Att aldrig ge upp – Elsa och familjens vardag med nemalinmyopati

Elsa är åtta år och har nemalinmyopati. Hon kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med sin mamma Hanna, pappa Henrik och lillebror Frank, som är tre år.

Redan kort efter att Elsa föddes upptäcktes det att något inte stod rätt till eftersom amningen inte fungerade. Familjen skickades trots det hem, men vid ett återbesök på BB dagen därpå reagerade en sjuksköterska på att Elsa andades väldigt snabbt och ringde efter läkaren.

– Han ville inte komma först, men jag minns sköterskans röst när hon stod på sig i telefonen. Då förstod jag allvaret, säger Elsas mamma Hanna.

Familjen blev inlagda direkt. En rad utredningar tog vid och familjen blev kvar utan att veta när de skulle få åka hem. Elsa genomgick en hjärnröntgen och ett ultraljud på hjärtat, och föräldrarna fick frågor om familjens sjukdomshistoria.

– En överläkare sa till oss att Elsa troligtvis hade reflux. Personalen lade jättemycket energi på att få Elsa att börja amma, men i efterhand har vi förstått att hon helt enkelt inte kunde svälja. Det kändes som att sjuksköterskorna förstod att det var något allvarligt fel, men när vi till slut skrevs ut hade Elsa ännu ingen diagnos, säger Hanna.

Elsa fick nu hemsjukvård, vilket innebar att sjukvårdspersonal kom och vägde och mätte henne regelbundet. Föräldrarna lade nästan all sin vakna tid på att försöka få i henne mat genom att ge ersättning med flaska någon milliliter i taget, men i efterhand har de förstått att hon hade svåra problem med andningen.

– Vi kan knappt förstå hur hon kunde överleva. Hon vägde mindre och mindre och kräktes 30–40 gånger om dagen, säger Henrik.

Familjen hade blivit uppmanad att inte söka efter svar på internet, men det var förstås det enda de gjorde.

Elsa får fler och fler andningsstopp

Väl hemma från sjukhuset fick Elsa allt svårare att andas. Genom en nässond fick hon mat som skulle tjockna i magen för att hon inte skulle kräkas upp så mycket, men i stället försvårade den andningen. Vid ett tillfälle drabbades hon av ett allvarligt andningsstopp. Hon slet dessutom ut sonden många gånger varje dag.

Den nya vardagen var tuff. Hanna var föräldraledig och Henrik var hemma åtta månader för vård av allvarligt sjukt barn.

– Allt kretsade kring Elsa som fick mat via sonden. Det gick inte ens att tänka på att kunna gå tillbaka till jobbet eller när det skulle kunna ske. Det var hemskt att inte veta vad som var fel, säger Hanna.

När hennes syster kom på besök från en annan stad tittade hon på Elsa och sa direkt att hon tyckte att de behövde åka in till sjukhuset. Väl där uppmättes syresättningen till 67 procent.

– Normalt innebär det att barnet är blått i ansiktet, men Elsa var inte det. Hon fick syrgas och vi var förtvivlade, samtidigt som vi hörde läkaren prata om helgplanerna med sina kollegor. Det var olika världar som krockade och en väldigt jobbig tid för oss, säger Hanna.

Elsa blev inlagd på en infektionsmottagning med dubbelsidig lunginflammation, och familjen blev kvar i två månader. De visste fortfarande inte vad som var fel med Elsa.

Elsa får sin diagnos

När Elsa var ett halvår fick hon sin diagnos: nemalinmyopati. I samma veva opererade man in en gastrostomi så att hon kunde få mat direkt in i magen via en sond.

 – Vi fick olika bud om hur allvarlig grad av sjukdomen Elsa hade. Man sade till oss att hon befann sig i en gråzon, severe eller inte severe, och hela första året trodde jag att hon skulle dö. När hon var ett och ett halvt år ställde jag frågan till en av Elsas läkare, som då erkände att hon glömt meddela oss att de inte längre trodde att Elsa löpte risk att dö i förtid av sjukdomen, berättar Hanna.

När Elsa var ett år började hon i en förskola som var knuten till habiliteringen. Hon kräktes mycket och drabbades av många infektioner.

– Vi fick känslan av att det var många barn i kö och att det var viktigt att passa på när vi fick en plats, men vi önskar i efterhand att någon hade sagt att det var viktigare att hon mådde bra och att vi inte behövde stressa med förskolan, säger Henrik.

På habiliteringen fick familjen också kontakt med en neurolog, som de fortfarande träffar regelbundet. En gång om året följs Elsa upp, teamet justerar medicinering och kollar reflexer.

– I början trodde ingen att hon skulle lära sig att gå, men det gjorde hon vid två års ålder!

Hon började gåträna i habiliteringens varmvattenbassäng och en dag tog hon steg på egen hand när vi stod i en butik och skulle köpa skor. Det var helt otroligt, vilken glädje, säger Henrik.

