2023

Alla aktuella händelser

• Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, klassisk form (cEDS)

• Reviderad informationstext om Lambert-Eatons myastena syndrom

  Lambert-Eatons myastena syndrom, LEMS, är ett syndrom som orsakar muskelsvaghet, värk och stelhet. Symtomen beror på en störd impulsöverföring mellan nerver och muskler. Syndromet delas in i två former: paraneoplastisk form som kan uppstå i samband med cancer och autoimmun form där orsaken är okänd. Uppskattningsvis finns det färre än 50 personer med LEMS i Sverige. Siffran är osäker. Sannolikt finns det personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd. Drygt hälften har den paraneoplastiska formen som är vanligare hos män. Knappt hälften har den autoimmuna formen som är vanligare hos kvinnor.

• Reviderad informationstext om Rubinstein-Taybis syndrom

  Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige föds ett till två barn om året med Rubinstein-Taybis syndrom.

• Reviderad informationstext om 1p36-deletionssyndromet

  1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. Uppskattningsvis föds det mellan 10 och 20 barn med 1p36-deletionssyndromet varje år i Sverige.

• Ny informationstext om Hereditär fruktosintolerans

  Hereditär fruktosintolerans är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Personer med sjukdomen har brist på ett enzym, vilket leder till att nedbrytningen av sockerarten fruktos hejdas. Skadliga ämnen anhopas då som kan ge både akuta och kroniska symtom samt allvarliga skador på levern och njurarna. Hur många i Sverige som har hereditär fruktosintolerans är inte känt. Uppskattningsvis föds det varje år 3–6 barn med sjukdomen i landet.

• Informationscentrum kvar på Ågrenska

  Ågrenska har fått förnyat förtroende från Socialstyrelsen att driva Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd de kommande åren. Vi är väldigt glada över att även i fortsättningen få arbeta med det vi brinner för: att sprida kunskap om det sällsynta och bidra till att göra livet lite lättare för dem som behöver det mest. Vill du veta mer om informationstexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd?

• Artikel: Startskott för nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd

  Den 29 november höll sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson en hearing om en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd.

• Reportage från stiftelsen Solstickan seminarium tillsammans med Christina Renlund

  Locka syskonen med en rolig aktivitet. Sen kan vi prata.” Samuel Holgersson från Ågrenska var på plats för att berätta om syskonverksamheten.

• Ny dokumentation om kavernom

  Läs den nya dokumentationen om kavernom från Ågrenskas kombinerade familje- och vuxenvistelse 2023.

• Reportage:”Prata om elefanten i rummet”

  I första klass kom en pojke fram på rasten och frågade Jenny Larsson om ett av hennes ben var kortare än det andra. Som vuxen startade hon ett Instagram-konto om hur det är att leva med CP, som idag har över 100 000 följare. På Ågrenskas konferens om synliga funktionsnedsättningar var hon och de övriga talarna helt överens: ”Vi måste prata mer om elefanten i rummet”.

• Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, klassisk form (cEDS)

  Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den klassiska formen av EDS (cEDS) karaktäriseras av en påtagligt övertöjbar hud, breda ärr med förtunnad hud samt överrörlighet i lederna. I Sverige har uppskattningsvis ett 50-tal personer cEDS som kan bekräftas med DNA-analys. Tidigare ansågs syndromet förekomma hos betydligt fler.

• Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, vaskulär form (vEDS)

  Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den vaskulära formen av EDS (vEDS) medför en hög risk för olika kärlkomplikationer samt bristningar i organ som tjocktarm och livmoder. I Sverige har uppskattningsvis cirka 75 personer fått diagnosen vaskulär form av Ehlers-Danlos syndrom. Det kan finnas familjer med lindriga symtom där diagnosen inte har misstänkts

• Stenastiftelsen stöder forskning för bättre omhändertagande av barn med intellektuell funktionsnedsättning

  Brist på kunskap kan leda till onödigt lidande och bristfälligt stöd för individer med ett sällsynt syndrom* med intellektuell funktionsnedsättning. Stenastiftelsen bidrar med 3,9 MSEK till forskningsprojektet UNIKA som syftar till att öka kunskapen

• Reviderad informationstext om Takayasus arterit

  Takayasus arterit tillhör gruppen vaskulitsjukdomar, vilket innebär sjukdomar där blodkärlsväggarna blir inflammerade. Inflammationen gör att det blir förträngningar i blodkärlen och ibland totalt stopp. Det försämrar blodcirkulationen och kan bland annat leda till smärta i armarna, hjärtinfarkt och stroke. Takayasus arterit finns hos 5–15 personer per miljon invånare, vilket motsvarar 50–150 personer i Sverige. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor än män, och betydligt vanligare i Asien än i Europa. Den är inte ärftlig.

