2024

Senaste nytt

• Här kan barn och vuxna med sällsynt diagnos träffa andra i samma situation

  19 december 2024 Frans är sju år och har den sällsynta diagnosen Aperts syndrom. Nyligen var han på en veckovistelse på Ågrenska utanför Göteborg tillsammans med sin familj.

• Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

  11 december 2024 Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad!

• Beställ din ved från oss!

  9 december 2024 Blandved tall och björk i nätsäck, 80 liter per förpackning. All ved kommer från Lilla Amundön och genom att köpa en säck bidrar du till vår verksamhet för barn och unga med funktionsnedättningar. Vid köp av 10 säckar eller mer levererar vi utan kostnad i närområdet. Pris per säck 149 kr. 031-750 91 00 vf@agrenska.se

• Syskonkvällar - skicka in en intresseanmälan

  2 december 2024 Välkommen till våra syskonkvällar på Ågrenska! För dig som är mellan 7 och 19 år och bor i Västra Götalandsregionen. Här får du chansen att dela dina erfarenheter och tankar med andra i liknande situationer som verkligen förstår vad du går igenom. Skicka in din intresseanmälan nedan, så hör vi av oss snart!

• Anmäl dig till föräldraträff

  2 december 2024 Att bli förälder är en stor omställning i livet, och när ens barn får ett sällsynt hälsotillstånd kan framtiden kännas osäker. Välkommen till våra träffar, där du kan hitta stöd och förståelse tillsammans med andra föräldrar i liknande situationer.

• Ett år fyllt av glädje, gemenskap och upplevelser

  26 november 2024 Under året har vi fått uppleva oförglömliga stunder tillsammans. Från friluftsdagen på Ågrenska med nästan 2000 deltagare till sommarläger fyllda av spännande aktiviteter som vattenkrig, teater och båtturer. Ungdomarna har mött fotbollsspelare, utforskat fjordarna vid norska gränsen och dansat loss på maskeraddiscon. Hösten har bjudit på kreativitet och nya möten, med teman som känslor och gemenskap. En särskild favorit är vårt nyligen uppdaterade VR-rum, som snabbt blivit en succé bland deltagarna.

• Ny informationstext om Fruktos-1,6-bifosfatasbrist

  23 november 2024 Fruktos-1,6-bifosfatasbrist är en ärftlig metabol sjukdom som kan ge upphov till attacker av sjunkande blodsocker och tilltagande surhetsgrad i kroppen. Attackerna beror på att levern inte kan tillgodose hjärnans behov av sockerarten glukos, när man äter för lite kolhydrater och leverns lager av glykogen har sinat. Tillståndet är särskilt allvarligt för nyfödda. I Sverige känner man till flera personer med sjukdomen från olika delar av landet, men någon kartläggning av hur vanlig FBP1D är har hittills inte gjorts.

• Reviderad informationstext om Potocki-Lupskis syndrom

  23 november 2024 Potocki-Lupskis syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del på kromosom 17 är dubblerad. De flesta personer med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning med beteendeavvikelser, påverkad motorisk utveckling samt tal- och språksvårigheter. I Sverige föds det cirka 4 barn med syndromet varje år. Uppskattningsvis finns ett sjuttiotal barn och ungdomar upp till 18 år med syndromet i landet.

• Ågrenskas julcatering

  19 november 2024 Planerar du julfest? Vår julcatering finns tillgänglig 2–22 december. Perfekt för större sällskap med minimum 20 portioner – boka minst 14 dagar i förväg för en smakfull jul! 🎅

• Ny översikt om Skelettdysplasier

  16 november 2024 Skelettdysplasier, som också kallas genetiska skelettsjukdomar, är en grupp tillstånd som för närvarande (2024) inkluderar fler än 770 sjukdomar och syndrom vars huvudsymtom är avvikelser i skelett och leder. Avvikelserna leder till vitt skilda symtom som kortväxthet eller oproportionerlig tillväxt med till exempel kort rygg eller korta armar och/eller ben, samt ledfelställningar.

