”Vi kompletterar varandra” – familjens resa med Kabukisyndromet

Tore, fem år, kom till Ågrenska tillsammans med mamma Elizabeth, pappa Mauritz och storebror Owe, åtta år.

Elizabeths graviditet med Tore präglades av mycket oro. Bebisen såg frisk ut på ultraljud, men Elizabeth blödde mycket och var inlagd på sjukhus under stora delar av graviditeten. Komplikationerna ledde till att Tore föddes tio veckor för tidigt.

– Jag och Tore låg inne på neonatalavdelningen och Mauritz bodde hemma med Owe. Vi blev väl omhändertagna, men det var tufft för oss att inte kunna vara tillsammans, säger Elizabeth.

Tore hade tidigt svårt att få i sig mat och fick en sond. Han hade också ett blåsljud på hjärtat.

– Vi tänkte att det berodde på att Tore var för tidigt född, men han hade ett lite speciellt utseende med sneda ögon och den motoriska utvecklingen halkade efter. Läkaren tyckte att det var för många olika saker som inte stämde och vi gjorde ett kromosomtest på Tore, som inte visade något, säger Elizabeth.

Blåsljudet berodde på ett hjärtfel, men det var inte så stort att det har behövt opereras. När familjen väl återförenades hemma var Tore väldigt infektionskänslig.

– Som liten hamnade han i respirator, han hade inga marginaler och höll på att stryka med av RS-viruset. I efterhand har vi förstått att det beror på Kabuki, säger Mauritz.

När Tore var nästan ett år gjordes fler genanalyser, men det var inte förrän han var närmare två år som familjen fick komma på ett möte.

– Vi visste egentligen inte varför vi skulle på det här mötet. Det var förstås jobbigt när de berättade att Tore har Kabukisyndromet, samtidigt var det skönt att få veta vad det var, säger Elizabeth.

– Jag fick en chock. Innan beskedet var jag en klassisk förnekare och tänkte att det var nog inget. Vi förstod inte heller riktigt vad det var. Vi blev ombedda att inte googla, men det gjorde vi direkt förstås. Efter beskedet hände det initialt inte så mycket förutom alla vanliga läkarbesök på olika specialistmottagningar. Vi blev kallade till habiliteringen först långt senare, säger Mauritz.

Tore har ätsvårigheter

Redan från start har svårigheterna kring Tores ätande varit en stor del av familjens vardag. I början kräktes han upp det mesta vilket ledde till att han till slut fick en knapp på magen. Familjen har haft bra stöd och nära kontakt med nutritionsteamet på barnsjukhuset.

– Allt med maten har varit väldigt stressande. När han var liten var det hela tiden fokus på att han skulle gå upp i vikt, viket han inte gjorde, säger Mauritz.

Sedan i somras har Tore inte längre knapp på magen men näringsdrycker är fortfarande hans primära föda. Elizabeth och Mauritz kämpar med att få Tore att äta vanlig mat och ättränar vid varje måltid.

– Vi har testat allt. Alla olika typer av verktyg. Det är svårt att bara få vara mamma och pappa. Vi är alltid vårdare för vårt barn, pedagog, dietist, logoped. Man är alltid något annat, säger Elizabeth.

Det Tore inte äter om dagarna tar han igen om nätterna. Han vaknar ofta, äter och somnar om.

– Jag är uppe varje natt. Vissa nätter är det sju, åtta gånger. En bra natt är det två, tre gånger. Varje gång dricker han lite näringsdryck och somnar för det mesta om, säger Elizabeth.

– Elizabeth har dragit ett tyngre lass, både eftersom det är hon som är mest inläst på det medicinska, men också för att hon är mest uppe med Tore om nätterna, säger Mauritz.

Tore har ett stort ordförråd

Föräldrarna tycker att kontakten med förskolan har fungerat bra. Personalen har varit intresserade och använder tecken som stöd (TAKK) med alla barnen.