• Reportage om övergångar

  Ett reportage från "Hejaolika" om konferensen med temat "Från barn till vuxensjukvård: Varför är smidiga övergångar så sällsynta?" som arrangerades av Ågrenska i samarbete med Göteborgs universitet. Under denna konferens diskuterades utmaningar och framgångsfaktorer när det kommer till övergången från barn- till vuxenålder inom hälso- och sjukvård samt habilitering.

• Reviderad informationstext om Erytropoetisk protoporfyri

  Erytropoetisk protoporfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att ämnet protoporfyrin ansamlas i kroppen. När ytliga blodkärl i huden utsätts för solljus aktiveras protoporfyrinet. Det leder till inflammation och en intensiv brännande smärta från huden. Solöverkänsligheten gör det svårt för personer med sjukdomen att vistas utomhus. I Sverige känner man till cirka 70 personer med erytropoetisk protoporfyri.

• Reviderad informationstext om Chondrodysplasia punctata

  Chondrodysplasia punctata är en grupp medfödda sjukdomar som påverkar skelettet och leder till kortväxthet och felställningar. Svåra former kan också ge symtom från andra organ. Förekomsten är okänd, men uppskattningsvis finns de olika formerna av chondrodysplasia punctata hos cirka 5 per 100 000 nyfödda i Sverige. Den X-kromosombundna recessiva formen är vanligast.

• Artikel i Skolhälsan nr 3 2023

  Många föräldrar upplever att skolans kunskap om deras barns diagnos och behov ofta är bristfällig. Det får konsekvenser för barnets skolgång. Men det finns stöd för att komma tillrätta med detta.

• Besök av statsfrun Anna Hamilton

  Anna Hamilton, chef för drottningens hovstab, och statsfru, gjorde en efterlängtad visit till Ågrenska. Under årens lopp har hon träffat Ågrenskas styrelseordförande Anders Olauson och andra företrädare för Ågrenska och följt vårt arbete på avstånd. Nu, för första gången, fick hon möjlighet att personligen besöka Lilla Amundön och Ågrenska.

• Reviderad informationstext om LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi

  LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst påverkar det icke-viljestyrda (autonoma) nervsystemet. Så småningom uppkommer motoriska symtom som muskelsvaghet och koordinationssvårigheter. Uppskattningsvis förekommer sjukdomen hos 5 personer per 1 miljon invånare i Sverige.

• Reviderad informationstext om Myofibrillära myopatier

  Myofibrillära myopatier är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som medför att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet. Symtomen varierar i hög grad mellan olika personer. Det finns inga uppgifter om förekomsten av myofibrillära myopatier (2023).

• Ny dokumentation om neurofibromatos typ 1

  Läs den nya dokumentationen om neurofibromatos typ 1, NF1 från Ågrenskas vuxenvistelse 2023.

• Reviderad informationstext om Multipel epifysär dysplasi, MED

  Multipel epifysär dysplasi, MED, är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av värk och stelhet i lederna samt ibland lindrig kortväxthet. Symtomen uppstår på grund av nedbrytning av ledbrosket och förvärras med stigande ålder. Uppskattningsvis finns multipel epifysär dysplasi hos 5 av 100 000 nyfödda. I Sverige känner man till ungefär 150 personer med tillståndet, men siffran är osäker.

• Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, parodontal form

  Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den parodontala formen av Ehlers-Danlos syndrom (pEDS) leder till svår tandlossning som börjar i tonåren. Personer med tillståndet har också tunt och skört tandkött. I Sverige har uppskattningsvis ett tiotal personer fått diagnosen parodontal form av Ehlers-Danlos syndrom. Sannolikt finns det personer som inte har fått diagnosen fastställd.

• Reviderad informationstext om Hereditär gelsolinamyloidos

  Hereditär gelsolinamyloidos är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst ger symtom från ögon, hud och nerver. De första ögonsymtomen uppkommer vanligtvis efter 20-årsåldern, medan övriga symtom kommer senare i livet. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar. I Sverige känner man bara till ett fåtal personer med sjukdomen. Den är vanligare i Finland där det finns närmare 1 000 personer med sjukdomen.

