Från diagnos till vardag: hur Joels familj anpassade livet och fann vägar framåt

Åttaårige Joel kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med sin mamma Sofie, sin pappa Richard och lillasyster Hedvig, som är fyra år.

Sofie hade en normal och problemfri graviditet när hon bar Joel. Han var hennes och Richards första barn och allt såg fint ut på kub-testet (kombinerat ultraljud och blodprov). Efter en dramatisk förlossning som slutade med akut kejsarsnitt kom Joel till världen.

– Allt var precis som det skulle i början. Joel var en lättskött och lugn bebis, säger Sofie.

Vid några tillfällen de kommande månaderna reflekterade Sofie över att andra, jämnåriga barn hade lärt sig krypa tidigare än Joel, men hon tänkte inte så mycket mer på det. Han hängde med ganska bra ändå.

– När han var ett halvår märkte jag att jag tappade kontakten med honom ibland, hans blick flackade. Vi fick en akuttid men uppfattades mest som oroliga föräldrar, berättar Sofie.

En tid därefter kom familjen till en barnläkare som tog deras berättelse på allvar. Familjen blev inlagd för utredning.

– De sa ”packa en väska, ni kommer att stanna här ganska länge”. Vid den tiden trodde vi att Joel hade en hjärntumör och inte skulle klara sig. Vi var otroligt ledsna då, säger Sofie.

Läkarna som utredde Joel tittade tidigt efter tecken på tuberös skleros. De undersökte om han hade de karakteristiska tuberna i hjärnan och belyste huden med UV-ljus för att hitta hudförändringar. Snart föll allt på plats. Beskedet om Joels diagnos kom sent på kvällen. Först var Sofie och Richard lättade, de förstod att han inte hade någon hjärntumör och att han skulle överleva.

– Sedan läste vi på om sjukdomen och blev återigen ledsna. Vi höll oss ifrån att söka på internet, men det gjorde våra familjemedlemmar åt oss. De kom med rapporter om både svårigheter och möjliga ljuspunkter, säger Sofie.

Hon och Richard tyckte att det var svårt att förstå sig på diagnosen i början.

– Det var förstås en lättnad att förstå att han skulle klara sig. Men oroligt att inte veta hur livet skulle bli.

Joel har också epilepsi

Joels föräldrar lärde sig snart mer om sin sons tillstånd. Neurologen de träffade regelbundet var ofta försiktig i sina uttalanden om framtiden.

– Det gjorde att jag alltid tolkade det som att Joel skulle kunna komma ikapp sina jämnåriga utvecklingsmässigt, med tiden. Men jag har försökt fokusera på här och nu istället för att titta alltför mycket mot den ovissa framtiden, säger Sofie.

För Richard var det viktigt att läsa på fakta och försöka få en så tydlig bild som möjligt av Joels sjukdom.

– Vi förhöll oss ganska olika till sorgen. För mig var det viktigt att göra saker, träna Joels färdigheter på bästa sätt och lära mig tecken som stöd. Helt enkelt att göra allt jag kunde för att hjälpa honom, berättar Sofie.

Joels flackande med blicken, det första symtomet föräldrarna noterade, var epilepsi. I början bestod nästan alla insatser av att behandla den och hitta rätt medicinering. Joel får frånvaroattacker och ett annat slags anfall då han skrattar på ett väldigt säreget sätt, berättar Sofie.

– Beroende på typ av anfall kan man förstå var i hjärnan de uppstår. Jag skriver alltid ner vilka typer av anfall Joel har och hur länge de pågår. Sedan gör jag statistiska sammanställningar där jag också för in vilka mediciner han tagit vilka perioder, för att kunna kartlägga hur de påverkar frekvens och typ av anfall, säger hon.

Att hålla koll på det har blivit ett sätt att hantera situationen och göra något konkret. Det är också ett sätt att underlätta för läkarna, som ju inte har så mycket annat att gå på i jakten efter optimal medicin och dos.

