William behandlas med ketogen kost

William är sju år. Han kom till Ågrenska med mamma Carolina, pappa Fredrik och systrarna Linnéa, 15 år, och Ida, 13 år.

Carolinas tredje graviditet var normal och William föddes genom ett planerat och komplikationsfritt kejsarsnitt. De första åren fortlöpte som vanligt.

– På många sätt var han tidigare i utvecklingen än sina systrar i den åldern, säger Fredrik.

En dag i slutet av mars, en månad innan Williams treårsdag, ramlade han av stolen hemma i köket. Carolina trodde först att han satt något i halsen, men insåg snart att de kraftiga skakningarna var något annat. Det blev ambulansfärd till barnakuten. Undersökningen visade inget konstigt och tre timmar senare kunde de åka hem.

– Det sägs att en gång är ingen gång. Vi fick remiss till EEG eftersom han inte hade feber, men vi hann aldrig dit. Nästa anfall kom några veckor senare och då satte man in Keppra. Vi fick höra att detta är ”vanlig barnepilepsi” och läkaren på vårdcentralen gav oss foldrar och informationsblad, säger Carolina.

Med Keppra försvann de stora krampanfallen, i stället drabbades William av droppattacker.

– De kom nästan hela tiden, han slog sig fördärvad och var nästan konstant orolig, säger Fredrik.

En morgon var William i väldigt dåligt skick. Familjen skulle till neurologen på uppföljning samma dag, och Carolina och Fredrik filmade honom för att kunna visa filmen under besöket.

– Läkaren gick förbi oss i korridoren och såg direkt att det var något som inte stämde. William sattes upp på akut-EEG klockan åtta och klockan tio var vi inskrivna och hade fått ett rum på barnmedicin, säger Carolina.

Man tog ryggmärgsprov på William och gjorde en magnetröntgenundersökning. Provsvaret drog ut på tiden och sköts först upp till nästa dag, men läkaren kom in på uppvaket och berättade att hon inte hade sett något konstigt.

– Magnetröntgen var hemsk. Jag såg det värsta framför mig, som en tumör, säger Carolina.

– När beskedet kom var det en lättnad och läkaren sa att vi skulle sova gott, men samtidigt fick vi inga svar på varför det plötsligt kom från ingenstans, säger Fredrik.

Dagen därpå kom en grupp läkare in till familjen och berättade att William hade myoklon astatisk epilepsi, även kallat Dooses syndrom.

– Epilepsin kan starta var som helst i hjärnan och går inte att operera. Samtidigt sägs det att Williams variant är en av de epilepsier som kan försvinna med tiden, säger Fredrik.

– Läkarna sa också att William skulle börja behandlas med ketogen kost. Eftersom han var så dålig klämdes vi in för att slippa väntetiden som kunde vara några månader. Jag hade bara bläddrat förbi sidorna om ketogen kost i papperna från vårdcentralen. Och plötsligt gick han på ketogen kost bara två månader efter första anfallet, säger Carolina.

– När datumet var bestämt sa personalen ”åk hem och ät så mycket glass du orkar för sedan får du inte äta det”, säger Fredrik.

William behandlas med ketogen kost och flera mediciner

I slutet av maj startade Williams behandling med ketogen kost. Redan efter några dagar märktes en tydlig förbättring. Carolina och Fredrik kände att de nästan kunde slappna av ett tag, men snart återkom perioderna av droppattacker.

– En gång när William inte mådde bra tog de ett extra prov, vilket visade att koncentrationen av en medicin låg på en tredjedel av vad den borde göra. När den höjdes blev han jättebra. Vi hade gått ganska länge den gången utan att lyckas stabilisera Williams mående, därför är vi nuförtiden mer på om provtagning när han inte mår bra, säger Fredrik.

William får anfall nästan dagligen trots ketogen kost och fem mediciner. De kommer främst tidiga morgnar innan han vaknar och är ofta lätthanterliga. Däremot brukar ett anfall under dagtid vara svårare att bryta. De utmynnar ofta i en form av status epilepticus.

– Då blir det en period när han går in i dimman som vi kallar det. Den kan pågå länge och han blir frånvarande, då är det stökigt, säger Fredrik.

Hittills har man alltid lyckats bryta de längre anfallsperioderna, men det finns en ständig oro över att det någon gång inte kommer bli så.

