CDG-syndrom

Synonym: Congenital disorder of glycosylation type 1a, Congenital disorder of glycosylation type 1b, CDG-1a, CDG-Ib, CDGS-IA, CDGS-IB, Fosfomannosmutasbrist, Fosfomannosisomerasbrist

CDG-syndrom är en grupp medfödda, ärftliga ämnesomsättningssjukdomar som bland annat kan leda till symtom från nervsystemet, njurarna, levern, skelettet och hjärtat. För närvarande finns det upp emot 130 olika former av CDG-syndrom beskrivna. Den vanligaste, PMM2-CDG, förekommer hos cirka 2–3 barn per 100 000 födda.

Ågrenska behöver dina synpunkter!

Webbsidan du just nu befinner dig på är under utveckling.
Vi skulle vara tacksamma om du kan svara på en kort (2–3 minuter) enkät och hjälpa oss att förbättra sidan.

Delta och svara på frågor