Iris har Beckwith-Wiedemanns syndrom

Iris, sju år, kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med mamma Lisa, pappa Johan och bröderna Alvar, sex år, och Vide, två år.

När Lisa väntade sitt och Johans första barn upptäcktes ett navelbråck på ultraljudet. Föräldrarna blev informerade om att tillståndet skulle kräva omedelbar operation efter förlossningen.

– Det fanns en stor oro under hela graviditeten. Det är också lite speciellt eftersom jag är gynekolog. Jag visste att en stor andel av barn med omfalocele har BWS. Jag blev inte direkt tagen på allvar utan snarare bortviftad som arbetsskadad, säger Lisa.

Eftersom Lisa så tidigt misstänkte BWS var hon också förberedd på att det kanske skulle bli en tidig förlossning. I vecka 34 fick hon havandeskapsförgiftning.

– Jag blev inneliggande i ett par dagar innan vi behövde starta förlossningen. Det blev kejsarsnitt och jag såg direkt att Iris hade BWS. Hon hade stor tunga, storkbett och veck på öronen.

Det gjordes tidigt en genetisk testning och diagnosen blev bekräftad. Iris hade BWS orsakat av förlorad metylering i IC2.

– Då släppte mycket av min oro. Jag blev trodd på och fick utrymme att prata. Det var förstås jobbigt att veta att Iris hade ett syndrom, men det var också enklare att hantera situationen när vi fick en diagnos, säger Lisa.

Bara en dag gammal opererades Iris för navelbråcket. Efteråt var det mycket fokus på mat och amning. Det skulle visa sig att Iris också hade en gomspalt som inte upptäcktes till en början.

– Vi kämpade på med amningen, men det fungerade inte så bra och Iris fick en sond. Ganska snart fick Iris tarmvred som en komplikation efter operationen och vi hamnade på barn-intensiven. Till slut fick hon sepsis. Det var en väldigt jobbig period, säger Lisa.

När Iris var två månader gammal fick familjen äntligen komma hem.

– Då var det sondmatning varannan timme, varje matning tog en timme och däremellan pumpade jag bröstmjölk. Det kändes som alla timmar på dygnet ungefär, minns Lisa.

Familjen fick tidigt kontakt med en logoped som tyckte att Iris behövde gastrostomi och få mat genom en PEG på magen.

– Jag minns att det var en stor lättnad, säger Lisa.

Iris får en trakealkanyl

Redan från start hade Iris andningssvårigheter. Förhoppningen när hon föddes var att luftrören skulle vidgas och bli större allteftersom Iris växte. I stället blev hon sämre och sämre.

– Till slut gick de ner och tittade i halsen på henne igen och konstaterade då att Iris hade stämbandspares, säger Lisa.

Stämbandspares innebär en förlamning av stämbanden, vilket kan påverka rösten och andningen. Mellan Iris stämband fanns det bara ett mindre hål öppet för att släppa igenom luft. Iris var ännu inte ett år gammal och behövde göra en trakeostomi, ett kirurgiskt ingrepp där en öppning in till luftstrupen görs för att underlätta andningen.

– Det var jättejobbigt att få det beskedet. Iris skulle andas genom en trakealkanyl, track, och behövde passning dygnet runt.

Familjen fick inte heller någon prognos för när Iris kunde bli bättre. Det vaga beskedet var ett par år.

– Faktum var att ingen visste. När Iris fick tracken fick hon dock plötsligt energi. Innan hade hon inget joller och kunde inte hålla nacken uppe eller fästa blicken. Hon hade lagt all sin kraft på att andas, säger Lisa.

Iris behövde ha två vuxna intill sig dygnet runt. Trots det fick familjen upprepade avslag på avlösningsinsatser.

– Det gick mycket tid och energi till detta, men jag hade ett stort driv. Vi gick ut i media och vände oss till kommunpolitikerna för att bestrida beslutet, säger Lisa.

Efter stor påstridighet fick familjen till slut rätt till avlösning dygnet runt för Iris. Det var en tuff tid för familjen, särskilt i jämförelse med hur andra familjer hade det.

–Orosmomenten familjerna emellan låg på fullständigt olika nivåer. När mina väninnor plastsanerade hemma och köpte tygblöjor till sina barn hade Iris track och fick mat genom en plastslang, säger Lisa.

Iris gör en tungreduktion och opererar stämbanden

Iris hade en stor tunga och för att minska blockeringen av luftvägen planerades för en tidig tungreduktion.

