När vardagen inte följer några mallar – familjen om livet med 4p-deletionssyndromet

Isabella som är fyra år har 4p-deletionssyndromet. Hon kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med sin mamma Petra, sin pappa Johan och syskonen Anna, sju år, och Anton, som är fjorton.

Isabella föddes på utsatt tid men var liten. Hon sondmatades och låg på neonatalavdelning i någon vecka. Ingen misstänkte dock att det var något allvarligt som låg bakom den låga vikten.

– På BVC fick vi höra att det inte är så ovanligt att födas liten, men att bebisar ofta snabbt kommer ikapp. Det gjorde inte Isabella. Därför fick vi tidigt kontakt med ett nutritionsteam på sjukhuset, berättar Petra.

Isabella blev med tiden inskriven på barnhabiliteringen och strax innan hon fyllde ett år fick hon ett första epilepsianfall.
– Till en början trodde läkarna att det var feberkramp, men efter en tid kom en större kramp och vi blev inlagda för utredning. Då noterades nya saker, som att Isabella hade lågt sittande öron, berättar Petra.

Utredningen gav resultat och en läkare ringde upp Isabellas föräldrar för att meddela diagnosen: 4p-deletionssyndromet, eller Wolf-Hirschhorns syndrom som det också kallas.
– Han kunde bara ge oss diagnosens namn men visste ingenting om den. Jag hade hela tiden känt på mig att det var något med Isabella, trott att hon kanske fått en cp-skada. Men vi var inte alls beredda på att det kunde vara en kromosomavvikelse, säger Petra.
För henne blev det viktigt att snabbt förstå att det inte var hennes fel, att hon inte hade kunnat göra något annorlunda.
– Det var liksom inte min ouppmärksamhet som hade ”pajjat Isabella”. Det var väldigt skönt att förstå det, och det var skönt att få ett namn på vad det var som inte stämde, säger hon.

Samtidigt var det jobbigt för familjen att det fanns så lite information om diagnosen. Pappa Johan läste allt han kunde hitta.
– Det jag fick till mig var inte så hoppingivande. Jag såg framför mig att Isabella inte skulle klara någonting själv och blev inställd på det absolut värsta. Det var väldigt jobbigt faktiskt, säger han.

Vid det här laget var Isabella lite över ett år och föräldrarna hade hunnit lära känna sin dotter. Petra såg ”ett go” i henne som hon kände på sig skulle ta henne långt.

– För mig stämde inte bilderna vi såg på nätet med vår Isabella. Jag visste att hon hade en vilja och en livslust i sig. Och det visade sig stämma!

Isabella har svårt att gå upp i vikt

Isabella är liten till växten och under den första tiden sondmatades hon genom näsan för att få i sig näring. Innan hon fick sin diagnos diskuterade läkarna möjligheten att sätta in en ”knapp på magen”, en så kallad gastrostomi, men det behövdes aldrig.
– BVC såg att Isabella var liten för sin ålder, och när vi fick diagnosen hittade de en kurva anpassad för barn med just 4p-deletionssyndromet. Och den kurvan följde hon, berättar Johan.

Att få Isabella att växa blev en stor kamp för föräldrarna. Isabella kräktes upp nästan allt hon fick i sig.
– Det har varit en liten trygghet i detta kaos att hon inte var vårt första barn, vi visste redan hur saker och ting brukar gå till, vad som var normalt och inte. Det underlättade något, säger Petra.

På habiliteringen fick familjen bra hjälp, bland annat med en dietistkontakt som kunde stötta i den jobbiga matsituationen.
– Men det var inte bara det, vi fick hjälp med mycket! Till exempel fick vi tidigt gå en teckenkurs, Isabella fick möjlighet att simma i en varm bassäng och vi fick kontakt med en fysioterapeut som är toppen, Isabella älskade henne från start, berättar Petra.
– Fysioterapeuten följde Isabella och hjälpte oss stötta henne. När de ville att hon skulle rulla, hasade hon baklänges istället. Men vi fick med oss många tips och trix på vägen. Det var inga pekpinnar utan alla råd utgick ifrån vad Isabella kunde, och hur vi kunde hjälpa henne att förfina sina färdigheter, säger Johan.

