2023

Alla aktuella händelser

• Miriam och Daniels elvaåriga dotter fick schizofreni

  När Noomi var elva år förändrades hennes liv drastiskt när hon började utveckla svår ångest och psykotiska symtom. Hennes familj ställdes inför en vårdapparat som länge misstolkade Noomis tillstånd. Det tog månader av kamp innan hon slutligen fick rätt diagnos – schizofreni. Här berättar hennes föräldrar om en tuff resa med missförstånd, tvångsvård och en lång väg mot stabilitet – och vikten av att vården lär sig känna igen sjukdomen i tid.

• Internationella syskondagen 10 april

  Sara Andersson har en lillasyster med svårbehandlad epilepsi. – Det är okej att känna mycket, och det är viktigt att prata om det. Att ha ett syskon med funktionsnedsättning har lärt mig mycket som andra barn inte får under uppväxten. Jag har blivit en bättre människa tack vare Saga.

• Nya och reviderade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd

  Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd.

• Vårdförlopp för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov

  Det nya personcentrerade och sammanhållna vårdförloppet ska öka möjligheten för berörda patienter att få jämlik tillgång till diagnostik, behandling och samordnade insatser från vård, tandvård och övriga samhällsaktörer.

• Ny informationstext om Autoimmuna encefaliter, en översikt

  Autoimmuna encefaliter är en grupp inflammatoriska sjukdomar som påverkar det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). Vid autoimmuna encefaliter bildas det autoantikroppar som riktas mot proteiner som är involverade i nervsignaleringen. Detta orsakar inflammation i nervvävnaden och stör nervcellernas normala funktion, vilket kan ge symtom som kognitiv funktionsnedsättning, epileptiska anfall, rörelsestörningar och psykiska symtom. När inflammationen i hjärnan går tillbaka kan de nervförbindelser som skadats av sjukdomen läka i varierande grad. Det finns inga säkra uppgifter om hur vanliga autoimmuna encefaliter är.

• Camilla Waltersson Grönvall besöker Ågrenska

  Camilla Waltersson Grönwall, Socialtjänstminister besökte Ågrenska under fredagen tillsammans med Johan Hultberg (M), Nina Miskovsky, Kommunalråd med ansvar för sociala frågor och Cassandra Lundgren vår verksamhet på Lilla Amundön.

• Reviderad informationstext om Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita

  Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita är olika former av en ärftlig sjukdom. De kännetecknas av episoder av muskelsvaghet och förlamningar respektive muskelstelhet. Symtomen uppkommer vanligen i barndomen. Uppskattningsvis har 50–100 personer i Sverige tillståndet. Ungefär hälften har båda sjukdomsformerna.

• Ny informationstext om Dystrofia myotonika typ 2

  Dystrofia myotonika typ 2 (DM2) är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Utmärkande är svaghet, stelhet och värk i musklerna. I Sverige finns uppskattningsvis 50–100 personer med dystrofia myotonika typ 2.

• Oskar är här nu, det måste vi också vara

  – Vi vet inte hur länge vi får behålla Oskar men vi spekulerar inte i det heller. Då slösar vi med den begränsade tiden vi har tillsammans. Vi är bra på att njuta av det vi har nu. Oskar visar tydligt när han mår bra och det är det vi lever för. Oskar har den fortskridande neurologiska sjukdomen CLN7. Det finns idag ingen bot mot CLN7 som till en början påverkar motoriken och språkutvecklingen följt av en allmän tillbakagång i utvecklingen, epilepsi och synnedsättning. Mamma Yvette och pappa Jan berättar om att få beskedet ingen vill få, hur de bearbetar sorgen och framför allt om kärleken till Oskar och storebror Eddie.

• Anmäl er till Ågrenskas friluftsdag

  Under Ågrenskas friluftsdag förvandlas hela Lilla Amundön till en plats fylld med barn, skratt och äventyr. Denna särskilda dag är utformad för elever med anpassad skolgång i Göteborgsområdet och erbjuder en unik chans till utomhusaktiviteter och gemenskap.