– Tungan var väldigt stor och ofta utanför munnen. När Iris opererades hade hon fortfarande tracken. Tack vare tungreduktionen blev det lättare att andas genom den trånga luftvägen. Operationen gick jättebra, säger Lisa.

När Iris var 2,5 år började hon på förskolan där pedagogerna efterhand lärde sig hur de skulle hantera ett akut track-byte. Med tracken var det svårt att ljuda. För att göra sig förstådd använde Iris istället tecken som stöd.

– Hon var fantastisk och kommunicerade med ungefär 300 tecken. När Iris var tre år fick hon en talventil och hon kunde börja prata.

När Iris var fyra år ställdes föräldrarna inför beslutet att operera hennes stämband. Alternativen stod mellan att Iris skulle andas med trakealkanyl resten av livet eller att göra en operation som kunde leda till att Iris förlorade sin röst.

– Så här i efterhand är vi glada över beslutet eftersom Iris blev av med tracken, men det var ett tufft beslut då det inte fanns några garantier. Dessutom ställdes vi inför ett val som skulle påverka Iris för resten av livet.

Efter operationen behövde familjen inte längre ha personal hemma dygnet runt.

– Det var helt otroligt. Framför allt för Iris skull förstås, men också för hela familjen. Efter operationen gick vi hos flera logopeder och hennes röst har blivit starkare sedan dess. Iris har en lite hes röst, men talar väldigt tydligt, säger Lisa. 

Iris går i första klass

Idag är Iris sju år och går i ettan. Hon trivs bra i skolan och har många kompisar.

– Inför skolstart informerade vi om Iris svårigheter, men många av problemen har bleknat bort. Hon orkar inte riktigt springa lika snabbt som sina jämnåriga kompisar, men utöver det betraktar vi Iris som vilket barn som helst.

För Iris är det jobbigast med ärren, framför allt på gymnastiken.

– Det kan hindra henne lite. Särskilt när hon ska duscha på gympan. Iris tycker själv att det är jobbigast med ärren på halsen och på magen. De syns och barn frågar om dem, säger Lisa.

På fritiden tränar Iris jiujitsu och spelar piano. Dessutom älskar hon att laga mat. Favoriträtten är pannkakor.

– Det är roligt med tanke på att hon nästan inte åt någonting under de första åren. Olusten att äta var starkt förknippad med hennes andningssvårigheter.

Lisa berättar att hon och Johan har funderat mycket på hur de ska stärka Iris självkänsla. Hon vill själv helst inte låtsas om eller prata om att hon har BWS och jämför sig en del med andra barn.

– Jag tror att det blir jättebra för Iris att vara här på Ågrenska och få träffa andra barn med BWS och bilda sig en egen identitet kring tillståndet så småningom, säger Lisa.

Iris har två syskon

Lisa blev gravid igen när Iris bara var sex månader gammal. Den oro som hade präglat den första graviditeten fanns det inget utrymme för.

– Iris var så sjuk det första året att jag inte hade någon tid att lägga på oro. Det var för mycket annat. Jag märkte knappt att jag var gravid.

När Iris var knappt 1,5 år föddes lillebror Alvar. Då kunde Iris ännu inte gå och familjen hade mängder med läkarbesök. Planen hade inte varit att lillebror Alvar skulle komma så tätt inpå Iris. Samtidigt var det inte helt oplanerat.

– Det fanns nog en inre stress över att bara ha ett barn och inte veta om hon ens skulle överleva. När Alvar kom blev det väldigt normaliserande för oss. Det tog mycket fokus från Iris sjukdomsbild.

Syskonen har alltid haft en trygghet i varandra. När lillebror Vide föddes 2021 fick Iris känna på att få vara storasyster på riktigt.

– Den rollen har varit fantastisk för Iris. Detta med syskon har tagit bort mycket av de jobbiga känslorna och oron över framtiden. Dessutom var det ganska skönt att känna att det kan vara påfrestande även med barn utan diagnos, säger Lisa.

Iris idag

Under åren som Iris hade trakealkanyl behövde den bytas var tredje vecka. Ingreppet var starkt ångestframkallande för Iris. Sedan hon blivit av med tracken har mycket av oro och rädsla för sjukhusbesök försvunnit. För Iris handlar i stället mycket om utseendet just nu.

– Jag skulle önska att hon inte skämdes för sin mage eller ärret på halsen. Att hon vore stolt i stället. Min förhoppning är att hon ska ha en trygg social grund och inte behöva ha så mycket oro och ångest. Mycket av oro och ångestsymtomen har släppt i takt med att sjukhusbesöken har glesats ut. Det känns hoppfullt inför framtiden, säger Lisa.