Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen. I uppdraget ingår ansvar för produktion och kvalitetssäkring av texterna i kunskapsdatabasen, samt informationsspridning. Kunskapsdatabasen innehåller i dag fler än 340 längre informationstexter om sällsynta hälsotillstånd. Ett hälsotillstånd anses som sällsynt om det förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Bra jobbat! Denna databas är ett oumbärligt verktyg för både sjukvårdspersonal och allmänheten … Stort tack!
Vad är egentligen ett sällsynt hälsotillstånd? Hur många finns det, och finns alla i Socialstyrelsens kunskapsdatabas?
Till vem riktar sig informationstexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas?
Hur tas texterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas fram?
Om man saknar en sällsynt sjukdom eller ett syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas – kan man då önska en ny informationstext?
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 200 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Aktuellt
-
Nya och reviderade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd
Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd. -
Ny informationstext om Autoimmuna encefaliter, en översikt
Autoimmuna encefaliter är en grupp inflammatoriska sjukdomar som påverkar det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). Vid autoimmuna encefaliter bildas det autoantikroppar som riktas mot proteiner som är involverade i nervsignaleringen. Detta orsakar inflammation i nervvävnaden och stör nervcellernas normala funktion, vilket kan ge symtom som kognitiv funktionsnedsättning, epileptiska anfall, rörelsestörningar och psykiska symtom. När inflammationen i hjärnan går tillbaka kan de nervförbindelser som skadats av sjukdomen läka i varierande grad. Det finns inga säkra uppgifter om hur vanliga autoimmuna encefaliter är. -
Reviderad informationstext om Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita
Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita är olika former av en ärftlig sjukdom. De kännetecknas av episoder av muskelsvaghet och förlamningar respektive muskelstelhet. Symtomen uppkommer vanligen i barndomen. Uppskattningsvis har 50–100 personer i Sverige tillståndet. Ungefär hälften har båda sjukdomsformerna. -
Ny informationstext om Dystrofia myotonika typ 2
Dystrofia myotonika typ 2 (DM2) är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Utmärkande är svaghet, stelhet och värk i musklerna. I Sverige finns uppskattningsvis 50–100 personer med dystrofia myotonika typ 2. -
Reviderad informationstext om Marfans syndrom
Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kännetecknas av symtom från hjärt-kärlsystemet, skelettet, lederna, ögonen och lungorna. Många med syndromet har en långsmal kroppsbyggnad med långa och smala armar, händer och fingrar samt ben och fötter. Uppskattningsvis finns det cirka 1 000 personer med Marfans syndrom i Sverige. Siffran är dock osäker. -
Reviderad informationstext om 4q-deletionssyndromet
4q-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som påverkar flera organ och funktioner i kroppen. Många med syndromet föds med missbildningar i skelettet, hjärtat och njurarna. Intellektuell funktionsnedsättning är vanligt. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige känner man endast till ett fåtal personer med 4q-deletionssyndromet. -
Reviderad informationstext om Trisomi 13-syndromet
Trisomi 13-syndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse. Den innebär att barnet har tre kopior av kromosom 13 i stället för två kopior. Syndromet medför oftast svår intellektuell funktionsnedsättning kombinerat med missbildningar av flera organ. Varje år föds cirka 5 barn med trisomi 13-syndromet i Sverige. Tillståndet finns vid 20–50 av 100 000 påbörjade graviditeter, men endast ett fåtal foster överlever. -
Ny informationstext om Medfött diafragmabråck
Medfött diafragmabråck är en allvarlig missbildning som i de flesta fall upptäcks hos foster eller nyfödda barn. Ett bråck kan uppstå när diafragman, mellangärdesmuskeln, inte bildas på ett normalt sätt under fostertiden. Då skapas en öppning mellan buk- och brösthålan, där bukorganen kan glida upp och tränga undan hjärtat och lungorna. I sällsynta fall med lindriga symtom upptäcks bråcket senare under uppväxten eller i vuxen ålder. I Sverige föds varje år 25–30 barn med diafragmabråck. Två tredjedelar är pojkar. Drygt hälften har bråcket som en isolerad missbildning, men det förekommer också ihop med andra medfödda avvikelser. -
Reviderad informationstext om Myhres syndrom
Myhres syndrom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av förändringar i bindväven samt kortväxthet, hörselnedsättning, gemensamma utseendemässiga drag och intellektuell funktionsnedsättning. Förändringarna i bindväven är fortskridande. Symtomens svårighetsgrad varierar mellan olika personer med tillståndet. Uppskattningsvis har 1 per 900 000 invånare Myhres syndrom. -
Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad!
Sidan uppdaterad: 2024-09-13