    En envis och bestämd 17-åring med mycket humor. Hon pratar lite grann men kommunicerar mest med teckenspråk. Isolde har CHARGE-syndromet. CHARGE tillhör gruppen dövblindsyndrom och kan påverka många olika delar av kroppen som syn, hörsel, hjärta, svalg och luftvägar. Isoldes mamma Erika berättar: – Isolde har gett oss så enormt mycket lärdom. Vi ser på livet på ett annat vis och vi prioriterar det som är viktigast. En annan viktig sak är att Isoldes bröder båda har utvecklat så fin empati. Det är Isoldes förtjänst. Det är vi så stolta och tacksamma över.

  • Reviderad informationstext om Mukopolysackaridos typ II

    Mukopolysackaridos typ II är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som innebär brist på ett enzym. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ned av enzymet i stället inlagras i kroppen och skadar olika vävnader och organ. I Sverige finns färre än 10 personer med sjukdomen. Sjukdomen förekommer nästan enbart hos pojkar och är ärftlig.

  • KRÖNIKA • Ågrenska – vilket pangställe för alla

    Tänk att få vara på en typ av vuxenläger, ungefär, med jämlikar, och att kunna möta blickar som inte dömer eller frågar utan snarare uppmuntrar och uppmanar. Tänk att under flera dagar få umgås med familjer med likartad vardag, att få lyssna till experter, läkare, logopeder, föräldrar och kanske framför allt: varandra. Samtidigt som barnen underhålls av andra barn och ett helt team som helt och hållet anpassat sig till dem.

  • Ny dokumentation om ektodermal dysplasi 2024

    Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.

  • Reviderad informationstext om Albinism

    Albinism är en ärftlig pigmentstörning som medför påverkan på ögonen och ofta även på hår och hud. Klassisk albinism delas in i två huvudformer, okulokutan albinism och okulär albinism. Albinism kan förekomma isolerat eller i kombination med andra symtom. Uppskattningsvis finns det 500 personer med okulokutan eller okulär albinism i Sverige. Det finns också lindrigare former av albinism som är vanligare.

  • Möt Penny! Läs dokumentationen om Skelettdysplasier från vistelsen 2024

    En charmig sjuåring med pseudoakondroplasi. Penny säger själv att det innebär att hon är kortvuxen och har ont i sina ben. Pseudoakondroplasi är en brosksjukdom som påverkar kroppens leder. Om Penny anstränger sig för mycket under dagen gör det ont på kvällen. Pennys pappa Magnus berättar: – Vi inser att Penny kommer ha ont i hela sitt liv. Därför är det viktigt för oss att hon tar sig fram på ett sätt som spar energi, men som ändå gör henne delaktig. Därför har hon en ombyggd hooverboard som hon sitter på och styr med spakar.

2023

  • Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, klassisk form (cEDS)

  • Reviderad informationstext om Lambert-Eatons myastena syndrom

    Lambert-Eatons myastena syndrom, LEMS, är ett syndrom som orsakar muskelsvaghet, värk och stelhet. Symtomen beror på en störd impulsöverföring mellan nerver och muskler. Syndromet delas in i två former: paraneoplastisk form som kan uppstå i samband med cancer och autoimmun form där orsaken är okänd. Uppskattningsvis finns det färre än 50 personer med LEMS i Sverige. Siffran är osäker. Sannolikt finns det personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd. Drygt hälften har den paraneoplastiska formen som är vanligare hos män. Knappt hälften har den autoimmuna formen som är vanligare hos kvinnor.

  • Reviderad informationstext om Rubinstein-Taybis syndrom

    Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige föds ett till två barn om året med Rubinstein-Taybis syndrom.

  • Reviderad informationstext om 1p36-deletionssyndromet

    1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. Uppskattningsvis föds det mellan 10 och 20 barn med 1p36-deletionssyndromet varje år i Sverige.