Elsa går, men inte alltid så stadigt, och föräldrarna är alltid på sin vakt.

– Vi kan aldrig riktigt slappna av, för hon tar inte emot sig när hon ramlar. Därför åker hon oftast i sin permobil vid längre förflyttningar. Hon kan till exempel ta den till leksaksaffären, sen parkerar hon den precis vid ingången och går runt i butiken hur länge som helst, säger Hanna och ler.

Elsa har många intressen, som musik, dans och nu på senare tid: historia. Hon är särskilt intresserad av förintelsen och tycker om att titta på Lilla aktuellt. Hon ogillar Donald Trump, men älskar kläder och att hitta ett eget uttryck.

– När man inte är som alla andra fysiskt får man försöka hitta saker som kan visa vem man är. Jag tror att det är därför hon är så noggrann med vad hon har på sig och vad hon uttrycker genom sin klädsel, säger Hanna.

Elsa får ofta höra att hon har fina kläder, fyller Henrik i.

– Hon älskar loppisar och har en egen stil. I det är hon väldigt bestämd. Hon är beroende av oss i så mycket annat, så det blir ett sätt för henne att visa och ta vara på sin självständighet.

Elsas andningsbesvär – den största utmaningen i vardagen

Det som tagit och tar mest kraft för Elsa och hennes familj är andningssvårigheterna.

– Det har tagit oss åtta år att hitta rätt rutiner. Idag går vi hos ett andningsteam som är helt fantastiskt. Vi ringer och skickar sms till dem om precis allting, till exempel när hon har mer slem än vanligt i luftvägarna och vi höjt medicineringen tillfälligt. Det är ett jättestöd för oss att få bekräftat av dem att vi gör rätt och att de vet läget, säger Hanna.

I många år kämpade Elsas föräldrar med känslan av att andningen hängde på dem – att det skulle bli lättare för Elsa bara de ansträngde sig mer eller tränade mer.

– Hon fick ofta infektioner, och vi fick intrycket av att det följde med sjukdomen. Nu på senare tid har vi fått höra att man till varje pris ska undvika infektioner som kan leda till lunginflammation. Då funderar man givetvis på om vi borde varit ännu mer försiktiga, säger Henrik.

När Elsa var tre år blev hon inlagd på sjukhus med lunginflammation och en delvis kollapsad lunga. Efter det fick hon andningsstöd, BIPAP. Det hjälper henne att ta fulla andetag på natten, och en befuktare hjälper till att öka luftens fuktighet.

Det var svårt för Elsa att vänja sig vid ansiktsmasken i början, men idag fungerar det bra. Eftersom hon kan kräkas i den kan hon inte lämnas ensam. I flera månader turades Hanna och Henrik om att vara vakna och övervaka sin dotter halva natten var, men idag har de avlösning hemma.

– När hon mår bra klarar hon att få av sig masken på egen hand, men om det händer något på natten, som att hon kräks, tar det tid för henne att förstå vad som händer. I det läget kan vi inte lita på att hon skulle klara av att ta av sig masken, säger Henrik.

Elsa har också en hostmaskin som hjälper henne att mobilisera och få upp slem som samlas i luftvägarna. Den använder hon flera gånger varje dag – oftare när hon har en infektion. Det gör att hon kan sova bättre på nätterna.

– Hon kan själv säga till att hon vill göra andningsgymnastik och hosta, hon känner att det hjälper henne, säger Hanna.

Ibland blir det andningsgymnastik sju gånger på en dag. Programmet tar ungefär 30 minuter vid varje tillfälle.

– Det går lite snabbare när hon är helt frisk, men det är hon nästan aldrig, säger Henrik.

Elsa går i andra klass

Idag går Elsa i tvåan i en ”vanlig” klass, i en skola nära hemmet. Där har hon en resursperson.

– Vi funderade mycket över skolvalet. I förskolan fanns många barn både med och utan funktionsnedsättningar, och personalen hade stor förståelse för Elsas situation. Idag går hon i en skola med 500 elever. Det skapar förstås nya utmaningar, säger Henrik.

Inför skolstarten hade föräldrarna ett möte med rektor, specialpedagog, logoped och idrottslärare. Då var personer från habiliteringen också med. Elsa trivs bra i skolan på många sätt, hon gillar ramar och rutiner bäst, inte fri lek. I den fria leken hamnar hon lätt utanför.

– Skolan försöker hjälpa till och Elsas klass kommer att få behålla klassrummet närmast hissen ända till sexan. Personalen har redan börjat fundera på hur de ska göra i femman när barnen får hemkunskap, och det är jättebra att de är proaktiva. Vi känner dock att de ger upp lite för lätt. Ibland när de föreslår saker säger Elsa nej, och då gör de inte mer, säger Hanna.

Elsa väljer ofta att vara själv i skolan, för att skippa bli ”ratad” av klasskompisarna. Det gör att hon inte vill gå till fritids, eftersom alla barn måste gå ut och leka där. Elsa gillar mest att vara inomhus. Ibland blir hon ledsen på skolan och när hon gråter tar hon ut all energi. Då får föräldrarna komma dit och hämta henne.

