Hugo klarar allt: diagnosen, utmaningarna och glädjen i vardagen

Hugo, 10 år, kom till Ågrenska tillsammans med mamma Karin, pappa Peter och lillasyster Linnea, 6 år. Kvar hemma fanns också storebror Jonas, 13 år.

Efter en normal graviditet och en lång och svår förlossning föddes Hugo.

– Eftersom det var min andra förlossning hade man kunnat tro att det skulle gå lättare, men så var det verkligen inte för mig, säger Karin.

Hugo mådde bra och familjen fick åka hem från sjukhuset. När Hugo var sex månader fick han en virusinfektion och fick åka till akuten för att andningen var ansträngd.

– Efter det märkte vi att andningen blev väldigt påverkad av förkylningar. Jag minns också att han snarkade mycket som bebis, säger Karin.

När Hugo skulle på ettårskontroll på BVC blev läget plötsligt akut.

– De tyckte att han hade ett väldigt mjukt huvud och var rädda för att det var ett för högt tryck, så de skickade oss till centralsjukhuset, säger Peter.

Det var ingen fara med Hugo som mådde bra. Läkaren misstänkte ändå att det var någonting som inte stämde och frågade om de ville vara med i en genetik-studie. Hugo fick bland annat genomgå en hjärtundersökning och lämna olika prover.

Tiden gick och Hugo hade en del återkommande öroninflammationer och problem med andningen genom näsan. Han hade fyllt fem år när Karin och Peter fick ett samtal från Klinisk genetik. De hade hittat en förändring på FGFR2-genen.

– Vi fick veta att Hugo hade Crouzons syndrom. Det var omtumlande. Som liten hade han inte så uttalade symtom, men han hade de karaktäristiska stora ögonen, säger Peter.

Hugo har en hörselnedsättning

Hugo fick träffa Kraniofaciala teamet i Uppsala, men vården skedde framförallt på hemsjukhuset. Där kontrollerades ögon, tänder, hörsel och luftvägar. Hugo fick göra sömnregistreringar eftersom han sov oroligt. De återkommande öroninflammationerna var det största bekymret.

– Till slut fick han operera in rör i öronen. Det gick inte så bra. Hugo började blöda eftersom blodkärlen sitter annorlunda. Det visste man inte på hemsjukhuset. Vården i Uppsala och hemma var inte synkade, men det har blivit bättre och bättre, säger Peter.

Lagom till skolstart fick Hugo hörapparat på bägge öronen.

Var tredje månad fick Hugo gå till ögonläkaren för att kontrollera att inte trycket i huvuden blev för högt. Peter och Karin berättar att de slås av all okunskap de mött, när de ser tillbaka på Hugos uppväxt. 

– Framför allt hos de som inte är specialister. Dels är det så många som inte känner till Crouzons, men framförallt många som inte tar reda på fakta inför undersökningar. Sedan har det varit rena påhitt som att det stod i journalen från vårdcentralen att Hugo är en pojke med utvecklingsstörning. Vi reagerade förstås på ordvalet, men framför allt har inte Hugo någon intellektuell funktionsnedsättning, säger Karin.

En gång om året åker familjen till Uppsala för att träffa teamet.

– Det fungerar otroligt bra. Vi kommer bara dit och får träffa alla olika specialister på samma gång. Det känns jättebra.

Mycket blev bättre efter operationen

När Hugo fick sin diagnos började han ta trycknedsättande medicin för att minska på trycket i hjärnan. Efter ett par år började Hugo få svårare och svårare problem med huvudvärk, vilket också påverkade aptiten. Föräldrarna visste att när trycket blev för stort skulle det krävas kirurgi.

– Till slut bestämdes det att vi måste göra operationen. Då flyttade de fram pannan sju millimeter. Operationen gick bra, det var nog värst för oss som satt och väntade, säger Peter.