• Ny informationstext om Okulofaryngeal muskeldystrofi

  16 november 2024 Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) är en neuromuskulär sjukdom som medför att musklerna i framför allt ögonlocken och svalget försvagas och förtvinar. Med tiden försvagas även andra muskler. I Sverige finns uppskattningsvis 50–100 personer med anlag för sjukdomen. Formen OPMD1 är vanligast medan OPMD2 hittills (2024) endast har beskrivits hos ett fåtal personer världen över.

• Ny informationstext om Dystrofia myotonika typ 1

  16 november 2024 Dystrofia myotonika typ 1(DM1) är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Utmärkande är en varierande muskelpåverkan, med muskelsvaghet, stelhet och balanssvårigheter. Dystrofia myotonika typ 1 förekommer hos cirka 12 personer per 100 000 invånare men förekomsten varierar betydligt mellan olika regioner i världen. I Sverige finns uppskattningsvis 1 500 personer med sjukdomen.

• Revierad informationstext om Ärftlig transtyretinamyloidos

  16 november 2024 Ärftlig transtyretinamyloidos är en sjukdom som gör att protein inlagras i olika organ, vilket ger symtom från bland annat de perifera nerverna, hjärtat, mag-tarmkanalen, ögonen samt njurarna. I Sverige är sjukdomen även känd som Skelleftesjukan eller familjär amyloidos med polyneuropati. Sjukdomen förekommer över hela världen, men är vanligare i vissa avgränsade områden som norra Sverige, norra Portugal, Brasilien och Japan. I Sverige finns uppskattningsvis 400 personer med sjukdomen, främst i Norrbotten och Västerbotten.

• Reviderad informationstext om Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist

  16 november 2024 Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist (SSADHbrist) är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan. Det leder till varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning, påverkad tal- och språkförmåga, motoriska svårigheter och beteendeavvikelser hos personer med sjukdomen. Man känner endast till ett fåtal personer med sjukdomen i Sverige.

• Reviderad informationstext om Infantil neuronal ceroidlipofuscinos

  16 november 2024 Infantil neuronal ceroidlipofuscinos är en fortskridande ämnesomsättningssjukdom som påverkar nervsystemet. Barnen föds friska, men går sedan tillbaka i utvecklingen. De förlorar synen och sina kognitiva och motoriska förmågor, samt får epilepsi. De flesta avlider tidigt. I Sverige insjuknar färre än 1 barn per 100 000 i infantil neuronal ceroidlipofuscinos varje år.

• Han har synliggjort de sällsynta och möjliggjort deras egenmakt

  31 oktober 2024 Göteborgs universitet: Många kom för att hylla Anders Olauson och hans nya utnämning till medicine hedersdoktor vid Göteborgs universitet. Han är en eldsjäl som i större delen av sitt liv drivit frågan om ett värdigt liv för personer med sällsynta tillstånd och deras familjer. Och inte bara i ord utan i handling, så väl i Sverige som utomlands.

• Jenny lever småbarnsliv och utmanar fördomar om CP

  30 oktober 2024 Jenny Larsson är influencer, arbetsterapeut och har dyskinetisk CP. Hon kallar sig för ”funkivist”, något som hon beskriver som en aktivist för personer med normbrytande funktion. "Den här kampen behövs minst lika mycket som feminismen.

• Klassiska traditioner mötte moderna inslag i årets doktorspromovering

  28 oktober 2024 Göteborgs universitet: Hedersdoktor Anders Olauson promoveras av Inger Ekman. Hon är seniorprofessor i vårdvetenskap och initiativtagare till GPCC (Centrum för personcentrerad vård).

• Drottning Silvia på besök i Framtidens rum

  19 oktober 2024 Lerum lokalpress: I veckan fick Ågrenska kungligt besök vid återinvigningen av det anpassade spelrummet, Framtidens rum, för verksamhetens målgrupp. I samband med besöket passade man på att berätta lite om planer för framtiden.

• Återinvigning av ”Framtidens Rum” i Stenhuset på Ågrenska

  15 oktober 2024 Stenastiftelsen: Den 10 oktober närvarade H.M. Drottning Silvia tillsammans med Stenastiftelsens ordförande, Madeleine Olsson Eriksson, vid återinvigningen av ”Framtidens Rum” i Stenhuset på Ågrenska.