  • Ny informationstext om Hereditär fruktosintolerans

    Hereditär fruktosintolerans är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Personer med sjukdomen har brist på ett enzym, vilket leder till att nedbrytningen av sockerarten fruktos hejdas. Skadliga ämnen anhopas då som kan ge både akuta och kroniska symtom samt allvarliga skador på levern och njurarna. Hur många i Sverige som har hereditär fruktosintolerans är inte känt. Uppskattningsvis föds det varje år 3–6 barn med sjukdomen i landet.

  • Informationscentrum kvar på Ågrenska

    Ågrenska har fått förnyat förtroende från Socialstyrelsen att driva Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd de kommande åren. Vi är väldigt glada över att även i fortsättningen få arbeta med det vi brinner för: att sprida kunskap om det sällsynta och bidra till att göra livet lite lättare för dem som behöver det mest. Vill du veta mer om informationstexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd?

  • Artikel: Startskott för nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd

    Den 29 november höll sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson en hearing om en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd.

  • Reportage från stiftelsen Solstickan seminarium tillsammans med Christina Renlund

    Locka syskonen med en rolig aktivitet. Sen kan vi prata.” Samuel Holgersson från Ågrenska var på plats för att berätta om syskonverksamheten.

  • Ny dokumentation om kavernom

    Läs den nya dokumentationen om kavernom från Ågrenskas kombinerade familje- och vuxenvistelse 2023.

  • Reportage:”Prata om elefanten i rummet”

    I första klass kom en pojke fram på rasten och frågade Jenny Larsson om ett av hennes ben var kortare än det andra. Som vuxen startade hon ett Instagram-konto om hur det är att leva med CP, som idag har över 100 000 följare. På Ågrenskas konferens om synliga funktionsnedsättningar var hon och de övriga talarna helt överens: ”Vi måste prata mer om elefanten i rummet”.

  • Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, klassisk form (cEDS)

    Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den klassiska formen av EDS (cEDS) karaktäriseras av en påtagligt övertöjbar hud, breda ärr med förtunnad hud samt överrörlighet i lederna. I Sverige har uppskattningsvis ett 50-tal personer cEDS som kan bekräftas med DNA-analys. Tidigare ansågs syndromet förekomma hos betydligt fler.

  • Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, vaskulär form (vEDS)

    Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den vaskulära formen av EDS (vEDS) medför en hög risk för olika kärlkomplikationer samt bristningar i organ som tjocktarm och livmoder. I Sverige har uppskattningsvis cirka 75 personer fått diagnosen vaskulär form av Ehlers-Danlos syndrom. Det kan finnas familjer med lindriga symtom där diagnosen inte har misstänkts

  • Stenastiftelsen stöder forskning för bättre omhändertagande av barn med intellektuell funktionsnedsättning

    Brist på kunskap kan leda till onödigt lidande och bristfälligt stöd för individer med ett sällsynt syndrom* med intellektuell funktionsnedsättning. Stenastiftelsen bidrar med 3,9 MSEK till forskningsprojektet UNIKA som syftar till att öka kunskapen

  • Reviderad informationstext om Takayasus arterit

    Takayasus arterit tillhör gruppen vaskulitsjukdomar, vilket innebär sjukdomar där blodkärlsväggarna blir inflammerade. Inflammationen gör att det blir förträngningar i blodkärlen och ibland totalt stopp. Det försämrar blodcirkulationen och kan bland annat leda till smärta i armarna, hjärtinfarkt och stroke. Takayasus arterit finns hos 5–15 personer per miljon invånare, vilket motsvarar 50–150 personer i Sverige. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor än män, och betydligt vanligare i Asien än i Europa. Den är inte ärftlig.

  • Reportage om övergångar

    Ett reportage från "Hejaolika" om konferensen med temat "Från barn till vuxensjukvård: Varför är smidiga övergångar så sällsynta?" som arrangerades av Ågrenska i samarbete med Göteborgs universitet. Under denna konferens diskuterades utmaningar och framgångsfaktorer när det kommer till övergången från barn- till vuxenålder inom hälso- och sjukvård samt habilitering.

  • Reviderad informationstext om Erytropoetisk protoporfyri

    Erytropoetisk protoporfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att ämnet protoporfyrin ansamlas i kroppen. När ytliga blodkärl i huden utsätts för solljus aktiveras protoporfyrinet. Det leder till inflammation och en intensiv brännande smärta från huden. Solöverkänsligheten gör det svårt för personer med sjukdomen att vistas utomhus. I Sverige känner man till cirka 70 personer med erytropoetisk protoporfyri.

