2023

Alla aktuella händelser

• Open Letter to WHO-DG on behalf of the Coalition in Support of the WHA Resolution on Rare Diseases

  Ågrenska är en av 130 organisationer som arbetar för en WHO-resolution för sällsynta hälsotillstånd.

• Yacqub älskar att spela fotboll

  Yacqub föddes med akondroplasi. Under hans uppväxt har familjen anpassat både hemmet och skolan för att möta hans behov, och Yacqub har hittat sin plats bland både klasskamrater och på fotbollsplanen. Fotboll är familjens gemensamma passion, och Yacqub drömmer om en framtid som fotbollsproffs.

• Reviderad informationstext om Krabbes sjukdom

  Krabbes sjukdom är en lysosomal sjukdom som påverkar hjärnan. Sjukdomen finns i flera olika former, varav spädbarnsformen (infantil form) är den allvarligaste. Sjukdomen är då snabbt fortskridande. Former som uppkommer vid senare ålder är mer varierande i symtom och förlopp. I Sverige insjuknar varje år 3 till 4 barn under spädbarnsperioden i Krabbes sjukdom.

• Reviderad informationstext om Alagilles syndrom

  Alagilles syndrom är ett medfött, ärftligt tillstånd som kännetecknas av symtom från flera organ. Det är vanligt med kronisk leversjukdom som kan leda till svår klåda och gulsot. En del har symtom från hjärta och kärl och/eller tillväxtpåverkan. I Sverige föds uppskattningsvis 2–4 barn per år med Alagilles syndrom. Det kan finnas personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd eftersom symtomen kan vara lindriga och övergående.

• Reviderad informationstext om Autoimmun neuromyotoni

  Autoimmun neuromyotoni är en neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av ofrivilliga muskelrörelser och ökad muskelspänning. Muskelrörelserna beror på skurar av snabba nervimpulser och är ett tecken på överaktivering av nerverna. Det är okänt hur många i Sverige som har autoimmun neuromyotoni, men uppskattningsvis finns det ett 100-tal personer med sjukdomen.

• Reviderad informationstext om Primär blefarospasm

  Primär blefarospasm är en neurologisk sjukdom som leder till ofrivilliga knipningar i ögonlocksmuskulaturen. Även ansiktsmuskulatur som styr mimiken kan påverkas. Symtomen uppkommer i vuxen ålder. I Sverige finns uppskattningsvis 400–500 personer med primär blefarospasm. Ungefär två tredjedelar är kvinnor.

• Anmäl dig till föräldraträff

  Att bli förälder är en stor omställning i livet, och när ens barn får ett sällsynt hälsotillstånd kan framtiden kännas osäker. Välkommen till våra träffar, där du kan hitta stöd och förståelse tillsammans med andra föräldrar i liknande situationer.