– Alla mediciner är nästan maxade. William går på väldigt höga doser. Vi har fått frågor från apoteket om vi vet vad läkarna gör. Läkarna ger oss lugnande besked om att det inte ska påverka kroppen, men det är klart att det känns oroligt, säger Fredrik.

William har en lindrig IF

Med tiden började föräldrarna lägga märke till andra svårigheter utöver epilepsin. Strax innan anfallen startade hade Williams språkutveckling tagit ett rejält språng.

– Det känns som att talet har stått still sedan dess. Även andra utvecklingsstadier har det gått trögt, vilket inte är så konstigt med tanke på epilepsins påverkan, säger Fredrik.

– Läkaren på femårskontrollen frågade om vi hade funderat på anpassad grundskola. Han träffade William för första gången, det kändes väldigt okänsligt även fast jag redan hade tänkt på det själv, säger Carolina.

Williams pedagog på förskolan såg till att han fick en resurs och Carolina började trycka på hos vården för att få göra en utredning. Våren 2021 var det slutligen dags eftersom William skulle börja förskoleklass på hösten. Diagnosen blev lindrig intellektuell funktionsnedsättning.

– Innan diagnosen tänkte vi att så fort epilepsin släpper kan han återgå till något mer normalt. Men den psykologiska utredningen bekräftade att hans svårigheter inte kommer att växa bort utan han kommer få dras med IF i någon utsträckning, säger Fredrik.

– Även om man någonstans förstod det själv så blir det mer verkligt att få det på papper, säger Carolina.

Habiliteringen har gett bildstöd att använda hemma, men det har inte riktigt fyllt någon funktion.

– Tanken är att skapa struktur för dagen så att han ska bli lite mer självgående, men det känns inte så viktigt för honom. Han går hellre och leker trots att han vet att efter frukost är det toalett, säger Fredrik.

– Jag testar honom ibland genom att till exempel inte påminna om toaletten, men då kan han hålla sig lite för länge, säger Carolina.

William har lärt sig att peka på bokstäver och vissa namn, men kan inte skriva. Hans finmotoriska förmågor är dock goda.

– Han kan inte måla en streckgubbe, men skruvar på muttrar utan problem. Han blir duktig på det han är intresserad av, säger Fredrik.

William trivs bättre med vuxna än jämnåriga

William är en rastlös och mycket glad sjuåring, han är social och framåt. Han hittar gärna på bus och är ”lite full i fan”, som mamma Carolina uttrycker det. Han har dock inga jämnåriga kompisar och föräldrarna berättar att han leker bättre med vuxna än med andra barn.

– Jag tror att William vill ha kompisar, han kan be om att vi ska leka med honom. Det skulle nog passa bättre med yngre kompisar, säger Carolina.

– William är visserligen en sjuåring, men i jämförelse med andra sjuåringar märks skillnad. Det finns några jämnåriga i grannskapet, men han kan inte riktigt interagera med dem och då är strategin att ta tag i vuxna. William är en väldigt charmig unge. Han kan följa efter grannen hem och i nästa stund kör de förbi på mopeden, han får som han vill, säger Fredrik.

Familjen lever ett aktivt liv

Familjen var mycket aktiv innan William blev sjuk. De oförutsedda anfallen och den ketogena kosten gör det svårare för dem att vara spontana. Det har dock varit viktigt att inte låta diagnosen begränsa dem, varken i vardagen eller under semesterresorna. Somrarna tillbringas till havs, vilket hade sina utmaningar den första sommaren.

– När glassförsäljarna kom ut med båt till öarna i skärgården fick Fredrik ta med William i gummibåten så att systrarna kunde smita iväg och äta glass, säger Carolina.

– Nu har han nog glömt hur både glass och vanlig mat smakar, det är inget han verkar tänka på längre, säger Fredrik.

De årliga skidresorna har också fortsatt. På sportlovet tidigare i år åkte familjen till fjällen med Linnéas bästa vän och hennes familj. För Carolina blev en till synes vanlig restauranglunch det bästa med hela resan.