– De har pratat mycket i förskolan om olikheter och allas lika värde. Personalen är duktig på att involvera Tore i all verksamhet och han hänger med på det mesta, även om han behöver mer lugn och ro än andra. Redan innan Tore fick sin Kabukidiagnos tog förskolan in en extra resurs för honom men när diagnosen fastställdes tog kommunen över finansieringen av resursen istället, säger Elizabeth.

Kort efter att Mauritz och Elizabeth hade kommit igång med TAKK hemma lossnade talet för Tore.

– Idag har Tore ett stort ordförråd. Han har ett lite otydligt tal men vi förstår fullständigt vad han säger, säger Elizabeth.

Tore har nyligen gjort en neuropsykiatrisk utredning och fått en lindrig IF-diagnos. Diagnosen ger honom rätt att gå i anpassad grundskola (tidigare särskola) och han har fått framskjuten skolplikt med ett år.

– Vi funderar mycket på Tores skolgång just nu, om han ska gå i anpassad skola eller integrerat i vanlig skolklass. Vi vill att Tore ska få bra möjligheter att uppnå sin fulla potential, säger Mauritz.

Tore har en storebror

När Tore föddes var storebror Owe tre år. De första åren var familjen ofta separerade när Tore var inlagd på sjukhus.

– Vi har behövt prioritera Tore många gånger, men vi försöker göra saker ihop med bara Owe ibland och hitta tillfällen att prata, säger Elizabeth.

Pojkarna har en fin relation. Owe är väldigt omhändertagande och alltid mån om att Tore ska må bra. Föräldrarna bestämde sig för att tidigt berätta för Owe vad han behöver veta om Tore, att han har Kabukisyndromet och att det bland annat innebär ett nedsatt immunförsvar.

– Han tycker dock inte att Tore är annorlunda, det verkar inte riktigt ha slagit honom ännu. Owe pratar om framtiden ibland och säger saker som att ’när jag blir stor ska jag flytta hemifrån och då ska Tore bo med mig’, säger Mauritz.

Owe tar inte bara hand om sin lillebror, han utmanar honom också. Till att hoppa högre och springa snabbare.

– Utan Owe som motivation hade nog inte Tore utvecklats som han har gjort, säger Elizabeth.

Att vara både förälder och projektledare

De första åren handlade mycket om akutsjukvård för familjen. Tore besökte många olika mottagningar och Elizabeth och Mauritz var projektledare. Eftersom Tore fick komma till habiliteringen först när han var tre år fanns det ingen samordning och informationen om vilket stöd som fanns att tillgå var knapp.

– Från början fick vi lite information om att vi kunde få utökat vård av barn, sedan började Försäkringskassan stöka med oss. Då fick vi höra i ett väntrum från en annan förälder att vi kunde ansöka om omvårdnadsbidrag. Det är förstås information vi hade önskat att vi fick från början, säger Mauritz.

Tore har träffat fysioterapeut för att öva upp muskeltonus och motorik, han har glasögon och får tillväxthormonbehandling samt inhalationer under infektionssäsongen. Han har även rör i öronen då han tidigt haft nedsatt hörsel. Utöver det mår Tore bra. Han är en glad kille som älskar musik och att dansa och sjunga. Trots sina inlärningssvårigheter har han lätt för att lära sig sånger utantill.

– Tore har alltid var väldigt social men det är först på sistone som han börjat intressera sig för att leka med kompisar även på helger. Tore är väldigt lätt att tycka om, det är ett karaktärsdrag, säger Mauritz.

Elizabeth och Mauritz har vid olika tillfällen haft psykologkontakt genom nutritionsteamet och de är överens om att vardagen stundtals har varit tärande för relationen. Det som framför allt saknas är tid, både för sig själv och tillsammans med sin partner.

– Det har varit fantastiskt att få träffa andra familjer och barn med Kabukisyndromet i den här miljön och vi har fått flera insikter. Bland annat att vi måste prioritera tid för varandra mer, säger Mauritz.

En insikt är att vårda relationen de redan har.

– Vi känner varandra utan och innan och när det gäller barnen är vi det bästa teamet. Vi behöver inte prata med varandra utan vet precis vad den andra tänker. Man brukar tala om att växeldra, vi kompletterar nog snarare varandra, säger Elizabeth.