Från sömnlösa nätter till hoppfulla dagar: Isabella har ett sällsynt CDG-syndrom

Isabella, åtta år, kom till Ågrenska tillsammans med mamma Emma, pappa Ricardo och storebror Julius, nio år.

När Isabella föddes gick allt bra och till föräldrarnas stora lättnad började hon äta direkt. De hade haft en tuff start med Julius som behövde extra ersättning och täta kontroller den första tiden. Isabella ammade med stor aptit i två månader. Sedan slutade hon helt.

–  Vi fick börja ge henne ersättning som hon inte ville ta emot. Hon fick små mängder på ungefär 30 milliliter varje måltid. Men inte ens det fungerade och vi upplevde situationen som fullständigt omöjlig. Ätsvårigheterna pågick i flera år. När hon blev större och övergick till vanlig mat fick vi kämpa för att hon skulle få ner en köttbulle, säger Emma.

Isabella åt inte och hon skrek nästan hela tiden.

– Hon skrek dag och natt tills hon var nästan tre år. En läkare misstänkte mjölkproteinallergi, en annan tyckte hon hade slappa muskler och det togs prover, säger Ricardo.

Emma och Ricardo var mitt uppe i en vardag med två små barn. Isabella fick chansen att vara med i ett träningsprogram med fysioterapeut, logoped och arbetsterapeut för att stötta en något försenad utveckling och bland annat lära sig att ställa sig upp. Det intensiva träningsprogrammet pågick i ett halvår. Vid det sista mötet fick föräldrarna träffa den ansvarige läkaren för träningsprogrammet, som uttryckte att mycket hade fått sin förklaring i och med att Isabella hade fått sin diagnos.

– Vänta nu, vilken diagnos? Vi förstod ingenting när läkaren läste i journalen att Isabella hade CDG-syndrom. Det bara slank ur henne och det var inte ens hennes besked att ge. Sedan blev vi lämnade med det. Vi åkte hem och googlade. Men det fanns nästan ingen information, säger Emma.

Isabella har COG6-CDG

Så vitt Emma och Ricardo känner till är Isabella det enda barnet med typen COG6-CDG i de nordiska länderna idag. När hon fick diagnosen som tvååring fanns det 15 kända fall i världen, i dag finns det runt 40. Informationen från läkarna var knapphändig och sökningar på nätet var också fruktlösa. När Isabella precis hade fått diagnosen var det dock hennes sömn, och den egna sömnen, som var det primära för föräldrarna. 

En läkare berättade att det är vanligt att en del barn med funktionsnedsättningar skriker men med Isabella var det extremt. Ricardos föräldrar bor nära och är idag engagerade i familjen, men när det var som värst hade Ricardo och Emma ingen att luta sig mot.

– Det är synd att vi inte fick någon hjälp. Ingen plockade upp oss föräldrar. När vi hade samtalet med läkaren om diagnosen frågade de om vi ville prata med en psykolog vilket jag tackade ja till, men det var aldrig någon som ringde upp, säger Emma.

Isabella har klarat av de flesta milstolparna i utvecklingen i sin egen takt och hon började gå när hon var två och ett halvt år. Hon började inte ljuda som förväntat och talet tog tid på sig men idag är hon väldigt kommunikativ och har ett talat språk.

– Ingen har kunnat svara på hur utvecklingen kommer se ut men vi blir hela tiden överraskade av Isabella. Förra sommaren lärde hon sig till exempel att simma, säger Emma.

Redan som liten knöt sig Isabella extra starkt till pappa Ricardo. Det innebar en stor påfrestning för föräldrarna då Isabella var vaken om nätterna och bara accepterade att bli nattad av Ricardo. Emma kände sig otillräcklig och Ricardo, som dessutom arbetade heltid, rejält utsliten.

– Mycket av den här perioden har jag förträngt. Jag minns bara små delar. När Isabella var liten sov hon som sämst i tio-minuters intervaller om nätterna. Vi borde vågat be om hjälp har jag känt såhär i efterhand. Den dåliga sömnen gick inte över utan fortsatte bara, säger Ricardo.

Idag är sömnen mer hanterbar. Isabella fick medicinsk hjälp för att sova under en period men har slutat med det nu.

Isabella går i anpassad skola

Isabella var tre år när hon började förskolan. Då fick hon en resurs kopplad till sig och pedagogerna var intresserade av att stötta Isabella i hennes utveckling. När det var dags för skolval bestämde därför Emma och Ricardo att hon skulle gå kvar på förskolan ett extra år.

– Det gjordes en bedömning av Isabellas förmågor och under utredningens gång bestämde vi oss för att vi ville att hon skulle gå i anpassad skola från start, säger Ricardo.

