Vi sökte efter tryggheten i andra för att få se hur livet skulle kunna bli

Ida, fem år, kom till Ågrenska tillsammans med mamma Emelie, pappa Henrik och storasyster Lina, nio år.

Emelie och Henrik hade under en tid försökt att få ett syskon till Lina. När Emelie blev gravid var osäkerheten stor efter ett tidigare missfall och i vecka 13 fick hon en blödning.

– Jag minns att jag tänkte att nu är det kört igen och vi sa till varandra att bara barnet kommer ut levande är vi glada, säger Emelie.

Den fortsatta graviditeten gick bra, till sist kom Ida ut med ansiktet uppåt, som en stjärnkikare sa barnmorskan. I och med komplikationer under slutet av förlossningen oroade sig Emelie och Henrik för att Ida hade fått en förlossningsskada.

– Efter en tid upptäckte vi att hon inte kunde titta åt vänster med vänster öga och hon lekte inte genom att imitera som hennes storasyster hade gjort. Vi tyckte inte heller att hennes nackstyrka utvecklades i tid och hon tittade på sina egna händer lite för länge, säger Henrik.

Eftersom Ida inte kunde titta åt vänster gjorde man en magnetkameraundersökning (MR) när hon var sex månader för att utesluta en hjärntumör. MR visade bara att ventriklarna i hjärnan var förstorade, vilket kan vara ett tecken på olika tillstånd, men det behöver inte vara det. Familjen fick hjälp med övningar av en fysioterapeut och eftersom jollret inte kom i gång som förväntat fick de träffa en logoped.

– När Ida var lite drygt ett år träffade vi Henriks systers familj som har ett barn som är tre månader yngre än Ida, då blev det otroligt tydligt att hon inte bara var lite sen utan det var något mer, säger Emelie.

Emelie och Henrik kontaktade åter neurologen och stod på sig att de vill gå vidare med en genetisk utredning. 

– I Idas journal hade de skrivit att vi föräldrar inte verkade nämnvärt oroliga. Det reagerade vi på. Vi lärde oss snabbt att vi alltid måste vara förberedda och veta vad vi ska fråga efter. Vi ringde och var oroliga, men vi stod också på oss. Jag trodde att det var något syndrom och vi ville inte vänta med att få svar, säger Emelie.

Den genetiska undersökningen hade tagit tre månader när familjen fick en kallelse till samtal på mottagningen för klinisk genetik. Då hade Ida precis lärt sig att gå och skulle snart fylla två år. 

– Under tiden hade vi läst på då vi funderade på om det kunde vara en CP-skada eller något annat. När vi kom dit sa de att Emelie hade rätt, det var ett syndrom, men läkaren hade aldrig hört talas det, säger Henrik.

– När vi fick veta att det var Phelan-McDermids syndrom kom chocken, men samtidigt var det skönt att ha något att förhålla sig till, säger Emelie.

Ida har en sällsynt diagnos

Den första tiden efter att Ida fått sin diagnos letade Emelie och Henrik information. På deras viktigaste fråga – om Ida skulle leva ett kortare liv – hade läkaren svarat att det inte fanns något som tydde på det. Utöver det var det mesta höljt i dunkel. De var i princip utlämnade till det som fanns beskrivet om syndromet på Socialstyrelsens webbplats.

– Vi hittade mycket och lättillgänglig information på den amerikanska föreningens webbplats. Där fanns mer dokumentation och riktlinjer för vården, men vi saknade kontakt med andra. Vi visste inte om det fanns någon mer i Sverige med Phelan-McDermids syndrom och det var en stor ensamhet, säger Henrik.

Genom den amerikanska föreningens Facebook-grupp fick de kontakt med fler föräldrar.

– Jag hittade en amerikansk mamma som jag skrev jättemycket med. Jag sökte känslan av, och tryggheten i, att hitta fler för att få se hur livet skulle kunna bli. Det barnet var sex år äldre och jag fick berättat för mig vad hon kunde göra och vilka bekymmer de hade i livet, säger Emelie.

Kontakten med den amerikanska föräldragruppen ledde också till mer kunskap om det genetiska. En amerikansk pappa hade en blogg som på ett enkelt sätt förklarade genetiken. Emelie och Henrik vet idag att Ida har en nymutation och att deletionen inte kom från någon av föräldrarna.

– Det uppfyllde mycket av vår tid i början. Vi ville förstå vad som hade hänt och var på genetisk rådgivning. Då fick vi reda på att Ida har en terminal deletion och med hjälp av våra amerikanska kontakter vet vi idag exakt vilka gener hon saknar, vad de här generna kan orsaka och hur stor deletionen är, säger Henrik.

I takt med att föräldrarna lärde sig mer om diagnosen fick de också reda på en mängd medicinska undersökningar som borde göras, som kontroll av hjärta och njurar.

– Det var inget som vi erbjöds utan det fick vi själva kräva. Det är den genomgående känslan vi har – det är inget som erbjuds – men vi är handlingskraftiga och har löst mycket själva. Ida har inga större medicinska problem. Hon har reflux och förkylningsastma, men är överlag frisk. Magen fungerar hyfsat och hon mår bra, säger Henrik.

