Hilde är frisk – men ändå inte

Hilde är nio år och har PKU. Hon kom till Ågrenska med sin mamma Jenny, sin pappa Sören och sin storasyster Ursula, 13 år. Hemma finns också storasyster Ilse, 15 år.

När Ursula var 4 och Ilse var 6 föddes Hilde. Förlossningen gick bra och familjen åkte hem från BB dagen därpå, som var en fredag. Då hade Hilde genomgått rutinundersökningen som barnläkaren gör på BB. På söndagen var det dags för den andra barnläkarundersökningen, och för PKU-prov.

– Det var självklart för oss att ta det provet, det har vi gjort med de andra barnen också. Jag minns att jag läste igenom papperet om alla de sällsynta sjukdomarna, som på rutin, säger Sören.

Barnläkarundersökningen gick bra.

– Jag kommer alltid minnas hans ord: ”Det är ett helt perfekt och friskt barn ni har fått”. Det är ju helt sant, hon är ett perfekt och friskt barn. Och ändå inte, säger Jenny.

En vecka efter förlossningen var Jenny ensam inne i huset med Hilde, medan storasyskonen var ute och lekte i snön med Sören. Då ringde telefonen. Det var en läkare som ringde för att informera Jenny om att det fanns tydliga tecken på att Hilde hade PKU och att de behövde åka till universitetssjukhuset med en gång.

– Hon gav oss tid att prata om det och ringde upp en stund senare. Vi sa att vi kunde komma dagen därpå. Nej, sa hon, ni ska komma nu. Ni kan äta middag först, men kom direkt efteråt. Det var bara att lämna syskonen hos mormor och morfar och åka 20 mil till universitetssjukhuset, säger Sören.

Hilde får proteinersättning

Familjen lades in på en barnavdelning och Jenny fick sluta amma ett par dagar. I stället fick Hilde speciell bröstmjölksersättning utan FA. Läkarna ordinerade mängder av blodprov på Hilde, flera om dagen, för att hålla koll på FA-nivåerna i blodet.

– I början var det förstås skrämmande och otäckt allting. Vi hade inte alls räknat med att bli inlagda på sjukhus. Men vi fick ett väldigt bra bemötande och kände oss snart trygga: det var som att det fanns en rak väg från diagnos till behandling, och vi fick veta att med rätt kost skulle hon hålla sig frisk. Det kändes skönt, säger Jenny.

Efter ett par dagar fick Jenny börja delamma, något hon hade en stark önskan om men också kände viss oro inför.

– Vårt första barn var litet, hon växte enligt sin kurva men BVC fick oss att ge henne ersättning. Då dröjde det inte länge innan hon föredrog flaskan. Jag var rädd att samma sak skulle hända igen, säger Jenny.

Men så blev det inte. Ofta rekommenderas föräldrar till barn med PKU att först ge proteinersättning, som alltså inte är samma sak som bröstmjölksersättning utan en dryck som innehåller alla aminosyror utom FA, och därefter amma. Jenny gjorde tvärtom.

– Jag ammade först, och gav proteinersättningen efteråt. Det fungerade bra för oss och jag delammade i sju månader.

Sören ler när han minns hur måltiderna fungerade efter det.

– Oj, vad man blandade flaskor. Först blandade man bröstmjölksersättning, sedan blandade man proteindryck. Och så smakportioner på det.

Hilde får ta sina blodprover hemma

Jenny och Sören fick tidigt veta att de båda två bar på genmutationer som orsakar PKU.

– Så statistiskt sett var det inte konstigt att ett av våra tre barn fick det, säger Sören.

Sedan behandlingen började har Hilde alltid legat bra i FA-värde, snarare lågt än högt. Hon var 4–5 månader när föräldrarna fick lära sig att ta blodprover själva i hemmet. Det var inför sommaren, när barnmottagningen skulle ha begränsade öppettider. Numera tar föräldrarna prov på Hilde var tredje vecka. De har gått från att sticka i stortån, till tummen och numera i ett finger.

– Ingen av oss älskar väl att göra det, men Hilde är okej med det, säger Jenny.

Hilde har tröttnat på potatis

Hildes mamma Jenny är fårbonde. Hon berättar att det kändes väldigt konstigt att Hilde inte skulle kunna äta fårkött, som familjen äter ofta.

– Däremot förstod jag snabbt att det var till vår fördel att vi är vana vid att laga mat. Jag odlar även mycket grönsaker och har alltid lagat mat från grunden. Dessutom jobbar jag nära vårt hem, det är sällan vi behöver stressa fram middag, säger Jenny.

Jenny är den som lagar mest mat i familjen. När Hilde var liten var hon extremt noga med att beräkna FA-mängden i varje mål mat. Så småningom kunde hon släppa exaktheten och börja improvisera.

Ibland äter alla i familjen samma mat, till exempel potatis- och purjolökssoppa. Ibland äter Hilde en variant av det de andra äter, som proteinlåga plättar när de övriga äter vanliga. Andra dagar serveras två helt olika rätter.

