När livet ställs på ända: Olles familj lever med Dravets syndrom

Olle är sju år och har Dravets syndrom. Han kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med sin mamma Anna, sin pappa Per, och sina storasystrar Sara och Dora, fjorton och tio år.

Som bebis var Olle som alla andra bebisar. Ingenting tydde på att han var sjuk. Men något hände när han var tre månader och fick den första dosen i det allmänna vaccinationsprogrammet.

– Det är vanligt att barn får feber i samband med vaccin, det kände vi till. Men på natten efteråt fick Olle inte bara feber, utan låg och krampade i långt över en timme, berättar mamma Anna.

Läkarna på akuten sa att det var vanlig feberkramp, men föräldrarna anade oråd.

– Det kändes bara inte normalt. En feberkramp håller väl inte på så länge, tänkte jag. Samtidigt: en kramp är ingen kramp, brukar man säga även när det gäller epilepsi. Så vi gick vidare och tänkte inte mer på det, säger Anna.

Men två månader senare var det dags för nästa vaccin. Samma sak hände igen. Olle fick ett långdraget anfall med ryckningar i kroppen – bara på en sida i taget, och under anfallets gång växlade ryckningarna sida.

– Då åkte vi till akuten. Och vi hade tur, för läkaren på akuten ringde till en kollega som kände igen symtomen och visste vilka utredningar som behövdes för att utreda om det var Dravets eller ej, säger Anna.

Läkaren skrev snabbt ut epilepsimediciner. Därefter började Olles epilepsi utredas. Både Olle och föräldrarna fick lämna blodprov för genetisk undersökning. Olle fick gå igenom magnetkameraundersökning och EEG. Inget av dem visade någonting ovanligt, vilket är typiskt för syndromet. Genanalyserna gick snabbt: vid sju månaders ålder fick Olle sin diagnos.

Att även föräldrarna fick lämna blodprov berodde på att man ville se om de bar på mutationen.

– Men det gjorde vi inte, och det var inte så förvånande. Nymutation är det absolut vanligaste, säger Per.

Olle får diagnosen Dravets syndrom

Först tyckte föräldrarna det var skönt att få diagnosen.

– Jag minns att jag kände ”vad bra att vi fick svar så snabbt”. Som jag minns det sa läkarna inte heller så mycket mer än att det var ett syndrom, där epilepsi är en del av diagnosen. Vi kom hem från sjukhuset och hade en ganska positiv känsla, säger Per.

Anna fyller i:

– Den känslan höll i sig till dagen efter, när vi började googla.

På internet fick de beskrivningar läkaren inte gett dem. Anna och Per läste om den obotliga sjukdomen, om utvecklingsstörningar, autism och talsvårigheter.

– Det värsta var när jag läste att en viss procent inte klarar sig till vuxen ålder. Samtidigt såg vi ju att Olle, vår lilla bebis, verkade så frisk, säger Anna.

Dagen efter ringde paret sjukhuset och bad att få träffa läkaren igen.

– Men vi visste inte riktigt vad vi skulle fråga, säger Per.

Olle utvecklades fullt normalt fram till två års ålder. Han började gå vid 18 månader, vilket inte är tidigt, men inte heller extremt sent. Men föräldrarna märkte att han gick lite vingligt och hade dålig balans. Han stapplade mer än gick. Talet kom inte heller igång som det hade gjort för hans storasystrar.

– Vi fick tidigt kontakt med habiliteringen och har fått jättefint stöd av dem. Logoped, arbetsterapeut, fysioterapeut – alla har gett oss bra hjälp. Läkaren på habiliteringen har till och med träffat barn med Dravets syndrom tidigare, vilket inte är så vanligt, säger Per.

Olles epilepsianfall ändrar karaktär

Olle hade en riktigt besvärlig epilepsisituation mellan ett och tre års ålder. Medicinen som tidigare fungerat bra verkade tappa effekt. I två år låg han på sjukhus i snitt var sjätte vecka, i fem-sex dagar åt gången.

– Då hade han anfall som inte gick att bryta, så det blev intensivvård, respirator, alltihop, säger Per.

Anfallen ändrade karaktär och engagerade nu hela kroppen.

– Även det är typiskt för Dravets, har vi förstått, säger Per.

Familjen levde ständigt med oron över att Olle skulle få ett anfall.

– Anfallen kom nästan alltid på natten. Det blev väldigt krångligt att ringa barnvakter till de andra barnen, och jag hade mycket ångest kring att lämna barnen på natten, även om det fanns någon som passade dem. Ofta åkte bara en av oss med till sjukhuset, trots att det kändes jättehemskt att inte vara med Olle, säger Anna.

Vid tre års ålder började Olles anfall lugna ner sig. De fortsatte komma, men gick att bryta.

– Jag tror mycket berodde på en ny akutmedicin Olle fick prova, Buccolam. Den var bara testad på barn över tre år, det var därför vi inte fick den tidigare, säger Per.

I början ringde familjen ändå alltid ambulans, för att få hjälp med att kolla Olles syresättning under och efter anfallen.

– Men det slutade vi med när vi fick en saturationsmätare så vi själva kunde hålla koll på hans syresättning.

2014, när Olle precis hade fått sin diagnos, var det två barn med Dravets syndrom som dog i Sverige. För Anna och Per, som precis börjat sätta sig in i diagnosen, var det tufft att höra om de barnen.

– Det var hemskt. Jag var säker på att Olle skulle dö, säger Anna.

Hon bestämde sig för att vara hemma med Olle i stället för att ha honom i förskola.

