Att leva med LGMD: Erik visar vägen för anpassningar och glädje i vardagen

Erik var 11 år när han åkte på sin första familjevistelse på Ågrenska. Fem år senare (2024) kom Erik tillbaka tillsammans med mamma Marie och pappa Stefan.

När Erik var liten och gick på förskolan skilde han sig inte så mycket från sina jämnåriga. Det var pedagogerna på förskolan som uppmärksammade föräldrarna på att Erik inte sprang runt så mycket. Han satt hellre i vagnen.

– Det fanns vissa tecken redan då. Förskollärarna tyckte att han var otränad, kanske lite lat. Han ville inte röra på sig så mycket, säger Stefan.

När Erik blev lite äldre började han få det jobbigt att ta sig från sittande till stående. När han gick drog han upp axlarna och trippade på tå. I slutet på 2016 tog Marie kontakt med sjukvården. Då var Erik åtta år.

– De frågade om han hade ont, men det hade han inte. Då fick vi komma till en fysioterapeut, säger Marie.

Erik utreds

Efter ett par besök hos fysioterapeuten blev Erik skickad till barnsjukhuset. Där gjordes några muskeltester och han fick lämna blodprov.

– Vi var inne på onsdagen och på fredagen ringde läkaren upp. Hon trodde att Erik har någon slags muskelsjukdom och ville ta fler blodprover, säger Marie.

Blodet skickades på genetisk analys utomlands. Det dröjde två månader innan familjen fick svar.

– Dagen före skolavslutningen 2017 fick vi veta att han har LGMD. Det var hemskt, men samtidigt skönt att få svar, säger Stefan.

Erik har LGMD 2D (R3) vilken hör till de ovanligare typerna. I samband med att Erik fick sin diagnos ombads Marie och Stefan också lämna blod för att få reda på de genetiska anlagen. I de flesta fall är båda föräldrarna bärare men i det här fallet är det bara Stefan.

– Erik är one of a kind, säger Stefan.

Erik tog en bromsmedicin

Deflazacort är ett kortisonpreparat som används för att sakta ner förloppet av muskeldystrofin. Erik tog medicinen under 1,5 år.

– Erik svullnade upp mycket av kortisonet, men blev starkare under tiden han tog medicinen, säger Marie.

– Tyvärr fick vi sluta med bromsmedicinen eftersom han ökade för mycket i vikt, säger Stefan.

Eftersom Erik har LGMD 2D (R3) kan han få påverkan på hjärtat.

– Han tar hjärtmedicin i förebyggande syfte och går på kontroller två gånger om året, säger Stefan.

Erik har många kompisar

Erik är en social kille som gillar att vara med sina kompisar. Han kör runt på sin elrullstol, där han kan ta sig fram.

– När Erik fick diagnosen började han använda en liten manuell rullstol. Det var för att spara kraft, så han slapp ta ut sig på vägen till skolan, säger Stefan.

Vintertid är det svårt för honom att ta sig fram med rullstolen. Han kan inte heller ta sig in hos sina kompisar.

– Tyvärr blir han mycket hemma med oss, säger Stefan.

– Vi har varit väldigt öppna med sjukdomen från början och alla i Eriks omgivning vet att han inte kan följa med hem till andra så de är hemma hos oss istället. Det blir en trygghet för oss också att Erik tar med sig sina kompisar hem istället, säger Marie.

Erik trivs i skolan

Erik åker permobil till och från skolan. När klassen ska på utflykt eller har lektioner lite längre bort har han egen skolskjuts. Erik har ingen assistent utan en resursperson som hjälper till i klassen. Han har ett ståbord och en höj- och sänkbar stol.

– Erik har en egen toalett. Det är han lite mallig över. Där har han en lift så att han kan gå på toaletten själv, säger Marie.

Erik går i en stor klass och även om vissa hjälpmedel är på plats så är det en utmaning med rörligheten.

– Erik kan till exempel inte vara med på gymnastiken. Men han är inte ledsen för det utan han styr och ställer över de andra barnen istället, säger Marie.

Hemma har Erik en arm- och bencykel. Han har också ortoser för att sträcka ut hälsenan som blivit förkortad. Det är svårt att få in rutinerna kring träning i vardagen.

– Han ska ju röra på sig så gott han kan och göra det han orkar. Vi har fått lite nya perspektiv kring vad som är viktigast, säger Stefan.

Erik har en storebror

Erik har en storebror, Emil, som är 17 år. Bröderna har en bra relation och Emil tar ett stort ansvar och hjälper sin bror.

– Emil är som en lekledare åt Erik och hans kompisar. Det är både på gott och ont. Han hjälper sin bror fast han kanske borde umgås mer med jämnåriga, säger Stefan.

– Vi känner ingen oro över att lämna Erik hemma när Emil är där och hjälper till, säger Marie.

Erik idag

Familjen hanterar Eriks sjukdom utefter hur det fungerar just nu.

– Den största utmaningen är rörligheten. Från sjukvården och habiliteringen får vi all hjälp vi behöver, men ibland känner vi oss motarbetade av kommunen, säger Stefan.

Familjen har fått en ramp upp till ytterdörren och kommunen har betalat för att ta bort trösklarna.

– Vi hade velat ha en trapphiss eftersom Eriks rum ligger på övervåningen men det fick vi inte. Vi måste köra in rullstolen i hallen på korkmatta året runt, säger Marie.

– Habiliteringen tycker helt annorlunda. Det är märkligt att det ska vara så, säger Stefan.

Under familjevistelsen på Ågrenska har familjen träffat flera andra, både barn och vuxna, med LGMD. Innan fanns det en nervositet över att träffa vuxna med diagnosen.

– Det har verkligen varit positivt att få träffa vuxna med LGMD, säger Stefan.