2024

Senaste nytt

• Möt Elmer! Läs dokumentationen om ultrasällsynta syndrom från vistelsen 2023.

  Möt Elmer! Han är en aktiv och busig kille med mycket humor. Han har också FOXP1 syndrom. Just den här veckan pågår en familjevistelse för ultrasällsynta syndrom på Ågrenska. Läs mer om Elmer och hans familj i dokumentationen om ultrasällsynta syndrom från vistelsen 2023.

• Läs senaste dokumentationen om Wiedemann-Steiners syndrom från 2023

  Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.

• Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

  Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!

• Reviderad informationstext om Orofaciodigitalt syndrom I och II

  Orofaciodigitalt syndrom (OFD) är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar av mun, ansikte och händer och fötter. OFD I och OFD II är de vanligaste orofaciodigitala syndromen. OFD I förekommer i princip endast hos flickor. Uppskattningsvis föds en till fem flickor med OFD I i Sverige under en femårsperiod. Man känner endast till ett fåtal personer med OFD II i landet.

• Reviderad informationstext om Axenfeld-Riegers syndrom

  Axenfeld-Riegers syndrom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av avvikelser i framför allt ögon och tänder. Ibland kan även andra organ vara påverkade. Den allvarligaste komplikationen är grön starr (glaukom), som kan leda till synnedsättning. I Sverige finns uppskattningsvis ett 50–tal personer med syndromet.

• Reviderad informationstext om Jouberts syndrom

  Jouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan saknas helt eller delvis. Som nyfödda har barn med Jouberts syndrom ofta andningspåverkan, låg muskelspänning och svårt att äta. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning. Antalet personer i Sverige som har Jouberts syndrom är inte känt. Uppskattningsvis föds 1 barn per år med syndromet i Sverige.

• Reviderad informationstext om Dandy-Walkers syndrom

  Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av missbildningar i lillhjärnan. Missbildningarna brukar göra att det samlas vätska i och runt hjärnan (hydrocefalus). Hos de flesta blir symtomen tydliga under det första levnadsåret, men hos en del kommer symtomen senare under barn- och ungdomsåren. Uppskattningsvis föds fyra barn per år med Dandy-Walkers syndrom i Sverige.

• Reviderad informationstext om 22q11-deletionssyndromet

  22q11-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som påverkar flera organ och funktioner i kroppen. Det är vanligt med missbildningar och symtom från hjärtat, gommen, immunsystemet och det centrala nervsystemet. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar. I Sverige föds cirka 45 barn om året med 22q11-deletionssyndromet.

• Syskonkvällar - skicka in en intresseanmälan

  Välkommen till våra syskonkvällar på Ågrenska, speciellt för dig mellan 7 och 19 år och bosatt i Västra Götalandsregionen. Dessa kvällar ger dig en unik möjlighet att dela dina erfarenheter och tankar med andra som befinner sig i liknande situationer och som därför har en djupare förståelse för det du går igenom. Känn dig välkommen att skicka in en intresseanmälan nedan, så återkommer vi till dig snarast möjligt!

• Boka er nästa föreningsträff hos oss!

  Välkommen till Ågrenska, platsen för träffar, läger, konferenser och möten på "Sveriges bästa ö". Vi är glada att öppna upp Lilla Amundön, beläget strax söder om Göteborg, för patientföreningar och intresseorganisationer.

• Internationella kvinnodagen – fyra mammor till barn med sällsynta hälsotillstånd

  – Internationella kvinnodagen är en viktig dag. För mig personligen betyder det mycket att vi uppmärksammar alla driftiga funkismammor där ute som hjälper och stöttar varandra i allt från hjälpmedelstips och inkluderande målarbilder till assistansfrågor och tolkning av olika lagar, säger Anna Lund.

• Intervju: Familjestödsenheten Ågrenska ger vilsna föräldrar stöd

  Att vara förälder till barn med adhd eller autism är ofta tufft och utmattande. Samma sak om ditt barn har hög skolfrånvaro eller andra svårigheter. På Familjestödsenheten Ågrenska finns hjälp att få – utan krav på diagnos.

• Artikel: På Ågrenska får syskonen ta plats

  Noa är 17 år och har tre yngre syskon. Hans yngsta bror Amos föddes med ett sällsynt hälsotillstånd. – Amos tog mycket av mina föräldrars tid och kraft. Det var självklart och jag kunde förstå varför. Samtidigt fanns en oro som var svår att sätta fingret på, säger Noa. Artikel i DN-bilaga om sällsynta hälsotillstånd den 29/2 2024.

• 16:e upplagan av Sällsynta dagen

  Skottdagen 2024 är extra unik – eftersom det även är dagen då sällsynta hälsotillstånd uppmärksammas globalt. Den 29 februari kommer byggnader, broar och andra platser världen över att lysa i grönt, rosa och blått för att uppmärksamma de 300 miljoner människor som lever med ett sällsynt hälsotillstånd.

• Ny ordförande på Ågrenska AB ( Svb)

  Håkan Simonsen valdes till ny ordförande för Ågrenska AB (svb) efter Anders Olauson den 24 januari. Anders Olauson fortsätter sitt arbete inom Ågrenska som ordförande för ägarstiftelsen Grosshandlare Axel H. Ågrens Donationsfond.

• RareResourceNet fick Black Pearl pris!