– Jag ville uppleva hans liv. Det kändes inte hållbart att vi skulle vara på jobbet, och Olle på förskolan, och en dag skulle han vara död.

Ungefär samtidigt hittade hon en kvinna i en annan del av Sverige som bloggade om sitt liv som mamma till ett barn med Dravets syndrom. De började skriva till varandra och så småningom träffades de.

– Nu är våra familjer bästa vänner, det känns som att vi är en enda familj. Jag vet inte vad vi skulle gjort utan dem. Det finns ingen annan som verkligen förstår hur vi har det, säger Per.

Olle börjar i förskolan

När Olle var tre år, och anfallssituationen lugnat ner sig, valde föräldrarna att ändå testa förskola. Efter två månader fick han både influensa och RS-virus och låg inlagd på sjukhus i två veckor.

– Det var inte värt det. Han fick vara hemma ett år till, säger Anna.

I fyraårsåldern fick Olle personlig assistans några timmar i veckan. Tillsammans med assistenterna kunde de lägga ett pussel som innebar att både Anna och Per kunde jobba deltid. Tre dagar i veckan gick Olle i förskola och hade en personlig assistent med sig.

När Olle skulle börja skolan gick han igenom en psykologutredning.

– Det var inte kul. Det är så mycket fokus på allt barnet inte kan. Samtidigt var det bra att vi fick papper på att han behöver extra stöd. Det hade inte funkat för honom i en vanlig skola, säger Anna som arbetar som lärare.

Utredningen visade bland annat att Olle har lindrig till måttlig funktionsnedsättning. I dag går Olle i särskola.

– Det funkar väldigt bra. En av våra personliga assistenter fick jobb i Olles klass, så han hade redan ett band till henne. Specialpedagogen har också gjort ett fantastiskt jobb med Olle, säger Per.

Numera brukar Olle få något anfall i månaden, som ofta triggas igång av värme eller starka känslor. De går nästan alltid att bryta och därför upplever familjen inte att epilepsin är det jobbigaste just nu – utan snarare Olles beteende.

– Han har inte autism, men autismliknande drag, enligt psykologen. Han har svårt att förstå vissa saker, och kan bli rasande över att glassbilen inte kommer varje dag, säger Anna.

Han har också en del motoriska svårigheter, går vingligt och framåtlutat och har svårt att hoppa och springa. Kommunikation är inte heller helt lätt. Olle förstår vad föräldrarna säger men pratar bara med enstaka ord. Med närstående kan han göra sig förstådd. Anna och Per vet att habiliteringen gärna erbjuder mer hjälp än de har fått.

– Men vi har faktiskt tackat nej och skjutit upp saker. Det finns redan så otroligt många måsten i våra liv, vi har gått på så många utbildningar, träffar och möten. Var sak har sin tid, säger Anna.

Olle får ketogen kost

Olle får ketogen kost sedan nio månaders ålder. Det innebär att specialmat ska med till skolan varje dag, att Olle får speciell mat hemma, och att matsituationerna är krångliga:

– Det blir svårare ju äldre han blir. Det han inte vill äta själv får vi ge med sond, säger Anna.

Nu, när anfallen är under kontroll, funderar de på att testa att ge annan mat. Samtidigt vågar de inte riktigt.

– Man vet ju aldrig, det kan vara kosten som gör att det funkar bra. Men jag är otroligt trött på det, säger Per.

Anna och Per har fått lära sig att livet fungerar olika bra i olika perioder. För ett år sedan var livet jobbigare än det är nu.

– Vi har haft så lite ork. Vi har faktiskt isolerat oss ganska mycket, tackat nej till kalas och sånt, det har känts för stökigt för både Olle och oss. Men nu tycker jag vi vågar mer, säger Per.

– Fast vi är fortfarande trötta. Vi har ju inte bara Olle, utan två andra barn med fotbollsmatcher och läxor. Jag brukar beskriva oss som ett litet företag där du och jag står längst ner på lönelistan, säger Anna.

Samtidigt har de bra stöd från nära och kära. Per är särskilt tacksam över sin förstående arbetsgivare.

– Jag började på det jobbet en månad innan Olle föddes. De har haft enormt tålamod med mig och alla sjukhusvistelser, läkarbesök och all vab. De har också stöttat Dravets-föreningen, säger Per.

Olle åker på semester

Dora var två år när hon fick sin lillebror. Sara var sex år. Ingen av dem har starka minnen av tiden innan Olle blev sjuk.

– Oftast är Olle inte på så bra humör. Han kan vara ganska arg. Men ibland är han glad och då brukar jag leka med honom, säger Dora.

Föräldrarna har varit tydliga från början med att systrarna inte har något ansvar för sin lillebror.

– De får gärna känna sig delaktiga, men de måste inte, säger Anna.

Några klassiska familjesemestrar har Olles familj inte varit på sedan Olle föddes. Det har känts för svårt med epilepsin. Däremot älskar hela familjen att åka och bo på hotell, gärna med pool.

– Barnen tycker om att bada och att ligga i hotellsängen och bläddra bland tv-kanalerna. När vi är på hotell känns det som att vi har det väldigt bra, hela familjen, säger Anna och ler.

Det bästa Olle vet är maskiner och fordon. I framtiden tror föräldrarna att han kommer jobba med trädgårdsmaskiner, om det går. Men de försöker att inte tänka så mycket på framtiden, säger Per.

– Nej, den vill vi inte tänka på. Vi orkar inte det. Vi kan inte förändra den ändå.