Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Från diagnos till självständighet: En mammas resa med Cornelia de Langes syndrom

 

Artikeln om Dan och Cecilia kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Cornelia de Langes syndrom 2020, skriven av redaktör Sara Lesslie.
Cornelia de Langes syndrom 2020, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik

När Dan var sex år gammal fick han sin diagnos, Cornelia de Langes syndrom. I dag är Dan, 23 år, en ung man med ett rikt liv tack vare sin envishet, familjens stöd och personlig assistans. Mamma Cecilia Schrewelius, som själv arbetar inom personlig assistans, delar med sig av resan – från de första misstankarna och skolans svårigheter till hur kommunikationshjälpmedel och rätt stöd format Dans självständighet.

När Dan föddes 1997 visste familjen inte mer än att han hade dysmeli på handen, gomspalt och ett blåsljud på hjärtat.

– De enda som faktiskt sa att det kunde vara något mer var försäkringsbolaget som inte ville teckna en barnförsäkring på Dan, säger Cecilia.

Under åren som följde dök det upp fler problem. Kommunikationen och talet kom inte igång som förväntat och det upptäcktes en hörselnedsättning. När han var fyra år fick han diagnosen intellektuell funktionsnedsättning.

– Jag började överst på A på Socialstyrelsens sida för sällsynta diagnoser, men jag kom bara till C, för där var han ju, säger Cecilia.

Hon ringde själv upp läkaren som aldrig hade hört talas om Cornelia de Langes syndrom, men satte igång en utredning som senare ledde till en fastställd diagnos.

I skolan var det svårt att få personalen att lära sig mer om Dans diagnos. De fokuserade istället på att jämföra honom med andra barn med intellektuell funktionsnedsättning. Ibland kunde han överraska med att hänga med oväntat bra och skriva på tavlan. Många gånger ledde lärarnas ovilja till att Dan tappade förtroende för de vuxna.

– Vi försökte berätta för skolan hur viktigt det var för Dan med rutiner och trygghet men istället utvecklade han tvångshandlingar. Han åt inte förrän vi sa ”varsågod” vid varje tugga i sex år för att skolan hade sagt att man måste vänta med att äta tills den vuxne hade sagt det, säger Cecilia.

All kommunikation är bra kommunikation

Dan utvecklades mycket under tonåren och under gymnasietiden blev han mer självständig. Han är intresserad av att vara i naturen och att samla på saker.

– Dan har ett extraordinärt minne och en förmåga att berätta eller visa det för oss. Han har också ett stort fotointresse och det har gett oss möjligheten få se hur han ser världen, säger Cecilia.

Dan kommunicerar genom sitt kroppsspråk, egna ord och med egna tecken. Han har också en Prator, som är en dator med talsyntes.

– Dan började med tecken som stöd, men det lossnade aldrig. Då började vi jobba med PECS, som är ett bildhjälpmedel. All kommunikation är bra kommunikation, säger Cecilia.

Personlig assistans möjliggör självständighet för Dan

Dan beviljades personlig assistans när han var 13 år. Det var en stor omställning för hela familjen att ha assistenter hemma. Idag har Dan en egen lägenhet, ett jobb inom daglig verksamhet och många fritidsintressen som han åker iväg på tillsammans med sina assistenter.

– Idag har Dan ett riktigt bra liv och det är jag väldigt glad för. Han åker på semester varje år till Kolmården med sina assistenter.

Förra året ställde han upp i ett LSS-lopp. Dan sprang fyra varv, det var assistenten också tvungen att göra och var helt slut efteråt. Cecilia vill skicka med till föräldrarna att mål kan ta lång tid att uppnå, vissa saker sker när barnen är mogna för det. Det är viktigt att föräldrar tar hand om sig själva och varandra.

– Våra barn tar in mycket information och lagrar för att sen ta fram när du minst anar det. Glöm inte bort att du inte bara är förälder. Jobb, vänner och fritidsintressen är viktiga för hälsan. Och se till att ta emot hjälp, säger Cecilia.


Sidan uppdaterad: 2024-11-09