Äntligen en diagnos – Karins sju år långa kamp för svar

När Karin ser tillbaka tror hon sig ha haft mastocytos i större delen av sitt liv, men det är något hon först nu har börjat reflektera över. Hon hade många luftvägssymtom och öroninflammationer som barn och fick gå på täta penicillinkurer. För sjutton år sedan blev Karin gravid med sitt andra barn. För de flesta försvinner gravidåkommorna efter förlossningen, men för Karin blev det bara värre.

– Jag mådde dåligt redan under graviditeten. Först höll jag på att få havandeskapsförgiftning och när bebisen väl var ute kändes det som att något gick sönder i kroppen. Det var som att kroppen fullständigt slog bakut. Under ett halvår var jag inlagd 14 gånger på sjukhus och vågade bara äta baguette och dricka näringsdryck, säger Karin.

Det blev en lång resa till diagnos. Karin fick värk i leder, klåda och reagerade på olika livsmedel. Reaktionen liknade allergiska besvär, med efterföljande svåra diarréer. Hon remitterades fram och tillbaka mellan olika instanser. Hon utreddes för allergier och reumatism. Någon läkare föreslog svamp, för då har man klåda.

– Från början förstod jag ingenting. Sen insåg jag att jag hade allergiska symtom, men inga allergier.

På reumatologen fick Karin testa olika läkemedel och det blev ännu värre. Hon fick antiinflammatoriska mediciner som hon sedan reagerade på. Till slut tog hon saken i egna händer.

– Då började jag googla själv och hittade ganska snart fram till att systemisk mastocytos kunde vara en möjlig förklaring. Dock kändes det osannolikt att jag skulle ha fått en så pass sällsynt diagnos att jag la det åt sidan, säger Karin.

Efter nästan sju års sökande fick Karin till slut sin läkare, som var allergolog, att ta ett blodprov som visade den genetiska mutationen, den sista pusselbiten till diagnosen – indolent systemisk mastocytos. Det var en stor lättnad för Karin.

– Äntligen! Många med mig upplever att symtomen debuterade vid en viss tid, men jag vet nu att jag har haft detta under större delen av livet.

Karin önskar en fungerande vardag

Idag har Karin en mängd olika symtom. Hon mår illa och får diarré av mat, ledvärk och klåda är en del av vardagen och benskörhet hindrar henne från att arbeta fullt ut.

– Det är dock mediciner och bi- och getingstick som kan ge de riktigt farliga reaktionerna. I somras blev jag stucken av en geting och då blev jag rejält rädd men jag klarade mig bra eftersom jag alltid har med mig antihistaminer och adrenalinpennor, berättar Karin.

Hennes familj har i hög grad påverkats av sjukdomen. När hon började få symtom var barnen små och de kände tidigt en stor oro. Karin man arbetade mycket utomlands och barnen lärde sig snabbt vad hon reagerade på.

– Det blev ofta lite tumultartat för barnen. Det var snabba beslut och barnen fick sova hos en granne ibland när jag behövde åka till sjukhus. Situationen gjorde oss alla extra känsliga och när min mastocytos debuterade var det en våldsam stress, säger Karin.

Släkt och vänner runt kärnfamiljen försvann. Flera i den närmsta kretsen kunde inte ta till sig eller förstå Karins diagnos.

 – Många har reagerat med att jag har överdrivit och varit löjlig. För mig blev det ofta en stor besvikelse när ingen förstod att det var så mycket jag inte kunde äta. Till slut gick det inte att komma på middag och då försvann mycket socialt.

Karin var hemma länge med barnen när de var små och det var under den perioden som sjukdomen debuterade. Hon upplever att hon hamnade mellan stolarna utan hjälp eller stöd från samhället eftersom hon hade varit borta från arbetsmarknaden för länge. Hon valde att omskola sig till undersköterska för att lättare kunna arbeta deltid. Efter ett par års arbete inom slutenvården upptäcktes benskörheten och ryggsmärtorna blev för kraftiga.

– Då kände jag att det här kommer inte att fungera och sa upp mig.

Idag arbetar Karin på ett kontor med förstående kollegor och med möjlighet att själv styra över arbetstid och tempo. Hon berättar att hon har upplevt det som att ett stort ansvar ligger på henne som patient. När hon fick diagnosen fick hon själv ta reda på att hon borde vårdas hos en hematolog istället för en allergolog och skickade en egenremiss. Hon läste sig till att skelettet hos en person med systemisk mastocytos bör undersökas. När hon påkallade det upptäcktes benskörheten.

– Det vore underbart att slippa känna sig så sällsynt. Många är rädda för att behandla mig trots att jag själv har koll på vad som utlöser reaktioner, säger Karin.

Hon önskar ett tydligare team runt sig med ett mer multidisciplinärt omhändertagande.

– Framför allt skulle jag vilja slippa oroa mig för att inte själv tappa greppet för då är det ingen som har koll på mig. Min läkare frågar alltid hur jag mår, men när jag svarar att det är dåligt kan hon inte göra något åt det.

För Karin handlar det om rätten till ett normalt fungerande liv trots sjukdomen. Hon säger att hon har tur som har en förstående familj och en man som kan hjälpa till med försörjningen.

– Budskapet från vården är att det är så olika för olika personer, men många jag känner med mastocytos har den här utbredda smärtan. För mig handlar det inte bara om pengar utan jag behöver få hjälp så att jag kan arbeta och få en fungerande vardag, säger Karin.