Familjens resa med Jouberts syndrom: kamp, kärlek och nya möjligheter i Sverige

Eva, 6 år, kom till Ågrenska tillsammans med mamma Anna, pappa Peter och syskonen Oliver, 17 år, och Ella, 15 år.

Mamma Anna är uppvuxen i Sverige och flyttade utomlands när hon gifte sig med Peter. När Eva föddes var det ingen som reagerade på att något var fel. Familjen fick åka hem från sjukhuset. Ganska snart efter hemkomsten reagerade Anna på att något inte stämde med Eva.

– Hennes ögon rörde sig fram och tillbaka på ett märkligt sätt och när jag lade Eva på sidan, låg hon alltid kvar stilla, precis som jag lagt ner henne, säger Anna.

Anna kontaktade flera läkare, men blev lugnad att det inte var något ovanligt. När Eva var några månader gammal skulle hon vaccineras.

– Det var först då läkaren lyssnade på mig. Jag tror att han reagerade på Evas ögonrörelser och att hon inte sökte kontakt med mig när hon blev ledsen av sprutan, säger Anna. 

Läkaren ville att Eva skulle göra en MR-undersökning och lämna blodprov. I familjens hemland fanns det ingen statligt finansierad sjukvård utan Anna och Peter fick själva bekosta Evas utredning. Analyserna gick därför väldigt fort. Eva var fyra månader gammal när hon fick diagnosen Jouberts syndrom.

– Det blev en chock för oss. Specialistläkaren tog fram en bok och började visa och jämföra röntgenbilderna på Evas hjärna med de typiska för Jouberts syndrom. Jag hörde knappt ett ord av vad han sade och kunde knappt stå på benen, säger Anna. 

Evas första läkare lugnade Anna, men hon sökte fler utlåtanden om framtidsutsikterna vid Jouberts syndrom. Eftersom sjukvården inte var samordnad var det hon själv som skötte bokning av läkartider och bearbetade all information.

– Min man arbetade mycket så jag tog hand om allt annat. Jag gick från vårdinrättning till vårdinrättning och bokade tider hos läkare, fysioterapeut och logoped. Jag var länge i chock och kunde inte ta in allt. En gång spelade jag in vad läkaren sade för att kunna lyssna i efterhand, säger Anna.

Evas största svårigheter under de första åren var motoriska. Hon lärde sig sitta vid nio månader och orkade lyfta huvudet när hon var runt ett år.

– Ett stort problem var att Eva inte orkade flytta sin egen kropp för att vända sig själv. En gång höll hon på att kvävas när hon hade kräkts för att hon inte kunde rulla över på sidan. Sedan den händelsen har jag själv svårt att sova när Eva sover. Då och då tittar jag till henne och lyssnar så att hon andas, säger Anna.

Eva kämpade på med att lära sig resa sig upp och stå med hjälp av en fysioterapeut. En logoped tränade Evas munmotorik och hjälpte henne med att försöka forma ord.

– Eva älskar musik, vilket gjorde träningen lättare, säger Anna.

Familjen flyr till Sverige

För ett par år sedan började det bli oroligt i familjens hemland. En djup ekonomisk kris utlöst av ett korrumperat styre ledde till ett utbrett missnöje och våldsamheter. Familjen kände att det inte var säkert att stanna kvar.

– Vi flydde när Eva var tre år. Mina föräldrar och syskon bor här i Sverige så vi hade kontakter, vilket gjorde det lättare. Vi hade två veckor på oss att packa ihop hela livet. Det var förstås väldigt jobbigt både för oss och för barnen, säger Anna.

Eftersom Annas man inte var svensk medborgare fick han stanna kvar.

– Han fick anhörigtillstånd efter tre månader. Det var precis i början av pandemin och han tog det sista planet hemifrån och det sista tåget in i Sverige, innan gränserna stängdes.

Anna och barnen flyttade runt mellan släktningar. Efter fem månader fick Eva börja förskolan och Oliver och Ella skolan. Eva fick också komma till habiliteringen. Idag trivs familjen i Sverige, men de stora barnen saknar sitt hemland.

– Mina barn vill åka och hälsa på, men jag vill vänta tills det är mer stabilt, säger Anna.

Rutiner är viktigt för Eva

Idag bor familjen i en lägenhet i en mindre stad. Anna och Peter fick båda snabbt arbete. I familjens lägenhet sover Eva med Anna. Oliver och Ella delar rum. Eva har stora behov av rutiner, särskilt om morgnarna.

– Det är framför allt Evas humör som ställer till det. Hon blir arg och kastar saker. Jag brukar gå upp två timmar före skolan för att förbereda och undvika utbrott, säger Anna.

De äldre barnen går på gymnasiet och Eva har börjat första klass i särskolan. Hon har fortfarande motoriska svårigheter. När hon började förskolan i Sverige hade hon svårt att gå i trappor och ramlade lätt.

– Hon kunde ramla av luftdraget ifall någon sprang förbi, idag är hon stadigare tack och lov, säger Anna.

Maten är ett annat kapitel i Evas liv som kräver sina rutiner. Hon är väldigt selektiv och Anna berättar att hon bara äter ett par rätter. Köttbullar och fiskpinnar återkommer varje vecka. Eva tar extra tillskott av näringsdryck, Importal mot förstoppning och Nexium mot reflux. Hon sätter ofta maten i halsen och klarar inte alltid av att hosta upp på egen hand.