Joel börjar i förskolan

Joel började i förskolan när han var ungefär ett och ett halvt år. Då, när han träffade andra jämnåriga barn, blev det tydligt att han halkat efter på flera områden. Han pratade inte mycket och interagerade inte med andra såsom resten av gruppen gjorde.

– I samband med det fick vi kontakt med habiliteringen. Efter en tid gjordes en autismutredning som visade att Joel också har autism, säger Sofie.

Det blev ett viktigt steg för familjen, som upplever att diagnosen öppnade upp dörren för insatser via LSS.

– Joel och vi som familj hade precis samma behov som före utredningen, men med diagnosen blev det lättare att få hjälp.

Genom habiliteringen fick Joels föräldrar gå en kurs i tecken som stöd och lära sig mer om hur de kunde anpassa lek och kommunikation. Habiliteringen stöttade också personalen på förskolan.

– Där var Joel det första barn de haft med den typen av behov, så det blev en resa för alla. Men förskolan varit fantastiskt hela vägen och Joel har fortfarande kompisar därifrån, berättar Sofie.

Pedagogerna skapade ett eget rum för Joel där han kunde vara med lite färre kompisar och vila när han behövde. De anpassade också pedagogiken och kommunikationen för alla i gruppen, inte bara för Joel.

– Det gjorde att det blev en sammansvetsad grupp och att inget pekade ut Joel som annorlunda inför de andra barnen.

Joel kommunicerar med pekprat

Vid 1,5 års ålder kunde Joel säga flera ord: mamma, pappa, lampa och några till. Han lärde sig gå och kunde hämta sina föräldrar och ta med till sitt rum eller till kylskåpet för att visa att han ville leka eller äta.

– När anfallssituationen blev sämre tappade han tyvärr färdigheter, bland annat talet, säger mamma Sofie.

Joel förstår mycket, men har svårt att svara med tal. Motoriska svårigheter har gjort att han också haft svårt att teckna sina svar. Istället kommunicerar han med bildstöd och pekprat.

– Det passar honom väldigt bra. Kommunikationen går framåt hela tiden och vi upplever att han har potential att utveckla den ytterligare. Det känns positivt, säger Sofie.

På våren det året Joel fyllde fyra år fick han en lillasyster, Hedvig. Samma höst drabbades Joel av status epileptikus, en typ av epilepsianfall som är väldigt svårt att bryta. Han var inlagd på sjukhus från och till i ett halvårs tid. Det var en väldigt tuff period för familjen. Sofie och Richard hade separerat den sommaren och hade

även Joels lillasyster att ta hand om. Under en av sjukhusvistelserna drabbades Joel av en virusinfektion som ledde till lunginflammation.

– När han äntligen kom hem, kort efter jul det året, kunde han inte längre gå, sitta, hålla uppe huvudet eller prata. Vissa färdigheter har kommit tillbaka med tiden, men han går fortfarande inte själv, säger Sofie.

Efter sjukhusvistelsen har man konstaterat att Joels lillhjärna krympt. Teorin är att det är en ovanlig och okänd biverkan av medicinerna han fick för att häva epilepsianfallen. Det kan också vara så att han fått syrebrist under lunginflammationen, då han inte syresatte sig så bra.

– Joel har spasticitet i fotlederna och påverkad koordination. Men det är fortfarande svårt för oss att greppa varför han inte kan gå, eftersom han kunde det tidigare. Idag är det just det som påverkar honom mest, han är alldeles för rörlig och pigg för att sitta i rullstol. Vi jobbar på att han ska lära sig gå med rullator, säger Sofie.

Joel har provat ketogen kost

Under en av Joels sjukhusvistelser fick han en ”knapp på magen”, en sond till magsäcken. Idag äter han själv, men får tillägg i sonden vid behov. En period åt han enbart ketogen kost, i ett försök att minska epilepsianfallen. Det är en strikt, extremt fettrik och kolhydratsfattig diet som ordineras och följs upp inom sjukvården.

– Det var tufft men vi försökte leva på som vanligt så gott det gick. Vid något tillfälle var vi i Spanien med resväskan full av färdiglagad mat och kylklampar, berättar Sofie.