  • Reviderad informationstext om Chondrodysplasia punctata

    Chondrodysplasia punctata är en grupp medfödda sjukdomar som påverkar skelettet och leder till kortväxthet och felställningar. Svåra former kan också ge symtom från andra organ. Förekomsten är okänd, men uppskattningsvis finns de olika formerna av chondrodysplasia punctata hos cirka 5 per 100 000 nyfödda i Sverige. Den X-kromosombundna recessiva formen är vanligast.

  • Artikel i Skolhälsan nr 3 2023

    Många föräldrar upplever att skolans kunskap om deras barns diagnos och behov ofta är bristfällig. Det får konsekvenser för barnets skolgång. Men det finns stöd för att komma tillrätta med detta.

  • Besök av statsfrun Anna Hamilton

    Anna Hamilton, chef för drottningens hovstab, och statsfru, gjorde en efterlängtad visit till Ågrenska. Under årens lopp har hon träffat Ågrenskas styrelseordförande Anders Olauson och andra företrädare för Ågrenska och följt vårt arbete på avstånd. Nu, för första gången, fick hon möjlighet att personligen besöka Lilla Amundön och Ågrenska.

  • Reviderad informationstext om LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi

    LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst påverkar det icke-viljestyrda (autonoma) nervsystemet. Så småningom uppkommer motoriska symtom som muskelsvaghet och koordinationssvårigheter. Uppskattningsvis förekommer sjukdomen hos 5 personer per 1 miljon invånare i Sverige.

  • Reviderad informationstext om Myofibrillära myopatier

    Myofibrillära myopatier är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som medför att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet. Symtomen varierar i hög grad mellan olika personer. Det finns inga uppgifter om förekomsten av myofibrillära myopatier (2023).

  • Ny dokumentation om neurofibromatos typ 1

    Läs den nya dokumentationen om neurofibromatos typ 1, NF1 från Ågrenskas vuxenvistelse 2023.

  • Reviderad informationstext om Multipel epifysär dysplasi, MED

    Multipel epifysär dysplasi, MED, är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av värk och stelhet i lederna samt ibland lindrig kortväxthet. Symtomen uppstår på grund av nedbrytning av ledbrosket och förvärras med stigande ålder. Uppskattningsvis finns multipel epifysär dysplasi hos 5 av 100 000 nyfödda. I Sverige känner man till ungefär 150 personer med tillståndet, men siffran är osäker.

  • Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, parodontal form

    Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den parodontala formen av Ehlers-Danlos syndrom (pEDS) leder till svår tandlossning som börjar i tonåren. Personer med tillståndet har också tunt och skört tandkött. I Sverige har uppskattningsvis ett tiotal personer fått diagnosen parodontal form av Ehlers-Danlos syndrom. Sannolikt finns det personer som inte har fått diagnosen fastställd.

  • Reviderad informationstext om Hereditär gelsolinamyloidos

    Hereditär gelsolinamyloidos är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst ger symtom från ögon, hud och nerver. De första ögonsymtomen uppkommer vanligtvis efter 20-årsåldern, medan övriga symtom kommer senare i livet. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar. I Sverige känner man bara till ett fåtal personer med sjukdomen. Den är vanligare i Finland där det finns närmare 1 000 personer med sjukdomen.

  • Reviderad informationstext om blödarsjuka

    Blödarsjuka är en grupp medfödda sjukdomar som kännetecknas av brist på eller total avsaknad av en koagulationsfaktor, ett protein som får blodet att levra sig. Karaktäristiskt för blödarsjuka är en benägenhet för långvariga blödningar. Cirka 10 av 100 000 nyfödda har hemofili. Hemofili A är fem gånger vanligare än hemofili B. Sjukdomen förekommer främst hos män. Kvinnor är anlagsbärare för sjukdomen, men kan ibland själva ha hemofili i olika svårighetsgrad samt ökad blödningsbenägenhet. Den svåra formen av von Willebrands sjukdom förekommer hos drygt 50 personer i Sverige. Den finns hos män och kvinnor i samma utsträckning.

