Neurokirurgi vid akondroplasi

Hos personer med akondroplasi har ryggkotorna en annorlunda form som brukar kallas för ”bullet shape”. Det innebär att de är lite ihoptryckta. Själva formen på kotorna ger en benägenhet att utveckla kyfos, kutryggighet.

De bakre delarna av kotorna som går längsmed ryggmärgen blir lite kortare vilket orsakar en förträngning av ryggmärgen. Ofta blir ryggmärgskanalen något snävare hos personer med akondroplasi. Detta kallas för spinal stenos och kan innebära att märg och nerver kommer i kläm.

Hydrocefalus

Skallen hos personer med akondroplasi har en lite annorlunda form. Det är ofta trångt i övergången mellan skalle och ryggmärg. Näsan och mellanansiktet är ofta lite mindre och intryckt i förhållande till det övriga ansiktet. Käkpartiet är något bredare.

– Huvudomfånget är större hos barn med akondroplasi än andra barn. Bland annat därför är det nödvändigt med anpassade tillväxtkurvor, säger Ulrika Sandvik.

Formen på skallen får betydelse för cirkulationen av hjärnvätskan. Normalt cirkulerar en stor volym vätska i hjärnan: 2,5 deciliter vätska finns i hjärnan och ryggmärgskanalen hos en vuxen vid ett givet tillfälle. Många barn med akondroplasi får en obalans i cirkulationen vilket leder till hydrocefalus, vattenskalle. Om måttet runt skallen ökar kraftigt kan det vara en indikation på hydrocefalus. Hos små barn kan man undersöka genom ett ultraljud på fontanellerna som är öppningar i kraniet hos små barn.

– I fontanellen kan vi ofta känna av ett förhöjt tryck med bara fingrarna, säger Ulrika Sandvik.

Hydrocefalus behandlas i huvudsak med en dränering av hjärnvätskan. Med en ventrikuloperitonealshunt sätter man in en liten slang som går från hjärnans vätskekammare under huden ner till buken. Slangen läggs i bukhålan där bukhinnan suger åt sig vätskan.

– Kroppen tillgodogör sig salter i hjärnvätskan och överflödig vätska kissas ut. När shunten fungerar som den ska är det en väldigt bra och effektiv behandling, säger Ulrika Sandvik.

Det tar ungefär en timme att genomföra en shuntoperation. Vanliga aktiviteter och vanliga yrkesval begränsas inte av att ha en shunt.

– Det är viktigt att dräneringen är inställd på en bra nivå och att inte för mycket av vätskan dräneras bort.

Med hjälp av en titthålsoperation, ventrikulocisternostomi, är det i vissa fall möjligt att leda om hjärnvätskan och därmed undvika shunt.

Sömnapné

Många barn med akondroplasi får andningsuppehåll under sömn (sömnapnéer). Anatomin i ansiktet och låg muskelspänning i mjukdelar i svalget bidrar till att luften får svårare att passera under sömn. Förstorade halsmandlar och adenoid (körtel i näsan) kan också bidra till sömnapnéer. Sömnapné kan vara obstruktiv och beror då på hinder för luftvägarna, eller central och beror då på tryck mot ryggmärgen bak i nacken. Sömnapné är en indikation på förträngning av ryggmärgen, spinal stenos.

– Genom andningsregistrering kan man utreda orsaken till apnéerna. I vissa fall kan orsaken sitta både i nacken och i svalget och då brukar vi börja med att operera bort körtlar i svalget för att få en bättre andningsfysiologi, säger Ulrika Sandvik.

Spinal stenos

När ryggmärgen kommer i kläm och ger symtom kallas det för spinal stenos. Tillståndet kan ge olika neurologiska symtom.

Hos små barn med akondroplasi är det vanligast att det blir trångt för ryggmärgen i området som brukar kallas för stora nackhålet eller foramen magnum.

– Det kan ge neurologiska symtom, men det är inte ryggmärgen som är problemet utan skelettet som trycker på. Vi följer utvecklingen noga. En permanent skada på ryggmärgen är oåterkallelig, säger Ulrika Sandvik.   

Ungefär hälften av barnen med akondroplasi har en förträngning i foramen magnum. Barn med konstaterad förträngning behöver regelbunden uppföljning för att följa utvecklingen. Hur snävt utrymmet i nacken är brukar graderas på en skala och bedöms utifrån röntgenundersökningar. AFMS (Achondroplasia foramen magnum score) graderas från 0–4. Redan vid grad 2–3 behöver man börja diskutera kirurgi och grad 4 kräver kirurgi för att undvika permanenta skador på ryggmärgen. Vid en operation av en förträngning tar man bort delar av skelettet och även bindväv som sitter runt om.

– Detta är förebyggande kirurgi som syftar till att förhindra att ryggmärgen tar skada. Dock är all kirurgi invasiv och innebär risk. Därför görs alltid noggranna överväganden och vi gör inga operationer om vi inte anser det nödvändigt, säger Ulrika Sandvik.

Förbättrad cirkulation i nacken efter kirurgi kan också förbättra cirkulationen av hjärnvätskan. Det kan innebära att man kan undvika en shuntoperation.

Hos unga vuxna med akondroplasi är det vanligt att trängsel i stället uppstår i spinalkanalen i bröstryggen och ländryggen. Ofta uppkommer symtom i form av smärta i benen och gångsvårigheter i 20-års åldern. Symtomen beror på kotornas form och kyfos i ryggen och kan åtgärdas med en operation. 

Kirurgi

All neurokirurgi innebär risker och därför är säkerheten alltid viktigast. Vid ryggmärgskirurgi övervakas nervsignalerna med hjälp av elektroder i de olika kroppsdelarna.

– Vi följer att alla nervsignaler fungerar under operationen. Helst vill vi inte operera på barn under 10 månader då nervtrådarna inte är fullt utvecklade, säger Ulrika Sandvik.

Det finns en risk för att symtomen återkommer och att operationen behöver göras om i upp till 20 procent av fallen.

Sammanfattningsvis är akondroplasi en komplex diagnos som ofta kräver neurokirurgi och en multiprofessionell behandling. Man behöver tänka långsiktigt och utreda noga för att försöka förutse behovet av kirurgi. Magnetkameraundersökning (MR) kan ge svar på många frågor, men behöver kopplas till kliniska fynd.

Trängsel i nacken är vanligast hos de yngre barnen. En operation görs oftast vid dryga två års ålder. Spinal stenos opereras vanligen något senare, liksom hydrocefalus, runt fyra års ålder. Hos unga vuxna är det vanligare med trängsel i spinalkanalen.

– Genom noggrann planering och hög säkerhet minskar riskerna med kirurgi och vi försöker alltid göra det så bra som möjligt för barnen, säger Ulrika Sandvik.