Gemensamma symtom vid Aperts och Crouzons syndrom

Gemensamt för både Aperts och Crouzons syndrom är att det finns en stor variation i symtom och svårighetsgrad, även inom en familj med samma genförändring. De vanligaste gemensamma symtomen är kraniofaciala avvikelser, underutveckling av ansiktsskelettet och andningspåverkan.

Aperts syndrom

Varje år föds ett barn med Aperts syndrom i Sverige, vilket motsvarar en förekomst på cirka ett barn per 100 000 födda. Förutom kraniosynostos och ett underutvecklat mellanansikte har fingrar och tår inte separerat från varandra under fosterstadiet. Fingrarna och tårna är symmetriskt sammanväxta, vilket innebär att det ser likadant ut på båda sidor av kroppen. Andra symtom som kan förekomma är

• intellektuell funktionsnedsättning
• förändringar i hjärta, genitalier och/eller urinvägar
• kluven gom
• ökad svettning som beror på ökad mängd svettkörtlar
• acne med debut under tonåren som beror på ökad mängd talgkörtlar.

Crouzons syndrom

Varje år föds 4 barn med Crouzons syndrom i Sverige, vilket motsvarar en förekomst på cirka 4 per 100 000 födda. Symtomen varierar från små utseendemässiga särdrag till allvarligare symtom som andningssvårigheter, förhöjt tryck i huvudet, påverkan på syn och hörsel samt uppfödningssvårigheter.

Pfeiffers syndrom och Crouzons syndrom betraktas som två olika tillstånd som har liknande symtom och beror på förändringar i samma gen, det kan vara svårt att skilja dem åt. Det har hänt att samma genetiska förändring har gett upphov till båda syndromen, det vill säga ibland Crouzons och ibland Pfeiffers syndrom.

Kraniofaciala symtom vid Aperts och Crouzons syndrom

Hos det lilla barnet sker en kraftig tillväxt av hjärnan under de första två åren. Suturerna är därför normalt öppna och sluts först efter cirka två års ålder. Vid Aperts och Crouzons syndrom får fibroblast-tillväxtfaktor-receptorerna 2 eller 3 en ökad aktivitet. Detta medför att en eller flera suturer sluts redan under fostertiden eller strax efter födseln.

Vanligast är att de koronala suturerna, den sagitala suturen och/eller den lambdoidala suturen är slutna. Vid en dubbelsidig koronaria slutning blir skallformen hög, bred och kort och barnets panna buktar upptill vid fontanellen i pannan. Det innebär mindre plats för hjärnan att växa.

– Skallformen blir olika beroende på vilken eller vilka suturer som är slutna. Det är inte alltid det är så tydligt i början, men i takt med att barnet växer blir den annorlunda huvudformen tydligare, säger Eva-Lena Stattin.

Eftersom även suturerna i skallbasen sluter sig tidigare blir mellanansiktet underutvecklat. Det får som konsekvens att ögonhålorna blir grunda. För barnet kan det innebära att det är svårt att sluta ögonen, vilket kan leda till torra och inflammerade hornhinnor. Skelning är vanligt, liksom nystagmus, vilket är ofrivilliga ögonrörelser. Det är också vanligt med brytningsfel som kan behandlas med glasögon. Trånga hörselgångar kan ge problem med vätska i mellanörat och upprepade öroninflammationer. Det tillbakasatta mellanansiktet ger en ofta framskjutande underkäke och hög gom. Det kan göra det svårt för det lilla barnet att suga. En liten överkäke leder till underbett som kan innebära svårigheter att bita och tugga samt tandträngsel.

Symtom vid andningspåverkan

På grund av den tidiga slutningen av skallbenen och skallbasen blir det trångt i de övre luftvägarna, svalget och näsan, vilket kan påverka andningen, sväljförmågan och talförmågan. Symtomen varierar mellan olika personer, från ingen andningspåverkan alls till stora behov av andningsstöd. Många kan ha svårt att andas med stängd mun och snarkar. Andningsuppehåll under sömnen (sömnapné) är vanligt och behöver utredas med sömnregistrering. För en del barn är andningssvårigheterna så pass svåra att man behöver göra en öppning på halsens framsida för att skapa en fri luftväg (trakeostomi).

– Det kan också finnas en blockerad passage bakom näsan eller missbildning av struphuvudet, som innebär att barnet har svårt att andas. Det kan behöva åtgärdas med kirurgi och därför är utredning av andningssvårigheter viktigt, säger Eva-Lena Stattin. 

Neurologiska symtom

De allra flesta barn med Aperts och Crouzons syndrom har en normal kognitiv utveckling. Det finns dock risk för neurologisk påverkan med utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning (IF).  Tidig suturslutning och annorlunda huvudform innebär en risk för ökat intrakraniellt tryck. Det ökade trycket kan bero på flera faktorer blanda annat minskat utrymme för hjärnan, den annorlunda huvudformen, påverkan på cirkulation av ryggmärgsvätskan (hydrocefalus) och på venöst avflöde från hjärnan tillsammans med luftvägsproblematik. Trycket kan även påverka synnerven och därför undersöks ögonbottnarna regelbundet för att upptäcka tecken på högt tryck. Ibland behövs även en tryckmätning av hjärnan.

– Hydrocefalus behandlas med en shunt som är en liten slang som leder bort vätskan ner i bukhålan för att minska på trycket, säger Eva-Lena Stattin. 

Chiari-missbildning är ett tillstånd då lillhjärnan pressas nedåt på grund av det trånga utrymmet i skallbasen. Det kan ge symtom som huvudvärk, nackont, illamående och central sömnapné.

Andra symtom från skelettet

Minskad ledrörlighet som till exempel sträckdefekt i armbågen är vanligt men den är oftast lindrig. Även andra leder kan ha en begränsad rörlighet. En del personer med Aperts och Crouzons syndrom får sammanväxta ryggkotor (blockkotor), vilket kan leda till skolios och instabilitet i ryggraden. Vid Crouzons syndrom är det vanligt med blockkotor i halsryggen.

– Det är viktigt att vara uppmärksam på halsryggsstabilitet och eventuell göra en röntgenundersökning inför en narkos, säger Eva-Lena Stattin.