Isabella får nya färdigheter

När Isabella var drygt ett år lärde hon sig att sitta, och när hon var tre år lärde hon sig gå.
– Ibland frågar andra hur vi gjort för att lära henne, men det är Isabella själv som är drivande. Hon har en sån tydlig vilja att utvecklas och började med att rulla, sen hasa på rygg tills håret skavdes av, säger Petra och ler.

Nu är Isabella fyra år och kan både gå och klättra.
– Vi ser henne ta samma steg som andra barn, men i en annan takt. Hon pratar med ord och korta meningar. Vi förstår henne väl för det mesta.

Vid två års ålder började Isabella i förskolan. Personalen ville gärna lära sig mer och tog egen kontakt med de som jobbar med Isabella inom sjukvården, för att lära sig mer.
– Isabella är så självgående och drivande. Det fungerar fint att bemöta henne genom att prata och göra precis som man gör med andra barn, säger Johan.

Men vissa saker skiljer förstås Isabellas situation från andras. Epilepsin finns där och gör sig ibland påmind. Oftast triggas anfallen av feber. Men medicinen fungerar väl och Isabella har inte så täta anfall. Det kan gå många månader mellan varje tillfälle.

När hon har anfall kan det röra sig om små frånvaroattacker, då ögonen blinkar lite. Ibland ligger hon ner och viftar eller ligger helt stilla. När det händer på förskolan kan personer i personalen bli lite osäkra, berättar Petra.
– De testar att ropa på henne och då brukar hon oftast le direkt. Då vet de att hon inte har ett anfall.

Isabella kommunicerar med bildstöd

Isabellas föräldrar har gått en så kallad TAKK-kurs, där de lärt sig tecken som stöd.
– Vi tänkte först att ju mer hon börjar prata, desto mindre kommer vi kanske att teckna. Men vi har blivit uppmanade att fortsätta och det är jättebra, säger Petra.

I förskolan använder pedagogerna bildstöd. Det finns bilder där Isabella sitter och äter, hon kan till exempel välja mellan mjölk och vatten genom att peka. I hallen sätter de upp bilder på regnställ och stövlar eller vad som behövs för dagen.

– Det finns bra metoder men det är inte alltid helt lätt att få in dem i vardagen. Hemma är jag dålig på att teckna, men ute blir jag mer tydlig. Där fyller det också funktionen att andra ser att ”här är det något speciellt som sker”, och visar lite mer hänsyn, säger Petra.
Johan påpekar att det inte går att lära sig allt, även om man vill. Det gäller att fokusera på det som är viktigast.
– Vi försöker lära oss det tecknande vi behöver i vardagen och få in det på ett naturligt sätt.
Hemma har han och Petra skrivit ut och laminerat en mängd bilder, de har en hel vägg med maträtter och instruktioner för hur de tecknas i köket.

Familjen har också tagit med sig Isabellas mormor och farmor på teckenkurserna. 

– Släktingar och andra närstående behöver också lära sig och förstå de här sakerna. Det rekommenderar vi verkligen.

Isabellas syskon är ofta med under sjukhusbesöken

Isabella har en storasyster som är sju år och heter Anna, och en fjortonårig storebror som heter Anton. Anna har en adhd-diagnos och eventuellt en intellektuell funktionsnedsättning av något slag. Hon ska snart utredas.
– Anna leker gärna med yngre barn och kan leka bra med Isabella, berättar Petra.
Johan fyller i:
– Isabella pratar lite otydligt och vi förstår henne inte alltid. Men det gör Anna! De har verkligen ett speciellt band.

Anna blir ofta orolig av att se ambulanser. Hon minns när en sådan ”kom och tog Isabella”, när hon hade sitt första epilepsianfall. Anna var med även andra gången som Isabella fick ett anfall, och stod skrämd i ett hörn.
– Efter det är det väldigt viktigt för henne att veta var Isabella är, och vad som händer. Jag fick en gång kramp i hålfoten och tjoade till av smärtan – då blev Anna genast stel som en pinne, berättar Johan.

På senare år har både Anna och Anton varit med på många sjukhusbesök och blivit delaktiga i det som sker kring Isabella.