• Sällsynta hälsotillstånd och patientens livsresa

  14 oktober 2024 Göteborgs universitet: I samband med att Anders Olauson promoveras till hedersdoktor ordnar Sahlgrenska akademin ett halvdagssymposium. Tema: Sällsynta hälsotillstånd hos barn och unga vuxna – och hur samhället behöver bidra mer i patientens livsresa.

• Anmäl dig till en kurs hos familjestödsenheten!

  14 oktober 2024 Vi erbjuder föräldrakurser och individuella stödsamtal för familjer med barn, tonåringar och unga vuxna med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, beteendeproblem och inlärningssvårigheter, med eller utan diagnos.

• Reviderad informationstext om Epidermolysis bullosa

  12 oktober 2024 Epidermolysis bullosa är ett samlingsnamn för ett 30- tal ärftliga sjukdomsformer som ger blåsor i huden och i vissa fall även i slemhinnorna i munnen, magtarmkanalen och ögonen. Sjukdomarna kan delas in i olika grupper beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, sjukdomens svårighetsgrad och om det finns en tendens till ärrbildning. I Sverige finns uppskattningsvis mellan 400 och 500 personer med epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa simplex är den vanligaste formen.

• Drottningen besökte Ågrenska och Göteborgs universitet

  11 oktober 2024 Kungahuset: Under förmiddagen den 10 oktober besökte Drottningen kompetenscentret Ågrenska och nyinvigde Framtidens rum. Därefter deltog Drottningen vid ett rundabordssamtal på Göteborgs universitet med anledning av Världsdagen för psykisk hälsa.

• H.M. Drottningen närvarar vid återinvigningen av ”Framtidens Rum” på Ågrenska

  8 oktober 2024 Ågrenska bjuder in H.M. Drottningen och Madeleine Olsson Eriksson till den högtidliga återinvigningen av "Framtidens Rum" i Stenhuset på Ågrenska den 10 oktober på förmiddagen. Detta unika evenemang är en milstolpe för Ågrenska och ett betydelsefullt steg i arbetet med att stötta barn med sällsynta hälsotillstånd och deras familjer.

• Att stötta syskon till barn med funktionsnedsättning

  4 oktober 2024 Med stöd av Solstickan anordnade Ågrenska vid fyra tillfällen 2021 samtalsträffar för anhöriga till familjer med barn med funktionsnedsättning. Fokus för samtalen låg på syskonen. Bland de 15 deltagarna fanns morföräldrar, farföräldrar, fastrar och nära vänner. Samtalen leddes av erfarna pedagoger och handlade om hur de ska kunna stötta familjen, prata om det svåra med syskonen och oro för framtiden.

• Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

  4 oktober 2024 Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad!

• Reviderad informationstext om Lebers hereditära optikusneuropati

  28 september 2024 Lebers hereditära optikusneuropati är en mitokondriell sjukdom som främst påverkar näthinnan och synnerven. Personer med sjukdomen kan få en allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet. I enstaka fall kan andra delar av centrala nervsystemet drabbas. Uppskattningsvis finns 200 personer med Lebers hereditära optikusneuropati i Sverige. Tillståndet är vanligare hos män än hos kvinnor. Sjukdomen är ärftlig, men alla anlagsbärare utvecklar inte symtom.

• Reviderad informationstext om Pyruvatdehydrogenasbrist

  27 september 2024 Pyruvatdehydrogenasbrist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som påverkar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Förekomsten av pyruvatdehydrogenasbrist är inte känd. I Sverige känner man till drygt 40 personer med sjukdomen.

• Reviderad informationstext om Niemann-Picks sjukdom typ C

  27 september 2024 Niemann-Picks sjukdom typ C är en medfödd lysosomal ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan och ryggmärgen samt andra organ, till exempel levern och mjälten. Sjukdomen är fortskridande och finns i olika former med olika svårighetsgrader. Symtomen och förloppet varierar i hög grad mellan olika personer med sjukdomen. Förekomsten av sjukdomen är inte känd. Uppskattningsvis insjuknar färre än 1 person per år i Sverige.

• Har du brutna länkar till Socialstyrelsens kunskapsdatabas?

