Joel lever med 22q11-deletionssyndromet: "Han är inte sin diagnos, han är Joel"

Joel är elva år och har 22q11-deletionssyndrom. Han kom till Ågrenska med mamma Sara, pappa Mikael och lillasyster Majken, sju år.

När Sara var gravid med Joel gick hon på extra kontroller på grund av en ökad mängd fostervatten. Fram till vecka 34 såg allt bra ut, då hon plötsligt fick ett mardrömsbesked.
– När de undersökte Joel på ultraljudet tyckte de inte att han rörde sig eller sträckte på lederna på rätt sätt och sa att det här barnet inte kommer att överleva, berättar Sara.

Förlossningen började några dagar senare och beskedet visade sig vara fel. Ut kom en liten, men till synes frisk, pojke. Eftersom Joel kom tidigare än beräknat stannade de kvar på BB för observation. Inga komplikationer tillstötte och de fick snart åka hem. Det tog dock inte lång tid innan de nyblivna föräldrarna stötte på ett första problem, nämligen amningen. Joel kunde inte suga ordentligt och det han fick i sig kom ofta upp igen.
– Vi matade honom med små fluorkoppar, det var som att mata en liten kattunge, säger Mikael.

Ungefär tre veckor efter hemkomsten började Joel bli slapp och grå. De åkte in akut och möttes av, som Sara minns det, en man i vit rock som tog bebisen och sprang. Joel blev inlagd på intensiven och man kunde snart konstatera att han hade lunginflammation. Trots att han tillfrisknade blev han inte bra och de blev kvar på sjukhuset.
– De övre luftvägarna kollapsade och syresättningsmätaren visade att han fick andningsuppehåll var tionde minut, säger Sara.

Joel fick näring via nässond och man upptäckte att han hade något som beskrivs som mjukt brosk i luftvägarna, laryngomalaci, och opererades.
– När de hade tagit bort luddet som täppte till blev han bättre, och vi blev utskrivna efter nästan tre månader på sjukhus. Syredipparna fortsatte dock. Han kunde fortfarande inte äta och hade kvar sonden de första veckorna. Vi fick ingen förklaring till varför, bara att han hade varit sjuk och nog var trött, säger Mikael.

Joel drog hela tiden ut sonden som hemsjukvårdsteamet fick sätta tillbaka gång på gång. På alla hjärtans dag fick föräldrarna nog och de började skedmata med ersättning som förtjockades, eftersom Joel inte klarade av flytande konsistens.
– Han satt i babysitter på matbordet och vi gav små skedar, men det kom upp jättemycket genom näsan. Vi fick inte någon förklaring till det heller, utan man sa att det nog berodde på att han hade haft sond och var lite trång, säger Sara.

Joel fortsatte vara liten, men var friskförklarad. Sara hade däremot börjat ana att det var något annat som orsakade hans svårigheter, och hon kunde inte släppa misstankarna. Han var liten jämfört med prematurkurvan, Sara tyckte inte heller att han utvecklades normalt, utan upplevde att han var annorlunda och senare än andra bebisar.
– Joel fick bara äta en specifik antiallergen gröt. Jag gick till en logoped och fick tips om matning, hon sa ”efter en timme kan du ge upp”. Så jag försökte i en timme, han ville inte äta och hälften kom upp igen, och sedan var det två timmar till nästa måltid. Vi blev bundna till hemmet och jag bara kände att det är något annat. Jag började googla, hittade 22q11 och blev övertygad om att han hade det, säger Sara.

Sara försökte få gehör hos läkarna för att testa Joel för 22q11-deletionssyndromet.
– Den första läkaren skällde ut mig och tyckte att jag höll på att förstöra mitt barns liv, ”det ser man ju på pojken att han inte har någon kromosomavvikelse!”. Sedan frågade jag läkaren på barnavårdscentralen, och han sa samma sak. Jag frågade till och med läkaren på öron-näsa-halsmottagningen vid en vanlig uppföljning om han hade hört talas om syndromet. Joel hade ju inte de typiska symtomen som hjärtfel eller konstanta infektioner, så det var inte en klockren diagnos även fast jag kände mig säker, berättar Sara.

Joel får diagnosen

Den fjärde läkaren som Sara vände sig till lyssnade äntligen på henne och sa ”jag tror inte att han har det men jag ser att du orolig, det är ju bara ett blodprov så det gör vi”.

– Det var den första kvinnliga läkaren du träffade och hon tycktes förstå dig på ett annat sätt. Hade det inte varit för dig skulle ingen annan ha agerat, säger Mikael som berättar att han själv inte kände samma oro över Joels olika symtom.