• Retrovarvet stödjer Ågrenska

  Retrovarvet är ett träningslopp inför Göteborgsvarvet, grundat 2009 av löpentusiasterna Magnus Thunberg och Jimmy Pervik. Det är ingen tävling, utan en gemensam löprunda med fokus på löpning, träning och gemenskap. Utöver Retrovarvet arrangerar de flera andra lopp samt den årliga finalen – det traditionsenliga Juldagsbadet i Fiskebäck. I samband med Retrovarvets evenemang samlar de även in pengar till välgörande ändamål med fokus på barn. Årets insamling går till Ågrenskas arbete för barn och ungdomar med sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar!

• Reviderad informationstext om Marfans syndrom

  Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kännetecknas av symtom från hjärt-kärlsystemet, skelettet, lederna, ögonen och lungorna. Många med syndromet har en långsmal kroppsbyggnad med långa och smala armar, händer och fingrar samt ben och fötter. Uppskattningsvis finns det cirka 1 000 personer med Marfans syndrom i Sverige. Siffran är dock osäker.

• Prader-Willis syndrom

  Prader-Willis syndrom kännetecknas av omåttlig aptit, låg produktion av tillväxthormon och könshormoner samt varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning. Den omättliga aptiten kan leda till svår fetma (obesitas) och till en ökad risk att

• Reviderad informationstext om 4q-deletionssyndromet

  4q-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som påverkar flera organ och funktioner i kroppen. Många med syndromet föds med missbildningar i skelettet, hjärtat och njurarna. Intellektuell funktionsnedsättning är vanligt. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige känner man endast till ett fåtal personer med 4q-deletionssyndromet.

• Cecilia har sett föräldrarollen förändras under två decennier

  På Internationella kvinnodagen vill vi lyfta fram Cecilia Stocks, som snart går i pension efter över 20 år på Ågrenska. Hon har inte bara varit med och format verksamheten, utan har också bidragit till att skapa en plattform där föräldrar finner

• Nellie lämnar inget åt slumpen

  Öppenhet, acceptans och att dela erfarenheter med andra har varit viktigt för Nellie som är vuxen med blåsexstrofi. – Jag vill inte gå runt och må dåligt över något som är en så stor del av mitt liv.

• "Ebba gör mig till en bättre människa"

  Det var ingen vanlig dag i september 2017 när Ebba föddes på Gällivare sjukhus. Hon hade en annorlunda huvudform och sammanväxta fingrar och tår, vilket ledde till att föräldrarna tidigt fick besked om diagnosen Aperts syndrom.

• Anmäl dig till Familjestödsenhetens kurser och träffar

  Familjestödsenheten arrangerar föräldrakurser och har stödsamtal för unga vuxna och föräldrar som möter utmaningar inom neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, beteendeproblem och inlärningssvårigheter – med eller utan diagnos.

• Anmäl dig till föräldraträff

  Att bli förälder är en stor omställning i livet, och när ens barn får ett sällsynt hälsotillstånd kan framtiden kännas osäker. Välkommen till våra träffar, där du kan hitta stöd och förståelse tillsammans med andra föräldrar i liknande situationer.

• Berättelser från verkligheten

  På Sällsynta dagen den 28 februari 2025 lyfter Mun-H-Center, Ågrenska, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst fram vikten av att få en diagnos. För att belysa detta har vi samlat in personliga berättelser från människor i Västra Götalandsregionen och norra Region Halland. Under veckan finns dessa berättelser tillgängliga på CSD Västs webbplats – en röst för dem som lever med sällsynta diagnoser och en påminnelse om hur avgörande en diagnos kan vara.

• "Det är lite som att komma hem från kriget och få prata med någon som också har varit där"

  En försommarvecka 2024 träffades 21 vuxna som alla erfarit en aortadissektion för en vistelse på Ågrenska. Irene och Eva-Lena reflekterar tillsammans över att leva med vetskapen om att plötsligt kunna drabbas av en akut aortadissektion igen.