– Jag minns när han rullades in till intensiven för att vakna. Han låg där alldeles uppkopplad. Han såg ut som en uppsvullen boxare och hade bara små tunna springor vid ögonen. Det var en tuff tid efteråt, säger Karin.

När Hugo hade återhämtat sig efter operationen mådde han mycket bättre.

– Huvudvärken försvann och han fick tillbaka sin aptit. Han åt som aldrig förr. Det var roligt eftersom Hugo alltid har gillat mat, men han blev så påverkad av medicinerna han var tvungen att ta tidigare.

Hugo spelar tv-spel och innebandy

Något som har upptagit mycket av föräldrarnas tankar är oro för mobbning.

– Oron har funnits där hela tiden. När han skulle börja förskoleklass och när han bytte till mellanstadiet. Men än har det inte funnits någon mobbningsproblematik kring hans utseende, säger Peter.

– Vi har pratat om Crouzons syndrom i klassen på föräldramöten. Så föräldrarna har alltid känt till det om det skulle komma frågor. Hugo har inte själv varit så medveten fram tills nu. Han vet att han ser lite annorlunda ut och att han behöver göra vissa operationer för att må bra, säger Karin.

Hugo har varit lite försiktig socialt. Han ogillar stora grupper och sitter gärna lite vid sidan av. Skolan har varit lyhörd för Hugos svårigheter. Han har fått gå ifrån och sitta lugnt när det behövts och han har en hörselslinga så han kan höra ordentligt.

Ett stort intresse för Hugo är att spela tv-spel. Karin är ledare för ett innebandylag som Hugo spelar i och på sommaren håller familjen på med orientering. I de sammanhangen har föräldrarna inte berättat att Hugo har Crouzons syndrom för de andra barnen, men de har informerat ledarna.

– Jag har däremot berättat för barnen om Hugos hörselnedsättning, säger Karin.

Hugo har två syskon

Hugo har en storebror, Jonas och en lillasyster, Linnea. Syskonrelationerna är som de är mest.

– Hugo busar och bråkar med båda, men det innebär också ett socialt nätverk där de kan umgås tillsammans, säger Peter.

När föräldrarna var på vårdbesök och operationer med Hugo när han var yngre brukade Jonas inte vara med.

– Det kan nog ha påverkat honom på det viset att han är väldigt självgående och inte tar så mycket av vår tid. Han har nog varit tvungen att anpassa sig, säger Karin.

Hugo vet att han ser annorlunda ut

Att Hugo har ett annorlunda utseende har framför allt varit tydligt för hans föräldrar.

– Det har varit situationer när barn har pekat och sagt att han ser ut som en zombie. Småbarn är ju så spontana och jag tror egentligen inte att Hugo har reagerat på det. För mig känns det i hjärtat. Vi vill förstås inte att Hugo ska bli ledsen, säger Karin. 

Det har fungerat bra för Hugo i skolan. Han är duktig på att läsa, men det har varit lite svårare med talet.

– Hans hörselnedsättning har nog påverkat också och han var lite sen i talet. Samtidigt upplever vi att han har ett gott självförtroende och det är positivt, han tycker om sig själv, säger Peter.

Karin och Peter vet att det kommer krävas fler operationer för Hugo i framtiden, men de försöker att leva i nuet och inte oroa sig över framtiden allt för mycket.

– Just nu mår Hugo bra och han mår inte bättre av att vi oroar oss, säger Peter.

De har med tiden lärt sig att inte tänka för mycket på det som ännu är ovisst.

– Vi har vissheten om att allting har löst sig, det gör att man kanske inte ska vara så orolig. Barn är så otroligt anpassningsbara, säger Karin.

Att få ett barn med Crouzons syndrom har stärkt banden i familjen.

– Det har bara gjort vår relation starkare. Vi har gått igenom tuffa upplevelser tillsammans. Men vi har också fått göra mycket saker och träffa många människor som vi inte annars hade gjort. Det är lite som ett äventyr.