– Vi pratade om det någon gång, men du trodde inte på det. Jag ville inte hålla på och oroa dig. Samtidigt var det vårt första barn och jag hade inget att jämföra med. Nära vänner till oss hade precis förlorat sitt barn strax innan förlossning och tiden med Joel på sjukhus gjorde att detta blev ett slags normaltillstånd: barn är sjuka och barn dör. Det triggade också igång känslan av att ”någonting är fel”, säger Sara.

Provsvaret från FISH-testet kom vid midsommar och Saras magkänsla visade sig stämma: Joel fick diagnosen 22q11-deletionssyndrom vid åtta månaders ålder.

Både Sara och Mikael screenade sig för 22q11. De gjorde det av nyfikenhet, men också för att få veta inför eventuella framtida syskon.
– Jag blev intresserad när vi gick på ett informationsmöte och fick veta att det troligtvis finns ett stort mörkertal bland den vuxna befolkningen som har syndromet. Det visade sig dock att varken jag eller Sara är anlagsbärare utan Joel bär på en nymutation, berättar Mikael.

Joel börjar förskolan

På hösten flyttade familjen till en annan del av landet, men gjorde återbesök på sitt förra hemsjukhus under de första åren. Sara och Mikael fick tidigt kontakt med en logoped och gick en TAKK-kurs för att börja kommunicera med tecken. Vid ett års ålder började Joel i förskolan och förutsättningarna var bra. Det var en liten grupp och han hade en egen resursperson som använde tecken, och hela personal- och barngruppen engagerade sig.
– Joels tal kom inte igång, men han visade en tydlig vilja att kommunicera, han höll ögonkontakt och reagerade på tilltal, så vi började snabbt med tecken, säger Sara.

Förskolan blev en trygg och stabil tillvaro, och dessutom fick Joels motoriska utveckling en rejäl skjuts.
– Han började gå när han var runt 14 månader, det känns som att förskolan var en utlösande faktor. Joel såg att alla andra sprang omkring och om han skulle hänga med så var han tvungen att börja, säger Mikael.

Under förskolans första år fortsatte ätsvårigheterna och varje måltid bestod av specialgröt. Även om refluxen minskade något kvarstod den och Joels känslighet för konsistenser försvårade ätandet. Om gröten var för tjock fastnade den, medan flytande vätska triggade igång dykreflexen och han fick inte luft när han försökte dricka.
– Joel har haft kamera i näsa och hals många gånger, men de har aldrig hittat några tydliga avvikelser. Det blev dock sakta bättre och han började klara av vanlig mat vid ungefär tre års ålder, säger Mikael.

När Joel var tre år bytte han förskola. Där blev han utan resursperson och den nya personalen saknade kompetens i tecken som stöd. Sara och Mikael upplevde ändå att det fungerade. Joels uttalssvårigheter kunde dock skapa mycket frustration eftersom han alltid varit social och gärna tagit kontakt med både bekanta och främlingar.
– Vi försökte fortsätta med tecken hemma, men det föll lite när det försvann i förskolan. Joel kunde ändå göra sig förstådd genom att använda händer och gester, men det var svårt för de som inte kände honom. Det kunde vara svårt för oss också om vi inte såg ansiktet när han pratade, till exempel i bilen med honom i baksätet eller i telefonsamtal, säger Sara.

Vid en sväljröntgen valde Sara och Mikael i samråd med läkare att avvakta med gomoperation och fokuserade i stället på talträning. Joel gick hos logoped ända fram till skolåldern, därefter hos talpedagog. Idag finns inga större svårigheter kring hans uttal, men det händer emellanåt att han fastnar och tappar ord mitt i ett samtal.
– Jag sa att han skulle vara försiktig när han skulle skära brödet, då förklarade han att ”jag håller brödet och tar … och så tar jag … men så tar jag den här skäraren och skär”. Han vet ju att det heter kniv, men ordet kom inte, fast då kunde han ändå finna sig och hitta ett annat ord, berättar Sara.

– Om man frågar vad de har gjort i skolan kan han börja berätta, men så säger han ”äh, vi har inte gjort något”. Då kan man ju fundera på om han ångrar sig och inte tycker att det är tillräckligt intressant, eller om han inte lyckas få fram det han egentligen vill säga, säger Mikael.

