2023

Alla aktuella händelser

• Cecilia har sett föräldrarollen förändras under två decennier

  På Internationella kvinnodagen vill vi lyfta fram Cecilia Stocks, som snart går i pension efter över 20 år på Ågrenska. Hon har inte bara varit med och format verksamheten, utan har också bidragit till att skapa en plattform där föräldrar finner

• Nellie lämnar inget åt slumpen

  Öppenhet, acceptans och att dela erfarenheter med andra har varit viktigt för Nellie som är vuxen med blåsexstrofi. – Jag vill inte gå runt och må dåligt över något som är en så stor del av mitt liv.

• "Ebba gör mig till en bättre människa"

  Det var ingen vanlig dag i september 2017 när Ebba föddes på Gällivare sjukhus. Hon hade en annorlunda huvudform och sammanväxta fingrar och tår, vilket ledde till att föräldrarna tidigt fick besked om diagnosen Aperts syndrom.

• Anmäl dig till Familjestödsenhetens kurser och träffar

  Familjestödsenheten arrangerar föräldrakurser och har stödsamtal för unga vuxna och föräldrar som möter utmaningar inom neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, beteendeproblem och inlärningssvårigheter – med eller utan diagnos.

• Anmäl dig till föräldraträff

  Att bli förälder är en stor omställning i livet, och när ens barn får ett sällsynt hälsotillstånd kan framtiden kännas osäker. Välkommen till våra träffar, där du kan hitta stöd och förståelse tillsammans med andra föräldrar i liknande situationer.

• Berättelser från verkligheten

  På Sällsynta dagen den 28 februari 2025 lyfter Mun-H-Center, Ågrenska, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst fram vikten av att få en diagnos. För att belysa detta har vi samlat in personliga berättelser från människor i Västra Götalandsregionen och norra Region Halland. Under veckan finns dessa berättelser tillgängliga på CSD Västs webbplats – en röst för dem som lever med sällsynta diagnoser och en påminnelse om hur avgörande en diagnos kan vara.

• "Det är lite som att komma hem från kriget och få prata med någon som också har varit där"

  En försommarvecka 2024 träffades 21 vuxna som alla erfarit en aortadissektion för en vistelse på Ågrenska. Irene och Eva-Lena reflekterar tillsammans över att leva med vetskapen om att plötsligt kunna drabbas av en akut aortadissektion igen.

• Albus bär sina svagheter som en sköld

  – Jag har alltid varit medveten om att jag är annorlunda. Jag har solglasögon i oktober och blir trött efter en kvart i solen. Det blir inga andra. Det säger Albus som är 18 år och bor i Kungsbacka. Han går i trean på gymnasiet,

• Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

  Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad!

• Open Letter to WHO-DG on behalf of the Coalition in Support of the WHA Resolution on Rare Diseases

  Ågrenska är en av 130 organisationer som arbetar för en WHO-resolution för sällsynta hälsotillstånd.

• Yacqub älskar att spela fotboll

  Yacqub föddes med akondroplasi. Under hans uppväxt har familjen anpassat både hemmet och skolan för att möta hans behov, och Yacqub har hittat sin plats bland både klasskamrater och på fotbollsplanen. Fotboll är familjens gemensamma passion, och Yacqub drömmer om en framtid som fotbollsproffs.

• Reviderad informationstext om Krabbes sjukdom

  Krabbes sjukdom är en lysosomal sjukdom som påverkar hjärnan. Sjukdomen finns i flera olika former, varav spädbarnsformen (infantil form) är den allvarligaste. Sjukdomen är då snabbt fortskridande. Former som uppkommer vid senare ålder är mer varierande i symtom och förlopp. I Sverige insjuknar varje år 3 till 4 barn under spädbarnsperioden i Krabbes sjukdom.

• Reviderad informationstext om Alagilles syndrom

  Alagilles syndrom är ett medfött, ärftligt tillstånd som kännetecknas av symtom från flera organ. Det är vanligt med kronisk leversjukdom som kan leda till svår klåda och gulsot. En del har symtom från hjärta och kärl och/eller tillväxtpåverkan. I Sverige föds uppskattningsvis 2–4 barn per år med Alagilles syndrom. Det kan finnas personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd eftersom symtomen kan vara lindriga och övergående.

• Reviderad informationstext om Autoimmun neuromyotoni

  Autoimmun neuromyotoni är en neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av ofrivilliga muskelrörelser och ökad muskelspänning. Muskelrörelserna beror på skurar av snabba nervimpulser och är ett tecken på överaktivering av nerverna. Det är okänt hur många i Sverige som har autoimmun neuromyotoni, men uppskattningsvis finns det ett 100-tal personer med sjukdomen.

• Reviderad informationstext om Primär blefarospasm

  Primär blefarospasm är en neurologisk sjukdom som leder till ofrivilliga knipningar i ögonlocksmuskulaturen. Även ansiktsmuskulatur som styr mimiken kan påverkas. Symtomen uppkommer i vuxen ålder. I Sverige finns uppskattningsvis 400–500 personer med primär blefarospasm. Ungefär två tredjedelar är kvinnor.