  • Reviderad informationstext om CHARGE-syndromet

    CHARGE-syndromet tillhör gruppen dövblindsyndrom med ytterligare organdysfunktioner, Namnet är en engelsk initialförkortning som syftar på de vanligaste symtomen. De är kolobom och synnedsättning, hjärtfel, missbildningar i svalg och luftvägar, hämmad tillväxt och utveckling, avvikelser i urinvägar och könsorgan, samt missbildningar i öronen med hörselnedsättning eller dövhet. I Sverige föds omkring 10 barn per år med syndromet, vilket innebär cirka 10 per 100 000 nyfödda.

  • Att leva med PKU – familjevistelse på Ågrenska

    För barn som föds med PKU blir en av de livsviktiga aminosyrorna i protein skadligt för hjärnan. För att de inte ska bli sjuka krävs därför en strikt diet. Tack vare goda kunskaper om kostens betydelse är nästan alla personer med PKU symtomfria idag.

  • Ny dokumentation om artrogrypos, AMC

    Läs den nya dokumentationen om artrogrypos, AMC från Ågrenskas familjevistelse 2023.

  • Ny dokumentation om Angelmans syndrom

    Läs den nya dokumentationen om Angelmans syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.

  • Reviderad informationstext om akuta hepatiska porfyrier

    Akuta hepatiska porfyrier är en grupp ärftliga ämnesomsättnings-sjukdomar som påverkar bildandet av blodfärgämnet hem i levern. Den vanligaste formen, akut intermittent porfyri, kan ge akuta attacker med buksmärtor, muskelsvaghet och andra symtom från nervsystemet. Det finns olika former av akut hepatisk porfyri. För akut intermittent porfyri uppskattas antalet anlagsbärare i Sverige till 10 personer per 100 000 invånare. Övriga former är mer ovanliga. Endast ett fåtal av alla som bär på anlag för sjukdomarna utvecklar akuta symtom.

  • Ny dokumentation om Ultrasällsynta syndrom

    Läs den nya dokumentationen om Ultrasällsynta syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.

  • Ny dokumentation om analatresi

    Läs den nya dokumentationen om analatresi från Ågrenskas familjevistelse 2022.

  • Ny dokumentation om kognitiva svårigheter efter cancerbehandling

    Läs den nya dokumentationen om kognitiva svårigheter efter cancerbehandling från Ågrenskas familjevistelse 2023.

  • Reviderad informationstext om Treacher Collins syndrom

    Treacher Collins syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av missbildningar i ansiktet. Hos en del barn kan syndromet även leda till andningssvårigheter och hörselnedsättning. Syndromet hör till sjukdomsgrupperna kraniofaciala missbildningssyndrom och ribosomala sjukdomar. I Sverige föds uppskattningsvis två barn med med Treacher Collins syndrom varje år.

  • Reviderad informationstext om Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, CIDP

    Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, CIDP, är en inflammatorisk sjukdom som uppkommer i de perifera nerverna. CIDP påverkar framför allt muskelkraft och känsel. Sjukdomen kan uppstå i alla åldrar men de flesta insjuknar vid 50–70 års ålder. I Sverige har uppskattningsvis 3–4 vuxna per 100 000 invånare CIDP. Bland barn har färre än 1 per 200 000 invånare sjukdomen.

  • Reviderad informationstext om Optikushypoplasi

    Optikushypoplasi är en medfödd missbildning av synnerven som gör den tunn och underutvecklad. Missbildningen kan förekomma isolerat eller i kombination med andra typer av missbildningar i hjärnan. Behandlingen och stödinsatserna varierar, eftersom avvikelserna och deras svårighetsgrad skiljer sig från person till person. Optikushypoplasi förekommer hos 17 av 100 000 barn under 18 år i Sverige. Det är lika vanligt med ensidig som dubbelsidig optikushypoplasi.

  • Vilket stöd behöver de som lever med väntesorg?

