Grejen med ultrasällsynt är att man nästan inte vet någonting

Elmer, 5 år, kom till Ågrenska tillsammans med mamma Cecilia, pappa Jimmy och storasyster Elisa 8 år.

När Cecilia födde hennes och Jimmys andra barn kände båda två att det blev en märklig stämning i förlossningsrummet. Elmer föddes med en ovanlig skallform, men ingen i personalen uttryckte någon oro för familjen. 

– Vi blev ombedda att komma tillbaka dagen efter och när vi kom hem såg vi att det stod i Elmers journal att de misstänkte kraniosynostos, säger Cecilia.

Kraniosynostos innebär att en eller flera av skallens sömmar (suturer) som förbinder kraniets olika ben har slutits för tidigt. Sömmarna fungerar som tillväxtzoner och därför måste barn med kraniosynostos opereras tidigt för att slutningen inte ska medföra symtom. I vissa fall är kraniosynostos kopplat till andra tillstånd, men så var det inte i Elmers fall. När han var fyra månader opererades Elmer och det sattes in fjädrar för att hindra att sömmarna skulle sluta sig för tidigt igen.

– Det var förstås jobbigt med kirurgin, men vi kände att vi var i trygga händer och fick veta att Elmer skulle utvecklas normalt, säger Cecilia. 

Under sitt första år i livet hade Elmer en lite annorlunda utveckling och socialt samspel jämfört med storasyster Elisa.

– Han blev otröstligt ledsen på ett speciellt sätt. Jag tänkte hela tiden att det var kopplat till att han hade ett högt tryck i huvudet efter operationen. Att han kanske hade huvudvärk som påverkade honom och att det skulle försvinna med tiden, säger Cecilia.

Elmer hade stora svårigheter med ätandet. Han satte i halsen och hade svårt för olika konsistenser. Han hade ännu inget talat språk och hade mycket svårhanterliga beteenden.

– När Elmer var runt två år tänkte vi att det här är något annat. Vi fick komma till en läkare på Barn- och ungdomsmedicin som satte igång en utredning om intellektuell funktionsnedsättning och autism, säger Jimmy.

I samband med att den kognitiva utredningen av Elmer var klar och han fick diagnoserna IF, autism och adhd ringde en läkare hem till familjen.

– Vi hade gett vårt medgivande till genetisk utredning och förstod att de hade fortsatt att leta efter olika symtom hos Elmer. En läkare ringde upp och berättade att han hade något som heter FOXP1-syndrom. Läkaren kunde inte säga någonting om vad det skulle innebära för Elmer och vi blev lämnade i fullständig ovisshet, säger Cecilia.

FOXP1-syndrom är ultrasällsynt. Det innebär att den medicinska informationen är begränsad och att det troligtvis inte finns något mer barn i Sverige med samma syndrom.

– Grejen med ultrasällsynt är att man nästan inte vet någonting. Det har vi fått förhålla oss till sedan dess, säger Cecilia.

Knapphändig information om Elmers syndrom

Föräldrarna hade fått reda på att Elmer hade det ultrasällsynta syndromet FOXP1 och i princip inget mer.

– För mig var det ett svårt besked att få. Jag var i förnekelse. Jag hade tänkt att Elmer bara var lite sen i utvecklingen. Att talet och motoriken skulle komma och att det skulle lösa sig, säger Jimmy.

Föräldrarna fick till slut komma till Klinisk genetik. De fick veta att Elmer hade en nymutation och förändringen fanns på genen FOXP1.

– Genetikern ville nog kompensera för sättet vi hade fått beskedet om Elmers syndrom, så vi fick en grundlig genetisk genomgång. Det var skönt att veta att ingen av oss föräldrar och därför inte heller hans storasyster Elisa bar på mutationen. Utöver det fanns det så otroligt lite information. Vi fick någon forskningsrapport från Tyskland och USA. Den lilla information som fanns var helt och hållet på läkarspråk, säger Jimmy.

På Klinisk genetik kände man inte till någon mer familj med syndromet i Sverige. Cecilia gjorde en intresseanmälan på Ågrenskas hemsida och en tid senare ringde en koordinator och berättade att en annan familj, som också hade ett barn med FOXP1, sökte kontakt.

– Vi hade lite kontakt en period. Det var skönt att veta att det fanns fler. Jag har dammsugit informationen i den internationella Facebookgruppen om FOXP1 efter hur det kan tänkas bli senare. När Elmer växer upp, säger Cecilia.

Elmer behöver ständig tillsyn

Med Elmer i familjen är det full fart. Han är en aktiv kille som rymmer och springer iväg så fort han får chansen.

– Det är minutpassning som gäller med Elmer, säger Jimmy.

Familjen har fått bostadsanpassning i form av ett staket som hindrar Elmer att lämna tomten. Eftersom Elmer har en adhd-diagnos finns möjligheten till medicinering. Det beslutet har inte varit lätt för Cecilia och Jimmy.

– Vi har valt att avvakta. Det finns ingen forskning alls på hur det skulle påverka Elmer och därför känns det inte riktigt bra. Vi kanske kommer känna annorlunda när han börjar skolan om hans impulsivitet hindrar inlärningen, säger Cecilia.

Att Elmer är så impulsstyrd gör det svårt för familjen att vara i andra miljöer än hemma. Han har svårt att sitta still, vilket också påverkar hans ätande.

– Brist på sinnesro som i sin tur påverkar aptiten är det stora problemet. När vi har satt oss ner för att äta sticker han ofta iväg flera gånger, säger Jimmy.

Om Elmer misslyckas med något eller blir arg kan det låsa sig för honom. Då fungerar ingenting.

