Livet blir rikare med Stina – en mamma berättar

Stina har många av de karaktärsdrag och symtom som kännetecknar Angelmans syndrom: hon är ljus i hyn och i håret och har ett brett leende, svårigheter med ätande, sömn och motorik samt autism och epilepsi. Idag ser Marie att symtomen fanns där från födseln, om än diffusa under det första halvåret.

– Folk runtomkring påpekade ofta vilket härligt och lugnt barn Stina var. Men jag undrade varför hon hade så svårt för att amma, bara sov ett par timmar om dygnet och aldrig sa något.

Maries kamp för utredning

Stina föddes 1994. Ett år tidigare fick Marie sin första dotter Maja. Flickornas pappa hade även tre barn från ett tidigare förhållande. När Stina passerade ett halvår upplevde Marie att utvecklingen vände. Hennes misstankar avfärdades varje gång hon var i kontakt med BVC och sjukvården. Vid två års ålder kunde Stina fortfarande inte stå eller äta. Hon hasade sig fram på rumpan och det var en utmaning att både plocka och tugga maten. En dag vägrade Marie lämna barnmottagningen utan en remiss – hon lyckades och Stina fick tid för utredning.

– Överläkaren började med att be om ursäkt för sin kollega som hade skrivit remissen. I den stod det ”var snäll och tala om för den här neurotiska mamman att det inte är något fel på hennes barn”.

DNA-testet visade inga avvikelser. Överläkaren remitterade Stina vidare till Göteborg, där en ny metod för genetisk testning användes. Man hittade en relativt stor deletion – Stina hade Angelmans syndrom. Marie blev först glad över att äntligen få en diagnos. Ingen kunde dock svara på några frågor. Läkarna i hemregionen hade aldrig mött någon med Angelmans syndrom.

– I mitten av 90-talet fanns knappt någon forskning om det, så diagnosen gav oss egentligen inga förutsättningar alls. Jag visste inte vad den innebar, hur länge Stina skulle leva eller vilka hjälpmedel vi hade rätt till. De flesta ansökningarna avslogs med motiveringen att man aldrig tidigare beslutat om behov som Stinas, och kunde därför inte bevilja hjälpmedlen. Jag insåg ganska fort att jag måste bli expert för att Stina skulle få det hon behövde, säger Marie.

Nya perspektiv

Ett par år efter att Stina diagnosticerades deltog familjen på en Ågrenskavistelse för Angelmans syndrom. Marie fann ett stort stöd i att träffa andra föräldrar.

– Det allra viktigaste var att se att fler var i samma situation. Det är inte jag som inbillar mig och hittar på, det är inte jag som är en dålig mamma. Allt det jag intuitivt har känt är faktiskt sant. Den bekräftelsen var otroligt viktig.

Stinas enda trygghet under uppväxten var mamma Marie. Däremot tyckte hon om att åka bil med sin pappa. Han kunde därför avlasta Marie genom att ta med Stina på bilturer, något hon fortfarande älskar. I samband med diagnosen fick de avlösning tre timmar i veckan.

– Sömnen har varit det tuffaste. Stina sov 2,5 timme utspritt över dygnet, en kvart här och där, upp till sjuårsåldern. Stina var som ett plåster på mig, så avlösaren Kicki blev viktig. Mina chefer var också fantastiska och ordnade hemarbetsplats till mig. Då kunde jag jobba på nätterna när Stina var vaken och sova när hon åkte till dagis, säger Marie.

Familjen försökte leva ett ”vanligt” familjeliv. De följde traditioner och firade högtider med släkt och vänner. Det var mycket påfrestande för både Stina och Marie. Varje gång krävdes noggranna förberedelser och efteråt tog det flera dygn för Stina att varva ner och komma i balans. En viktig insikt för Marie var att släppa taget om hur hon förställde att livet skulle bli.

– Varför vi försökte leva ”som vanligt” berodde mycket på vad omgivningen förväntade sig av oss som familj. När Stina var tre år bestämde jag mig för att släppa alla förväntningar, både mina egna och andras. Då blev livet mycket enklare.

Se möjligheten i utmaningen

Som barn älskade Stina att leka med vatten. Tack vare Maries förändrade inställning slutade hon att se problemen och började istället undersöka möjligheterna. Hon insåg bland annat att vatten var vägen till inlärning. När Stina hade lektioner i bassängen blev koncentrationen som bäst.

– Ett medskick till andra föräldrar är: hur hittar vi det roliga i träningen? På det sättet kom motivationen för Stina och då kunde hon träna. Idag leker hon inte alls med vatten på samma sätt, istället använder vi det som ett hjälpmedel, säger Marie.

I förskoleåldern fick Stina epilepsi vilket ledde till en omättlig aptit. Marie använde det nya ätbeteendet för att motivera Stina till att träna; genom att plocka ärtor med fingrarna tränade hon på att öppna upp sina knutna nävar. Hon började även att resa sig för att kunna nå upp till köksbänken.

– Stina kunde få väldigt långa armar när hon såg något gott i närheten, det gav henne den där extra viljan, säger Marie.

Med åren utvecklade Stina svårbehandlad epilepsi. Den visar sig i olika typer av anfall under dygnets alla timmar. Stina har därför assistans dygnet runt. Stina har också tränat på att göra resor tillsammans med sina assistenter. Till en början var det mycket gråt och förtvivlan, men idag blir hon exalterad när resväskan plockas fram.

– För mig var det viktigt att börja planera för framtiden. Jag vill ge Stina de bästa förutsättningarna inför den dagen när jag inte längre finns, säger Marie.

Stina har gått igenom många svåra perioder. Bland annat för några år sedan, då följderna efter en skoliosoperation höll på att kosta henne livet. Det tog lång tid för Stina och kroppen att återhämta sig.

– Stina må vara en ”klockren” Angelman, men hon har haft en resa långt utöver det vanliga och råkat ut för alla tänkbara motgångar. Det är inte många med Angelmans syndrom som har liknande svårigheter.

Marie vill vidga synen på att barn med Angelmans syndrom är uppmärksamhetskrävande. Hon menar att det snarare är ett tecken på otrygghet, och en upplevelse att de tappar kontroll över situationen.

– Om Stinas assistent vänder sig och pratar med någon annan blir Stina förvirrad och reagerar. Vi har lärt Stina att hennes permobil och assistent, som ska stå bakom eller vid sidan om, är hennes trygghetssfär. Då kan vi ta med henne varsomhelst.

Livet blir rikare med Stina

Marie betonar att personer med Angelmans syndrom först och främst är individer med egna personligheter och intressen. Stina älskar att stå på scen och sprida glädje.

– Glöm inte att era barn också ger mycket till andra. Stina har en förmåga att se människor, och många har berättat om hur hon har gjort intryck på dem. Tidigare assistenter fortsätter hålla kontakten, tack vare Stina har de lärt sig mycket om sig själva.

Stina har förändrat familjens syn på världen. Det känner Marie stor tacksamhet över.

– Jag är så glad att Stina kom till oss och allt som hon har förändrat hos mig, mitt sätt att leva och vad jag värdesätter. Materiella ting eller jobbet är inte det viktiga. Det som betyder mest är våra relationer, hur vi bemöter varandra med viljan att förstå och respektera varandra. Det har jag Stina att tacka för!