Sport är Joels passion

Joel tycker inte om skolan och allra minst bild. Hans svårigheter med finmotorik och koordination märktes redan på förskolan, han ville inte rita eller pyssla och ju äldre han blev, desto större blev motståndet.
– Han har jättesvårt att forma bokstäver och vi har tränat mycket på penngreppet. Det är också svårt med pilliga saker som att knyta skor, knäppa knappar och stänga dragkedjor, säger Sara.

Joel har ingen IF-diagnos. Föräldrarna märker dock att i takt med att skolans krav ökar blir utmaningarna större och större. Hittills har han klarat skriftliga prov och nått upp till kunskapskraven, men visat ännu bättre resultat när han erbjudits muntliga prov. Mikael, som själv är lärare, berättar att de vill att Joel ska ha möjlighet till anpassade metoder. Årskurs sex närmar sig och då är det dags för betyg.
– En del av Joels problematik är att han fungerar så pass bra. Han är plikttrogen på lektionerna och kämpar på i det tysta. Det kan leda till att resurserna läggs på utåtagerande elever medan elever med Joels svårigheter inte märks och riskerar att bli utan stöd, säger Mikael.

Även de sociala utmaningarna blir större ju äldre Joel blir, framförallt i kontakten med jämnåriga när tonåren närmar sig och i och med det nya intressen, något som han hittills inte har hoppat på.
– Kompisar börjar prata om tjejer, spelar Fortnite och ser en James Bond-film, men det intresserar inte Joel som hellre tittar på Paw Patrol ihop med lillasyster. Jag vet inte om han själv tänker på det, vi har inte märkt på honom att han tycker det är jobbigt, säger Sara.

För Joel finns ett intresse som konkurrerar ut allt annat, och det är sport. Han spelar innebandy i ett lag med barn från hela kommunen, så de flesta i hans ålder vet vem han är. I skolan är det landhockey som gäller på rasterna och han älskar att gå på ishockey.
– Idrotten har betytt jättemycket för honom och den är räddningen även i skolan. I laget har han en tydlig roll med sina kvalitéer och presterar minst på de flestas nivå, där är han accepterad på ett helt annat sätt, säger Mikael.

Samtidigt som idrotten har varit en räddning för Joel i sociala sammanhang kan föräldrarna se att den även blir ett hinder ibland.
– Han är fruktansvärt enkelspårig i sina intressen, det är bara sport som gäller. Umgänget med andra fungerar om de går med på hans specialintressen, vilket kan försvåra. Han har dock en kompis som är lika nördig och de kan spela innebandy i två timmar, säger Mikael.

Joel har en lillasyster

Sara gjorde ett moderkaksprov när hon var gravid med Joels lillasyster, med särskild screening för 22q11.2-deletion. Trots vetskapen om att risken var liten, eftersom ingen av dem är anlagsbärare, ville de kunna utesluta just den diagnosen.

Joel var fyra år när Majken kom och han var väldigt snäll mot den lilla bebisen. När han fick träffa lillasyster för första gången var han stolt som en tupp, berättar Mikael.
– Sedan gick det över, flikar Sara in, och de skrattar när de tänker på barnens syskonrelation som innehåller både vänskap och bråk.

Ibland kan föräldrarna ana en avundsjuka hos Joel över att Majkens bästa vän bor nära och att de två leker så gott som dagligen, medan han själv har svårt med de sociala kontakterna. Han står däremot nära både mormor och farmor.
– Han älskar att få åka själv utan lillasyster till mormor eller farmor och bo hos dem på helger och lov, säger Sara.

Tankar om framtiden

Mikael berättar att veckans vistelse främst har satt igång tankar om framtiden, det handlar både om den stundande högstadietiden men även om att Joel en dag kommer att bli vuxen.
– Hemma tänker jag sällan på att Joel har 22q11, han är inte sin diagnos utan alla är ju individer först och främst. Här under vistelsen blir det dock extra påtagligt och jag tänker på vad som kommer att hända när han blir vuxen. Fast jag försöker att inte ligga sömnlös över det, säger Mikael.

Joel har sluppit större problem med infektioner och sjukdomar, och han känner än så länge inte av någon led- eller muskelsmärta. Han har däremot börjat visa tendenser till självskadebeteende och svårigheter med känsloreglering. Eftersom det finns en koppling mellan 22q11-deletionssyndromet och psykiatriska problem har familjen redan nu tagit kontakt med psykolog via habiliteringen.
– Joel vet inte riktigt vad han ska göra av känslorna, han blir så arg och kan riva och nypa sig själv för att sedan vara jätteglad och kramas. Även fast det inte är jätteakut än vill vi ge honom möjlighet att skaffa sig verktyg och strategier för att lära sig att hantera sina känslor, säger Sara.