Pia om livet med NF1: Smärta, styrka och att fokusera på det som betyder mest

Redan när Pia föddes 1967 hade hon cafe-au-lait-fläckar på huden. Hennes lillebror föddes fyra år senare och hade samma symtom. De var dock inte speciellt utmärkande eller besvärande. Pia drabbades inte heller av andra symtom under barndomen.

– Min uppväxt var jättebra. Jag tänkte nog inte på mitt utseende och det var inget jag blev mobbad för. Det var helt enkelt så vi såg ut i familjen, jag och min bror och vår mamma, precis som att vissa blir rödhåriga eller något annat.

Deras mamma fick tydliga neurofibrom i huden när hon blev gravid med Pia. De blev ännu fler under den andra graviditeten. Några år senare hittades orsaken när hon behandlades för sina gallstensbesvär.

– På 1970-talet fanns knappt någon kunskap om NF1, så diagnosen var egentligen bara ett konstaterande att mamma hade von Recklinghausens sjukdom, som den hette då.

Pias egna erfarenheter tyder på att vården fortfarandehar bristande kunskap om NF1. Hon har varit med om att läkare avfärdat henne med hänvisning till diagnosen, trots att hon har sökt vård av helt andra skäl.

– Jag kan tycka att man får strida väldigt mycket för olika saker. Alla åkommor beror ju inte på att jag har NF1, så det kan vara tufft emellanåt. Å andra sidan har väl de flesta läkare knappt träffat en person med NF1.

Pia får egna barn

Ärftlighetsaspekten vid NF1 var inget som påverkade Pias egen barnlängtan. När hon träffade sin man pratade de om att deras framtida barn kan ärva syndromet.

– Vi kom fram till att ja, då blir det så. Jag hade ju levt ett bra liv och vi hade ett bra liv tillsammans, så vi såg inte den risken som något hinder.

Ungefär 20 år efter att Pias mamma fått diagnosen var det hennes egen tur att gå igenom två graviditeter som medförde flera fibrom – ett scenario hon hade förlikat sig med innan hon blev gravid.

– Mina första fibrom kom innan dess, men när jag fick barn dök de upp över hela kroppen. Jag visste redan att det inte fanns något att göra åt dem, så då kan man lika gärna gilla läget.

Parets första son kom 1993. Pia reagerade omedelbart på krökningen av hans ena ben. Till en början fick Pia inget gehör från personalen, men hon visste att missbildning av underbenet kan vara ett symtom vid NF1.

– Även om det är ovanligt så kan det ju förekomma. Jag stod på mig tills de undersökte benet ordentligt, och då konstaterade de att det ena underbenet saknade benstruktur.

Mikael var 18 månader när läkarna transplanterade benstruktur från det friska underbenet till det andra. Pia berättar att han var deras första ”orörda” patient.

– Det var första gången läkarna testade det här nya sättet att byta skelett på en patient där ingen annan hade varit och grävt innan.

Transplantationen blev lyckad. Mikaels ben växte med honom och idag har han inga problem med sitt ben.

– Överlag har Mikael kortare ben än vad han skulle haft utan sjukdomen, men kroppen är ju så fantastisk. Den har kompenserat för det något kortare underbenet genom att lårbenet växte sig lite längre istället.

Smärtan är det värsta med NF1

Pia lever med ständig smärta, framför allt i sin ena hand. Den har oräkneliga mängder fibrom Hon är ganska säker på att de orsakar smärtan, även om det ännu inte har kunnat fastställas.

– Jag har ont dygnet runt och det är många dagar som jag gråter av smärtan. Då brukar jag tänka att det är bara att ta sig igenom det. Kanske är det bättre imorgon.

Pias synliga fibrom kan ibland bemötas av ogenomtänkta kommentarer. Då har hon inga problem med att ge svar på tal.

– Jag har ju väldigt mycket fibrom, kanske fler än de flesta. Och vissa människor beter sig korkat, helt enkelt. Så är det bara och jag kan inte göra något åt det. Och skulle jag få välja mellan att bli av med knutorna eller smärtan så hade jag valt bort smärtan alla gånger.

Pia har aldrig gått i terapi för smärtan eller andra besvär. Hon har dock utvecklat copingstrategier genom åren som hjälper henne i jobbiga perioder.

– Allting blir lättare om man försöker att inte lägga energi på saker man inte kan påverka. Men det kommer ju inte av sig själv, utan jag har fått jobba mycket mentalt med att ha den inställningen.

Det hjälper också att ha en son som ”är född med ett fullt glas”.

– Mikael har haft det mycket värre än oss andra, men han ser aldrig några problem. Har jag en dålig dag kan jag tänka ”what would Mikael do?” 

Pia har en positiv inställning

Trots problemen som syndromet medför vägrar Pia att låta detta överskugga resten av livet. Hon fokuserar hellre på det positiva hon har.

– Jag har en bra familj och goda vänner. Det är ju det som jag tycker är viktigast av allt här i livet. Såklart är ju inte alla dagar solsken. Samtidigt vill man väl inte äta oxfilé varje dag, eller hur? Jag tycker inte att man ska ignorera alla problem, men jag behöver inte heller gå och vänta på att saker och ting ska bli sämre.

Ibland funderar Pia på om hennes positiva inställning kan misstolkas som att hon inte tar diagnosen på allvar eller att hon tycker att andra med NF1 klagar. Hon tycker därför att det är viktigt att ha förståelse för att NF1 innebär ett stort lidande för andra.

– Det är svårt att gå i någon annans skor, att veta hur den personen upplever och känner. Alla kämpar ju med sitt och går igenom saker som gör deras ryggsäck tyngre än min.