Ludvig och Hugo har Beckers muskeldystrofi

Ludvig, 17 år, och Hugo, 8 år, kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med syskonen Siri, 13, och Fred, 8, samt mamma Sanna och pappa Anton.

Familjens resa började när Ludvig var ett och ett halvt år. Han fick återkommande feberkramper som inte gav med sig och i samband med dessa uppsöktes sjukhus. Eftersom Ludvig hade fått mycket febernedsättande medicin med paracetamol tog läkaren ett leverprov och andra prover. De visade att nivån av kreatinkinas (CK) var förhöjd. Levervärdena gick inte ner som förväntat vilket ledde till vidare utredning och provtagning.

– I efterhand har jag förstått att vi hade tur att läkaren ledde in oss på rätt spår med de extra proverna, säger Sanna.

Svaren visade att det var ett protein som läckte ut, vilket ledde till en misstanke om Duchennes muskeldystrofi och remiss till närmaste universitetssjukhus. Ludvig fick göra en muskelbiopsi på universitetssjukhuset och det tog tid innan provsvaret kom. När föräldrarna kom tillbaka för att få resultatet gick det mesta fel.

– Specialistläkaren var försenad och vi stötte på en läkare och en fysioterapeut i väntrummet. De berättade att de var från habiliteringen hemmavid och att de hade blivit kallade dit av specialistläkaren, vilket de trodde att vi visste om. Det var då vi förstod att något var allvarligt fel och blev livrädda båda två, och tankarna började snurra direkt säger Sanna.

Sanna och Anton kommer i efterhand knappt ihåg vad läkaren sa när Ludvig fick diagnosen BMD. Det var så omtumlande.

Ludvig var tre år när han fick sin diagnos. På Klinisk genetik fick de klart för sig att ingen av föräldrarna var bärare av BMD och att Ludvig hade en nymutation. Ludvig fick så småningom en lillasyster, Siri, och senare utökades familjen med tvillingarna Hugo och Fred.

– När vi var på Ågrenska för åtta år sedan fick vi veta att nymutationen kan uppkomma genom så kallad germinal mosaicism och att det fanns en liten risk att någon av de andra pojkarna också hade BMD, säger Sanna.

När familjen kom hem efter vistelsen vände sig Sanna till den lokala barn- och ungdomsmottagningen och ville testa de andra pojkarna.

– Tidigare hade vi varit helt övertygade om att bara Ludvig hade BMD, nu fick vi beskedet att även Hugo hade det. Då var han bara ett år, säger Sanna.

Beskedet kom som en chock, igen, men den var inte lika stor som gången innan.

– Vi hanterade det olika jag och Anton. För mig hade det varit mörkt i flera år innan. Att även Hugo hade BMD var en sorg, men denna var lättare att ta sig ur. Det gick snabbare att smälta och vänja sig vid tanken. För Anton har det varit tuffare, säger Sanna.  

Hugo är mer påverkad än Ludvig

Både Ludvig och Hugo fick alltså sin diagnos fastställd innan de fick sina första egentliga symtom. Sanna berättar att hon är glad att de visste om det då de har kunnat vara mer uppmärksamma och förstående.

– Hade vi inte vetat att de hade Beckers hade vi kanske tänkt att de var lite bekväma av sig i vissa lägen. Hugo säger ifrån när han får ont och får mer ont än Ludvig. Vi ser också skillnad på gången emellan åt, säger Sanna.

Under årens lopp har habiliteringen varit ett stort stöd för familjen. Tidigare brottades föräldrarna mycket med hur de skulle hantera killarnas aktivitetsnivå.

– Det var mycket spring gärna, men vila lite, sedan kan du springa igen. Vi har landat i att Ludvig och Hugo behöver hitta och sätta sina egna gränser. Vi har lyssnat mycket på vårdkontakterna som vi möter på hemmaplan, men också på Johanna och Björn som vi träffar på regionhabiliteringen och följt deras råd. 

Både Hugo och Ludvig har sina egna strategier i skolan och på idrotten.

– När Hugo springer kan han kasta sig in i mål istället för att bromsa in och stanna. Det sparar energi och kraft åt honom, säger Sanna.

Sanna är engagerad i föreningen

Ludvig och Hugos föräldrar Sanna och Anton hanterar barnens sjukdom på olika sätt. Det har tagit längre tid för Anton att acceptera.

