Carl med Prader-Willis syndrom: en berättelse om styrka, vardagsliv och familjesammanhållning

Carl, 11 år, kom till Ågrenska tillsammans med mamma Ann, pappa Anders och lillebror Gustav, 9 år. Kvar hemma fanns också storebror Nils, 14 år.

Under graviditeten med Carl kände Ann färre fosterrörelser än hon gjort med Nils, tre år tidigare. Ann fick göra ett tillväxtultraljud där man kunde konstatera att allt såg bra ut, men att Carl var liten.

– Även storebror hade varit liten och vi blev lugnade av det och kände ingen oro inför förlossningen, säger Ann.

Förlossningen startade naturligt tio dagar efter utsatt tid, och gick bra men fick en dramatisk avslutning.

– Jag minns att de hade svårt att fästa elektroden på Carls huvud för att höra hjärtljud. När han kom ut hade han navelsträngen runt halsen och hade bajsat i fostervattnet. Han skrek inte och de gick iväg med honom för att säkra syresättningen, säger Ann.

Ann och Anders minns en spänd stämning i rummet när Carl kom tillbaka. En läkare konstaterade att hans testiklar inte var nere i pungen och att Carl hade ett högt gomvalv. Han hade också en liten haka och hans fot var böjd och handen vänd inåt.

– Han hade antagligen legat så i magen och inte bytt position. Carl var dessutom helt ointresserad av att äta. Vi blev inskrivna på neonatalavdelningen och en utredning satte igång direkt, minns Anders.

På neo togs olika prover på Carl och han fick en sond för att få i sig mat. Carl föddes i början av december och det skulle dröja till efter jul innan familjen fick åka hem.

– Det var en påfrestande tid med mycket oro. Dessutom hade vi Nils hemma som mina föräldrar tog hand om. Den mesta tiden gick åt till att få i Carl mat, men jag minns också att jag grubblade mycket. Jag funderade på om det var något jag själv hade gjort under graviditeten som hade orsakat att det var något fel på Carl, säger Ann.

Först när Carl var fem månader gammal fick familjen beskedet att han hade Prader-Willis syndrom.

– När vi väl fick diagnosen var det nästan en lättnad. Det var skönt att få en förklaring och veta att vi inte hade gjort något som hade orsakat det, säger Ann.

Mat är ett stort intresse för Carl

Intresset för mat kom inte över en natt, utan succesivt. Familjen blev tidigt instruerade i hur de skulle hantera Carls aptit. I början vägde och mätte Ann och Anders all mat. Då hade de också tät kontakt med en dietist. Carl har alltid fått sin mat serverad portionsvis på tallrik. I många år var han nöjd med sin portion och ifrågasatte inte varför andra fick mer att äta.

– Vi har varit ganska förskonade fram tills nu, men mat är absolut ett intresse. Carl gillar att titta på matlagningsvideor och han är gärna med och lagar mat, säger Anders.

Den egna inställningen till mat har varit något som framför allt Ann har fått bearbeta.

– Jag har alltid varit en gottegris. Det fick jag tvinga bort. Vi har diskuterat mycket kring detta med att ha godsaker hemma. Carl får lördagsgodis. För oss har det fungerat bättre än ett totalförbud. Han får ett par bitar som vi handlar tillsammans och som Carl får välja själv, säger Ann.

Familjen har inte behövt sätta lås på skafferi eller kylskåp eftersom Carl alltid har accepterat sin begränsade mängd.

– Det är egentligen först nu som Carl vill ta mer och jämför sin portion med andras. Han kan bli arg och tycka att det är orättvist när vi begränsar honom. Det är nog dags att ta tag i dietistkontakten igen. Vi behöver det stödet, säger Ann.

Kommunikation är en av Carls styrkor

När Carl hade fått diagnosen kopplades en rad specialister in. I början var det mycket provtagningar hos endokrinologen för att ställa in rätt hormonnivåer. Han fick extra tillskott av kortisol och började ta tillväxthormon, en spruta om dagen.

– Att ta sprutan gick jättebra och det gör det än idag. Carls farfar har diabetes och tar också en spruta varje dag. Det har de gemensamt, säger Anders. 

Carl var runt ett år när han lärde sig sitta. När han började förskolan satt han på rumpan och hoppade fram. Han var två och ett halvt när han började gå. Innan dess fick familjen lite olika hjälpmedel av habiliteringen för att stötta Carls gångutveckling.

– Med åldern har kontrollerna både på sjukhuset och hos habiliteringen börjat glesas ut. Carl har haft en och samma endokrinolog ända från början, vilket har varit en stor trygghet. Hos alla andra vårdinstanser har det varit stor personalomsättning. Det innebär att vi föräldrar hela tiden får upprepa allt och att Carl inte har tryggheten i att träffa samma person, säger Anders.

Carl kämpade på länge med att lära sig forma ord. Allt tog lite extra tid och familjen använde TAKK och bildstöd för att stötta.

– En period innan det lossnade stammade han mycket. Sedan stamningen vuxit bort har talet kommit mer och mer. Idag gör han sig förstådd, men det kan ta lite längre tid, säger Ann.

– Kommunikationen är en av Carls starka sidor idag, säger Anders.

Carl har inte varit särskilt intresserad av att ha kompisar att leka med, utan har varit nöjd med att vara med i bakgrunden när bröderna haft vänner på besök.

– Nu har Carl uttryckt att han också vill ha kompisar, men han har lite svårigheter socialt och hänger inte riktigt med sina jämnåriga. Därför tyr sig Carl till vuxna. De ger honom mer tid säger han själv, säger Ann.

