Josefina lever med Noonans syndrom – en familjs resa genom utmaningar och glädje

Josefina är åtta år och har Noonans syndrom. Hon kom till Ågrenska med sin pappa Daniel, sin mamma Eva och sina syskon Jun, sex år, och Erik, tio.

Graviditeten och förlossningen med Josefina förlöpte helt normalt. Men när hon var alldeles nyfödd misstänkte personalen genast att något inte stod helt rätt till. Eva minns att barnmorskorna betedde sig hemlighetsfullt, och att det kom in en barnläkare i förlossningsrummet och sa att Josefina hade ovanligt korta armar och ben. När det dessutom visade sig att hon hade blåsljud på hjärtat blev familjen inlagd på neonatalavdelning direkt.

– De sa ganska tidigt att de misstänkte Turners syndrom. Sedan upptäckte de att hon hade HCM, hypertrof kardiomyopati, och undrade om jag hade haft diabetes under graviditeten, vilket jag inte hade, säger Eva.

Hjärtfelet gjorde att Josefina behövde andningshjälp på neonatalavdelningen. Familjen blev kvar där i tre veckor och under den tiden gjordes mängder av undersökningar.

– De kollade hjärta, hjärna, de gjorde genetiska undersökningar… Det kändes faktiskt som en felsökning och det var väldigt jobbigt och nedbrytande. Vi fick så många olika besked: ”vi vet inte om hon har någon hörsel”, sa en läkare. Det var en väldigt krisig och jobbig start, säger Eva.

Josefina får diagnosen Noonans syndrom

Josefina var trots allt en nöjd och glad bebis. Många barn med Noonans syndrom har svårt att äta, men det hade inte hon. Daniel minns framför allt att hon kändes ovanligt närvarande.

– Hon var så medveten om sin omgivning och vi hade inga problem att få kontakt med henne. Hon har alltid känts väldigt klok, säger han och visar bilder på en nyfödd Josefina som tittar på världen med sina stora ögon.

Förutom alla olika bud om vad det var Josefina hade drabbats av, var hjärtfelet det tuffaste för familjen att hantera de första veckorna.

– Läkarna var oroliga för hjärtat och vi förstod att prognosen för svår hypertrofisk kardiomypati är dålig. Jag frågade hur länge hon kommer leva, säger Eva.

Samtidigt var det svårt för föräldrarna att ”få ihop” hjärtfelet med Josefina i övrigt. Efter de första veckorna med andningsstöd mådde hon nämligen bra. Familjen fick åka hem, men hjärtläkarna ville undersöka henne varje vecka.

– Det var konstigt att veta att hon hade ett så svårt medicinskt problem när hon samtidigt sov bra, åt bra och nästan alltid var nöjd.

Josefina var tre månader när hon fick diagnosen Noonans syndrom. Då fick föräldrarna också veta att förändringen satt i genen RAF1, och att den hade uppstått de novo.

– Jag blev glad när vi fick veta att det var Noonans syndrom, mest för att det hade varit otroligt jobbigt att fortsätta den här felsökningen. Det kändes också skönt att syndromet är så välbeskrivet och relativt vanligt, trots att det är sällsynt, säger Eva.

Daniel blev mer besviken.

– Jag hade nog in i det sista hoppats att det inte skulle vara något. Samtidigt var det skönt att det ändå dröjde några månader så vi faktiskt kände Josefina litegrann. Om diagnosen hade kommit innan vi fått lära känna henne är jag rädd att det hade blivit väldigt mycket fokus på diagnosen och mindre på människan Josefina.

Josefina får tillväxthormon

Josefina växte långsamt redan från start och hamnade snabbt på tillväxttabellens lägsta kurva för längd. Hon behandlas med tillväxthormon sedan två och ett halvt års ålder och räknas inte som kortväxt, men är liten.

– Vi känner till att det finns risker med tillväxthormon eftersom hon har sitt hjärtfel, men hon följs upp bra av kardiologen. Josefina har brist på tillväxthormon, annars hade vi inte brytt oss om att medicinera. Vi har märkt en enorm skillnad på hennes ork och energi sedan hon började med tillväxthormon, säger Daniel.

Redan när läkarna misstänkte Turners syndrom valde Daniel att lyssna på deras råd om att inte googla. Han läste information från Socialstyrelsen, men inte mycket mer än så.

– Jag vill inte känna till alla ”om”.

Eva har gjort tvärtom.