  23 september 2024 Socialstyrelsen arbetar med flera olika uppdrag om sällsynta hälsotillstånd. Nu har man samlat all information inom området och uppdaterat sin webbplats. Det innebär att kunskapsdatabasen har fått en ny placering. Se därför till att uppdatera era länkar för att hålla all information aktuell!

• Ny informationstext om Kavernom, ärftlig form

  22 september 2024 Ärftligt kavernom är en kärlavvikelse som kan leda till epileptiska anfall, synstörningar, förlamning och andra neurologiska symtom. Symtomen uppkommer oftast i 20- till 40-årsåldern, men även barn kan få symtom av kavernom. Uppskattningsvis finns ärftligt kavernom hos 30–40 personer per 100 000 invånare.

• Reviderad informationstext om 18q-deletionssyndromet

  21 september 2024 18q-deletionssyndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse där en del av kromosom 18 saknas. Personer med syndromet har ofta inlärningssvårigheter eller intellektuell funktionsnedsättning av olika grad. Missbildningar förekommer av hjärta, hjärna, urinvägar, fötter och händer samt öron. I Sverige föds det 2–3 barn med syndromet varje år. Det finns uppskattningsvis minst ett 30-tal personer med syndromet i landet.

• Ny informationstext om Pitt-Hopkins syndrom

  21 september 2024 Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring. Syndromet kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning med inget eller mycket begränsat tal, störd andningsreglering och gemensamma utseendemässiga drag. I Sverige föds uppskattningsvis 3–4 barn med Pitt-Hopkins syndrom under en tioårsperiod. I dag (2024) känner man till ett tjugotal personer i landet med syndromet.

• Vill du springa för en hjärtefråga i Göteborgsvarvet? - Spring för välgörenhet

  13 september 2024 Årets välgörenhetspartners är Suicide Zero, Göteborgs Stadsmission, Insamlingsstiftelsen för Drottning Silvias barnsjukhus, Ågrenska, Ung Cancer och Hjärnfonden. En välgörenhetsplats ger dig startgrupp Välgörenhet, placerad mellan startgrupp 11 och 12 (eller tidigare med eget seedningsgrundande resultat). Välj tillvalet Spring för välgörenhet i samband med anmälan, alternativt uppgradera din befintliga anmälan.

• Bella visar stolt upp mage och stomi

  11 september 2024 "CVK är Bellas livlina, men också livsfarlig. Genom slangen får hon all sin näring, och luft eller bakterier kan vara livshotande. Bella har PIPO, en sällsynt sjukdom som gör att hennes tarmar inte kan föra mat och vätska framåt. Trots tuffa utmaningar är familjen fast besluten att visa Bella att livet handlar om mer än bara sjukdom. ‘Vi vill att hon ska uppleva allt som livet har att erbjuda,’ säger Bellas mamma Emma."

• Reviderad informationstext om Dravets syndrom

  7 september 2024 Dravets syndrom beror på en variant i en gen som leder till svårbehandlad epilepsi samt kognitiva, motoriska, språkliga och beteendemässiga svårigheter. Vid födseln har barn med syndromet inga symtom. Senare under det första levnadsåret får barnen feberutlösta epilepsianfall. I Sverige känner man till drygt 70 barn och unga vuxna med Dravets syndrom.

• Idag är det Internationella dagen för välgörenhet!

  5 september 2024 Efter att ha fått en djupare förståelse för Ågrenskas verksamhet beslutade Landvetter Råda Rotaryklubb att stötta Ågrenska genom att renovera ett gammalt badhus på Lilla Amundön. Det har länge funnits ett behov av en avskild plats för ostörda

• Ny dokumentation om granulomatös polyangiit

  2 september 2024 Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.

• Saras syster har svårbehandlad epilepsi

  28 augusti 2024 – Att ha ett syskon med funktionsnedsättning har lärt mig så mycket som andra barn inte får under uppväxten. Jag har blivit en bättre människa tack vare Saga. Det säger Sara Andersson som har en lillasyster med svårbehandlad epilepsi.

• Ågrenska Pro-Am Invitational: Tennis för en god sak

  26 augusti 2024 🎾Amatörer utmanade proffs i en intensiv och rolig turnering, där varje matchavgift oavkortat stödjer Ågrenskas arbete. Efter en dag full av imponerande slag och sportslig anda stod Peter Eriksson och Filip Stidell som välförtjänta vinnare. Stort tack till alla deltagare och alla som bidrog!

