Sällsynta hälsotillstånd

Det finns fler än 6 000 sällsynta hälsotillstånd, ofta med genetiska orsaker. Uppskattningsvis finns det en halv miljon människor i Sverige som lever med ett sällsynt hälsotillstånd. Ågrenska är en mötesplats och ett kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd som samlar och sprider kunskap och ger stöd till barn, vuxna, familjer och yrkesverksamma.

Vad är sällsynta hälsotillstånd?

Vad begreppet sällsynta hälsotillstånd betyder, varför de är så många och hur de påverkar både den som lever med dem och deras anhöriga.

Frågetecken illustrerar vad sällsynta hälsotillstånd betyder och hur de påverkar människor.

Introduktion sällsynta diagnoser

KOSTNADSFRI webbkurs för dig som möter personer med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga i ditt arbete. 

Informationstavla med texten "Kunskapen om sällsynta diagnoser är låg. Ågrenska vill ändra på det med webbkursen 'Introduktion sällsynta diagnoser'".

Ågrenskas diagnossidor

Här hittar du beskrivningar av sällsynta hälsotillstånd, personliga berättelser, föreläsningar och länkar till viktiga resurser.

Bokstäver som ligger huller om buller.

Socialstyrelsens kunskaps-databas, (extern webbplats)

Informationscentrum vid Ågrenska ansvarar för innehållet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Där hittar du fler än 350 informationstexter om olika sällsynta tillstånd.

Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd

  • Över 1 500 deltagare väntas till Ågrenskas friluftsdag på Lilla Amundön

    Tisdagen den 12 maj fylls Lilla Amundön i Hovås av rörelse och gemenskap när Ågrenska arrangerar sin årliga friluftsdag. De inbjudna gästerna är elever som går i anpassad skola tillsammans med sina pedagoger och assistenter. I år väntas över 1 500 deltagare till dagen som blivit en uppskattad tradition för skolor i Göteborgsregionen.
  • Utan driv händer ingenting – Alexandras och Sofias kamp för Benjamin

    Coffin Siris syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar utveckling, kommunikation och motorik. För Alexandra och Sofia som är föräldrar till Benjamin har det varit en lång väg till diagnos och en ständig kamp för rätt stöd.
  • Reviderad informationstext om Fanconis anemi

    Fanconis anemi ingår i sjukdomsgruppen kromosombrottssyndrom som innebär att cellkärnans DNA är instabilt. Sjukdomen är ärftlig och ger bland annat symtom som missbildningar och benmärgssvikt. Den medför även ökad känslighet för ämnen och strålning som kan skada DNA, vilket ger förhöjd risk för cancer. I Sverige föds ett barn med Fanconis anemi ungefär vartannat till vart tredje år. Man känner till ett tiotal personer med sjukdomen i landet.
  • Reviderad informationstext om Welanders distala myopati

    Welanders distala myopati är en ärftlig muskelsjukdom som leder till att muskelkraften i händerna och fötterna långsamt försvagas. Det påverkar handfunktionen och förmågan att gå. De första symtomen brukar visa sig i 40- till 50-årsåldern. Uppskattningsvis har omkring 1 000 personer i Sverige Welanders distala myopati. Hur många som insjuknar varierar mellan olika delar av landet. Sjukdomen är vanligast i delar av Gästrikland.
  • Ny informationstext om Kraniofrontonasalt syndrom

    Kraniofrontonasalt syndrom är ett medfött tillstånd som kännetecknas av ett annorlunda ansikte och en avvikande huvudform. Flickor med syndromet har en breddning av ansiktets och pannans mittlinje, ögon som sitter brett isär och en bred, kort näsa. Pojkar får vanligen lindriga eller inga symtom. I Sverige känner man till ett fåtal personer med syndromet. Färre än ett av 100 000 födda barn uppskattas ha tillståndet världen över.
  • Ågrenska: ”Vi vill göra verklig skillnad i människors liv” Artikel: Vårdföretagarna

    Ågrenska ligger belägen i Hovås, strax utanför Göteborg och är en nationell idéburen organisation, som arbetar för barn och unga och deras familjer som lever med sällsynta diagnoser och andra funktionsnedsättningar.

Sidan uppdaterad: 2025-10-09