– Känslorna är förstärkta åt alla håll för Elmer. När han är glad är han väldigt glad. I en situation när han är upprörd går det överhuvudtaget inte att resonera med honom, säger Jimmy.

Föräldrarna är eniga om att när de grundläggande behoven är tillfredsställda fungerar det ganska bra.

– Elmer är en busig kille med extremt mycket humor. Han har sina små egenheter för sig och är väldigt charmig. Vi brukar tänka att det viktigaste är alla goda sidor, säger Cecilia.

På förskolan har Elmer en resurs på heltid som stöttar honom i det sociala samspelet med de andra barnen. Något som inte alltid är självklart.

– Vår förskola ansökte till slut om pengar för en resurs till Elmer. Det var en process som krävde både tid och kunskap. Många gånger handlar det nog om att förskolans knappa resurser inte räcker och det är svårt för både föräldrar och professionen att hantera processen för rätt stöd till barn med stora behov, säger Cecilia.

Föräldrarna behöver förhålla sig till ovissheten

När Elmer fick diagnosen FOXP1 följde en lista med symtom att vara uppmärksamma på. Bland annat epilepsi och symtom från urinvägar och hjärta.

– Det är svårt att få Elmer att medverka till undersökningar. Vi uppmuntrar, motiverar och förbereder så gott vi kan med bildstöd. Ibland går det bättre om jag ber vårdpersonalen att gå ut ur rummet så jag får vara själv med honom, säger Cecilia.

Eftersom Elmer oftast vägrar har han vid ett par tillfällen istället sövts för samordnade undersökningar bland annat av tänder, hjärta och urinvägar.

– Vi är otroligt måna om att han ska ha en positiv inställning till vårdsbesök. Vi har resonerat så att han kommer att behöva gå på så många genom livet att det är viktigt att vi inte tvingar honom till något, säger Cecilia.

Eftersom kunskapen om syndromet är så liten finns det inte många svar att få om framtiden.

– Jag känner en viss oro men vi tar det som det kommer. Dessutom vet vi inte hur stora riskerna är. Det finns bara uppskattningar eller listor på patienter som har olika åkommor, säger Jimmy.

För att hantera vardagen och oron är rutiner och strategier viktigt.

– En strategi jag använder är att jag sätter upp påminnelser i telefonen. Om jag vet att jag har mycket i vardagen schemalägger jag oron eller träningen med Elmer till senare. Jag jobbar mycket med att försöka släppa saker och vara mer i nuet, säger Cecilia.

Elmer har en storasyster

Elmers storasyster Elisa är 8 år. I perioder brottas hon med att det är orättvist att föräldrarna behöver ägna så mycket tid åt Elmer.

– Vi har verkligen haft hög prioritet på Elisa. Att hon ska få egentid med oss och inte alltid komma i andra hand. Samtidigt räcker man aldrig till som förälder. Elisa tar redan ett lite för stort ansvar för sin lillebror, säger Cecilia.

Samtidigt som det ibland är tufft för Elisa att hantera att Elmer är så intensiv är hon alltid mån om sin lillebror.

–  De har en otrolig kärlek för varandra. Elisa är Elmers största idol och han hade aldrig kommit så långt i utvecklingen utan henne, säger Jimmy.

Elisa har varit på syskonsamtal genom habiliteringen och hon gillar att familjen ett par gånger fått fördelar på grund av Elmers diagnos.

– Elisa älskar att bo på hotell, det har vi fått göra ett par gånger. Hon har också sett mycket fram emot att få komma till Ågrenska och träffa andra syskon, säger Cecilia.

Familjen har kämpat för Elmers rättigheter

Elmer har alltid haft en annorlunda sömn. Han somnar lätt och vaknar tidigt. Ofta mycket tidigare än de flesta andra barn.

– Ibland vaknar han vid fyra på morgonen och vill gå upp. Då är han också otroligt aktiv direkt när han vaknar. Förra vintern sov han 4 timmar per natt. Det var fruktansvärt. Det var i den vevan vi sökte hjälp, säger Cecilia.

Föräldrarna blev rådda av habiliteringen att söka insatser genom LSS. Idag har familjen avlösare och korttidsboende för Elmer.

– Det har varit en livräddare för mig. Tack och lov so

ver Elmer bättre nu. Han kommunicerar mer vilket gör att man kan förklara för honom att nu är det natt, säger Cecilia.

Förutom avlastning och korttids hos mormor har föräldrarna fått hjälp med bostadsanpassning.

– Vi hade turen att få en mjuk, snäll och förstående handläggare. Jag satt och grät och berättade om hur jobbigt allting var, berättar Cecilia.

Sedan höll handläggaren i en intervju med treårige Elmer som ännu inte kunde prata. 

– Det är så fint att de har barnperspektivet. Jag

blir rörd över att det finns så mycket omsorg om Elmer och oss. Jag har låga förväntningar och blir glad när det fungerar.

Cecilia berättar att LSS öppnat upp för möjligheterna för föräldrarna att bättre kunna ta hand om sina barn.

– Vi får tid till att producera bildstöd och lära oss mer om hur vi bäst bemöter Elmer. Men också tid att ägna åt storasyster. Men man ska ha kraft att söka hjälp. Det kan göra mig så arg. Det ska inte behöva vara så, säger Cecilia.

Det var inte helt självklart att söka hjälp i början.

– För många är det fortfarande skamligt att ta hjälp. Där har vi också varit. Det har vi bearbetat och känner att vi tänker tacka ja till allt, för att kunna göra allt för våra barn, säger Cecilia.