Från ovisshet till insikt: Familjen och Fred som har ARID1B-syndromet

Fred, 15 år, kom till Ågrenska tillsammans med sin mamma Eva, pappa Magnus och lillebror Hugo, 10 år. På andra sidan Atlanten finns storasyster Linn som är utbytesstudent i USA.

När Fred föddes tyckte Eva och Magnus att han var väldigt slapp i kroppen, men läkaren såg inget ovanligt och familjen fick åka hem. Eva, som var föräldraledig, oroade sig tidigt för att allt inte stod rätt till med Fred. När han var ett par månader gammal åkte familjen på skidsemester tillsammans med Magnus bror som är läkare och hans fru som är sjuksköterska.

– Jag minns att de sa: ’vi är lite oroliga för Fred.’ Då blev det på riktigt, när någon annan bekräftade min oro, säger Eva.

Efter fjällsemestern tog Eva och Magnus kontakt med en neurolog och hamnade i ett virrvarr av sjukhusbesök och ovisshet. Ingen kunde säga vad det var för fel på Fred och läkaren ville vänta med magnetkameraundersökning (MR) tills han var lite äldre. Föräldrarna låg på och när Fred väl fick göra en MR-undersökning upptäckte man att han har påverkan på corpus callosum. Både Fred och föräldrarna fick lämna blodprov men sedan blev det tyst.  

– Vi hade en väldigt erfaren barnneurolog och jag minns att vi var så irriterade på att han ändå inte kunde säga vad det var. Det var en extrem påfrestning, säger Magnus.

– Vi landade till slut i att detta är vårt barn och det spelade mindre roll vad det var för diagnos, säger Eva.

För bara ett par år sedan fick föräldrarna ett samtal från Centrum för sällsynta diagnoser på Karolinska om att de hade fått en träff vid analysen av Freds blodprov. 

– De sa att Fred har ARID1B-syndromet. Vi fick svar på frågorna kring ärftlighet och att det inte var något som jag hade gjort under graviditeten. Vi har inte träffat några fler barn med Coffin-Siris tidigare eftersom det är så sällsynt. Därför har det varit en stor lättnad att landa här på Ågrenska och träffa fler familjer, säger Eva.

Fred är social och omtyckt

Med åren lärde sig Fred saker i sin egen takt. Han ställde sig upp på stapplande ben i treårsåldern. Han hade svårt med grov- och finmotoriken, men lärde sig allt eftersom. Först fick Fred glasögon och senare rör i öronen för att förhindra återkommande öroninflammationer. Mandlar skulle tas bort och testiklar skulle flyttas ned.

– Det har varit mängder med läkarbesök och vi har stångats med habiliteringen. Till slut kände vi att det var så många att kämpa emot att vi gav upp habiliteringen. Det fanns en rivalitet mellan dem och förskolan som orsakade mycket frustration och det var väldigt dåligt skött, säger Magnus. 

Samtidigt som habiliteringen svek utvecklades Fred på andra sätt. Han är omtänksam mot sina kamrater och det är viktigt för Fred att skydda dem han tycker om. Hemma kan han vara straffande mot sina föräldrar och mot lillebror, men också ta Hugo i försvar som en liten extrapolis. Freds grundinställning har oftast varit glad.

– Nu när han är tonåring är grundinställningen snarare arg. Fred får utbrott. Jag har alltid tänkt att det beror på att han har svårt att kommunicera. Då slåss han och blir utåtagerande. Däremellan är han väldigt nöjd och glad, men Fred är väldigt oförutsägbar, säger Eva.

– Vi vet aldrig riktigt vad som ska hända. Det kan bara smälla till ibland. Fred kan helt plötsligt börja slåss. Syskonen känner att de måste vara på sin vakt, säger Magnus.

Eva och Magnus berättar hur det har påverkat syskonen, de har båda stått tillbaka och inte krävt samma utrymme och uppmärksamhet som Fred. Linn, som är storasyster, har tagit ett stort ansvar för att vara förstående och stötta Fred.

– Hugo, som är yngre, har blivit lite mer ängslig och orolig eftersom Fred får plötsliga vredesutbrott och kan bli hårdhänt utan att Hugo förstår varför, säger Eva.

Något som Fred har gemensamt med många andra barn med syndromet är oförmågan att initiera saker på egen hand. En stor del av föräldrarnas tid ägnas åt att driva på Fred. Alternativet är mycket skärmtid och dåligt samvete för Eva och Magnus. Att ständigt hålla koll på Freds humör och driva aktiviteter har blivit en påfrestning.