Även pappa Johan minns med skräck den där första gången Isabella fick ett anfall.
– Anton ringde mig, och det gör han inte så ofta. Jag trodde det var något med tv-spelet. Men istället sa han ”Isabella andas inte”. Jag fick panik och bad att få tala med Petra, men då sa han ”hon kan inte”. Det var den värsta stunden i mitt liv, berättar han.
I ambulansen var Anton väldigt samlad, men i väntrummet blev både han och Johan förtvivlade.

– Då trodde vi att Isabella skulle dö.

Petra och Johan pratar om allt med sina barn, för att inget ska vara konstigt och främmande. – Anton som är tonåring kan tycka att det är pinsamt att gå på restaurang med familjen, i den åldern är ju allt pinsamt, säger Petra.

Anton bor själv på övervåningen i huset, och resten av familjen där nere. På så sätt kan han gå undan lite när han vill och behöver. I skolan har han hållit ett föredrag om hur det är att leva med ett syskon som har en diagnos, berättar Johan.
– Han fick erkänna att han hade en familj som inte är som allas familjer. Detta var i sexan, och vi tycker att det var väldigt starkt gjort av honom. Det berörde. Lärarna satt ute i korridoren och grät efteråt.

Isabella har många hjälpmedel

Isabella har haft en rad hjälpmedel, som en vinkelstol som hjälper henne att komma upp med bålen för att kunna blir mer aktiv. Hon har också haft en gåstol, en krypvagn och en matstol som underlättade när hon skulle lära sig att äta själv. Med tiden har Isabella blivit ganska stabil i sin bålmuskulatur, och sitter nu bra på egen hand. Hon har också en stol som underlättar påklädningen.

Utomhus cyklar Isabella gärna på sin trehjuling, vilket hjälpt hennes benmotorik och fått henne att lättare klara av att gå i trappor.

– När man radar upp allt detta förstår man ju att vår vardag trots allt skiljer sig från andras. Men det jag oroar mig för är mer framtiden, hur det ska bli sen. Känslan av att Isabella aldrig kommer kunna klara sig själv finns ju där. För vår del är frågan också om vår äldsta dotter kommer göra det. På något vis kan det få mig att känna mig misslyckad, säger Johan.

Han minns sin egen skoltid och hur många av barnen såg på dem som gick i särskola.
– Därför vill jag vara öppen. Barnens funktionsnedsättningar ska inte vara något konstigt, eller något som någon kan skratta åt.

Isabella har det toppen på sin förskola, hon är delaktig i allt som händer. Nu är hon äldst på sin avdelning men ändå ”allas lilla bebis”. Isabellas föräldrar har förklarat för de andra barnen att hon har ett syndrom, och vad de innebär.

Syndromet skiljer sig åt från storasysterns funktionsnedsättning, som inte syns.
– Det osynliga är nästan svårare för oss att hantera. Men båda barnen har lärt mig det som gör mig lycklig idag: att det är rätt skönt att släppa alla mallar över hur saker och ting ska vara. Att barnen kan lära sig sitta, gå, äta och andas är inga självklarheter. Men när de gör det är det fantastiskt. Att någon kan hålla en penna rätt. Att solen skiner. Barnen har lärt mig att leva här och nu, och jag känner mig mer lycklig för varje dag, säger Petra.
Tidigare var hon mån om att vara alla till lags, men nu vet hon var hon får sin energi och vad den måste räcka till.
– Jag ser till att få träning och hämta kraft i naturen, det är saker jag aldrig tummar på.

I sitt jobb som chef har Johan fått sämre tålamod med kollegor som klagar på småsaker, som inte har några perspektiv. Han tycker att det kan vara svårt att hantera situationen gentemot vänner och släktingar.
– De förstår inte alltid hur vi har det, eller hur trötta vi är ibland. Jag orkar inte alltid, ibland jag är bara slut utan någon specifik anledning. Då vill jag bara vara ifred, säger han.

Men det hjälper honom att han är en i grunden positiv person, som inte låter sig hindras från att göra saker.
– Det har tagit lång tid att processa att allt är som det är, men nu börjar det mesta komma tillrätta på något vis. Min styrka är att jag inte snöar in på det som inte fungerar. Istället kan jag tänka ”hur kan vi göra det allra bästa av den här situationen?”.