• Reviderad informationstext om blödarsjuka

  Blödarsjuka är en grupp medfödda sjukdomar som kännetecknas av brist på eller total avsaknad av en koagulationsfaktor, ett protein som får blodet att levra sig. Karaktäristiskt för blödarsjuka är en benägenhet för långvariga blödningar. Cirka 10 av 100 000 nyfödda har hemofili. Hemofili A är fem gånger vanligare än hemofili B. Sjukdomen förekommer främst hos män. Kvinnor är anlagsbärare för sjukdomen, men kan ibland själva ha hemofili i olika svårighetsgrad samt ökad blödningsbenägenhet. Den svåra formen av von Willebrands sjukdom förekommer hos drygt 50 personer i Sverige. Den finns hos män och kvinnor i samma utsträckning.

• Reviderad informationstext om CHARGE-syndromet

  CHARGE-syndromet tillhör gruppen dövblindsyndrom med ytterligare organdysfunktioner, Namnet är en engelsk initialförkortning som syftar på de vanligaste symtomen. De är kolobom och synnedsättning, hjärtfel, missbildningar i svalg och luftvägar, hämmad tillväxt och utveckling, avvikelser i urinvägar och könsorgan, samt missbildningar i öronen med hörselnedsättning eller dövhet. I Sverige föds omkring 10 barn per år med syndromet, vilket innebär cirka 10 per 100 000 nyfödda.

• Att leva med PKU – familjevistelse på Ågrenska

  För barn som föds med PKU blir en av de livsviktiga aminosyrorna i protein skadligt för hjärnan. För att de inte ska bli sjuka krävs därför en strikt diet. Tack vare goda kunskaper om kostens betydelse är nästan alla personer med PKU symtomfria idag.

• Ny dokumentation om artrogrypos, AMC

  Läs den nya dokumentationen om artrogrypos, AMC från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Ny dokumentation om Angelmans syndrom

  Läs den nya dokumentationen om Angelmans syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Reviderad informationstext om akuta hepatiska porfyrier

  Akuta hepatiska porfyrier är en grupp ärftliga ämnesomsättnings-sjukdomar som påverkar bildandet av blodfärgämnet hem i levern. Den vanligaste formen, akut intermittent porfyri, kan ge akuta attacker med buksmärtor, muskelsvaghet och andra symtom från nervsystemet. Det finns olika former av akut hepatisk porfyri. För akut intermittent porfyri uppskattas antalet anlagsbärare i Sverige till 10 personer per 100 000 invånare. Övriga former är mer ovanliga. Endast ett fåtal av alla som bär på anlag för sjukdomarna utvecklar akuta symtom.

• Ny dokumentation om Ultrasällsynta syndrom

  Läs den nya dokumentationen om Ultrasällsynta syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Ny dokumentation om analatresi

  Läs den nya dokumentationen om analatresi från Ågrenskas familjevistelse 2022.

• Ny dokumentation om kognitiva svårigheter efter cancerbehandling

  Läs den nya dokumentationen om kognitiva svårigheter efter cancerbehandling från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Reviderad informationstext om Treacher Collins syndrom

  Treacher Collins syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av missbildningar i ansiktet. Hos en del barn kan syndromet även leda till andningssvårigheter och hörselnedsättning. Syndromet hör till sjukdomsgrupperna kraniofaciala missbildningssyndrom och ribosomala sjukdomar. I Sverige föds uppskattningsvis två barn med med Treacher Collins syndrom varje år.

• Reviderad informationstext om Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, CIDP

  Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, CIDP, är en inflammatorisk sjukdom som uppkommer i de perifera nerverna. CIDP påverkar framför allt muskelkraft och känsel. Sjukdomen kan uppstå i alla åldrar men de flesta insjuknar vid 50–70 års ålder. I Sverige har uppskattningsvis 3–4 vuxna per 100 000 invånare CIDP. Bland barn har färre än 1 per 200 000 invånare sjukdomen.

