Emma och Sam har XLH – en familjehistoria

Emmas pappa Leif var den som först började ana att något inte stod rätt till. När han studerade till distriktssköterska i vuxen ålder kände han igen sina egna symtom när han läste om XLH – hjulbenthet och tandproblem. Leif såg samma mönster hos sin mamma och bad en läkare att testa hans fosfatnivåer. Resultatet ledde till diagnosen XLH. Vid den tiden var kunskapen om sjukdomen låg, och behandlingsalternativen begränsade. För Emmas pappa som påbörjade fosfatbehandling först i vuxen ålder blev en av konsekvenserna att han tappade alla sina tänder. Idag har han tandimplantat.

– Om pappa hade fått behandling när han växte upp hade han troligen fått behålla sina tänder längre, säger Emma.

Emma och hennes syster har båda XLH. När Emma växte upp fick hon tidiga symtom och blev hjulbent. Hon påbörjade medicinering med fosfat. Behandlingen måste tas fem gånger om dagen eftersom kroppen inte behåller fosfatet. Ju mer fosfat man tar, desto mer producerar kroppen av hormonet som gör att man kissar ut det.

– Jag tar samma behandling fortfarande. Egentligen är det ingen bra behandling. Mina värden blir inte bra och jag får mer smärta i kroppen med åldern.

Smärtor i knän och leder var en ständig utmaning för Emma som barn och tonåring. Hon hade även hörselnedsättning och tinnitus. I 15-årsåldern genomgick hon en omfattande operation där benen kapades och skruvades ihop igen för att hon skulle få en bättre belastning och motverka hjulbentheten. På den tiden fanns det fortfarande ingen etablerad behandlingsrutin, och familjen fick ofta själva utbilda vårdpersonal om tillståndet.

– Det var en tuff period både fysiskt och psykiskt att vara 15 år och sitta i rullstol, säger Emma. 

En stor förändring med Crysvita

Emma träffade Fredric när hon var mitt i sin rehabilitering efter den stora operationen och hoppade runt på kryckor. Han blev snabbt en del av familjen och Emma berättar att det kändes naturligt att tidigt prata med honom om XLH. När paret funderade på att skaffa barn sattes mycket på sin spets.

– Det var inte så roligt att säga att jag har defekta gener, säger Emma.

Emma berättade tidigt för Fredric att XLH är ärftligt. För kvinnor är det vid varje graviditet 50 procents sannolikhet att föra tillståndet vidare till barnet.

– Där och då visste vi inte ens om vi kunde få barn. Vi pratade om att sjukdomen inte är livshotande och att man kan leva ett lyckligt liv trots utmaningarna, säger Fredric.

När Emma och Fredric väntade sitt första barn valde de att inte ta fostervattenprov för att få veta om bebisen hade XLH, eftersom de kände att riskerna med testet var för stora. Paret hade inte fått information om att det är möjligt med PGT, embryodiagnostik vid XLH. PGT står för preimplantatorisk genetisk testning och är en metod som används för att genom provrörsbefruktning (IVF) analysera befruktade embryons DNA och implantera ett embryo som inte har XLH i livmodern.

– Vi fick aldrig information om detta. Kanske hade vi inte valt att göra något annorlunda, men det hade varit fint att åtminstone få möjligheten att kunna göra ett val, säger Emma.

Sam föddes 2017. Han var en till synes frisk bebis till lyckliga föräldrar. Eftersom Emma har XLH gjordes ett genetiskt test för att få reda på om även Sam hade diagnosen. När han var fem månader gammal fick han sin diagnos. Då påbörjade han också behandling med fosfat, med begränsade resultat.

– När Sam började gå märktes det tydligt att han blev alltmer hjulbent, svängde med armarna och hade en vaggande gång för att hålla balansen, säger Fredric.

Vid det laget hade behandling med Crysvita (burosumab) blivit godkänt i USA och föräldrarna väntade på att medicinen skulle bli tillgänglig även i Sverige. Crysvita är en behandling som ges i injektionsform var 14:e dag och som hjälper till att återställa normala fosfatnivåer i blodet. Sedan 2019 är Crysvita godkänt för behandling av barn och ungdomar som uppfyller särskilda kriterier. I dag (2025) är Crysvita inte tillgängligt för vuxna i Sverige på grund av kostnadsskäl. I England, till exempel, får både barn och vuxna Crysvita. När Sam var tre år påbörjade han behandlingen och resultatet lät inte vänta på sig.

– Jag minns att vi var hemskt oroliga för att medicinen inte skulle bli godkänd i Sverige, så det var en stor lättnad när Sam fick Crysvita och benen tydligt började rätade upp sig, idag är dem spikraka, säger Emma.

Sam har två yngre syskon

Ungefär samtidigt som Sam skulle få sin första Crysvita-spruta fick han också en lillebror. När Emma blev gravid med Noel var sannolikheten åter stor att barnet skulle få XLH.

– Eftersom Crysvita då fanns tillgängligt kände vi oss tryggare med att skaffa ett syskon till Sam, säger Emma.

För Sam var det mest toppen att få en lillebror.

– Vi leker mycket tillsammans, men vi bråkar väldigt mycket också, säger Sam.

Varken Noel eller lillasyster Hilma som föddes två år senare har XLH, men sjukdomen är en del av familjens historia. Morfar, moster, mamma och Sam har alla XLH.

– Jag tänker inte så mycket på det. Det är mest sprutorna som är jobbiga, och jag behöver gå lite mer till tandläkaren för att fluorlacka tänderna. Det gillar jag, för det smakar gott, säger Sam.

Livet med XLH – och hopp om framtiden

Att skapa gemenskap mellan familjer med XLH har varit en viktig målsättning för XLH-föreningen som Emmas pappa Leif startade år 2003. Medlemmarna träffas regelbundet och har gjort många olika aktiviteter tillsammans. Därför var steget inte så stort att komma till Ågrenska. Familjevistelsen blev en upplevelse Sam sent kommer att glömma. Han fick flera nya vänner och fick testa på många olika aktiviteter.

– Det är alltid ledsamt när roliga saker tar slut och det var flera som fällde en tår när det var dags att säga hejdå till kompisarna, säger Emma.

Sam tycker om att leka med sina kompisar och spelar på fritiden fotboll i Skövde AIK, där han är mittfältare. Han vet att om han ska bli fotbollsproffs gäller det att han klarar av att ta sina sprutor. Emma och Fredric har lärt sig att ge Sam sprutorna hemma, men det gör ont och Sam är ofta orolig dagarna innan det är dags för Crysvita.

– Det går bättre och bättre. Ibland kan Sam säga när han är ute och cyklar och det är tungt att ”nu är det snart dags för lite Crysvita”, säger Emma.

Sam åker regelbundet med sina föräldrar till Göteborg för besök på barnsjukhuset.  

– Varje gång vi har varit där åker vi till café Nordpolen i Vara. Då äter jag pannkakor med sylt och grädde och tårtbuffé, säger Sam.

Mamma Emma ser positivt på utvecklingen av behandlingsmöjligheter och hoppas att även vuxna med XLH i framtiden ska få tillgång till Crysvita. Smärtor i höfter, knän och leder är något hon och många andra vuxna med XLH lever med, och hon tror att medicinen kan göra stor skillnad.

Trots utmaningarna lever Sam och hans familj ett aktivt och innehållsrikt liv, fyllda av hopp om framtiden och med en stark gemenskap. Deras resa med XLH visar hur viktig forskning, behandling och kunskap är för att förbättra livet för de som lever med sällsynta diagnoser.