Från oro till framtidstro: Pennys liv med pseudoakondroplasi

Penny, 7 år, kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med mamma Emma, pappa Magnus och storasyster Joline, 9 år. Kvar hemma med mormor och morfar fanns lillasyster Nicole, 2 år.

Ett och ett halvt år efter att Emma och Magnus fick sitt första barn Joline, föddes lillasyster Penny. Både graviditet och förlossning gick bra. Familjen fick komma hem och inleda en intensiv vardag med två små barn.

– Jag hade en liten känsla av att det var något med Penny. Hon var väldigt missnöjd hela det första året och utvecklingen gick trögt, säger Emma.

Penny började krypa när hon var ett och ett halvt år och gick först när hon var närmare två. Emma och Magnus hörde sig för på BVC, men läkaren lugnade dem och sa att Penny nog bara var lite sen i utvecklingen.

– Vi var inte helt nöjda med det svaret. Pennys tillväxtkurva hade också börjat dala, säger Magnus.

När Penny var två år begärde Emma och Magnus att få träffa en ortoped. Den största anledningen till det var att Penny hade börjat visa att hon hade ont.

– Det stora fokuset för oss då var att få slut på smärtan. Hon var duktig på att göra sig förstådd. Hon sa att hon hade ont och pekade mycket mot benen, säger Emma.

Ortopeden tog föräldrarnas oro på allvar och bekräftade att något inte stod helt rätt till. Familjen fick komma till barnendokrinmottagningen på Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg. Där tog man beslut om vidare genetisk utredning och röntgenundersökningar. I första skedet misstänktes en mycket allvarlig muskelsjukdom.

– Trots att ingen egentligen visste vad det var fick vi veta att Penny troligen skulle bli rullstolsburen och inte leva till vuxen ålder. Vi fick leva i ovisshet i flera månader. Året Penny skulle fylla fyra år fick hon diagnosen pseudoakondroplasi. Då var det en lättnad, säger Magnus.

Pennys armar och ben är mest påverkade, med eftersom pseudoakondroplasi är en brosksjukdom påverkas också alla leder.

– Beskedet innebar samtidigt en stor sorg. Att Penny kommer vara kortväxt är en sak som går att acceptera och som hon kan få anpassningar för. Det som är värre är smärtan. Vi inser att hon kommer att ha ont i hela sitt liv, säger Magnus.

Penny har en hooverboard

Familjen fick snabbt efter fastställd diagnos kontakt med skelettdysplasiteamet på Karolinska och med habiliteringen. Fysioterapeuten på habiliteringen använder teamet i Stockholm för råd och hjälp.

– Alla fysioterapeuter vi har träffat har varit helt fantastiska och hjälpt Penny med olika övningar. Det som är frustrerande är att det inte finns några behandlingar, säger Magnus.

Det är viktigt att Penny inte överanstränger sig under en dag. Då får hon mer smärta på kvällen. Penny har skolios och hon sover med en ortos på benet. Både skoliosen och Pennys sneda ben behöver så småningom rätas ut.

– Ibland vaknar hon på morgonen och är stel eller har ont. Märkligt nog är det oftast på måndag morgon när hon ska i väg till skolan, säger Magnus.

Under Pennys år i förskolan gjordes anpassningar som att höja sandnivån i sandlådan så att det blev lättare för Penny att ta sig i och ur. Hon hade också en egen cykel utomhus.

– Då kunde Penny ta sig fram i kompisarnas tempo. Vi hade en rektor på förskolan som var helt fantastisk och som stred för Pennys rättigheter. Även pedagogerna gjorde alltid lite extra för henne, säger Emma.

För Emma och Magnus är det viktigt att Penny tar sig fram på ett sätt som spar energi, men som ändå gör henne delaktig. Från habiliteringen finns bara rullstol som hjälpmedel, något som inte passar en aktiv gående sjuåring.

– Idag har Penny en ombyggd hooverboard* som hon tar sig fram med. Hon sitter och styr den med spakar, säger Magnus.

I skolan har hon en springcykel för att hänga med i klasskamraternas tempo.

– Vi har fått vara lite påhittiga och komma fram till olika lösningar själva, säger Emma.

* En hooverboard är en typ av eldriven balansscooter.

Penny trivs för det mesta i skolan. Hon är med på allt och på gymnastiken är det anpassat så att det alltid finns alternativ som fungerar för Penny. Hon är omtyckt och har kompisar i skolan.

– Hon leker också och har roligt med sina systrar, säger Emma.

Öppenhet om Pennys diagnos

Emma och Magnus berättar att de har varit öppna med Pennys diagnos, både i samtal med Penny själv och med omgivningen. De är övertygade om att det är viktigt med kunskap för att stärka Pennys självkänsla tidigt.

– Penny säger själv att hon är kortvuxen och har ont i sina ben. Hon lägger ingen värdering i det. Hon har ännu inte upplevt något negativt kopplat till hennes diagnos socialt förutom att hon inte riktigt hänger med kompisar och att hon är ett huvud kortare, säger Magnus.

Förutom att ha ett öppet samtalsklimat hemma och ett stort kontaktnät vill föräldrarna hitta samtalsstöd till Penny.

– Hemma i familjen och bland våra vänner finns tryggheten. Men vi saknas psykologkompetens där Penny kan få prata och blir stärkt inför tonåren, säger Emma.

Penny har två syskon

Storasyster Joline har alltid varit vid Pennys sida. Hon är väldigt stöttande och beskyddande mot sin syster.

– Hon är som en liten extramamma. Penny har tagit mycket av vår tid och Joline har fått stå lite i skuggan. Det är något vi har reflekterat över de senaste åren. Det blev också en omställning när vi fick lillasyster Nicole. Vi försöker att balansera syskonrollerna, säger Emma.

Tv-spel och Roblox är stora intressen för Penny och hon leker mycket tillsammans med sin syster. Joline spelar både basket och fotboll. Trots att Penny gärna också hade velat vara med i någon lagidrott sätter hennes fysiska begränsningar stopp.

–  Det går inte, hon hänger inte med och det blir en för stor påfrestning för benen. Vi försöker få henne att vilja gå i simning. Hon är också väldigt intresserad av skådespeleri. Vi ska ansöka om en första dramaklass till sommaren, säger Magnus.

Att hantera vardagen

Med två skolbarn och tvååriga Nicole i familjen rullar vardagen på. Då och då tar sig Emma och Magnus lite tid för sig själva.

– Vi har en fantastisk barnvakt som möjliggör lite egentid för oss. Då går vi och kollar på basket eller går ut och käkar middag. Det är skönt att kunna vara bara vi ibland också, säger Magnus.

På senare tid har Penny fått fler och fler funderingar över framtiden.

– Hon är väldigt mogen för sin ålder. Vi pratar mycket om hur det ska bli. Penny undrar om hon behöver träffa en kortvuxen man och om de kommer få kortvuxna barn. Vi hoppas att det ska dröja ett tag, skrattar Emma.

Magnus är angelägen om att följa utvecklingen av nya behandlingar för psuedoakondroplasi i framtiden. Så att Penny ska slippa smärtan.

– Vi föräldrar måste vara experter på vårt barns diagnos. Tyvärr är det så det ser ut med det sällsynta. Vi hoppas bättre behandlingar i framtiden och förstås på större acceptans, säger Magnus.