• Reviderad informationstext om Optikushypoplasi

  Optikushypoplasi är en medfödd missbildning av synnerven som gör den tunn och underutvecklad. Missbildningen kan förekomma isolerat eller i kombination med andra typer av missbildningar i hjärnan. Behandlingen och stödinsatserna varierar, eftersom avvikelserna och deras svårighetsgrad skiljer sig från person till person. Optikushypoplasi förekommer hos 17 av 100 000 barn under 18 år i Sverige. Det är lika vanligt med ensidig som dubbelsidig optikushypoplasi.

• Vilket stöd behöver de som lever med väntesorg?

  Vilket stöd behöver familjer som lever med väntesorg? Och vad behöver de runt omkring? Under en solig majdag på Ågrenska delade storasystern Sara Andersson samt föräldrar, personliga assistenter och vårdpersonal med sig av sina erfarenheter kring ämnet.

• Ny informationstext om Campomel dysplasi

  Campomel dysplasi är en medfödd skelettdysplasi som kan leda till olika grader av kortväxthet, böjda ben, klumpfot och andra felställningar i skelettet. Påverkan på könsutvecklingen är vanligt bland pojkar med sjukdomen. I Sverige uppskattas att 1–2 av 100 000 invånare har syndromet, vilket motsvarar ungefär 150 personer i hela landet.

• Ny dokumentation om enkammarhjärta

  Läs den nya dokumentationen om enkammarhjärta från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Ses vi under Barnveckan?

  Under Barnveckan i Tylösand en årlig konferens för barnläkare och sjuksköterskor finns Ågrenska och Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd finns givetvis på plats. Vi ses i monter 33.

• Ny dokumentation om hjärntumör, barn under 13 år

  Läs den nya dokumentationen om hjärntumör hos barn under 13 år, från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Konferens om alkoholrelaterade fosterskador väckte stort intresse

  Under våren anordnade FAS-föreningen, med stöd från Socialstyrelsen, den första nationella konferensen i Sverige om alkoholrelaterade fosterskador, FAS/FASD och dess konsekvenser. Konferensen hölls på Ågrenska.

• Landshövdingen i Västra Götaland besökte Ågrenska

  Idag har Ågrenska haft besök av landshövdingen i Västra Götaland, Sten Tolgfors. Han välkomnades av Anders Olauson, styrelseordförande och Zozan Sewger Kvist, VD.

• Reviderad informationstext om Diastrofisk dysplasi

  Diastrofisk dysplasi är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av kortväxthet och felställningar i leder och ryggrad. Symtomen är fortskridande och kan leda till svåra rörelseinskränkningar och funktionsnedsättningar. Uppskattningsvis har 1 av 100 000 nyfödda barn diastrofisk dysplasi. Tillståndet är betydligt vanligare i Finland. I Sverige har många med tillståndet sannolikt finskt påbrå.

• Reviderad informationstext om Klippel-Trenaunays syndrom

  Klippel-Trenaunays syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kärlmissbildningar i huden och i blodkärlssystemet samt en förstorad kroppsdel. Kärlmissbildningar i lymfkärlssystemet kan också förekomma. Symtomen varierar i art och svårighetsgrad från person till person. Det är inte känt hur många som har Klippel-Trenaunays syndrom. Uppskattningsvis föds 2–5 barn med syndromet i Sverige varje år.

• Reviderad informationstext om Osteogenesis imperfecta

  Osteogenesis imperfecta (OI) kallas också medfödd benskörhet. Sjukdomen påverkar framför allt skelettet, men kan också ge symtom från andra organ. Svårighetsgraden vid olika typer av sjukdomen varierar från lindrig till livshotande. I Sverige föds uppskattningsvis 6–20 barn med osteogenesis imperfecta varje år, varav cirka 5 har en svår form.

• Ny dokumentation om neurofibromatos typ 1

  Läs den nya dokumentationen om neurofibromatos typ 1 från Ågrenskas familjevistelse 2022.

• Ågrenska välkomnar arbetet med en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd

  Sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson har meddelat att Sverige startar arbetet med en nationell strategi för sällsynta sjukdomar i höst. En strategi som har varit efterlängtad länge. Ågrenska som är ett nationellt kompetenscenter för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar välkomnar initiativet stort och ser fram emot att bidra i arbetet med vår långa erfarenhet inom området.

• Dagens Medicin: Till slut – Sverige tar fram nationell strategi för sällsynta sjukdomar

  Som nästan sista land i Europa ska Sverige nu upprätta en nationell strategi för sällsynta sjukdomar. Den är efterlängtad av många.