  RareResourceNet tilldelades Holistic Care Award under Black Pearl-galan den 20 februari. Initierat 2018, syftar RareResourceNet till att etablera ett europeiskt nätverk av kompetenscentrum för sällsynta sjukdomar. Dess uppdrag är att främja holistisk och högkvalitativ vård samt tjänster för människor som lever med sällsynta sjukdomar över hela Europa. Anders Olauson, styrelseordförande Ågrenska Stiftelsen, är ordförande för RareResourceNet.

• Reviderad informationstext om GM2-gangliosidos

  Sjukdomsgruppen GM2-gangliosidoser består av Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom och ABvarianten. De är alla fortskridande hjärnsjukdomar och finns i olika former beroende på vid vilken ålder symtomen först visar sig. Symtomen är likartade vid de olika sjukdomarna. I Sverige har under de senaste åren i genomsnitt ett barn om året fått spädbarnsformen av Tay-Sachs sjukdom. GM2-gangliosidos i kunskapsdatabasen

• Ny informationstext om VLCAD-brist

  VLCAD-brist är en medfödd och ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Personer med sjukdomen har nedsatt förmåga att utvinna energi från fett. VLCAD-brist behandlas med täta måltider, energitillskott i samband med risksituationer samt en anpassad diet. Det föds 2 till 3 barn med VLCAD-brist varje år i Sverige.

• Ny informationstext om Fragilt X-premutationsassocierade tillstånd (FXPAC)

  Fragilt X-premutationsassocierade tillstånd (FXPAC, av engelskans Fragile X Premutation Associated Conditions) är ett samlingsnamn för flera olika tillstånd. De orsakas alla av samma typ av genetiska förändring på X-kromosomen, men ger helt olika symtom, bland annat beroende av bärarens kön och ålder. Tillstånden är fragilt X-associerat tremor-ataxisyndrom (FXTAS), fragilt X-associerad primär ovariell insufficiens (FXPOI) och fragilt X-associerade neuropsykiatriska tillstånd (FXAND). Andelen bärare av genförändringen varierar i olika studier, från 12 till 35 av 10 000 män och 35 till 70 av 10 000 kvinnor. Att vara anlagsbärare är därmed inget sällsynt tillstånd, men alla får inte symtom.”

• Artikel: Sällsynt gemenskap på Ågrenskas familjevistelser

  Ågrenskas vistelser samlar familjer med barn som har sällsynta hälsotillstånd. Barnen får träffa andra som delar liknande erfarenheter och när familjerna åker hem har de många gånger funnit en unik gemenskap och ett stöttande nätverk. Läs artikeln om Ågrenska publicerad i Barnbladet nr 1, 2024.

• Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

  Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!

• Artikel om Informationscentrum vid Ågrenska

  Vill du veta mer om hur informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd jobbar? Läs artikeln om Informationscentrum publicerad i Barnbladet nr 1, 2024.

• Anmäl dig till en kurs hos familjestödsenheten!

  Familjestödsenheten erbjuder föräldrakurser och individuella stödsamtal till familjer med barn, tonåringar och unga vuxna med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, beteendeproblem och inlärningssvårigheter, med eller utan diagnos. Det har vi gjort sedan 1999 i Göteborg.

• 29/2 Sällsynta dagen

  Hos oss står det sällsynta i fokus varje dag, året runt. Sällsynta dagen uppmärksammas den sista februari varje år – och det vill vi lyfta fram förstås.

• Tema: Sällsynta diagnoser i Fråga doktorn.

  Programmet sänds måndagen den 22 januari klockan 18:45. Hur är det att få veta att ens barn har en svår och sällsynt diagnos? Vilken hjälp får den som har komplexa behov på grund av en ovanlig sjukdom? Möt Nova Winther och hennes föräldrar, som berättar om sina erfarenheter. Medverkar gör Maria Westerlund, Riksförbundet Sällsynta Diagnoser och Cecilia Gunnarsson, överläkare klinisk genetik. Programledare: Sofia Rågenklint.

• Regeringen uppdrar åt Socialstyrelsen att föreslå en nationell strategi inom området sällsynta hälsotillstånd.

  Socialstyrelsen ska när uppdraget utförs föra dialog och inhämta kunskap samt synpunkter från relevanta aktörer där urvalet bör representera olika instanser och nivåer inom sjukvården. Viktiga instanser och aktörer är bl.a. patientorganisationer, Ågrenska, Centrum för sällsynta diagnoser, anhörigorganisationer, de nationella programområdena (NPO) såsom Nationellt programområde sällsynta sjukdomar, Sveriges Kommuner och Regioner samt andra organisationer och myndigheter med relevans för uppdraget.

• Ny dokumentation om dystrofia myotonika

  Läs den nya dokumentationen om dystrofia myotonika från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Ny dokumentation om Pitt-Hopkins och Mowat-Wilsons syndrom

  Läs den nya dokumentationen om Pitt-Hopkins och Mowat-Wilsons syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.

• Föräldraträffar

  Har ditt barn nyligen fått en sällsynt diagnos? Vill du träffa andra föräldrar i liknande situation? Att bli förälder är en stor omställning i livet, men när ens barn diagnostiseras med en sällsynt diagnos kan framtiden plötsligt kännas mer

• Rasmus kavernom syns inte på utsidan

  När Rasmus till slut fick rätt vård hade han haft en pågående blödning i hjärnan i flera veckor. Idag syns ett tydligt ärr efter operationen, men Rasmus har fortfarande fem kavernom kvar inne i skallen.