– Det händer då och då att hon håller på att kvävas när hon sätter i halsen, då får vi stoppa in fingrarna i halsen på henne. Det har alltid gått bra, men vi kan aldrig lämna henne ensam när hon äter, säger Anna

Den största rädslan är att Eva ska bli förkyld. Då får hon andningssvårigheter. I sådana situationer har familjen en inhalator hemma. I vardagen är Evas humör det som är mest utmanande.

– När Eva är hemma från skolan i flera dagar fungerar ingenting. Utan sina vanliga rutiner har hon sådana utbrott att det blir jobbigt för hela familjen. När de stora barnen har skollov och vi jobbar får Eva vara på fritids. På så sätt får de stora barnen lite tid för sig själva, säger Anna. 

Eva går i anpassad skola

Eva har precis börjat i första klass i anpassad skola, tidigare särskolan. Förra året gjordes en omfattande neuropsykiatrisk utredning och Eva fick en IF-diagnos.

– Att börja anpassad skola var jättebra för Eva, men desto jobbigare för mig. Jag ville helst att hon skulle gå i en vanlig skola, men när jag jämförde Eva med hennes jämnåriga kusiner insåg jag att det inte skulle gå. Eva älskar sin skola och trivs mycket bättre än på förskolan. Barnen är mer på hennes nivå, säger Anna.

Det går sex barn i Evas klass och varje barn har en huvudansvarig i personalen. Det finns också en skolhund som är på skolan två gånger i veckan. Eva har alltid varit en social person som gillar att ha människor runt omkring sig, men hon har svårt att hänga med andra barn i leken. Hon har många kusiner som ofta leker tillsammans, då leker Eva vid sidan av för sig själv.

– Det är ofta vi vuxna som leker med Eva. Hon tycker om att vara med andra barn fast hon inte är med i leken, säger Anna.

Det är svårt att aktivera Eva. Det beror till stor del på att hon har svårt att avbryta det som är roligt. Om Anna säger till Eva att hon måste sluta titta på sin ipad eller lämna lekplatsen får Eva ett utbrott. Hon älskar att åka till badhuset, men det är ett stort projekt för familjen.

– Även om jag i god tid förbereder henne på att vi snart måste åka hem blir hon jättearg när hon ska upp ur badet. Sist vi var där badade Eva i sex timmar i sträck, hon gick inte ens upp för att äta mat, säger Anna.

Konsekvensen av humörsvängningarna blir att Anna känner att det är svårt att ha med sig Eva i offentliga miljöer.

– Det är mitt ständiga dåliga samvete, men det blir för jobbigt ibland. I början kände jag mig gråtfärdig över hur alla stirrade på oss. Eva känner av att jag är stressad och det gör allt värre. Jag försöker slappna av och ta det lugnt, men innerst inne kokar jag, säger Anna.

Eva har två äldre syskon

När Eva föddes var Oliver 12 år och Ella 9. De lärde sig tidigt att ta ett stort eget ansvar och att föräldrarna behövde lägga mycket tid på Eva.

– På sätt och vis blev de stora över en natt. De fick klara sig själva i mycket och har alltid tagit hand om sin lillasyster. Jag var så orolig för Eva att jag inte hade någon tid för mina andra barn och deras skolgång, säger Anna.

Storebror Oliver tvekade först inför att åka på familjevistelse till Ågrenska, men ångrar inte att han åkte med idag.

– Det var en bra vistelse för hela familjen. För syskonen var det framför allt viktigt att de fick information om Evas tillstånd från någon annan än mig. De fick en större förståelse och har lärt sig massor, säger Anna.

Familjen och framtiden

Annas högsta önskan är en trygg framtid för sina barn. Idag är det mycket som är osäkert. Familjen har på ett par år gått från en ekonomiskt trygg tillvaro i hemlandet till att lägga all sin tid på okvalificerade arbeten och sina pengar på en dyr hyresrätt.

– Både jag och min man har två underbetalda jobb. Peter skulle behöva plugga i två år för att kunna överföra sin utbildning till Sverige. Det har vi inte tid med, säger Anna.

Peter kan ännu inte svenska och därför ligger det främst på Anna att sköta det administrativa med Eva.

– Jag önskar att min man också kunde följa med på vårdbesök och få information. Att vi kunde dela mer på det. En stor skillnad från vården i hemlandet är att de är så fokuserade på oss föräldrar här i Sverige. Jag får alla frågor och jag förväntas göra all träning. Då måste jag också komma ihåg allting, det kan kännas lite ensamt, säger Anna. 

Det har varit svårt för Anna att veta vad det finns för stöd att få i Sverige. Familjen har fått omvårdnadsbidrag för Eva, men det tog lång tid att söka. Det hade underlättat i vardagen om Eva kunde komma ut lite enklare.

– Jag önskar att vi bodde på bottenplan så att Eva skulle kunna gå ut och leka fritt utan att vi ska behöva ta henne någonstans. I framtiden hoppas Anna att Eva ska få dansa, må bra och klara sig själv, åtminstone med stöd.