Joel svarade bra på dieten, anfallen minskade.

– Tyvärr har det varit så med nästan alla behandlingar: de har fungerat bra i början, men sämre på sikt. Det är som att hans hjärna vänjer sig och hittar vägar runt behandlingarna. Med den ketogena kosten fick vi hela tiden höja andelen fett, och efter ett år var det så högt att han istället fick problem med magen. Då började nackdelarna väga över fördelarna och vi slutade.

Idag går Joel i andra klass i anpassad grundskola och trivs bra. Han genomgår varje år rutinuppföljningar av njurar och hjärna. Hans så kallade tuber i hjärnan har än så länge inte behövt opereras, och föräldrarna tycker att läkarna är på tårna och håller sig bra uppdaterade. Till viss del hade de önskat att fysio- och arbetsterapeuter på habiliteringen också varit lite mer proaktiva.

– De ligger lite steget efter hela tiden. Ofta när de förskrivit ett hjälpmedel till Joel har han till exempel inte behövt det längre när det väl kommit till oss. Det är långsamma processer och Joel kan mer och vill mer hela tiden, säger Sofie.

Nyligen har Joel börjat testa konduktiv pedagogik, som syftar till att träna kopplingarna i lillhjärnan och utmana barnen för att de ska bli så självständiga som möjligt.

– Det går väldigt bra. Vi har slutat lyfta Joel, han måste själv ta sig upp i stolen, vilket han klarar. Han är själv jättemotiverad när det kommer till att träna sina färdigheter.

Joel har flera syskon

Utöver lillasyster Hedvig har Joel flera bonussyskon, bland annat en bror som är lika gammal som honom.

– Att Joel och Hugo är lika gamla är förstås jättekul på många sätt, men det blir också en ständig referens för mig, en påminnelse om vad Joel inte kan göra på samma sätt som andra jämnåriga. Det var jobbigt i början, säger mamma Sofie.

För Hedvig, Joels lillasyster, är hans sjukdom något naturligt. Den har funnits där i hela hennes liv. Hedvig uppför sig ibland som en miniassistent och säger till Joel att hon ska hjälpa honom med olika saker.

– På förskolan upptäckte pedagogerna att hon ofta släppte allt sitt för att springa och hjälpa Joel. Det var inte riktigt bra, hon måste ju få ha sitt eget sammanhang. Min största oro är att hon känner för mycket ansvar, säger Sofie.

Hedvig kan ibland uttrycka att hon vill att en ska bo hos mamma och en hos pappa, eller säga saker som ”Jag älskar inte Joel när han har sin sjukdom”.

– Hon tycker om att titta på filmer från när han fortfarande kunde gå, och förklarar för sina kompisar att Joel inte lärt sig gå än men att han ”kanske gör det sen”.

Eftersom Joels föräldrar är skilda har barnen två hus. Det gör att de ibland kan vara tillsammans och ibland på varsitt håll.

– Det är jättebra, det är skönt att kunna få vara en vanlig förälder ibland också. Vi försöker ge båda barnen egentid med oss föräldrar. Samtidigt gör vi också jättemånga gemensamma aktiviteter, säger Sofie.

Barnen rider till exempel tillsammans, och gillar att gå till simhallen ihop.

– Vi vill gärna att de ska hitta gemensamma intressen.

Bonussyskonen har inte levt med Joel hela livet och från dem kommer det ibland frågor om sjukdomen. Den jämnårige bonusbrorsan frågade till exempel om han kan bli smittad av att gå på samma toalett som Joel, när de nyligen hade flyttat ihop.

– Vi försöker att vara informativa och träffades mycket innan de flyttade in här hos oss. Bonusbarnen behövde få vänja sig vid att vi har assistenter här all Joels vakna tid, men de har funnit varandra bra.

– Joel är kontaktsökande trots sin autism. Alla syskonen försöker hjälpa till med Joel och är gulliga mot honom, säger Sofie.