Att leva med Alagilles syndrom – utmaningar, gemenskap och hopp

Syskonen Folke, 7 år, och Viola, 9 år kom till Ågrenskas familjevistelse för Alagilles syndrom tillsammans med mamma Sandra och pappa Kalle.

En dramatisk start

Familjens resa med Alagilles syndrom började när yngsta barnet Folke var sju veckor gammal. Han blev plötsligt blek och började blöda näsblod. Mamma Sandra pratade med sjukvårdsrådgivningen 1177 samtidigt som hon märkte att Folke också hade blod i avföringen. På akutmottagningen på Karolinska sjukhuset fick familjen snabbt ett eget rum och Folke blev kopplad till en mängd maskiner. Vid ett par tillfällen förlorade han medvetandet.

– Vi hade påtalat Folkes frånvaroanfall vid tidigare vårdbesök men inte fått något gehör. När jag skulle lämna över honom till Kalle märkte vi att han tappade medvetandet igen och alla maskiner började pipa, säger Sandra.

Läkare och sjuksköterskor kom inspringande och Sandra och Kalle fick snabbt följa med Folke in i ett akutrum.

– Jag stannade upp i korridoren och minns att jag tänkte ’kommer jag att förlora mitt barn nu?’, säger Sandra.

En blodtransfusion och flera k-vitamininjektioner blev nödvändiga för att stabilisera Folke. Många av hans akuta symtom pekade på att levern var påverkad och han fick genomgå omfattande undersökningar. Efter ett par dagar fick familjen träffa läkaren Henrik Arnell på levermottagningen. Han berättade att man misstänkte Alagilles syndrom. Genetisk testning visade att även pappa Kalle och storasyster Viola, alltså tre fjärdedelar av familjen, hade Alagilles syndrom.

– Just där och då handlade det om att överleva eftersom Folke var så påverkad och liten. Att sedan förstå och acceptera diagnosen tog mycket längre tid, berättar Sandra.

Familjens vardag

Alagilles syndrom innebär flera utmaningar för familjen. Viola och Kalle har hjärtfel som följs upp årligen och barnen behöver kontrollera levervärden och göra olika undersökningar regelbundet. Folke har också autism, vilket påverkar både hans sociala behov, hans förmåga att hantera intryck och hans aptit.

– Han är väldigt selektiv med maten, vilket kan vara utmanande, men också underlätta eftersom vi vet exakt vad han äter, säger Sandra.

Folke använder rullstol främst för att hantera den psykiska utmattningen som uppstår av att sortera intryck.

– Folke sitter i rullstol för att kunna lägga sin kraft på det som är viktigt. Det var en lättnad när han fick rullstolen. Innan dess behövde vi ofta bära honom, säger Sandra.

Barnen går i samma skola, där Folke har en resurs i klassrummet.

– Resursen finns främst som stöd på grund av Folkes autism och för att se till att han får i sig tillräckligt med näring under skoldagen för att inte få lågt blodsocker.

Syskonen har olika behov. För Viola är det kompisar och socialt umgänge som gäller. Folke får till stor del sitt sociala behov tillfredsställt i skolan. På fritiden har han hittat stor glädje i att gå i dans.

– Det viktigaste för Folke är vad han gör och inte med vem. Det har visat sig att han har en otrolig taktkänsla, jag vet inte vem han har fått den ifrån, säger Sandra.

Viola, som också har ett mindre hjärtfel, har ibland känt sig åsidosatt eftersom föräldrarna ofta måste fokusera på Folkes behov. Sandra och Kalle har varit noga med att skapa trygghet och balans, men Viola har ändå upplevt oro, särskilt vid sjukdomstillfällen. Samtidigt är det tydligt att syskonen är mycket viktiga för varandra.

– Viola har stenkoll på Folkes behov och hjälper honom på ett fantastiskt sätt, berättar Sandra.

Öppenhet om diagnosen

Familjen har valt att vara öppna om diagnosen och Sandra och Kalle lägger mycket kraft på att involvera barnen i sjukhusbesöken.

– Vi försöker göra besöken till något positivt och tar alltid ledigt hela dagen för att göra någon rolig aktivitet tillsammans efter provtagningen, säger Kalle.

Sandra och Kalle vet att barnen troligtvis kommer behöva gå på sjukhuskontroller hela livet.

– Därför är det så viktigt att de får en bra upplevelse från start. Det är tyvärr inte alla mottagningar som anpassar miljön efter barnen, men på lever- och hjärtmottagningen är de otroligt tillmötesgående för att alla i familjen ska få ta proverna tillsammans och anpassar sig efter barnens nivå, säger Sandra.

Känsla av gemenskap

Vistelsen på Ågrenska har varit en höjdpunkt för familjen. Både Folke och Viola har fått möjlighet att träffa och lära känna andra barn med Alagilles.

– Det är en otroligt stark känsla att kunna identifiera sig med andra. Vi har nog inte tänkt att det är så viktigt tidigare, men vi märker att båda två känner stor samhörighet, säger Sandra.

Även för Kalle och Sandra har det varit värdefullt att träffa andra föräldrar och fler vuxna med Alagilles syndrom. För Kalle är känslorna kluvna.

– Ibland kan jag känna att jag inte vill upplevas som sjukare än vad jag är. Jag har levt i 30 år utan att veta om att jag har Alagilles syndrom och jag känner mig inte sjuk. Samtidigt har många pusselbitar fallit på plats. Som liten var jag ett öronbarn och kontrollerade hörseln, hjärtat och ögonen regelbundet. Alagilles blev en förklaring till det, säger Kalle.

– Kalle har varit helt fantastisk i den här resan. Han accepterade snabbt sin egen diagnos och hans lugn har verkligen spridit sig i familjen, säger Sandra.

Både Folke och Viola har fått nya vänner och vill gärna återvända till Ågrenska.

– Idag bastade vi tillsammans och har till och med badat i havet och doppat huvudet. I november! berättar Viola.

En dag i taget

Familjen försöker leva i nuet och uppskatta de bra stunderna. Framtiden, särskilt vad gäller autismens påverkan på Folke, är fortfarande oviss, men Sandra och Kalle har valt att fokusera på det positiva.

– Vi vet att problemen kanske kommer, men just nu har vi en bra period tillsammans och tar framtiden med ro, säger Kalle.

– Vi har landat i en acceptans i att vi inte kan veta så mycket om hur Alagilles kommer påverka barnen i framtiden. Vi försöker vara här och nu och njuta av livet tillsammans, säger Sandra.