Storasyster Ursula kan ibland bli lite sur över att Hilde alltid har möjlighet att välja bort det som serveras.

– Ibland kan vi båda två säga att vi inte vill ha den maten vi får till middag. Jag får hoppa över middagen och äta någon kvällsmat senare, men Hilde får ibland plättar från frysen. Det kan jag tycka är lite orättvist ibland, men jag förstår ju varför, säger hon.

Familjen får en hel del livsmedel på recept, bland annat mjöl, mjölk och äggersättning. De köper en sorts sagogryn från allergimat.com som de kokar Hildes morgongröt av. Speciell yoghurt och ost köper de i vanliga mataffärer. Men vad Hilde gillar går i perioder, som för många barn. Just nu är hon förtjust i hemgjord sushi.

– Men hon är väldigt trött på potatis. Det är jobbigt, för det har alltid fungerat tidigare. När vänner har frågat ”vad ska vi laga till Hilde” har vi alltid kunnat svara ”något med potatis”, säger Jenny.

Att introducera ny mat är inte heller helt enkelt.

– Nej, det är svårt att få henne att prova nya saker. Varken tvång eller mutor fungerar, säger Jenny och ler.

Ett knep som fungerar ibland är att låta Hilde själv vara med och laga maten.

– Hon gillar att hacka och fixa. Och vi har inga totalförbud, om hon blir sugen på att smaka något av det vi andra äter gör vi en bedömning – kanske kan hon få smaka en tesked, säger Jenny.

När Hilde började förskolan arbetade det en kokerska där som var väldigt intresserad av specialkost och allergimat. Hon hade själv barn med mjölkallergi och ansträngde sig för Hildes skull: bakade bröd och läste på. Efter ett par år centraliserades skolköket och sedan dess upplever familjen långt ifrån samma entusiasm kring maten.

– Nej, det är lite tråkigare nu, färdiga rätter som de bara värmer. Samtidigt kommer hon ha det här skolköket hela sin skolgång, så vi kommer inte behöva förklara om och om igen vad PKU är, säger Sören.

Hilde har koll på maten som erbjuds

Hilde har stor kunskap om sin sjukdom och frågar ofta en extra gång om hon får äta det andra bjuds på. Hon tar inga risker. När hon får smaka en tesked av något är det sällan hon tjatar om att få mer.

– Och gör hon det, så lagar vi kanske inte den rätten igen. Det känns inte snällt att hon ska behöva vara sugen men inte få äta, säger Sören.

På fredagar äter familjen exempelvis inte ostbågar, som innehåller för mycket FA. I stället blir det chips som Hilde får äta ungefär 30 gram av.

– Allt detta blir säkert mer problematiskt i framtiden. Men nu har hon koll på ett nästan lillgammalt sätt, säger Sören.

Hilde genomgår en psykologutredning

Kognitivt och utvecklingsmässigt har Hilde inte haft några problem över huvud taget. Hon har varit tidig med allt. Föräldrarna beskriver henne som aktiv, social, empatisk och verbal. Vid fem års ålder genomgick hon en psykologutredning och blev ”med beröm godkänd”, som Sören säger.

Föräldrarna känner till att det finns läkemedel som fungerar för en del personer med PKU. I nuläget känns inget aktuellt att testa.

– Hilde har klassisk PKU. Vad vi förstår fungerar exempelvis Kuvan bara på lindrigare varianter och på ett fåtal personer, säger Sören.

Däremot är de ständigt nyfikna på nya proteinersättningar. Hilde har en sort med apelsinsmak som hon dricker tre gånger om dagen. Det är inga problem att få henne att dricka den, men hon kan ibland få ont i magen.

– Tabletter känns tilltalande, men inte om man ska äta jättemånga. Det blir nog så att vi fortsätter med drycken. Något som funkar för Hilde är att dricka den rumstempererad med sugrör, säger Sören.

Familjen har vant sig vid ett liv med PKU

Den allra första tiden med Hilde minns Jenny som omtumlande.

– Jag var ganska rädd, där i början, för hur livet skulle bli. Men all vårdpersonal vi mötte berättade för oss att vi skulle få ett vanligt liv, och det har vi fått. Vi fick en dvd-skiva med en film om PKU som vi såg hur många gånger som helst. Barnen i filmen tultade runt som helt vanliga barn och det var en vuxen med PKU som lagade mat åt sig själv. Det kändes faktiskt inte så farligt när vi såg den, säger Jenny.

Sören håller med.

– Det kändes som att det fanns en utstakad väg, det fanns en ganska enkel behandling och vi förstod snabbt att man vet väldigt mycket om den här sjukdomen. Vi har vänner som har barn med svåra hjärtfel och diabetes – vi vet att det kunde varit så mycket värre, säger han.

I dag får de snarare lugna sin omgivning.

– Folk tror ibland att det är som nötallergi, att Hilde kommer dö om hon får i sig protein. Så är det ju verkligen inte, säger Sören.