• Albus bär sina svagheter som en sköld

  – Jag har alltid varit medveten om att jag är annorlunda. Jag har solglasögon i oktober och blir trött efter en kvart i solen. Det blir inga andra. Det säger Albus som är 18 år och bor i Kungsbacka. Han går i trean på gymnasiet,

• Reviderad informationstext om Trisomi 13-syndromet

  Trisomi 13-syndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse. Den innebär att barnet har tre kopior av kromosom 13 i stället för två kopior. Syndromet medför oftast svår intellektuell funktionsnedsättning kombinerat med missbildningar av flera organ. Varje år föds cirka 5 barn med trisomi 13-syndromet i Sverige. Tillståndet finns vid 20–50 av 100 000 påbörjade graviditeter, men endast ett fåtal foster överlever.

• Ny informationstext om Medfött diafragmabråck

  Medfött diafragmabråck är en allvarlig missbildning som i de flesta fall upptäcks hos foster eller nyfödda barn. Ett bråck kan uppstå när diafragman, mellangärdesmuskeln, inte bildas på ett normalt sätt under fostertiden. Då skapas en öppning mellan buk- och brösthålan, där bukorganen kan glida upp och tränga undan hjärtat och lungorna. I sällsynta fall med lindriga symtom upptäcks bråcket senare under uppväxten eller i vuxen ålder. I Sverige föds varje år 25–30 barn med diafragmabråck. Två tredjedelar är pojkar. Drygt hälften har bråcket som en isolerad missbildning, men det förekommer också ihop med andra medfödda avvikelser.

• Reviderad informationstext om Myhres syndrom

  Myhres syndrom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av förändringar i bindväven samt kortväxthet, hörselnedsättning, gemensamma utseendemässiga drag och intellektuell funktionsnedsättning. Förändringarna i bindväven är fortskridande. Symtomens svårighetsgrad varierar mellan olika personer med tillståndet. Uppskattningsvis har 1 per 900 000 invånare Myhres syndrom.

• Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

  Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad!

• Open Letter to WHO-DG on behalf of the Coalition in Support of the WHA Resolution on Rare Diseases

  Ågrenska är en av 130 organisationer som arbetar för en WHO-resolution för sällsynta hälsotillstånd.

• Yacqub älskar att spela fotboll

  Yacqub föddes med akondroplasi. Under hans uppväxt har familjen anpassat både hemmet och skolan för att möta hans behov, och Yacqub har hittat sin plats bland både klasskamrater och på fotbollsplanen. Fotboll är familjens gemensamma passion, och Yacqub drömmer om en framtid som fotbollsproffs.

• Reviderad informationstext om Krabbes sjukdom

  Krabbes sjukdom är en lysosomal sjukdom som påverkar hjärnan. Sjukdomen finns i flera olika former, varav spädbarnsformen (infantil form) är den allvarligaste. Sjukdomen är då snabbt fortskridande. Former som uppkommer vid senare ålder är mer varierande i symtom och förlopp. I Sverige insjuknar varje år 3 till 4 barn under spädbarnsperioden i Krabbes sjukdom.

• Reviderad informationstext om Alagilles syndrom

  Alagilles syndrom är ett medfött, ärftligt tillstånd som kännetecknas av symtom från flera organ. Det är vanligt med kronisk leversjukdom som kan leda till svår klåda och gulsot. En del har symtom från hjärta och kärl och/eller tillväxtpåverkan. I Sverige föds uppskattningsvis 2–4 barn per år med Alagilles syndrom. Det kan finnas personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd eftersom symtomen kan vara lindriga och övergående.

• Reviderad informationstext om Autoimmun neuromyotoni

  Autoimmun neuromyotoni är en neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av ofrivilliga muskelrörelser och ökad muskelspänning. Muskelrörelserna beror på skurar av snabba nervimpulser och är ett tecken på överaktivering av nerverna. Det är okänt hur många i Sverige som har autoimmun neuromyotoni, men uppskattningsvis finns det ett 100-tal personer med sjukdomen.

• Reviderad informationstext om Primär blefarospasm

  Primär blefarospasm är en neurologisk sjukdom som leder till ofrivilliga knipningar i ögonlocksmuskulaturen. Även ansiktsmuskulatur som styr mimiken kan påverkas. Symtomen uppkommer i vuxen ålder. I Sverige finns uppskattningsvis 400–500 personer med primär blefarospasm. Ungefär två tredjedelar är kvinnor.