Med hopp och kämpaglöd: Majas och Emelies historia

Maja är 11 år och kom till Ågrenska med mamma Emelie och systrarna Stina 15 år, Tova 13 år och Lea 6 år.

När Maja var omkring sex månader upptäcktes de första café au lait-fläckarna på hennes hud. Emelie förstod direkt vad de betydde, och fick det bekräftat av läkare på Barnkliniken. 

– Det var inte så mycket att diskutera, men inte heller någon chockartad händelse. Jag har ju själv NF1 och har alltid vetat att mina barn riskerar att ärva sjukdomen. Maja har dock haft mycket större problem än vad jag hade som barn, säger Emelie.

Mamma Emelie har också NF1

Det första tecknet hos Emelie var en liten knöl i pannan ovanför vänster öga. Det visade sig vara ett neurofibrom, en godartad tumör. Vid undersökningarna hittades fler tumörer som opererades bort. Ungefär samtidigt fick Emelie diagnosen neurofibromatos typ 1, som uppkommit genom en nymutation. Hon var i femårsåldern och det var 1980-tal.

– På den tiden fanns bara de värsta historierna. Läkaren sa till min mamma ”jag tycker inte att du ska gå till biblioteket och läsa om det här”. Det stod väldigt mycket skrämmande saker om NF1 i tidningar och böcker, säger Emelie.

Majas opticusgliom växer

Maja har gått på kontinuerliga kontroller för sitt ensidiga opticusgliom. I början av 2019 såg man att tumören hade börjat växa och försämrat synen på ögat. Ett par månader senare startade cellgiftsbehandlingen. Idag är tumören under kontroll, men synen på ena ögat är kraftigt nedsatt. Det andra ögat fungerar som vanligt och Emelie upplever inte att dottern besväras alltför mycket av synnedsättningen.

– Maja är i princip blind på ena ögat men säger själv att hon ser. Eftersom försämringen skett över tid har hon successivt vant sig vid att det friska ögat jobbar för båda ögon. Men behandlingen har varit tuff, hon gick en gång i veckan, tappade håret och blev helt orkeslös i perioder, säger Emelie.

Skolan är en kamp

Maja går i femte klass. Hon har många svårigheter som påverkar skolgången, bland annat expressiv språkstörning, dyslexi och add.

– Det största problemet är nog att hennes arbetsminne är nedsatt. Läraren kan ha en genomgång och efteråt säger Maja att hon inte har hört vad uppgiften handlar om, säger mamma.

Emelie har lagt mycket tid på att läsa på om lagar och rättigheter för att hjälpa Maja att få det stöd hon har rätt till. Hittills har det gett Maja en egen resursperson, men inte utan läkarintyg.

– Jag har krävt extra stöd och fått till svar att det inte fungerar så. Fyra månader senare visade jag upp ett läkarintyg och då sattes resursen in på en handvändning. Det känns frustrerande, man vill ju att de ska lyssna. Jag är förälder och vet vad mitt barn behöver, ändå väger mina ord så lite, säger Emelie.

– De tycker att Maja ska gå i anpassad skola, men enligt alla bedömningar ligger hon inte inom kriterierna för det, hon har ingen IF. Det känns lite som att de vill röja undan problemet genom att flytta Maja någon annanstans.

Trots svårigheterna trivs Maja i skolan.

– Klassen är stökig och det tycker hon är jobbigt, men hon går till skolan med glatt humör. Hon har vänner i klassen och tycker om dans och teater, säger Emelie.

Maja har tre systrar

Majas två äldre systrar Stina och Tova går i högstadiet. Hennes lillasyster Lea går i förskoleklass. Systrarna är sams för det mesta.

– Bråken har avtagit i takt med att de blivit äldre. Nu är det mest Lea som kan bråka med Maja, säger Emelie.

Maja är den enda av de fyra systrarna som har NF1. Emelie tog inga prover under någon av sina graviditeter för att ta reda på om något av barnen bär på anlaget.

– Pappan till min första dotter Stina var helt med på det även om han var lite orolig. Min man Henrik är pappa till de andra tre och han har delat min inställning, ”får hon NF1 så får hon det”, säger Emelie.

En familj med kämpaglöd

På våren 2020 fick Emelie beskedet att hon hade bröstcancer. Cellgiftsbehandlingen började samtidigt som Maja fortfarande behandlades för sitt opticusgliom. Öppenheten har alltid varit viktig för Emelie. Hon berättade för barnen när cancerbeskedet kom. Hon skrev även till deras lärare så att de kunde vara uppmärksamma på döttrarnas mående.

– Det var en intensiv period i några månader, Maja gick en gång i veckan och jag gick var tredje vecka. Det är klart att barnen har varit oroliga, men de har nog kunnat lita på att jag varit ärlig och inte undanhållit något. Jag sa att jag sparkar skiten ur den här sjukdomen, även när jag nästan känt mig död efter cellgifterna, säger Emelie.

Hela familjen delar en optimistisk inställning till livets utmaningar. Emelies och Majas cellgiftsbehandlingar är avklarade, och siktet är inställt på här och nu.

– Nu räcker det med sjukdomar. Jag hoppas att vi får hålla och friska och att livet fortsätter vara någorlunda stabilt, säger Emelie.