– Vi har gett skolan en bok om hur man kan leka så att alla kan vara med. Jag har också skrivit ut kompendier med förslag på olika lekar som kan vara roliga och fungera för alla. Men vi skulle önska att skolan kunde möta upp i det lite bättre, säger Hanna.

Elsa hoppas få en personlig assistent

Elsas föräldrar har ansökt om personlig assistans och väntar idag på besked. Förhoppningen är att assistenten ska kunna ta över en del av alla dagliga aktiviteter som är relaterade till Elsas sjukdom, som andningsgymnastiken. Elsa sondmatas och även om hon kan gå själv behöver hon hjälp med att sätta och resa sig.

– Det är lätt att tappa rollen som förälder och i stället bli en vårdgivare. Eftersom Elsa inte har så många egna vänner får vi också vara hennes kompisar. Det är inte så lätt alla gånger att få ihop det på ett bra sätt, säger Henrik.

Han tycker också att Elsas sjukdom lett till att familjen blivit mer isolerad.

– Vi har inte kontakt med så många av våra vänner längre. När Elsa var liten kunde vi aldrig följa med på deras aktiviteter och när vi sa nej hela tiden slutade många att fråga. Vi kunde inte ses och låta barnen springa runt på egen hand, som alla andra kunde, säger han.

Familjen har haft ett stort stöd i Hannas syster. När Elsa var liten tog hon tjänstledigt från sitt jobb, började plugga och flyttade närmare för att kunna stötta familjen. Nu har hon flyttat närmare igen för en period.

– Jag vet inte vad vi skulle ha gjort utan min syster. Med henne kan jag prata om allt. Hade hon inte funnits vet jag inte ens om min och Henriks relation hade varit där den är idag, säger Hanna.

Hon och Henrik hanterar oro på olika sätt. Henrik försöker lugna ner situationen, tänka positivt och inte prata så mycket om det svåra. Hanna har ett större behov av att prata om oron, vända och vrida på saker.

– Man måste lära sig både hur man själv och ens partner fungerar, hur man kan förstå varandra och samtidigt få en vardag som fungerar, säger Hanna.

Elsa har en lillebror

Elsa har en lillebror, Frank, som är tre år. Det var inget lätt beslut för föräldrarna att skaffa ett barn till. När Elsa fick sin diagnos fick Hanna veta att hon inte bara bar på anlag för nemalinmyopati, utan också för en annan genetisk muskelsjukdom: Duchennes muskeldystrofi. Det upptäcktes lite av en slump.

– När vi ville försöka skaffa ett syskon till Elsa blev vi kallade till ett möte hos klinisk genetik och fick information om PGT, preimplantatorisk genetisk testning, säger Hanna.

Situationen försvårades av att man behövde leta efter två diagnoser, men genetikern uppmanade dem att prova ändå. I stället blev paret gravida spontant, och i vecka 16 gjordes ett moderkaksprov för att se om fostret hade anlag för någon av de två diagnoserna.

– Testerna för diagnoserna utfördes på två olika labb, och vi fick inte veta några resultat förrän båda hade kommit. Det gjorde att vi fick svar först några dagar innan gränsen för tillåten abort, säger Hanna.

Väntan var tuff. Hanna beskriver att hennes humör påverkades och hon ”skällde på sina kollegor” på jobbet och glömde betala biljett på bussen.

– Jag var helt ur balans, och när jag åkte fast i en biljettkontroll bara grät jag och ställde till en scen, säger hon.

När samtalet från klinisk genetik äntligen kom satt hon på toaletten på biblioteket, och höll andan inför beskedet. Hon fick dock snart andas ut: bebisen i magen hade varken nemalinmyopati eller Duchennes muskeldystrofi, och Hanna fick ringa Henrik och berätta.

– Även personalen på klinisk genetik var berörda av vårt fall och firade beskedet med tårta. Det kändes fint.

Idag är Frank tre år, och han och Elsa tycker mycket om varandra. Ibland har de dock svårt att hitta sätt att umgås. Frank kan bli avundsjuk på sin systers andningsgymnastik och hjälpmedel, och på den uppmärksamhet hon får.

– Jag hade tänkt att det skulle bli fint för dem att ha varandra, och det är tufft när det inte riktigt fungerar som man tänkt. Ett tag frågade Frank varje dag om Elsa ville leka med honom, men hon sa alltid nej. Andra gånger vill hon krama honom, men då måste hon ligga på honom för att få stöd och då får han panik. Detta är något vi kämpar väldigt mycket med just nu, säger Hanna.

Hon hoppas att familjen ska kunna få lite stöd utifrån kring hur de ska tänka och göra.

– Förhoppningsvis blir det lättare när båda blir äldre och kan förstå varandras behov och begränsningar på ett bättre sätt, säger hon.