– Mitt kontrollbehov stillas av att känna till alla ”om”. För mig är det skönt att ha kunskap eftersom man så ofta möter vårdpersonal som inte har jättestor kunskap om Noonans syndrom. Det känns ibland som vårt ansvar att slå vakt om hennes behov. Till exempel har jag fått försvara att hon får betablockerare i hög dos för sitt hjärtfel, där verkar kardiologerna ibland vara oense, säger hon.

Josefina genomgår en hjärtoperation

Hjärtproblematiken är fortfarande det Josefina brottas mest med. Förutom HCM på båda kamrarna har hon också pulmonalisstenos. Vid sex månaders ålder genomgick hon ett mindre ingrepp på pulmonalisklaffen.

– Vi visste att det förmodligen inte skulle räcka, och när hon var ett och ett halvt beslutade vi tillsammans med kardiologerna att det var dags för operation, säger Daniel.

Operationen var tuff: kirurgerna klippte upp en förträngd klaff och tog bort vävnad inne i kamrarna. De förberedde också för pacemaker men satte inte in någon. Efteråt låg Josefina nedsövd i två veckor och mådde stundtals riktigt dåligt.
– Allt gick bra till slut. Kardiologerna är jättenöjda, men vi själva märker ingen direkt skillnad. Hjärtfelen är inget vi ser på henne, jag glömmer ofta bort att hon har dem. Sen kommer jag på att just det, hon har ju det värsta hjärtfelet man kan ha, säger Daniel.

Josefina har synfel och hörapparat, tar tillväxthormoner och går på habiliteringen, samt har tätare tandläkarbesök än andra barn. Allt detta upplever föräldrarna som småsaker i sammanhanget. Men det är slitigt att hela tiden få kallelser från olika ställen.

– Förra veckan hade vi tre vårdbesök på tre olika ställen. Det är svårt att få ihop allt med vardagen, säger Daniel.

Josefina börjar i förskoleklass

Innan Josefina började förskoleklass gjorde hon en utvecklingsbedömning hos en psykolog. Bedömningen visade att hon låg inom normalspannet.

– Om hon får rätt förutsättningar klarar hon vad som helst. Hon behöver lugn, ro och struktur. Men blir hon förkyld, har sovit dåligt eller tagit ut sig så behöver hon mer stöd än vad jag upplever att hennes syskon behöver, säger Eva.

Första året i förskoleklass blev tufft för Josefina. Klassen var stor och stökig. Josefina är dessutom född sent på året och var liten jämfört med många av de andra barnen. När smittspridningen av covid-19 var som värst rekommenderade kardiologen att hon höll sig hemma och hon missade därför flera månader i skolan. Familjen bestämde sig för att låta henne gå om förskoleklassen för att ge henne en chans att ta igen det första året.

– Det är vi väldigt nöjda med. Den nya klassen är mindre och lugnare och allt fungerar mycket bättre, säger Daniel.

Josefina har snart tre syskon

Erik var två år när Josefina föddes. Det blev en turbulent tid även för honom, med föräldrar och lillasyster på sjukhus.

– Jag grät över vad vi hade gjort, att vi hade försatt honom i den situationen, säger Eva.

Men Daniel berättar att Erik klarade det väldigt bra – framför allt tack vare familjens nätverk.

– Han älskade redan då att sova hos sin mormor och bad ofta om att få göra det. Så det blev inte konstigt att han gjorde det ibland när vi var inlagda med Josefina, säger han.

En annan framgångsfaktor var att sjukhuset de låg på hade en fin och familjeanpassad barnavdelning.

– Det finns familjerum där alla får sova över. Erik fick cykla på sin balanscykel i korridoren och trivdes bra trots att allt var jobbigt, säger Daniel.

När Josefina opererades för sitt hjärtfel var Eva höggravid med lillasyster Jun. Nu väntar familjen sitt fjärde barn.

– Vi har gjort moderkaksprov både med Jun och med den här bebisen, även om jag är väldigt kluven till det. Å ena sidan är det ett sätt att få lite kontroll över en osäker situation. Å andra sidan känns det konstigt att tänka på Noonans syndrom som något så negativt. Josefina är världens mest magiska och speciella person. Jag är glad att jag inte visste om syndromet när hon låg i magen, för jag vet inte vad jag hade gjort då, säger Eva.

Något familjen gillar att göra tillsammans är att gå på badhuset. Josefina själv tycker mycket om att kolla på TikTok, baka och pyssla.

– Vi vet att vi kunde haft det mycket värre, man får nog ändå säga att Josefinas symtom är lindriga om man jämför med många andra. Vi har en bra livskvalitet, Josefina njuter av livet. Hon har ett liv som verkligen är värt att leva.