Det är också utmanande att aktivera Carl. Han tycker det är roligt att bada och simma, men framför allt gillar han YouTube.

– Vi behöver ha en tydlig målsättning om vi ska få iväg honom på en aktivitet. Carl är oftast så trött på eftermiddagarna att han somnar i bilen på väg hem från skolan, säger Anders.

Carl har alltid haft ett stort sömnbehov och tidigare hade han schemalagd vila under dagen i skolan. Det är sällan några problem att få Carl i säng om kvällarna.

– På kvällen borstar han tänderna, tar sprutan, drar täcket över sig och somnar på fem minuter. För det mesta sover han bra på nätterna också, säger Ann.

Rutiner är viktigt för Carl

Något som upptar mycket av familjens tid och kraft är Carls humör. Stress och press leder ofta till låsningar och utbrott. Att komma iväg i tid på morgonen är svårt och kräver noggrann planering från föräldrarnas sida.

– Vi jobbar med trygga rutiner. Carl fungerar lite som Skalman. Han är hyperkänslig och känner han att vi är stressade låser det sig för honom och han kan få utbrott. Han behöver till exempel hjälp med att knyta skorna och det kan behöva göras om 10 gånger innan det blir rätt, säger Ann.

Gott om tid är ofta en förutsättning, men som inte alltid hjälper.

– Även då vi är i tid kan det låsa sig vid den allra sista lilla detaljen innan vi kommer ut genom dörren. Det är ett litet lotteri varje morgon. Vi försöker uppmuntra och förstärka när det har varit en bra morgon, säger Anders.

Det är svårt för Carl att lära sig av sina egna misstag och särskilt av en situation som redan har eskalerat.

– Det är vi som får lära oss hur vi ska förhindra att situationen uppstår. På senare år har han blivit verbal och fysisk på ett annat sätt. Det är främst riktat mot oss föräldrar och hans bröder, men nu har det även hänt i skolan vid ett par tillfällen, säger Ann.

Carl är medveten om sina egna utbrott.

– Han säger att det bubblar i honom och att han inte kan stoppa det när det väl händer. Han är själv medveten om att det inte är bra, men kan inte lägga band på sig. Han kan bli väldigt ångerfull efteråt, säger Anders.

Carl går i anpassad grundskola

Carl går i femte klass i anpassad grundskola, tidigare särskolan. Han är bland de yngsta i klassen som består av honom och fem andra elever.

– Det fungerar jättebra. Det har aldrig varit något problem med att få iväg Carl till skolan och han är väldigt motiverad. Det svåra kan vara att behöva avsluta ett moment när han inte är helt färdig, säger Anders. 

Carl har en lindrig intellektuell funktionsnedsättning och inlärningen går framåt hela tiden. Just nu tränar han mycket på alfabetet och på att skriva. För att stötta har skolan bland annat inläsning och läsplattor som kan underlätta finmotoriken. 

– Vi blir ständigt överraskade över hur mycket han lär sig. Igår pratade vi om att det är saltvatten här på västkusten. Då berättade han för mig att i sjöar är det sötvatten och de största sjöarna i Sverige är Vänern och Vättern, säger Anders.

Skolan är viktigt också för det sociala.

– Kompisarna i skolan betyder mycket för honom och han säger att han kommer sakna dem när vi åker bort, säger Ann.

Carl har två syskon

När Carl föddes var storebror Nils 3 år. Idag är han 14 år och en ansvarstagande storebror. Föräldrarna beskriver det som att Nils fick växa upp ganska fort.

– När Carl var nyfödd bodde Nils i flera veckor hos mormor och morfar. För mig är det en sorg att Nils blev lite förbisedd som liten och det känns som att vi missade flera år med honom när vi fick lägga så mycket tid på Carl, säger Ann.

För Carl är Nils en förebild. Han är tålmodig, pedagogisk och hjälper sin lillebror.

– Han har verkligen blivit en lugn och empatisk person som är otroligt förstående och inkännande med Carl. För Carl är Nils favoriten, säger Anders.

För lillebror Gustav som är 9 år har det periodvis varit tufft med en storebror som det ställs andra krav på än på honom själv.

– Gustav tycker att mycket är väldigt orättvist. De två är väldigt olika och de är lite osams ibland. Det är först nu Gustav börjar förstå att något är annorlunda med Carl, säger Ann.

Ann och Anders försöker hitta på aktiviteter tillsammans med syskonen utan Carl för att de ska få lite egentid. Familjen har varken avlastning eller korttidsboende för Carl.

– Det har tagit emot lite att söka avlastning, men vi skulle behöva lite mer tid till syskonen och att Carl får göra något bara för honom. En viktig sak som vi har lärt oss med åren är att våga säga nej till hjälp och vårdbesök. Man ska ha tid och kraft att omsätta det i vardagen också och det ligger alltid på oss föräldrar, säger Anders.

För Ann och Anders är det viktigaste att vardagen fungerar. Att vara förälder till ett barn med PWS har gett många insikter.

– Vi väntar in och låter våra barn komma till tals. Vi stressar inte, utan är flexibla och väljer våra strider. Åren med Carl har gett oss en större förståelse, ett lugn och ett och annat grått hårstrå, säger Anders.

Carl är i första hand Carl och inte sin diagnos.

– Empatisk, orädd, social och nyfiken. När Carl är sig själv är han en otroligt gullig och inkännande kille. Det är inte Carl när han har utbrott, säger Ann.