– Det finns en konstant stress. Vi måste alltid ha koll på Fred. Det fungerar oftast bättre i större sociala sammanhang, då ser Fred hur andra gör och bara hänger på, säger Eva.

Fred går integrerat i grundskolan

Idag går Fred i sjunde klass integrerat i grundskolan enligt anpassad skolas läroplan. Beslutet att låta Fred gå i vanlig klass var inte helt lätt och från början tänkte Eva och Magnus att han nog skulle gå över till anpassad skola efter en tid.

– Vi testade vanlig skola och fick återkoppling om att det fungerade väldigt bra socialt. Han fick många nya kompisar och barnen accepterade Fred som han är och det har följt med hela tiden, trots att glappet mellan honom och kamraterna hela tiden blir större. Skolan säger att Fred är delaktig och har det bra, säger Magnus.

Fred är social, duktig på språk och gillar bokstäver. I skolan har han en resurs som hjälper honom att hålla fokus och ser till att han jobbar på. Han har ett talat språk, men har ofta svårt för att berätta saker. Att ställa frågor fungerar inte och han tar sällan egna initiativ till att berätta saker.

– Därför har vi varit oroliga för hur han har det i skolan, men vi blir alltid lugnade. Han har sporrats otroligt mycket av de andra eleverna och får draghjälp av dem. Han är med på allt och det är helt fantastiskt. Fred längtar varje morgon till skolan, säger Eva.

En aktiv familj som siktar på att trappa ner

Eva och Magnus tycker sig ha kommit till flera insikter under vistelsen på Ågrenska. Genom åren har de levt ett aktivt liv, Fred åker både skidor och simmar. Pappa Magnus har under otaliga vintersemestrar kämpat på i slalombacken med Fred.

– Alla aktiviteter har haft ett högt pris. Vi inser att vi behöver sänka tempot lite både för vår egen skull och för barnens. Vi ska ju hålla hela vägen. Det är tankar som väcks nu när vi är här. Man får väldiga aha-upplevelser, säger Magnus.

Genom åren har Magnus anpassat sitt arbetsliv efter familjeförhållandena och gått ner i arbetstid. För honom blev jobbet snarare en möjlighet att koppla bort en ansträngd situation hemma.

– Jag har inte orkat driva en karriär utan lagt all fokus hemma. Jag har vilat i jobbet. Eva har kört på och jag har anpassat mig. Jag drog mig också undan det sociala för många år sedan. Vi slutade helt enkelt att bli hembjudna, säger Magnus.

Familjen har haft väldigt lite avlastning som har fungerat. Eva och Magnus har i flera omgångar testat korttidsboende och avlastningsfamilj, men de bor i en liten kommun där det funnits för få barn. Dynamiken mellan barnen har inte fungerat. Nu är Fred på korttidsboende en helg i månaden och på sommaren, men det är på lånad tid.

– Det blir nog ett nej till sommaren. Då får vi börja om den processen igen. Helgerna när Fred är på korttids pustar vi ut och stressen sjunker. Jag blir lite ledsen av den känslan. Man får perspektiv på tillvaron vi faktiskt lever i till vardags, säger Eva.

Eva och Magnus har enats om att de behöver skala ner på aktiviteterna, planera mera, fokusera på en sak i taget och förbereda Fred bättre på det som ska hända. Samtidigt är båda två överens om att deras ambition att leva ett ”normalt” liv har varit positivt för Fred. Att få tid till att diskutera vardagsproblem med andra föräldrar under vistelsen har varit värdefullt.

– Som det här med att Fred önskar sig ett Playstation 4 i julklapp och pratar om det precis hela tiden. Det faktum att vi inte har berättat för honom förrän nu att han ska få det han önskar sig har varit outhärdligt för honom. Nu när han vet är han helt lugn. Vilken aha-upplevelse, det är sådana nycklar man kan få av att dela erfarenheter med andra, säger Magnus.

Fred och framtiden

Fred pratar mycket om framtiden. Att han ska flytta hemifrån för då får man spela och dricka hur mycket läsk man vill och att han vill bo med sina kompisar.

– Vi tror att ett gruppboende skulle fungera bra för honom och vi vill att han ska vara på en vanlig arbetsplats där det han arbetar med har betydelse, säger Eva.

– Jag brukar säga att han kan jobba i affären till exempel, då säger Fred att han kanske kan bli skådespelare. Vi skulle bli stolta över båda, säger Magnus.