    Vilket stöd behöver familjer som lever med väntesorg? Och vad behöver de runt omkring? Under en solig majdag på Ågrenska delade storasystern Sara Andersson samt föräldrar, personliga assistenter och vårdpersonal med sig av sina erfarenheter kring ämnet.

  • Ny informationstext om Campomel dysplasi

    Campomel dysplasi är en medfödd skelettdysplasi som kan leda till olika grader av kortväxthet, böjda ben, klumpfot och andra felställningar i skelettet. Påverkan på könsutvecklingen är vanligt bland pojkar med sjukdomen. I Sverige uppskattas att 1–2 av 100 000 invånare har syndromet, vilket motsvarar ungefär 150 personer i hela landet.

  • Ny dokumentation om enkammarhjärta

    Läs den nya dokumentationen om enkammarhjärta från Ågrenskas familjevistelse 2023.

  • Ses vi under Barnveckan?

    Under Barnveckan i Tylösand en årlig konferens för barnläkare och sjuksköterskor finns Ågrenska och Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd finns givetvis på plats. Vi ses i monter 33.

  • Ny dokumentation om hjärntumör, barn under 13 år

    Läs den nya dokumentationen om hjärntumör hos barn under 13 år, från Ågrenskas familjevistelse 2023.

  • Konferens om alkoholrelaterade fosterskador väckte stort intresse

    Under våren anordnade FAS-föreningen, med stöd från Socialstyrelsen, den första nationella konferensen i Sverige om alkoholrelaterade fosterskador, FAS/FASD och dess konsekvenser. Konferensen hölls på Ågrenska.

  • Landshövdingen i Västra Götaland besökte Ågrenska

    Idag har Ågrenska haft besök av landshövdingen i Västra Götaland, Sten Tolgfors. Han välkomnades av Anders Olauson, styrelseordförande och Zozan Sewger Kvist, VD.

  • Reviderad informationstext om Diastrofisk dysplasi

    Diastrofisk dysplasi är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av kortväxthet och felställningar i leder och ryggrad. Symtomen är fortskridande och kan leda till svåra rörelseinskränkningar och funktionsnedsättningar. Uppskattningsvis har 1 av 100 000 nyfödda barn diastrofisk dysplasi. Tillståndet är betydligt vanligare i Finland. I Sverige har många med tillståndet sannolikt finskt påbrå.

  • Reviderad informationstext om Klippel-Trenaunays syndrom

    Klippel-Trenaunays syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kärlmissbildningar i huden och i blodkärlssystemet samt en förstorad kroppsdel. Kärlmissbildningar i lymfkärlssystemet kan också förekomma. Symtomen varierar i art och svårighetsgrad från person till person. Det är inte känt hur många som har Klippel-Trenaunays syndrom. Uppskattningsvis föds 2–5 barn med syndromet i Sverige varje år.

  • Reviderad informationstext om Osteogenesis imperfecta

    Osteogenesis imperfecta (OI) kallas också medfödd benskörhet. Sjukdomen påverkar framför allt skelettet, men kan också ge symtom från andra organ. Svårighetsgraden vid olika typer av sjukdomen varierar från lindrig till livshotande. I Sverige föds uppskattningsvis 6–20 barn med osteogenesis imperfecta varje år, varav cirka 5 har en svår form.

  • Ny dokumentation om neurofibromatos typ 1

    Läs den nya dokumentationen om neurofibromatos typ 1 från Ågrenskas familjevistelse 2022.

  • Ågrenska välkomnar arbetet med en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd

    Sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson har meddelat att Sverige startar arbetet med en nationell strategi för sällsynta sjukdomar i höst. En strategi som har varit efterlängtad länge. Ågrenska som är ett nationellt kompetenscenter för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar välkomnar initiativet stort och ser fram emot att bidra i arbetet med vår långa erfarenhet inom området.

  • Dagens Medicin: Till slut – Sverige tar fram nationell strategi för sällsynta sjukdomar

    Som nästan sista land i Europa ska Sverige nu upprätta en nationell strategi för sällsynta sjukdomar. Den är efterlängtad av många.

Sidan uppdaterad: 2021-10-17

Skriv ut