– Jag blir så lycklig bara av att titta på kort från den lunchen. Alla satt tillsammans vid ett stort runt bord. William mådde så bra, han brydde sig inte om mig eller Fredrik utan umgicks med pappan och sonen i den andra familjen. I den stunden tänkte jag att det här kommer jag plocka fram ur minnet när livet känns skit. Det var så himla skönt med den känslan av något som för de flesta är helt vanligt.

William har börjat i anpassad grundskola

William gick i vanlig förskoleklass. Inför första klass valde föräldrarna i samråd med personalen att flytta över till anpassad grundskola. Höstterminen började ett par veckor innan familjen kom till Ågrenskas familjevistelse.

– Vid skolstarten både förra året och i år har epilepsin börjat strula och vi har fått mixtra med medicinerna. Det kanske finns någon koppling till att det ger William ett stresspåslag eller så är det bara en slump, säger Fredrik.

– William behöver sova minst en gång om dagen och det finns särskilda viloplatser i den nya skolan, säger Carolina.

William har två storasystrar

Äldsta systern Linnéa var åtta år och mellansystern Ida skulle fylla sex år när William föddes. Tre år senare kom epilepsin som en blixt från klar himmel för hela familjen – de som knappt hade besökt vårdcentralen innan dess.

– I början var tjejerna alltid med på sjukhuset och Linnéa var väldigt ledsen. Sedan vände det och Ida ville inte längre följa med. Hon tyckte det blev för jobbigt att se sin lillebror må så dåligt, säger Carolina.

– Jag har försökt hålla humöret uppe och haft inställningen att det inte ska vara ett problem, vi kommer fixa detta, säger Fredrik.

En julafton tillbringade Carolina och William på sjukhus, då öppnade de julklappar via videosamtal. En annan gång var William för dålig för att fira Idas födelsedag.

– Vi skulle på restaurang och Ida hade längtat efter det så mycket, men jag stannade hemma med William, säger Carolina.

– Det har känts viktigt att Linnéa och Ida ska kunna fortsätta göra det de vill och vi har sett till att de har kunnat gå på sina aktiviteter, säger Fredrik.

Även om systrarna är olika varandra råder det inga tvivel om deras kärlek till sin lillebror.

– I deras värld är William en helt vanlig lillebror, och han kan vara en riktigt jobbig lillebror också. Jag blir väldigt känslosam när jag pratar om hans systrar – de är så bra! De är så måna om honom och vill alltid att han ska ha det bra, säger Carolina.

Oro och hopp inför framtiden

I våras fick familjen avslag på ansökan om avlastning hos kommunen. Så småningom ska de göra ett nytt försök, men det får vänta. Carolina har gått i samtalsstöd i två omgångar genom åren. Snart är det dags för en tredje omgång.

– Det senaste året har varit rätt tufft, med IF-utredningen och allt inför skolbytet. Ibland kan jag undra om samtalen gör någon nytta, men det ska bli skönt att träffa kuratorn igen. Där kan jag prata om att livet känns skit om jag tycker det, säger Carolina.

– Den här vistelsen har varit en form av samtalsterapi i att träffa andra föräldrar, man har kunnat prata mer och på ett annat sätt än man gör i vardagen. Jag har fått med mig andra perspektiv, säger Fredrik.

Carolina och Fredrik har hittat en acceptans i att inte få veta orsaken bakom diagnosen. Williams tillstånd är inte stabilt men okej, och förhoppningsvis är den värsta tiden bakom dem. Fredrik har förståelse för läkare som är försiktiga med prognoser och främst fokuserar på nuet.

– Williams förmågor inger ändå hopp, han är lite av ett fenomen vi inte begriper oss på. På vissa sätt har utvecklingen dock stått stilla och han har tappat de viktigaste åren vad gäller inlärning, säger Fredrik.

Oron för anfall är inte längre akut, men ständigt närvarande. Tankarna om framtiden och ett kommande vuxenliv för William kan också oroa.

– Som förälder vill man ju att ens barn ska kunna klara sig själva och leva ett liv de kan rå över. Det kan göra mig lite orolig med William. Jobb får han säkert, men han ska ta sig dit och hem och körkort känns inte troligt. Kommer han ens att ha ett eget hem, en egen familj? Det vet vi inte, det känns jobbigare än anfallen som vi ofta får bukt med, säger Fredrik.

– Det värsta är den konstanta stressen över hur han mår eller om något kommer hända honom, säger Carolina.