Isabella trivs väldigt bra i sin skola. Hon är omtyckt, bråkar inte med någon och kompisarna vill leka med henne.

– Några av pojkarna i klassen är kära i henne och hon har ett par favoritkompisar. Vissa kvällar är hon ledsen för att hon saknar skolan så mycket, säger Emma.

Just nu är Isabella väldigt intresserad av kompisrelationer och föräldrarna tror att relationerna med klasskamraterna blir allt viktigare.

‒ Hon har fått en jättebra kompis som hon precis har börjat umgås med även efter skolan, säger Julius.

Isabella har svårt att hålla fokus

Isabella har en medelsvår intellektuell funktionsnedsättning, men både Ricardo och Emma beskriver henne som välfungerande i dag.

– Det ska göras en uppdatering av utredningen nu när hon är lite äldre, säger Ricardo.

Hon följs upp av neurolog, ögonläkare och tandläkare. Till habiliteringen gick Isabella mest när hon var yngre. En av hennes största utmaningar är att behålla fokus. En aktivitet fungerar sällan längre än tio minuter åt gången.

– Om Isabella målar och ritar går det bara i korta stunder och hon tappar snabbt intresset för olika leksaker. Men hon rider också och då klarar hon att sitta på hästen längre och tycker att det är roligt, säger Emma.

Det var svårare med tillsynen när Isabella var yngre.

– När hon var liten var vi ständigt oroliga för att hon skulle göra sig illa. Gå rakt ut i vägen eller gå fram till djur. Hon hade inget konsekvenstänk utan bara gjorde. Nu är det faktiskt bättre. Jag har lärt mig att jag kan lita på henne i vissa situationer. Jag måste ge henne den motivationen också för att hon ska utvecklas, säger Emma.

Isabella har en storebror

Julius föddes ett och ett halvt år före Isabella. De har med andra ord alltid funnits i varandras liv. Barnen leker mycket tillsammans och Julius har alltid varit lite extra snäll mot Isabella.

– Nu när han blivit äldre behöver han mer uppmärksamhet och det är inte alltid så lätt att ge. Eftersom Isabella är väldigt pappig och kör mer med mig blir jag väldigt stressad av det och viker ner mig lättare för henne. Måltiderna är ibland jobbiga. Isabella behöver ofta distraktion, som en film, och det är svårt att förklara för Julius varför hon får ha vissa saker men inte han, säger Ricardo.

– Vi hanterar skillnaderna dem emellan genom att vi ofta gör olika aktiviteter med barnen på var sitt håll. Men vi har alltid sett till att vi äter tillsammans varje kväll, säger Emma.

Julius vet om att Isabella är lite annorlunda, men inte så mycket varför.

– När Julius var liten sa jag till honom att Isabella har som en liten bacill i hjärnan. Vi har nog försökt att skydda honom lite och han vet säkert mindre än vad han borde veta, säger Emma.

Ta hand om Isabella och sig själva

Numera går, springer, pratar och äter Isabella själv, vilket underlättar. Hon äter det mesta som serveras och stora portioner dessutom. Så har det sett ut de senaste två åren.

– När hon var liten kunde det ta en timme att äta en köttbulle. Det var jättetufft. Sedan sa en läkare till oss att ge henne det hon vill ha. Då åt hon bullar. Bara bullar. Det känns fantastiskt att det har vänt och det är fint att se henne äta mat, säger Ricardo.

– Jag har haft mycket ångest och oro. Det är fruktansvärt när ens barn inte äter. Det är så grundläggande. När barnen är små och man väger dem hela tiden blir det ytterligare en nivå av stress, säger Emma.

För att få vardagen att fungera har Emma gått ner i arbetstid.

– Det har varit räddningen för mig. Jag hade aldrig klarat av att jobba heltid, säger Emma.

– Jag klarade nog inte det heller egentligen. Jag har flera gånger varit på gränsen att bli utbränd. När barnen var yngre var vi dåliga på att ta hand om oss. Nu är vi mycket bättre på det, även i arbetslivet. Nu är jag mer försiktig och känner efter när det är på väg att gå åt fel håll, säger Ricardo.

Emma och Ricardo har bearbetat de tuffa första åren i Isabellas liv och inser att för att kunna ta hand om sina barn måste man också kunna ta hand om sig själv. Det gör dem bland annat genom att umgås med vänner.

– Vi har en stor social krets och vi är duktiga på att hitta på aktiviteter och träffa vänner både med och utan barn. Mina föräldrar ställer upp som barnvakter när vi frågar så att vi också kan jobba på parrelationen, säger Ricardo.

– Vi har pratat mycket om hur man mår bra. Ibland kan man behöva omvärdera livet för att få det att fungera. Det är skönt att vi har kommit till den insikten, säger Emma.