Målet med allt sökande har hela tiden varit en önskan om att få svar på hur de bäst kan stötta Idas utveckling.

– Där får vi inga svar. Vi behövde förstå men vi kom bara en bit och framtiden är fortfarande oviss. Nu har vi landat i att Ida är Ida och vi hänger med på resan, säger Emelie.

Ida har IF och autism

När Ida var ett och ett halvt år sade hon sina första ord, men med tiden blev det mindre och mindre prat och ljudande. Det gick lite fram och tillbaka och sedan försvann talet helt. För ett par år sedan fick Ida diagnosen autism och hon har en svår intellektuell funktionsnedsättning.

– Vi fick hjälp med att använda Pecs, som är en typ av bildstöd, men Ida tröttnade snabbt på bilderna. Vi vet att hon kan förstå abstrakta bilder, men väljer att inte använda dem. Vi har inte sett det så mycket som en regression utan mer som att hennes autism tog över. Hon kände inte behovet av att prata, säger Emelie.

Förutom bilder har Emelie och Henrik försökt med olika ljudande hjälpmedel.

– Det är roligt ett tag, men sedan vill hon inte. Hon tar i våra händer och drar i dem för att visa vad hon vill, så vi förstår henne för det mesta. Vi har hittat andra vägar att kommunicera med Ida. Vi tror nog att vi skulle kunna få henne att kommunicera mer om vi krävde mer av henne, men då tror vi också att hon skulle vara mer frustrerad. För det mesta är Ida ganska nöjd med livet, säger Henrik.

Ida har svårigheter med det sociala. Emelie och Henrik beskriver det som att hon lever i sin egen lilla bubbla och att det kan ställa till det ibland. Hon har svårt för att hålla fokus i olika aktiviteter och har en del utmanande beteenden. Emelie har fått hjälp av autismteamet på habiliteringen med att bordsträna för att stötta Ida i utvecklingen.

– Det var på mitt eget initiativ, men vi är jätteglada för det stödet. Många andra saker som är tänkta för barn med autism fungerar inte med Ida, säger Emelie.

Idas sömn har varit besvärlig för familjen. Efter spädbarnstiden kom hon aldrig in i en normal sömnrytm och hon är periodvis vaken mycket på nätterna.

– En period var vi vakna med Ida i flera timmar varje natt. Det påverkade oss mycket. Ibland kommer det tillbaka men just nu sover hon ganska bra, säger Henrik.

– Om vi inte hade haft kontakt med andra föräldrar och förstått att dålig sömn är en del av syndromet hade vi nog trott att det skulle lösa sig av sig själv och stretat på. Jag har haft kontakt med andra familjer där man har byggt upp stora sovburar för barnen när de är vakna på nätterna så att de inte ska ta sig ut och skada sig, säger Emelie.

Ida har en storasyster

När Ida föddes var storasyster Lina fyra år. Relationen mellan de två är som mellan de flesta syskon. Lina har många gånger tagit ett stort ansvar för sin lillasyster och det har varit viktigt för Emelie och Henrik att hon ska vara involverad, men samtidigt vara självständig och få egen tid med föräldrarna.

– Lina älskar Ida och Ida älskar Lina. Många gånger har Lina uttryckt att det är jobbigt att Ida har PMS men säger i samma andetag att hon inte skulle vilja ha det på något annat sätt, säger Henrik.

Lina har gått i syskongrupp på habiliteringen och familjen är med i RBU (Riksförbundet för rörelsehindrade barn och ungdomar) där de är med på olika familjeaktiviteter.

– Där har Lina hittat mycket gemenskap. Vi försöker dela upp oss i familjen så att båda barnen får vad de behöver. Det som är svårt är det här dubbla med Lina, att hon alltid vill ha Ida med sig men samtidigt tycker att det är jobbigt, säger Emelie.

Ida i framtiden

Idag går Ida i förskolan och det fungerar väldigt bra. Mycket beror på att föräldrarna själva har tagit reda på information om vad de kan kräva och drivit igenom det. Ett exempel på det är att familjen har avlösare som tar hand om Ida i hemmet 16 timmar i månaden. Emelies lillasyster och hennes kompis delar på timmarna.

– Avlastningen är jättebra. Då kan vi åka iväg, prioritera Lina, handla och så vidare, säger Emelie.

Den stora ovissheten med att ha ett barn med ett sällsynt hälsotillstånd och känslan av ensamhet har avtagit, till stor del tack vare Idas sätt att vara.

– Än så länge är det mycket bättre än vad vi kunde föreställa oss i början. Det jobbiga är sömnbristen och den ständiga tillsynen, men det är många saker som har blivit mycket bättre än vi kunde tänka oss, säger Henrik.

– Vi uppskattar varje stund som är bra. Idas personlighet hjälper verkligen till, hon är oftast glad och rolig att vara med, säger Emelie.