Medicinsk information om akondroplasi

Tillståndet akondroplasi finns avbildat och beskrivet sedan många tusen år. Själva namnet användes för första gången i slutet av 1800-talet och betyder avsaknad av brosk. Akondroplasi är en skelettdysplasi, vilket är ärftliga avvikelser i skelettets utveckling. Bland skelettdysplasierna var akondroplasi det första tillstånden där den bakomliggande genetiska orsaken kunde identifieras. Det finns två genetiska varianter i FGFR3 som orsakar akondroplasi, varav den vanligaste står för 98 procent av fallen.  

– Det var nog ingen slump att det var just för akondroplasi man tidigt hittade den genetiska orsaken. Akondroplasi är ett sällsynt tillstånd som är ovanligt välkänt, säger Ola Nilsson.

Diagnostik

Innan skelettdysplasier kunde diagnostiseras med DNA-analys ställdes diagnoserna utifrån röntgenbilder och fenotyp, det vill säga symtom. Det är vanligt med misstanke om akondroplasi på grund av de utseendemässiga dragen som är typiska för tillståndet.

Kortväxtheten beror framför allt på att tillväxten av armar och ben är påverkad. Själva bålen är nästan lika lång som hos genomsnittet. Tillväxten mäts genom så kallade tillväxtkurvor. De används för att mäta hur barn växer och avstannad tillväxt kan ofta indikera att något inte står rätt till. Det finns särskilda tillväxtkurvor för barn med akondroplasi som kompenserar för ett större huvudomfång och långsammare längd- och viktutveckling.

Symtom

De allra flesta barn med akondroplasi är kortväxta och har ett stort huvudomfång. Slutlängden för män blir i genomsnitt 133 centimeter och för kvinnor 124 centimeter.

Något av de första man vill kontrollera hos barn som föds med akondroplasi är utrymmet för ryggmärgen och den förlängda märgen. Hos ungefär en tredjedel  av barnen är utrymmet för ryggradskanalen så pass trångt att det blir ett tryck på den förlängda märgen. Det kan bland annat orsaka andningspåverkan och känselbortfall i benen.

– Detta är något vi vill upptäcka inom de första två månaderna. Tidigare drabbades nästan 10 procent av barn med akondroplasi av plötslig spädbarnsdöd på grund av andningspåverkan, säger Ola Nilsson.

Andningspåverkan

Barn med akondroplasi har ett litet mellanansikte. Det gör att luftvägarna och svalget blir trängre vilket ökar risken för andningssvårigheter. Många har nattliga andningsuppehåll (sömnapnéer). Det är viktigt att med hjälp av en andningsregistrering under sömn utreda orsaken till sömnapnéerna. Om de beror på en neurologisk påverkan på andningscentrum i hjärnan säger man att orsaken är central. Om de beror på trånga andningsvägar är orsaken obstruktiv. En obstruktiv sömnapné kan oftast förbättras genom att halsmandlarna och adenoiden (körteln bakom näsan) som ofta är förstorade opereras bort. Operationen görs vanligen vid 2–4 års ålder.

– Sömnen hos barn med akondroplasi är ofta påverkad av flera faktorer. Många barn är varma och sparkar av sig täcket. De sover också för de mesta med huvudet bakåt för att kompensera för trånga andningsvägar och har en högre andningsfrekvens än andra barn, säger Ola Nilsson.

Neurologiska symtom

En central sömnapné kan vara ett tecken på att andningscentrum i hjärnan är påverkat av trängsel i stora nackhålet (foramen magnum). Två tredjedelar av barn med akondroplasi som undersökts på Karolinska universitetssjukhuset under åren 2005–2020 har behövt en operation för att öka utrymmet. Trängseln kan öka med åldern. Därför är det viktigt med magnetkameraundersökningar (MR) för att följa förändringen, även om barnet inte bedömts behöva operation.  

– Vi opererade fler barn för ett par år sedan än vad vi gör nu. Det är viktigt att känna till att det kan förekomma neurologiska symtom redan vid lite trängsel, säger Ola Nilsson.

När barnen blir lite äldre är det vanligt att trängseln i ryggmärgskanalen ger symtom i form av så kallad spinal stenos.

– Ett tecken kan vara att barnet inte orkar gå så långt och vill stanna och vila och ofta sätter sig på huk. Detta för att det blir mer utrymme för nerverna när man spänner ut svanken. Spinal stenos behandlas med en operation, säger Ola Nilsson.

Ortopediska symtom

Små barn med akondroplasi kan få kyfos, kutryggighet, i övergången mellan bröst och ländrygg. Det beror på att utvecklingen av muskulaturen i ryggen går lite långsammare och ryggkotorna kan ha en annan form. Små barn med akondroplasi har oftast också låg muskelspänning och överrörliga leder. Därför är det viktigt att barnen inte sitter upprätt i barnstol förrän de är tillräckligt starka att klara av det på egen hand, vilket brukar vara framåt två års ålder.  

– Det är bra att undvika positioner där barnen kan sjunka ihop som en hösäck, till exempel i Babybjörn eller upprätta barnstolar, säger Ola Nilsson.

Öron

Det är vanligt med trängsel i hörselgången i mellanörat. Upprepade öroninflammationer och vätska i mellanörat kan ibland avhjälpas med rör som opereras in för att lufta örat.

– Det är viktigt med åtgärder när det är möjligt eftersom många vuxna med akondroplasi har nedsatt hörsel på grund av upprepade inflammationer i mellanörat under barndomen, säger Ola Nilsson.

Smärta

Många barn med akondroplasi har smärta. Det kan upplevas som växtvärk som kommer och går, ofta efter en aktivitet eller på kvällen. Det är viktigt med kontroll av lederna så att belastningen inte blir sned vilket kan orsaka felställningar.

– Men generellt vill vi inte begränsa barnen. Vi tror att den här typen av smärta efter aktiviteter inte är skadlig. Leder slits inte ut av normal användning, de måste tvärtom användas för att man ska må bra, säger Ola Nilsson.

Multidisciplinärt omhändertagande

Skelettdysplasiteamet vid Karolinska består av koordinator, genetiker, barnläkare, sjukgymnast, barnortoped, ryggortoped, neurolog, neurokirurg och kurator. Barn med akondroplasi behandlas också hos habiliteringen där det bland annat finns professioner som barnläkare, arbetsterapeut och sjukgymnast.

– Anpassningar av miljön omkring barnet är viktiga. Behandlingen och anpassningarna planeras efter varje barns individuella behov, säger Ola Nilsson.

Vid diagnosen görs en klinisk bedömning och MR av hjärna och helrygg med uppföljande MR vid ett års ålder. En andningsregistrering görs inom 3 månader.

– Variationerna inom gruppen av barn med akondroplasi är mindre än vid många andra diagnoser, därför finns det också tydliga behandlingsrekommendationer, säger Ola Nilsson.