Elsa har Retts syndrom

Elsa som är tolv år kom till Ågrenska med mamma Christina, pappa Per och syskonen Emma, tio år, och Tyra, två år. Storasyster Maria, 15 år, var kvar hemma.

Christinas graviditet var normal. Vid förlossningen tillstötte komplikationer, och efteråt har Per funderat om de hade något samband med diagnosen.

– Elsa var livlös och andades inte. Det var ett stort pådrag, men sjukvårdspersonalen fick igång hjärtat på henne, säger han.

– Efter 20 minuter andades hon normalt och hade fin färg, säger Christina.

Christina anade oråd när Elsa var fyra månader. Hon tyckte inte att hon fick den kontakt med Elsa som hon borde.

– När hon låg på skötbordet kände jag att det var något som inte stämde. Jag pratade med henne och hon tittade inte på mig utan blicken for runt i rummet, säger Christina.

Hon nämnde det för Per och beskrev skillnaden mellan äldsta dottern Maria och Elsa när de var i samma ålder. Per hade inte tänkt på det, sa han då. Till saken hör att Christina arbetar på en anpassad grundskola och träffar barn varje dag med olika funktionsnedsättningar.

– Jag fortsatte att fundera över det, men höll det för mig själv, säger hon.

Elsa och symtomen

Elsa åt som hon skulle och gick upp i vikt.

– Hon var rund och go, som hon skulle vara, säger Christina.

När Elsa var åtta månader började Per också tycka att hon var annorlunda.

– När vi la henne i sängen mellan oss kom hon inte till ro utan for runt. Maria somnade tryggt direkt när vi gjorde på samma sätt med henne, säger Per.

Sköterskan och barnläkaren på BVC såg inget som var fel, trots att Christina gjorde dem uppmärksamma på sina farhågor.

– Jag påpekade att hon hade satt sig upp först vid åtta månaders ålder och barnläkaren sa att hon var lite sen, säger Christina.

Christina gav sig inte och ju äldre Elsa blev, desto fler tecken såg hon. Elsa hade kalla fötter och händer, och började tidigt med de speciella handrörelser som flickor med Retts syndrom har. När Elsa var 18 månader kom de till en barnläkare som bekräftade farhågorna.

– Jag har för mig att hon frågade mig vad jag trodde att det var och då sa jag Retts syndrom som jag hade misstänkt och det bekräftade hon, säger Christina.

Per fick en chock som det tog lång tid för honom att komma över.

– Jag var inte förberedd på att det var något så allvarligt. När läkaren direkt sa att Elsa förmodligen aldrig skulle kunna gå och inte skulle kunna följa vanlig undervisning i skolan stängde jag av alla känslor. Jag har alltid tyckt om människor som ger raka besked, men när det gällde mitt barn klarade jag det inte, säger Per.

Ett år senare fick Elsa diagnosen Retts syndrom, genom en genetisk analys och ett DNA-prov. Hon var då två och ett halvt år.

– Jag vet exakt var jag var någonstans när de ringde och berättade, säger Per.

De sa också, berättar Per, att Elsa inte hade ärvt syndromet av sina föräldrar.

Livet går trots allt vidare

Familjen fick en specialistläkare och kontakt med habiliteringen.

Elsa gjorde hörseltest. Per grep tag i halmstrået. Kanske var det i alla fall det som fattades Elsa, att hon inte hörde? Men nej, det var inga problem med hörseln.

Symtomen blev fler. De epileptiska anfallen startade när hon var fyra år och hon tar medicin mot epilepsi sedan dess. Hon har kraftiga anfall och frånvaroattacker. Anfallen kommer med fjorton dagars mellanrum ungefär. Elsa sover i ett eget rum, men föräldrarna vaknar om hon får ett anfall. Hon sitter i rullstol och hon har skolios.

– Krökningen på ryggraden har gått från 29 grader till 41 grader på två månader och vi väntar på en steloperation, säger Per.

– Jag tycker att hon på grund av skoliosen fått problem med andningen nu som hon inte har haft tidigare, säger Christina.

De har fått all hjälp de har önskat inom sjukvården och habiliteringen, tycker de.

– Vi har en bra läkare och ett fantastiskt team på habiliteringen, säger Christina.

Det svåraste för föräldrarna har varit att acceptera sakernas tillstånd. Christina blev förvånad över sina egna känslor.

– Jag trodde att jag var den som förstod allt i och med att jag arbetar inom anpassad skola, men när jag själv blev mamma till ett barn med Retts syndrom gick jag igenom samma känslor som alla andra, säger hon.