• Reviderad informationstext om Primär ciliär dyskinesi

  16 augusti 2024 Primär ciliär dyskinesi är en sjukdom som kännetecknas av kroniska luftvägsproblem, felaktigt placerade inre organ och nedsatt fertilitet. Sjukdomen tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla beror på att cellernas flimmerhår inte fungerar som de ska. I Sverige finns mellan 650 och 1 300 personer med primär ciliär dyskinesi.

• Anders Olauson utses till medicine hedersdoktor

  5 juli 2024 Vi vill gratulera Anders Olauson, styrelseordförande för Ågrenska Stiftelsen, som har utsetts till medicine hedersdoktor på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet.

• Hedersdoktor med sällsynta hälsotillstånd i fokus

  3 juli 2024 Göteborgs universitet: Anders Olauson, initiativtagare till Ågrenska Stiftelsen, har utsetts till medicine hedersdoktor på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet. Han hedras för sitt mångåriga och framsynta engagemang inom sällsynta hälsotillstånd.

• Möt Isolde! Läs dokumentationen om CHARGE-syndromet från vistelsen 2024

  3 juli 2024 En envis och bestämd 17-åring med mycket humor. Hon pratar lite grann men kommunicerar mest med teckenspråk. Isolde har CHARGE-syndromet. CHARGE tillhör gruppen dövblindsyndrom och kan påverka många olika delar av kroppen som syn, hörsel, hjärta, svalg och luftvägar. Isoldes mamma Erika berättar: – Isolde har gett oss så enormt mycket lärdom. Vi ser på livet på ett annat vis och vi prioriterar det som är viktigast. En annan viktig sak är att Isoldes bröder båda har utvecklat så fin empati. Det är Isoldes förtjänst. Det är vi så stolta och tacksamma över.

• Reviderad informationstext om Mukopolysackaridos typ II

  20 juni 2024 Mukopolysackaridos typ II är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som innebär brist på ett enzym. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ned av enzymet i stället inlagras i kroppen och skadar olika vävnader och organ. I Sverige finns färre än 10 personer med sjukdomen. Sjukdomen förekommer nästan enbart hos pojkar och är ärftlig.

• KRÖNIKA • Ågrenska – vilket pangställe för alla

  19 juni 2024 Tänk att få vara på en typ av vuxenläger, ungefär, med jämlikar, och att kunna möta blickar som inte dömer eller frågar utan snarare uppmuntrar och uppmanar. Tänk att under flera dagar få umgås med familjer med likartad vardag, att få lyssna till experter, läkare, logopeder, föräldrar och kanske framför allt: varandra. Samtidigt som barnen underhålls av andra barn och ett helt team som helt och hållet anpassat sig till dem.

• Ny dokumentation om ektodermal dysplasi 2024

  19 juni 2024 Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.

• Reviderad informationstext om Albinism

  16 juni 2024 Albinism är en ärftlig pigmentstörning som medför påverkan på ögonen och ofta även på hår och hud. Klassisk albinism delas in i två huvudformer, okulokutan albinism och okulär albinism. Albinism kan förekomma isolerat eller i kombination med andra symtom. Uppskattningsvis finns det 500 personer med okulokutan eller okulär albinism i Sverige. Det finns också lindrigare former av albinism som är vanligare.

• Möt Penny! Läs dokumentationen om Skelettdysplasier från vistelsen 2024

  4 juni 2024 En charmig sjuåring med pseudoakondroplasi. Penny säger själv att det innebär att hon är kortvuxen och har ont i sina ben. Pseudoakondroplasi är en brosksjukdom som påverkar kroppens leder. Om Penny anstränger sig för mycket under dagen gör det ont på kvällen. Pennys pappa Magnus berättar: – Vi inser att Penny kommer ha ont i hela sitt liv. Därför är det viktigt för oss att hon tar sig fram på ett sätt som spar energi, men som ändå gör henne delaktig. Därför har hon en ombyggd hooverboard som hon sitter på och styr med spakar.