– Det gjorde att jag som mamma kände mig väldigt ensam i början. När vi kom till Ågrenska på familjevistelse första gången träffade vi andra familjer som vi har hållit kontakten med sedan dess. Vi märkte hur värdefullt det var bara att ha varandra. Även om man har ett bra socialt nätverk av familj och vänner, så saknar man ändå någon som vet vad man går igenom som förälder, säger Sanna.

Ludvig och Hugo har liksom sin pappa haft lite svårare att prata om sitt tillstånd. 

– Hugo gick länge och tänkte att han bara är lite sjuk. Det var först förra året som han förstod skillnaden på sjuk och sjukdom. Det är tufft och svårt att prata om, säger Sanna.

Just för acceptansen introducerades Hugo tidigt för rullstolen. Sista året i förskolan började han använda rullstol vid längre sträckor.

– Det har varit bra både för honom och för hans jämnåriga kompisar för att bättre förstå, säger Sanna.

Ludvig tränar boxning

Ludvig hade ett par tuffa år i grundskolan. Han blev utesluten och mobbad och skolan agerade inte. Nu går han på gymnasiet.

– Tyvärr tappade Ludvig motivationen i grundskolan, och gick mest dit för att sitta av tiden. Nu har han tagit sig igenom grundskolan och har kommit in på sitt första val på gymnasiet, byggprogrammet, säger Sanna.  

Något som har varit hjälpsamt för Ludvig är att träna boxning på fritiden. Ludvig har generellt mer ork än Hugo och cyklar gärna en mil in till stan för att träffa vänner. Däremot finns det tillfällen när det blir för mycket och det märks i efterhand. Han får ont och bli stel och trött.

– Vi tvekade mycket kring boxningen till en början, men vi märker att han mår bra av det. Boxning är bra eftersom det går att sätta sig ner och ta en paus när det finns behov för det. Ludvig boxar helt och hållet på samma villkor som andra, säger Sanna.

Ludvig och Hugo har två syskon

När Ludvig och lillasyster Siri var 9 respektive 5 år ville Sanna och Anton ha ett tredje barn.

– Jag misstänkte tidigt att det var tvillingar och mycket riktigt såg vi två huvuden på ultraljudet. Vi fick hitta våra strategier och det var förstås tufft i början men tvillingarna har alltid varit väldigt följsamma och enkla bebisar, säger Sanna.

Barnen är som syskon är mest. Siri är familjens boss och kan skälla på alla sina bröder.

– Siri och Fred tar inte så mycket hänsyn till de andra killarnas sjukdom, säger Sanna.

Inför familjevistelsen tittade familjen på bilder från sist de var på Ågrenska. Ludvig blev glad och såg fram emot den kommande vistelsen. För Hugo var det tuffare att acceptera.

– Det händer att jag hittar små lappar hemma där han har skrivit ”jag vill inte har Beckers”. Det hugger i hjärtat varje gång jag hittar en sådan. Jag hoppas att det blir bra för Hugo att träffa andra barn i samma ålder med Beckers, säger Sanna.

Att prata om det svåra

Ludvig och Hugos mamma Sanna har hela tiden haft inställningen att vara öppen både mot sina barn och mot omgivningen om killarnas sjukdom. Hon duckar inte heller för att prata om de svåra frågorna.

– Siri kan fråga om Hugo alltid kommer att sitta i rullstol. Det vet vi ju inte, men vi kan inte heller säga nej och ljuga. Det finns inte så mycket riktlinjer att förhålla sig till. Vi vill veta vad som händer, när, hur mycket, och vad kan vi göra. Att inte få svar är en fruktansvärd frustration.

För Sanna är det viktigt att vara lösningsorienterad och att hålla ihop familjen. Därför låter hon sig inte överväldigas av tunga känslor.

– Det hjälper inte att jag går in i en sorg. Ibland låter jag mig sjunka, men ser också till att jag flyter upp igen, säger Sanna.

Det är sällan familj och vänner helt kan förstå.

– Ibland kan jag känna att det är frustrerande när andra säger att de förstår. För det gör de inte. Jag känner en annan tvillingmamma till en pojke med Becker. Att få ventilera med henne ger mig sinnesro på ett annat sätt, säger Sanna.