Oskar har SMA typ 2

Oskar är fem år och har SMA typ 2. Han kom till Ågrenska med mamma Anita, pappa Filip och storebror William, tio år.

När Oskar föddes hade han svårt att amma och var allergisk mot mjölkprotein. Allergin växte bort under det första året och det syntes inga tydliga tecken på att något var annorlunda.

– Oskar kändes kanske lite mindre sprättig i benen än jag mindes från William, säger Filip.

– Jag kommer ihåg att Oskar aldrig ville ställa sig upp vid matbordet på samma sätt som William hade gjort, säger Anita.

Oskar hade inte börjat gå när han fyllde ett år. En fysioterapeut menade att han bara var lite sen i den motoriska utvecklingen.

– Oskar kunde krypa och stå på knäna utan problem, men han ställde sig aldrig upp på fötterna, säger Filip.

– På sommaren åkte vi till mina föräldrar, som bor i ett annat land, och bokade tid hos en neurolog där. Han såg något på provsvaren efter den första undersökningen, så jag och Oskar stannade kvar på sjukhuset i en vecka, säger Anita.

Oskar fick göra flera undersökningar. Läkarna nämnde några möjliga sjukdomar som varken Anita eller Filip hade hört talas om. I väntan på besked sökte de information om sjukdomarna.

– Läkarna trodde att Oskar hade antingen SMA eller en liknande muskelsjukdom med bättre prognos. Jag ringde och pratade med vår fysioterapeut hemma i Sverige som tyckte att SMA lät mest troligt, säger Filip.

– När vi blev kallade till ett möte med läkarna blev jag väldigt stressad. Om läkaren vill träffa en förstår man att det kommer dåliga besked, säger Anita.

Oskar var ett och ett halvt år när han fick diagnosen SMA. Filip berättar att läkarna inte levererade beskedet särskilt bra.

– De hade inte heller svar på vilken typ Oskar hade. Om det var typ 1 skulle han leva i ett par år, om det var typ 2 skulle han leva mellan 2–27 år.

– Jag frågade när Oskar kommer dö och fick till svar att det vet man inte. Jag gick ut därifrån och bara skrek. Hela världen rasade, säger Anita.

Oskar behandlas med Spinraza

En vecka efter hemkomsten till Sverige hade Oskar och föräldrarna ett första läkarbesök.

– Alla papper var översatta för att vi skulle slippa gå igenom hela processen en gång till. Jag frågade när vi kunde börja med Spinraza. Han kunde inte ge ett tydligt svar eftersom vi inte visste Oskars SMA-typ och antal SMN2-kopior, säger Filip.

Ytterligare tester genomfördes som fastställde att Oskar har SMA typ 2.

– En andra läkare var säker på att han skulle bli beviljad medicinsk behandling. Då kändes det som att en tung sten föll från mitt bröst, säger Anita.

Ett par månader senare började Oskar behandlas med Spinraza. Under det första halvåret märktes ingen tydlig effekt.

– Vi hade fortfarande inte fått några hjälpmedel och fick själva agera Oskars ortoser på ståträningen vilket var väldigt jobbigt, säger Filip.

Oskar har stela knän

Strax efter att Oskar fick diagnosen började han i förskolan. Där har han en resursperson som ser till att han använder sina ståortoser och som både tränar och stretchar med honom två gånger i veckan. Oskar är stark i armarna som gör att han kan ställa sig upp och klättra på saker. Utomhus tar han sig runt med en RaceRunner – en specialbyggd trehjulig sparkcykel.

– Den är guld värd och gör Oskar mer självständig. Han kan klättra upp i den på egen hand, rulla iväg och klättra ner på något annat ställe, säger Filip.

Oskar är stel i knälederna vilket påverkar gångförmågan.

– Han kan stå och gå med ortoser, men eftersom han inte kan sträcka ut knäna ordentligt lutar han sig på ortoserna, säger Filip.

– Oskar tycker det är läskigt att gå utan stöd, men han har gått kortare sträckor utan att hålla i sig, säger Anita.

Oskar har en kompis med SMA

Oskar har vänner i förskolan och i grannskapet.

– Han är omtyckt och det är kul att se dem leka tillsammans. Men ibland kan de andra barnen springa i väg och hitta på något annat. De är ju barn och förstår inte att Oskar inte kan följa med, så det är en utmaning. Man får försöka locka dem med något så att de stannar, säger Anita.

Familjen har lärt känna en annan familj vars son har SMA och är i samma ålder som Oskar. De bor i en annan del av landet men har träffats några gånger.

– Barnen klickade direkt första gången vi träffades. De är på ungefär samma nivå funktionsmässigt också, säger Filip.

– Det var nog viktigt för Oskar att träffa någon annan som har ortoser och rullstol. Han fick se att han inte är den enda, säger Anita.

Oskar har en storebror

Oskar tycker om att leka med sin 4 år äldre storebror William.

– Många av William jämnåriga kompisar leker inte så mycket längre utan det är mest dataspel som gäller, så det är roligt att han fortfarande vill leka med Oskar, säger Filip.

– Samtidigt är William lite friare och har vänner som bor nära som han kan springa över till, säger Anita.

Mycket uppmärksamhet har gått till Oskar och hans diagnos, därför är det viktigt för Filip och Anita att vara delaktiga i William fritidsaktiviteter.

– Jag är ledare i Friluftsfrämjandet och friidrotten, och Anita följer med på pianolektionerna, säger Filip.

Hopp och oro inför framtiden

Hösten 2023 börjar Oskar i förskoleklass. Efter tre bra år i förskolan har familjen ett skolval att göra.

– Det kan kännas lite oroligt att lämna förskolan. Just nu ser det ut som att Oskars kompisar söker sig till en skola som inte passar honom så bra tillgänglighetsmässigt, säger Filip.

Föräldrarna upplever att Oskar mår mycket bra för tillfället.
– Det fysiska känns jättebra just nu. Oskar ser inte ut att snedbelasta så mycket. Jag hoppas att han kan undvika skolios så länge som möjligt. Däremot har den här vistelseveckan påmint oss om vikten av stretching. Det står på listan över saker att göra när vi kommer hem, säger Filip.

– Fysioterapeuten förklarade det så bra för att man ska förstå varför stretchingen är viktig. Det handlar inte bara om just nu, utan resultaten märks om kanske 20 år, säger Anita.

Innan familjevistelsen på Ågrenska fick de frågan om att byta från Spinraza till Evrysdi.

– Vi diskuterade det men kom fram till att vi inte vågar. Oskar tar fortfarande stora steg i utvecklingen och vi vill vänta till det finns mer resultat på individnivå, säger Filip.

– Just nu är vi så tacksamma över att han inte har problem med andningen eller har fått skolios. Om Evrysdi inte skulle fungera, får han byta tillbaka till Spinraza då? Det känns för osäkert än, säger Anita.

Trots att Oskar inte har andningsproblem kan Anita känna oro över att andningen kan försämras.

– Spinraza verkar främst hjälpa från axlar och ner. Oskar blir sällan slemmig, men har lite svagare hostmuskler. Vad kan hända om inte medicinen hjälper? För mig är det viktigast att han får fortsätta äta och andas på egen hand.