Livet var svårt under en lång tid och de fick komma till en psykolog på habiliteringen för samtal.

– Psykologer hade jag bara sett på tv tidigare. Han sa inte mycket, utan lyssnade mest. Först tredje gången vi var där sa han att jag kommer att ta andra motgångar i livet på ett annat sätt och att syskonen kommer att lära sig att vänta. Jag vet inte om jag var mottaglig för det då, men det stämmer ju, säger Per.

Elsa och magen

Eftersom Elsa sitter i rullstol försöker de få henne så fysiskt aktiv som möjligt, inte minst för magens skull. Hon står i ståskal i skolan i en och en halv timma om dagen, tränar på att gå varje dag en stund hemma och badar i bassäng varje vecka. Hon deltar också i en dansgrupp tillsammans med andra barn med funktionsnedsättningar.

Hon har också ett särskilt kostprogram som hon följer.

– Elsa blev väldigt rund ett tag och vi gick till en dietist, som gav henne en särskild diet så att hon gick ner i vikt. I början fick hon 750 kcal, nu äter hon 1 200 kcal per dag och är precis som hon ska vara, säger Per.

Hennes mage kan vara trög och hon får lavemang varannan dag om hon inte sköter magen spontant. Hon gör sina behov på toaletten.

– Elsa har ett särskilt tecken när hon behöver gå dit, hon gnider sig på näsan, säger Christina.

Att kunna nå andra människor

Per tycker att det allra svåraste är att det inte går lätt att kommunicera med Elsa.

– När Elsa är ledsen vet jag inte vad det är med henne, om hon har nageltrång eller om det är något annat, säger han.

Elsa har olika tecken som de har lärt sig att förstå och hon sitter gärna med sin ögonstyrda dator. Christina och Elsa tränar ibland med olika kommunikationsverktyg, bland annat använder de bildkartor. Per har känt ett motstånd mot kommunikationsverktyg.

– Jag tror inte att de fungerar. Det måste vara någon mening med det för att jag ska kunna göra det. När jag och Christina precis hade träffats följde ett par av hennes elever från anpassad grundskola med hem till oss och jag tänkte då att det värsta är att inte kunna gå. Idag vet jag att det inte är så. Det värsta är att inte kunna nå andra människor så mycket som behövs, säger Per.

Elsa och syskonen

Under den svåraste perioden, när Elsa precis fått sin diagnos, blev Christina gravid med Emma. De hade då inte fått besked om att orsaken till Retts syndrom var en nymutation och att den således inte kunde gå i arv till nästa barn. Det blev en nervös graviditet, men Emma föddes och var helt frisk.

– Vi borde varit glada, men Elsas sjukdom tog bort all glädje för oss, säger Per.

Ju äldre och mer försigkommen Emma blev, desto mer jämförde de hennes framsteg med allt som Elsa inte kunde göra. Det malde i dem att Elsa aldrig skulle kunna gå eller få riktigt goda vänner och ha härliga födelsedagskalas med massor med kompisar som andra barn.

Allt det här släppte för fem år sedan och det berodde på att mycket föll på plats. De fick  anpassning av hemmet och personlig assistans. Även tidiga morgnar började fungera och de fick regelbundet avlastning i och med att Elsa kom till ett korttidsboende. Det gjorde att de kunde ägna sig mer åt de andra syskonen.

– Dessutom har Elsa det väldigt bra på korttidsboendet och har äntligen fått egna vänner, säger Christina.

Familjen var också på en familjevistelse på Ågrenska och det förändrade mycket.

– Christina hade velat åka i flera år, men jag ville inte åka, eftersom jag inte ville se alla barn som var sjuka. Jag åkte med trots det och det blev väldigt bra. Det lättade att träffa andra i samma situation, säger Per.

Syskonen har växt in i ett annorlunda liv. Elsa mår bra av att det är rörelse runt omkring henne och syskonen har lärt sig mycket genom att ha en syster som Elsa, precis som psykologen sa för länge sedan till Per.

Elsa idag

Allt är så bra som det kan vara. Elsa går på en anpassad skola där hon trivs. Det märks på henne, säger föräldrarna.

– Hon älskar att gå dit, säger Christina.

När pappa Per och Elsa ska göra något kul åker de och äter hamburgare, som Elsa tycker mycket om. Föräldrarna var i New York i fem dagar förra året och ska försöka planera in en resa varje år, då de får vara för sig själva.

– Det behöver inte vara långa resor, kanske bara ett par dagar på hotell. Det känns bra. Vi kommer ju att vara småbarnsföräldrar under resten av våra liv, säger de.